Cad is Galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) ann? Labhraimis faoi go simplí!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do ghéaga beagáinín neamhshuim, nó go bhfuil do matáin beagáinín lag? B’fhéidir go mbíonn do chosa fite fuaite nuair a shiúlann tú, nó an mbraitheann tú go bhfuil athrú beag ar chruth do chosa? Ceann de na cúiseanna leis na rudaí seo ná Galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) , a mbeidh muid ag caint faoi inniu. D’fhéadfadh an t-ainm seo a bheith beagáinín aisteach, ach tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi.

Mar sin, cad é an Shako-Marie-Tooth (CMT) seo?

Go simplí, is riocht é CMT a théann i bhfeidhm ar na néaróga a rialaíonn matáin ár gcorp. Is é an príomhchúis leis ná sóchán géiniteach. Ciallaíonn sé seo gur féidir leat an géin seo a oidhreacht ó do mháthair, ó d'athair, nó ó bheirt acu.

Tá CMT ar cheann de na néarapaite imeallacha géiniteacha is coitianta. Tagraíonn "néaróga imeallacha" do na néaróga go léir a chraobhscaoileann amach ónár n-inchinn agus ónár gcorda dromlaigh (is é sin, an lárchóras néarógach). Tá na néaróga seo cosúil leis na bóithre a théann ó phríomhchathracha ár dtíre go ceantair iargúlta. Is iad na néaróga seo a iompraíonn braistintí chuig ár ngéaga, ár méara agus ár matáin.

Cé a bhfuil an galar seo ag dul i bhfeidhm air is mó?

Is féidir leis an riocht seo ar a dtugtar CMT dul i bhfeidhm ar dhaoine d'aon chine nó eitneachas. Bíonn tionchar cothrom aige ar fhir agus ar mhná araon. Mar sin féin, meastar gur galar sách neamhchoitianta é ar fud an domhain. Tugann taighde le fios go bhfuil beagnach milliún duine ar fud an domhain ag fulaingt ón riocht seo.

Cén tionchar a bhíonn ag CMT ar ár gcorp?

Chun seo a thuiscint, ní mór dúinn beagán eolais a bheith againn ar dtús faoinár gcealla néaróg, nó néaróin . Is cosúil le teachtairí beaga iad néaróin a iompraíonn faisnéis timpeall ár gcorp.

Beagán níos mó faoi néaróin

Tá roinnt príomhchodanna i ngach néarón:

• Corp na cille: Is cosúil le príomhionad rialaithe an néaróin é seo.
• Acsón: Seo an chuid fhada, cosúil le lámh, a shíneann amach as corp na cille. Smaoinigh air mar shreang leictreach. Seo an áit a dtaistealaíonn comharthaí leictreacha. Ag deireadh an acsóin tá struchtúir cosúil le méar beag ar a dtugtar sionapsaí . Déanann na sionapsaí seo comharthaí leictreacha a thiontú ina gcomharthaí ceimiceacha agus cuireann siad faisnéis ar aghaidh chuig néaróin eile in aice láimhe.
• Deindrídí: Is struchtúir bheaga cosúil le craobhacha iad seo a shíneann amach ón gcorp cille. Tugtar an t-ainm sin orthu toisc go bhfuil cuma craobhacha crainn orthu. Faigheann na deindrídí seo comharthaí ceimiceacha ó néaróin eile.
• Miéilin: Seo an scáil shailleach chosanta a thimpeallaíonn acsóin fhormhór na néarón. Tá sé cosúil leis an gclúdach plaisteach timpeall ar shreang leictreach. Ligeann an scáil miéilin seo do chomharthaí taisteal feadh an acsóin go tapa.

Anois, i ngalar CMT, déantar damáiste do na néaróin seo ar dhá phríomhbhealach.

1. Cailliúint miéilin:Uaireanta is féidir le CMT damáiste a dhéanamh don tsliatha miéilin seo. Nó b'fhéidir nach bhfoirmeoidh miéilin i gceart ar an gcéad dul síos. Mar sin féin, moillíonn sé seo an luas ag a dtaistealaíonn comharthaí néaróg. Tá sé cosúil le sreang le clúdach plaisteach briste ag sceitheadh ​​srutha.

2. Fadhbanna acsóin: Nuair a thosaíonn acsóin ag crapadh nó ag lagú mar gheall ar CMT, laghdaíonn neart na gcomharthaí atá ag dul tríd an néarón sin.

