An bhfuil cuma gan bheatha ar do dhuine beag? Foghlaimímis faoi seo (Distróife Mhatánach Ó Bhroinn - CMD)!

An mbraitheann do leanbh nuabheirthe an-bhog, amhail is dá mba rud é go bhfuil sé nó sí gan bheatha? B’fhéidir go bhfuil an leanbh ag caoineadh go han-bhog, agus nach bhfuil a ghéaga ag bogadh chomh minic? Má thugann tú faoi deara rud éigin mar seo, ba chóir go mbeadh imní ort. Mar d’fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha ar ghalar matáin neamhchoitianta ar a dtugtar ‘(Distróife Matánach Ó Bhroinn)’, nó ‘(CMD)’ go hachomair, atá i láthair ag breith.

Cad is `(Distróife Mhatánach Ó Bhroinn - CMD)` ann?

Go simplí, is grúpa galair í Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn a chruthaíonn laige matáin a thosaíonn ag breith nó go han-luath i ndiaidh breithe. Ciallaíonn an focal 'ó bhroinn' 'i láthair ó bhreith'. Is riocht ainsealach é seo a fhaightear ó oidhreacht, rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin. Fágann sé seo go lagaíonn na matáin de réir a chéile, agus féadfaidh comharthaí eile teacht chun cinn freisin. Féadfaidh an laige matáin seo méadú le himeacht ama freisin.

Cad iad na príomhchineálacha `(CMD)`?

Anois, feicfimid, tá cineálacha éagsúla den `(CMD)` seo ann. Déanann dochtúirí na cineálacha seo a aicmiú de réir na ngéinte atá buailte. Labhraimis faoi chúpla ceann de na príomhchineálacha:

• Diostróife mhatánacha a bhaineann le Laminin-alfa 2 (LAMA2): D’fhéadfadh sé seo difear a dhéanamh do idir 10% agus 37% de dhaoine a bhfuil CMD orthu. B’fhéidir nach mbeidh leanaí a bhfuil an riocht seo orthu in ann siúl ar chor ar bith sna céimeanna luatha. D’fhéadfadh deacracht a bheith acu labhairt freisin mar gheall ar laige aghaidhe agus teanga mhéadaithe (macroglossia). D’fhéadfadh taomanna a bheith ag thart ar aon trian de leanaí.
• Diostriglicanapaite (DGPanna): Tarlaíonn sé seo i 12% go 25% de na cásanna freisin. Chomh maith le laige matáin, is féidir leis an gcineál seo difear a dhéanamh d’inchinn do linbh freisin. Is féidir leis seo taomanna, míchumais chognaíocha agus fadhbanna súl a chur faoi deara. I measc na gcineálacha eile sa ghrúpa seo tá siondróm Walker-Warburg, galar matáin-súile-inchinne, agus Fukuyama CMD (FCMD), atá is coitianta sa tSeapáin.
• Diostróife mhatánach a bhaineann le collaigin VI (COL6-RDanna): Tarlaíonn sé seo freisin i 12% go 19% de chásanna. Tá fochineálacha ann a théann ó éadrom go dian, amhail diostróife mhatánach Bethlem, COL6-RD idirmheánach, agus diostróife mhatánach ó bhroinn Ullrich (UCMD).
• Miopaite a bhaineann le Selenoprotein N (SEPN1-RM): Tarlaíonn sé seo i thart ar 11% de chásanna. Is sainairíonna dó laige matáin luath-thosaithe a théann i bhfeidhm ar matáin an chinn agus an stoic (ar a dtugtar na matáin aiseacha). Is féidir leis seo easnamh riospráide a bheith mar thoradh air go tapa.

Cé chomh coitianta is atá an cás `(CMD)` seo?

Is galar an-annamh é seo i ndáiríre. De réir taighdeoirí, bíonn tionchar aige ar idir 6 agus 9 leanbh as milliún ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le `(CMD)`?

Ceart go leor, mar sin cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh a bhfuil `(CMD)` air? Is é an príomhchineál laige matáin. D’fhéadfá rudaí mar seo a fheiceáil ag breith nó cúpla lá tar éis breithe:

• Hipeatóinia: Tugann daoine áirithe riocht 'bábóige' air seo freisin. D’fhéadfadh sé go mbraithfeadh sé cosúil go bhfuil na géaga ag crochadh síos.
• Is annamh a chroitheadh ​​do ghéaga go spontáineach.
• Tá an fhuaim caoineadh an-mhall agus lag.
• Tá sé deacair bainne a ól mar gheall ar dheacracht súite.
• Teannas matáin agus comhpháirteach, crapthaí.

Go gairid i ndiaidh breithe, is comhartha de CMD é forbairt scileanna móra mótair linbh (rudaí a bhaineann le matáin mhóra) . Mar shampla, moill ar fhorbairt an mhuiníl, moill ar rolladh, agus moill ar shuí, ar ghlúineáil, ar sheasamh agus ar shiúl. Mar shampla, má tá do leanbh fós ag streachailt leis na rudaí sin a dhéanamh agus leanaí eile den aois chéanna ag rith, ag léimneach agus ag imirt, is rud é sin le breithniú.

