An bhfuil meall inchinne neamhghnách mar seo ag do leanbh? Labhraimis faoi AT/RT (Meall Teratóideach/Rhabdóideach Atipiciúil)

Mar thuismitheoir, ceann de na nuacht is deacra agus is croíbhriste is féidir leat a chloisteáil ná a fháil amach go bhfuil ailse ar do leanbh. Is gnách go mbraitheann tú scanraithe, imníoch, agus fiú brónach nuair a chloiseann tú faoi ailse neamhchoitianta, thromchúiseach cosúil le AT/RT (meall teratóideach/rabdóideach neamhghnách). Ach tá sé tábhachtach a mheabhrú nach bhfuil tú i d'aonar ar an turas deacair seo. Tá foireann leighis do linbh leat gach céim den bhealach.

Cad is AT/RT (Meall Teratóideach/Rabdóideach Neamhghnách) ann?

Go simplí, is cineál ailse é AT/RT a fhásann go han-tapa agus a thosaíonn sa lárchóras néarógach (CNS). Tá ár lárchóras néarógach déanta suas den inchinn agus den chorda dromlaigh. Tosaíonn na cealla ailse seo san inchinn nó sa chorda dromlaigh. I gcás thart ar leath de na daoine a bhfuil AT/RT orthu, tosaíonn sé sa cheirbreall nó sa ghas inchinne. Bíonn tionchar ag an riocht seo den chuid is mó ar leanaí óga.

Is féidir go dtiocfaidh comharthaí chun cinn go tobann. Ar dtús, b’fhéidir go gceapfá go bhfuil tinneas beag ar do leanbh, cosúil le slaghdán coitianta. Ach ní imíonn na hairíonna seo le himeacht ama ná le cóireáil rialta. Sin an uair a ordóidh dochtúir tástálacha chun a fháil amach cad atá cearr le do leanbh i ndáiríre. Nuair a dhéantar diagnóis ar AT/RT, labhróidh do dhochtúir leat faoi na roghanna cóireála is fearr do riocht do linbh.

Le bheith ionraic, is minic nach mbíonn torthaí an chineáil seo ailse an-mhaith. Mar scaipeann sé go han-tapa, agus uaireanta bíonn sé deacair é a bhaint go hiomlán. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh ionchas saoil an linbh a bheith giorraithe. Mar sin féin, ní bhíonn drochthoradh ag gach duine. Bíonn taighdeoirí i gcónaí ag iarraidh cóireálacha nua a aimsiú chun na seansanna leanaí a shábháil a mhéadú.

Is gnách go mbraitheann tú go leor ceisteanna agus éiginnteachta nuair a dhéantar diagnóis ailse ort, go háirithe ailse neamhchoitianta cosúil le AT/RT. Ach cuimhnigh, tá foireann leighis do linbh leat ar feadh an turais seo. Tá neart tacaíochta ann do theaghlach agus do chúramóirí.

Cén cineál ailse é AT/RT?

Is cineál an-annamh ailse inchinne é AT/RT a théann i bhfeidhm ar an lárchóras néarógach (CNS), is é sin, an inchinn agus corda an dromlaigh.

Cé chomh hannamh is atá sé seo?

Fuair ​​staidéar sna Stáit Aontaithe amach nach bhfuil ach 470 duine ina gcónaí le AT/RT. Ciallaíonn sé sin nach ndéantar diagnóis ach ar thart ar 73 duine leis an riocht gach bliain. Is ionadh é, as an 73 sin, nach bhfuil ach 4 duine fásta. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé mhéad níos mó a théann sé i bhfeidhm ar leanaí óga, agus cé chomh hannamh is atá sé.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le AT/RT?

Is féidir le hairíonna AT/RT a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann siad ar fhachtóirí amhail aois an linbh agus suíomh an meall. Mar sin féin, is féidir leis na hairíonna seo teacht chun cinn go tobann agus dul i méid go tapa:

• Tinneas cinn:Is gnách go háirithe é seo ar maidin. Uaireanta imíonn sé tar éis urlacan.
• Masmas agus urlacan: Masmas agus urlacan go minic.
• Tuirse: Mothaíonn an páiste tuirseach an t-am ar fad.
• Athruithe ar leibhéal gníomhaíochta: Gan a bheith ag rith agus ag imirt mar a bhí roimhe, ag mothú leisciúil.
• Deacracht ag siúl, cothromaíocht a choinneáil, agus comhordú: Mothaíonn sé go bhfuil tú as cothromaíocht agus tú ag siúl, agus tá sé deacair rudaí a ghabháil.

Samhlaigh, le cúpla lá anuas, go bhfuil do pháiste beag ag dúiseacht ar maidin ag rá, "A Mhamaí, tá mo cheann ag cur as dom," nó ag urlacan. Tá sé ró-leisciúil chun obair scoile a dhéanamh, agus is cosúil go bhfuil codladh air an t-am ar fad. Má dhéanann do pháiste, a bhíodh ag rith timpeall agus ag imirt, iarracht fanacht in aon áit amháin anois, d'fhéadfadh sé sin a bheith ina chomhartha ar rud éigin mar seo freisin.