I roinnt cineálacha CMT, ní laghdaítear luas na gcomharthaí néaróg ach beagán, ach is leor sin chun comharthaí a chur faoi deara. Ach tá sé deacair a rá go cinnte an bhfuil an fhadhb leis an miéilin nó leis an aicson. Tugann saineolaithe "cineálacha idirmheánacha" orthu seo.

Níl gach néarón inár gcorp den fhad ná den mhéid chéanna. Is iad na néaróin is faide a ritheann feadh ár gcorda dromlaigh go dtí ár gcosa agus ár dtroithe na cinn a mbíonn tionchar orthu ar dtús i CMT . Is féidir tionchar a bheith acu ar na lámha agus na hairm freisin, ach ní tharlaíonn sé seo de ghnáth go luath sa ghalar.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar CMT?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí CMT san ógántacht, timpeall deich nó dhá bhliain déag d'aois . Mar sin féin, is féidir leo tosú níos luaithe, san óige, nó sa mheánaois. Feictear na hairíonna de réir a chéile, ag méadú de réir a chéile le himeacht ama.

Tá dhá phríomhchineál comharthaí i CMT, ag brath ar na comharthaí néaróg atá buailte. Tugtar comharthaí mótair agus céadfacha ar na comharthaí seo.

• Comharthaí mótair: Is iad seo na comharthaí a théann ónár n-inchinn go dtí ár matáin. Insíonn na comharthaí seo dár matáin "bogadh anseo agus ansiúd." Mar sin, nuair a bhíonn fadhb ann le tarchur na gcomharthaí mótair seo, ní féidir linn ár matáin a rialú i gceart. Go háirithe inár ngéaga.
• Laige matáin.
• B’fhéidir riochtaí cosúil le pairilis .
• Is éard atá i gceist le atrophy matáin ná crapadh fíocháin matáin .
• Reflexes laghdaithe nó caillte.
• Mífhoirmíochtaí ladhar, mar shampla, riocht ar a dtugtar ladhar casúir .
• Titim coise , rud a chiallaíonn an neamhábaltacht bonn na coise a ardú agus a chur faoi deara go dtiteann sí síos, nó áirse na coise ag dul ró-ard.
• Turais agus titim go minic mar gheall ar athruithe i bpatrún siúil ( neamhoird gait ).
• Spréacha rúitín go minic.
• Deacracht análaithe (ní fheictear é seo ach i gcásanna tromchúiseacha de ghnáth).

• Comharthaí céadfacha: Is iad seo na comharthaí a théann chuig an inchinn ó chodanna éagsúla dár gcorp. Insíonn na comharthaí seo don inchinn, "Mothaíonn sé seo mar seo." Mar sin, nuair a bhíonn fadhb ann leis na comharthaí céadfacha seo, bíonn athruithe sna braistintí inár gcosa íochtaracha, inár gcosa agus inár lámha againn.
• Numbness nó griofadach .
• Cailliúint mothú teasa nó pian sna cosa íochtaracha, sna cosa nó sna bosa.
• Mothú mar a bheadh ​​rud éigin ag crawláil feadh mo chosa.
• Pian ainsealach .
• Laghdú nó cailliúint braistinte i gcéadfaí eile, go háirithe fís agus éisteacht (níl siad seo an-choitianta, ní fheictear iad ach i bhfochineálacha áirithe de CMT).

Cad is cúis le CMT?

Tá rud éigin ar a dtugtar DNA i ngach néarchill inár gcorp. Tá an DNA seo cosúil le leabhar treoracha. Is é an DNA seo a thugann treoracha do na cealla a gcuid oibre a dhéanamh i gceart. Tá sóchán géiniteach cosúil le botún i litir sa leabhar treoracha DNA seo. Leanann ár gcealla na treoracha sa DNA seo go díreach. Mar sin, mar gheall ar shócháin den sórt sin, tosaíonn na cealla ag feidhmiú go mícheart. Sin mar a fhorbraíonn CMT.

Is féidir le sócháin i ngéin aonair nó sócháin i ngéinte iolracha CMT a chur faoi deara. Tá mórán sócháin ghéiniteacha aitheanta ag taighdeoirí anois a chuireann cineálacha éagsúla CMT faoi deara.

Tá dhá phríomhbhealach ann gur féidir leat sóchán DNA a fháil:

• Oidhreachtúil: Faigheann tú na sócháin DNA seo ó do mháthair, d'athair, nó an bheirt acu.
• Spontáineach: Tarlaíonn na sócháin seo agus tú ag forbairt mar fhéatas i mbroinn do mháthar. Uaireanta tugtar sócháin "de novo" orthu seo, rud a chiallaíonn "nua".

An bhfuil cineálacha éagsúla CMT ann?

Sea, tá seacht bpríomhchineál CMT ann. Mar sin féin, is iad CMT cineál 1 (CMT1) agus CMT cineál 2 (CMT2) na cinn is coitianta. Tá na cineálacha eile i bhfad níos annamha.

• CMT cineál 1 (CMT1): Bíonn tionchar ag an gcineál seo ar an miéilin, mar sin taistealaíonn comharthaí go mall. De ghnáth, bíonn comharthaí le feiceáil idir 10 agus 40 bliain d'aois. Mar sin féin, d'fhéadfadh daoine áirithe fanacht saor ó chomharthaí ar feadh na mblianta. Seo an cineál CMT is coitianta. Tá sé thart ar dhá oiread níos coitianta ná CMT2.
• CMT2: Bíonn tionchar ag an gcineál seo ar na haicsóin. Bíonn comharthaí néaróg lag agus féadfaidh siad taisteal beagán níos moille. Is sa chineál seo atá thart ar thrian d’othair CMT.

Seachas seo, tá cineálacha eile CMT ann:

• CMT3 (ar a dtugtar galar Dejerine-Sottas freisin).
• CMT X-nasctha (CMTX).
• CMT Idirmheánach Ceannasach (CMTDI).
• CMT idirmheánach cúlaitheach (CMTRI).

An galar tógálach é seo?

Ní galar tógálach é CMT. Ní féidir é a scaipeadh ó dhuine go duine.

Conas a dhéantar diagnóis chruinn ar ghalar CMT?

Chun a fháil amach go díreach cén cineál CMT atá ort agus cé chomh déine is atá sé, is gnách go mbíonn ar dhochtúir roinnt modhanna a úsáid, lena n-áirítear scrúdú fisiceach agus néareolaíoch ., tástálacha saotharlainne, tástálacha íomháithe, agus tástálacha diagnóiseacha eile. Cuirfidh an dochtúir ceist ort freisin faoi stair leighis do theaghlaigh, faoi do chuid comharthaí, agus faoi fhaisnéis faoi stíl mhaireachtála.

Cén cineál tástálacha a dhéantar chuige seo?

Má cheapann tú go bhfuil CMT ort, is dóichí go ndéanfar na tástálacha seo ort:

• Tomhaiseann leictreamiogram (EMG) , go sonrach tástálacha seoltachta néaróg , cé chomh tapa agus cé chomh láidir agus a sheolann do néaróga comharthaí.
• Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis seo a bhrath an bhfuil sócháin ghéiniteacha ann a chuireann CMT faoi deara.
• Tapáil dromlaigh / puncture lumbar: Úsáidtear é seo chun an sreabhán ceirbreach-dromlaigh a scrúdú. Ní dhéantar é seo do gach duine.
• Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh (MRI) .
• Scrúdú ultrafhuaime .
• Tástálacha féidearthachta spreagtha: Cuidíonn sé seo le feiceáil an bhfuil fochineálacha CMT ann, go háirithe iad siúd a théann i bhfeidhm ar éisteacht agus ar fhís.
• Bithóipse néaróg: Ní dhéantar é seo go minic. Baineann sé le píosa beag fíocháin a thógáil ó néaróg agus é a scrúdú.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh CMT? An féidir é a leigheas go hiomlán?

Le bheith ionraic, níl aon bhealach ann faoi láthair chun CMT a leigheas go hiomlán ná an galar a chóireáil go díreach . Mar sin féin, is féidir na hairíonna agus na héifeachtaí a eascraíonn as an ngalar seo a chóireáil de ghnáth.

Cén cineál cógais/cóireála a úsáidtear?

Is iad na cóireálacha is coitianta a úsáidtear le haghaidh CMT ná:

• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Is féidir leo seo cabhrú leat do matáin a neartú, do chothromaíocht a fheabhsú, agus tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca.
• Áiseanna soghluaisteachta amhail teanntáin cos , siúlóirí agus cathaoireacha rothaí .
• Bróga speisialta a oiriúnaíonn d’athruithe i gcruth na gcos.
• Máinliacht chun athruithe i gcruth na n-arm, na gcos, na gcromán nó an droma a cheartú.
• Cógais le haghaidh roinnt comharthaí, go háirithe pian ainsealach.