I gcás naíonán beag, d’fhéadfadh an meall seo an ceann a dhéanamh beagán níos mó. Mar sin féin, i gcás leanaí níos sine, ní fhéadfadh sé a bheith chomh soiléir céanna.

Cad is cúis le AT/RT?

Is é príomhchúis AT/RT ná sóchán i gceann amháin de dhá ghéin, SMARCB1 nó SMARCA4. Tugtar "géinte coisctheacha meall" orthu seo. Go simplí, cruthaíonn na géinte seo próitéin a rialaíonn luas agus méid na gcealla inár gcorp. Mar sin, má bhíonn athrú nó locht sna géinte seo, tosaíonn na cealla ag fás go tapa agus go neamhrialaithe. Sin é an fáth a bhfoirmítear na meall seo.

An rud géiniteach é seo?

Sea, is féidir le roinnt cásanna de AT/RT a bheith géiniteach. Ciallaíonn sé seo gur féidir an sóchán geirmlíne is cúis leis an ailse seo a oidhreachtú ó thuismitheoirí go leanbh. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, níl sé oidhreachtúil. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an sóchán tarlú go sparáideach i leanbh, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cé atá i mbaol is mó?

Is minic a théann AT/RT i bhfeidhm ar leanaí faoi bhun 3 bliana d’aois. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú gur féidir leis forbairt i leanaí d’aon aois, nó i measc daoine fásta.

Conas a dhéantar diagnóis ar AT/RT?

Déanann dochtúir diagnóis ar AT/RT trí scrúdú fisiceach, scrúdú néareolaíoch, agus roinnt tástálacha speisialaithe eile a dhéanamh. Le linn na dtástálacha tosaigh seo, cuirfidh an dochtúir ceist ort faoi chomharthaí do linbh, stair leighis san am atá thart, agus an raibh an riocht seo ag aon duine i do theaghlach.

Ina theannta sin, is iad na tástálacha a rinneadh ná:

• Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh): Is féidir leis seo pictiúir mhionsonraithe den inchinn agus den chorda dromlaigh a thógáil. Is féidir leis seo cabhrú le suíomh agus méid cruinn an meall a chinneadh.
• Puncture lumbar: Baineann sé seo le sampla beag den sreabhán timpeall an chorda dromlaigh (sreabhán cheirbreasdromlaigh) a thógáil agus é a thástáil chun a fháil amach an bhfuil cealla ailse scaipthe.
• Tástáil ghéiniteach:Déantar an tástáil seo chun a fháil amach an bhfuil aon athruithe sna géinte SMARCB1 nó SMARCA4 a luadh cheana.
• Bithóipse: Baineann sé seo le píosa beag den meall a thógáil agus é a scrúdú faoi mhicreascóp chun an cineál ailse a dheimhniú.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh AT/RT?

D’fhéadfadh dochtúir do linbh na cóireálacha seo a leanas a mholadh le haghaidh AT/RT:

Máinliacht chun an meall a bhaint

Bainfidh néarchirurg an meall a oiread agus is féidir le máinliacht. Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le ceimiteiripe agus radaiteiripe freisin chun aon chealla ailse atá fágtha a scriosadh tar éis na máinliachta.

Ceimiteiripe

Is cineál leighis é seo a mharaíonn cealla ailse nó a chuireann cosc ​​orthu deighilt. Uaireanta tugtar an leigheas seo tríd an mbéal nó mar instealladh i bhféith nó i matán (ceimiteiripe chórasach). Bealach eile is ea an leigheas a instealladh go díreach isteach sa sreabhán timpeall an chorda dromlaigh (ceimiteiripe intrathecal).

Teiripe Radaíochta

Úsáideann sé seo X-ghathanna ardfhuinnimh chun cealla ailse a mharú nó chun stop a chur leo fás. Díríonn meaisín na léasacha radaíochta seo go beacht chuig an meall. Tugtar radaiteiripe do leanaí faoi bhun 3 bliana d'aois ag dáileoga an-íseal toisc go bhféadfadh sé difear a dhéanamh dá bhfás agus dá bhforbairt.

Trasphlandú Gascheall

Tar éis ceimiteiripe ard-dáileoige, déantar trasphlandú gascheall chun na cealla a cailleadh ó chorp an linbh a athsholáthar. Sula dtosaíonn an ceimiteiripe, tógann dochtúirí roinnt gascheall ón leanbh agus stórálann siad iad. Ansin, nuair a bhíonn an ceimiteiripe thart, tugtar na cealla ar ais isteach sa leanbh trí fhéith (go hintravenach).

Teiripe Spriocdhírithe

Is cóireáil nua í seo do AT/RT atá i dtrialacha cliniciúla faoi láthair. Sa chóireáil seo, oibríonn drugaí áirithe trí rudaí áirithe a bhac a chuidíonn le cealla ailse fás agus roinnt.

Imdhíoneolaíocht

Is cóireáil í seo atá faoi thrialacha cliniciúla faoi láthair le haghaidh AT/RT freisin. Oibríonn sí trí chabhrú le córas imdhíonachta an linbh féin an ailse a chomhrac.