Tá cóireálacha eile ar fáil le haghaidh CMT, ach bíonn siad éagsúil ag brath ar fhochineál sonrach an ghalair. Is é do dhochtúir is fearr atá in ann comhairle a chur ort maidir leis na cóireálacha is cabhraí duit, toisc gur féidir leo an fhaisnéis a chur in oiriúint do do riocht agus do riachtanais shonracha.

Inseoidh do dhochtúir tuilleadh duit freisin faoi na fo-iarsmaí agus na deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú le cóireálacha éagsúla, agus cá fhad a thógfaidh sé ort téarnamh agus filleadh ar an ngnáthshaol.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí le CMT? Cad atá i ndán duit amach anseo?

Go ginearálta, ní riocht an-chontúirteach é CMT.Ach is féidir le cuid de na fochineálacha is déine den ghalar a bheith bagrach don bheatha. Bíonn deacrachtaí ag go leor daoine le CMT siúl, bogadh, nó braistintí áirithe a fháil. Ach is annamh a ghiorraíonn siad seo a saolré. Le gléasanna cúnta speisialta, go háirithe teanntáin nó bróga coise agus rúitín, is féidir le go leor daoine le CMT saolré gnáth a chaitheamh agus saolta sona, sásúla a chaitheamh.

Cuimhnigh, is féidir leat saol maith a chaitheamh fiú le CMT. Níl uait ach comhairle agus tacaíocht leighis chuí.

I bhfoirmeacha tromchúiseacha den ghalar, is é an rud is contúirtí ná lagú na matán a rialaíonn análú agus slogtha. Is féidir leis seo cliseadh riospráide , niúmóine, agus fiú riochtaí bagracha don bheatha a bheith mar thoradh air. Is dóichí go dtarlóidh na riochtaí tromchúiseacha seo má thosaíonn comharthaí CMT go luath sa saol, go háirithe san óige.

Cá fhad a mhaireann CMT?

Is riocht buan é CMT. Rugadh thú leis, ach ní fhorbraíonn formhór na ndaoine comharthaí go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta. Níl aon leigheas ann faoi láthair dó, agus ní fheabhsaíonn sé leis féin.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar fhorbairt CMT?

Is rud é galar Shaklo-Marie-Tooth a fhaightear ó oidhreacht nó rud a tharlaíonn go gan choinne. Dá bhrí sin, níl aon bhealach ann chun é a chosc ná an riosca a bhaineann leis a fhorbairt a laghdú .

Cé nach féidir CMT a chosc, is féidir le tástáil ghéiniteach agus comhairleoireacht cabhrú leat a fháil amach an bhfuil do leanaí i mbaol é a fhorbairt. Is féidir le do dhochtúir nó le do chomhairleoir géiniteach tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo.

Cad a tharlaíonn má bhíonn duine le CMT torrach?

Is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil CMT orthu leanaí a bheith acu. Mar sin féin, d’fhéadfadh roinnt deacrachtaí tarlú nó is dóichí go dtarlóidh siad. D’fhéadfadh cúram breise a bheith ag teastáil ó go leor ban torracha a bhfuil CMT orthu le linn toirchis nó breithe linbh. Tá riosca beagán níos airde fuilithe acu freisin tar éis breithe.

Inseoidh do dhochtúir tuilleadh duit faoi cibé an mbaineann sé seo leat agus cad is féidir leat a dhéanamh. Féadfaidh siad tú a atreorú chuig speisialtóirí, go háirithe lianna míochaine máithreachais-féatais a dhéanann speisialtóireacht i dtoircheas casta.

Conas is féidir liom aire a thabhairt dom féin agus mo chuid comharthaí a bhainistiú?

Má tá CMT ort, is é do dhochtúir an fhoinse eolais is fearr faoi na rudaí is féidir leat agus ba chóir duit a dhéanamh chun aire a thabhairt duit féin agus an riocht seo a bhainistiú. Is féidir leo dul chun cinn do riocht a mhonatóiriú agus cóireálacha nó straitéisí a mholadh chun cabhrú leat.