Cúram Maolaitheach

Déantar é seo chun comharthaí an linbh a laghdú, pian a laghdú, faoiseamh a sholáthar, agus a gcáilíocht beatha a fheabhsú.

Tábhachtach: Déanfaidh an dochtúir na tástálacha seo go léir agus cinnfidh sé/sí cé acu cóireáil is fearr do do leanbh. Uaireanta, is féidir níos mó ná cóireáil amháin a thabhairt. Tá sé tábhachtach leanúint de bheith faoi mhaoirseacht leighis agus tástálacha a dhéanamh i ndiaidh na cóireála. Seo mar is féidir leat a fheiceáil an bhfuil an chóireáil rathúil agus an bhfuil an ailse ar ais.

Cé atá ar fhoireann leighis do linbh?

Féadfaidh tú dul i gcomhairle le réimse dochtúirí agus soláthraithe cúram sláinte agus tú ag cóireáil AT/RT. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i measc fhoireann leighis do linbh:

• Péidiatraiceoirí nó dochtúirí teaghlaigh (Lianna cúraim phríomhúil)
• Néar-mháinlianna
• Oncólaithe radaíochta
• Néareolaithe
• Comhairleoirí géiniteacha

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Sea, is féidir fo-iarsmaí a bheith ann le gach cóireáil le haghaidh AT/RT. Míneoidh dochtúir do linbh duit cad iad na fo-iarsmaí seo agus cad ba cheart duit a bheith ag faire amach dó le linn na cóireála. D’fhéadfadh roinnt fo-iarsmaí tarlú láithreach, agus ní fhéadfaidh cinn eile teacht chun cinn go dtí míonna ina dhiaidh sin. Má tá aon cheist agat, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do dhochtúir.

Cad é an Dearcadh/Prognóis maidir le AT/RT?

Is cineál ailse an-ionsaitheach é AT/RT, a scaipeann go tapa, agus mura féidir an chóireáil a leigheas go hiomlán, d’fhéadfadh deireadh a chur le saol an linbh go gasta. Athraíonn sé seo go mór ó dhuine go duine, áfach. Mar shampla, má is féidir an meall a bhaint go hiomlán le máinliacht, tá seans ann go leigheasfar é.

Braitheann roinnt fachtóirí ar an ionchas:

• Aois do linbh.
• Oidhreacht ghéiniteach.
• Cé chomh sábháilte is féidir an meall a bhaint trí obráid?
• Cibé an bhfuil an ailse scaipthe chuig codanna eile den chorp.

Ní féidir ach le do dhochtúir an fhaisnéis is cruinne a thabhairt duit faoi phrognóis do linbh. Má tá aon cheist agat, labhair le foireann leighis do linbh.

Cad é an ráta marthanais agus leighis do AT/RT?

Ós rud é gur cineál ailse chomh neamhchoitianta é AT/RT, níl dóthain sonraí ann chun na rátaí marthanais agus leighis don riocht seo a thuar go cruinn. Beidh dochtúir do linbh in ann an fhaisnéis is déanaí a sholáthar duit maidir le riocht do linbh.

An féidir AT/RT a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann faoi láthair chun AT/RT a chosc. Má tá súil agat leanbh eile a bheith agat, b’fhéidir gur smaoineamh maith é labhairt le comhairleoir géiniteach chun a fháil amach an bhfuil sóchán géiniteach agat féin nó ag do pháirtí a d’fhéadfadh AT/RT a chur faoi deara agus cad é an riosca atá ann go n-oidhreoidh do leanbh é.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar dhochtúir do linbh?

Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna i d’intinn tar éis duit foghlaim faoi AT/RT. Bí cinnte na ceisteanna seo a chur ar dhochtúir do linbh:

• Cá bhfuil an meall ar chorp mo linbh?
• Cén cineál cóireála a mholann tú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
• An mbeidh tionchar ag an gcóireáil ar fhás agus ar fhorbairt mo linbh?
• Cad é prognóis mo linbh?

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

"Tá ailse ar do leanbh." Seo cuid de na focail is deacra a chloisfidh tuismitheoir. B’fhéidir go bhfuil imní ort faoi cad a tharlóidh ina dhiaidh sin, faoi thodhchaí do linbh. Cé go bhfuil go leor neamhchinnteachtaí ann a bhaineann le hailse, cuimhnigh go bhfuil foireann leighis do linbh leat gach céim den bhealach. Cabhróidh siad leat dul tríd an gcóireáil, comharthaí a bhainistiú, agus aire a thabhairt do do leanbh ar feadh a saoil. Tá taighde ag leanúint ar aghaidh chun níos mó a fhoghlaim faoi AT/RT (meall teratóideach/rabdóideach neamhghnách) agus bealaí nua a aimsiú chun é a chóireáil. Mar sin, ná tabhair suas dóchas riamh.

` AT/RT, ailse inchinne, ailse leanaí, comharthaí ailse, cóireáil ailse, sócháin ghéiniteacha, córas néarógach