De ghnáth, ba chóir duit na rudaí seo a dhéanamh:

• Téigh i gcomhairle le do dhochtúir mar a mholtar. Tá sé seo an-tábhachtach mar is féidir le do dhochtúir a fheiceáil conas atá do riocht ag dul chun cinn agus conas atá sé ag dul i bhfeidhm ort. B’fhéidir go mbeidh siad in ann do phlean cóireála a athrú nó moltaí a dhéanamh faoi rudaí a d’fhéadfadh cabhrú leat.
• Lean do phlean cóireála go beacht. Ciallaíonn sé seo do chógais a ghlacadh agus do threalamh leighis a úsáid mar atá forordaithe ag do dhochtúir. Tá siad seo an-tábhachtach, mar is féidir leo cabhrú leat faoiseamh a fháil ó do chuid comharthaí nó an ráta ag a n-éiríonn roinnt comharthaí níos measa a mhoilliú.
• Seachain drugaí nó substaintí atá díobhálach don néarchóras (substaintí néarthocsaineacha). Is rudaí iad seo a bhfuil ardriosca iontu damáiste a dhéanamh do do néarchóras. Is dócha go n-inseoidh do dhochtúir duit alcól a theorannú nó a stopadh go hiomlán. Mar is féidir le barraíocht alcóil dochar a dhéanamh don néarchóras freisin.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir? Cathain a bhíonn gá le cóireáil éigeandála?

Déanfaidh do dhochtúir cuairteanna leantacha rialta a sceidealú chun monatóireacht a dhéanamh ar do riocht agus ar do chuid comharthaí. Chomh maith leis sin, má thugann tú faoi deara aon athruithe i do chuid comharthaí, go háirithe má chuireann siad isteach ar do ghnáthghníomhaíochtaí, ba chóir duit dul i gcomhairle le do dhochtúir.

Cathain ba chóir duit dul chuig an ospidéal (ETU) le haghaidh cóireála éigeandála?

Ní bhíonn cóireáil éigeandála ag teastáil ó fhormhór na ndaoine a bhfuil CMT orthu, mura mbíonn deacracht acu a matáin cos a rialú agus má thiteann siad. Má thiteann tú, ba chóir duit aire leighis a lorg má tá aon bhaol ann gortú a dhéanamh ar do cheann , do mhuineál nó do dhroim . Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir le CMT deacrachtaí tromchúiseacha a chruthú má dhéantar damáiste d’aon chuid de do lárchóras néarógach.

Cúpla ceist bheag eile...

An é galar Shaklo-Marie-Tooth an cineál céanna galair agus Scléaróis Iolrach (MS)?

Níl. Is riocht é scléaróis iolrach (MS) ina mbíonn an sliath mielin timpeall néaróin san inchinn agus sa chorda dromlaigh athlasadh. Bíonn comharthaí comhchosúla ag baint le roinnt cineálacha scléaróis iolrach, ach seachas sin, is riocht an-difriúil iad an dá riocht.

An galar uath-imdhíonachta é CMT?

Ní galar uath-imdhíonachta é CMT. Mar sin féin, d’fhéadfadh sócháin áirithe sa ghéin PMP22, a bhíonn ina chúis le CMT go minic, an baol go bhforbrófar galair uath-imdhíonachta áirithe a mhéadú.

An mbíonn tionchar ag galar CMT ar an inchinn?

Go ginearálta, ní dhéanann CMT difear díreach don inchinn . Is iad néaróin fhada agus snáithíní néaróg is mó a théann CMT i bhfeidhm orthu. Faightear iad seo sa chorda dromlaigh agus sna néaróga imeallacha, ní san inchinn. Is féidir le roinnt fochineálacha de CMT athruithe beaga a chur faoi deara i struchtúr na hinchinne, ach níor aimsigh saineolaithe go fóill go bhfuil tionchar suntasach, imníoch aige seo ar fheidhm na hinchinne.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh ón méid atá pléite againn (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is grúpa riochtaí é galar Chaucer-Marie-Tooth (CMT) a théann i bhfeidhm ar do chóras néarógach imeallach, an líonra néaróg a nascann d’inchinn agus do chorda dromlaigh. Bíonn tionchar ag an riocht go príomha ar do chumas gluaiseacht matáin a rialú agus ar an gcaoi a mothaíonn agus a fheiceann tú an domhan mórthimpeall ort. Bíonn feistí nó fearais chúnta ag teastáil ó go leor daoine a bhfuil an riocht seo orthu. Bíonn obráid nó rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair ag teastáil ó chuid acu.

Mar sin féin, ní riocht contúirteach ná bagrach don bheatha é CMT de ghnáth. Maireann formhór na ndaoine a bhfuil sé orthu gnáthshaolré, agus bíonn saolta sona, sásúla acu. Is é an rud tábhachtach ná cuimhneamh nach bhfuil tú i d'aonar agus gur féidir leat cabhair a fháil chun maireachtáil go rathúil leis an riocht seo. Má tá aon cheist nó imní ort faoi seo, bí cinnte labhairt le dochtúir.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Galair néareolaíocha, Galair ghéiniteacha, Laige matáin, Néarapaite imeallach, Néaróin