Féadfaidh déine na laige matáin seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Ag brath ar an gcineál `(CMD)`, d'fhéadfadh comharthaí breise a bheith ag do leanbh freisin, amhail:

• Fadhbanna súl: Mar shampla, garradharc (miopia), brú súl méadaithe (glaucoma).
• Croitheadh ​​​​an eyelid uachtaraigh (ptosis).
• Neamhghnáchaíochtaí inchinne: amhail lissencephaly (réidhiú dhromchla na hinchinne) nó mífhoirmíochtaí cheirbreallacha (mífhoirmíochtaí an cheirbreallaim).
• Taomanna.
• Míchumas intleachtúil.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le `(CMD)`?

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le `(CMD)`? Athraíonn sé seo freisin ag brath ar an gcineál `(CMD)`. Ach go ginearálta, is féidir rudaí mar seo tarlú:

• Fadhbanna soghluaisteachta: B’fhéidir nach mbeidh roinnt leanaí in ann siúl ar chor ar bith agus b’fhéidir go mbeadh cathaoir rothaí ag teastáil uathu. B’fhéidir go mbeadh gléasanna cúnta ar nós braces ortaipéideacha nó siúlóir ag teastáil ó dhaoine eile chun cabhrú leo siúl.
• Deacrachtaí riospráide: Is deacracht choitianta de CMD í cliseadh riospráide ainsealach. Is laige sna matáin a chabhraíonn leis an análú is cúis leis seo. D’fhéadfadh go mbeadh gá le haeráil mheicniúil (meaisín análaithe) chuige seo. Is féidir go mbeadh riochtaí ar nós atelectasis agus niúmóine mar thoradh air seo.
• Deacrachtaí cairdiacha: Is deacracht choitianta de CMD í an cardaimiapaite. Is féidir leis seo cliseadh croí ainsealach a bheith mar thoradh air.
• Deacrachtaí mhatánchnámharlaigh:Is féidir le neamhghluaisteacht scoliosis, droim cuartha, agus riosca méadaithe osteopenia agus bristeacha cnámh a bheith mar thoradh air. Is féidir othrais bhrú agus conradh comhpháirteach (teannú na matán agus na ligaments timpeall comhpháirteach) a tharlú freisin.
• Deacrachtaí néareolaíocha: D’fhéadfadh go mbeadh do leanbh níos dóchúla dúlagar agus/nó imní a fhorbairt má bhíonn tinneas ainsealach air/uirthi.

Cén fáth a dtarlaíonn an `(Distróife Mhatánach Ó Bhroinn)` seo?

Is é is cúis leis seo ná sócháin i ngéinte. Tarlaíonn na sócháin seo sna géinte atá freagrach as matáin shláintiúla a thógáil agus a chothabháil inár gcorp. Mar gheall ar na sócháin ghéiniteacha seo, ní bhíonn na cealla atá ceaptha matáin an linbh a chothabháil in ann a gcuid oibre a dhéanamh i gceart. Mar thoradh air sin, lagaíonn na matáin de réir a chéile le himeacht ama.

Tá go leor géinte ann a chuireann le feidhm matáin, agus tá go leor sócháin ghéiniteacha féideartha ann. Sin é an fáth go bhfuil cineálacha éagsúla diostróife mhatánach agus CMD ann.

Oidhreachtaítear formhór na gcásanna CMD i bpatrún autosómach cúlaitheach. Go simplí, ciallaíonn sé seo go bhfaigheann leanbh sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar ó bheirt thuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an bheirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den sóchán, ach ní fhéadfaidh siad comharthaí a thaispeáint. Mar sin féin, má oidhríonn an leanbh an sóchán ó bheirt thuismitheoirí, forbróidh an galar.

Tarlaíonn roinnt cásanna de CMD go spontáineach, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn an sóchán géine go randamach agus nach bhfaightear é ó thuismitheoir. Tugtar sóchán de novo air seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar CMD?

Má tá comharthaí Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn ar do leanbh (is é an príomhshiomptóm ná hipotóinia), déanfaidh do dhochtúir scrúdú fisiceach, scrúdú néareolaíoch, agus scrúdú matáin ar dtús. Féadfar do leanbh a atreorú chuig néareolaí péidiatraiceach freisin le haghaidh tástála níos doimhne.

Má tá amhras ann go bhfuil riocht ar a dtugtar “Distróife Mhatánach Ó Bhroinn” ort, féadfaidh do dhochtúir tástálacha ar nós:

• Tástáil fola creatine kinase: Scaoiltear einsím ar a dtugtar creatine kinase isteach san fhuil nuair a dhéantar damáiste do na matáin. Mar sin, má tá a leibhéal ard san fhuil, is féidir gur comhartha galar laige matáin é.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG): Déanann an tástáil seo gníomhaíocht leictreach matáin agus néaróga do linbh a thomhas.
• Tástálacha géiniteacha: Tá roinnt tástálacha géiniteacha ann ar féidir leo sócháin ghéiniteacha a bhaineann le diostróife mhatánach a aithint. Is féidir le painéil ghéiniteacha chuimsitheacha an cineál sonrach CMD a dhearbhú i thart ar 60% de chásanna.
• Bithóipse matáin:Féadfaidh an dochtúir sampla beag de mhatán do linbh a thógáil. Ansin, féachfaidh speisialtóir air faoi mhicreascóp chun comharthaí diostróife matánach a sheiceáil.
• Macallachardagram agus Leictreachairdagram (EKG): Seiceálann na tástálacha seo le feiceáil an bhfuil tionchar ag an riocht (CMD) ar mhatán croí do linbh.
• Scanadh MRI na hinchinne: Más féidir, féadfaidh do dhochtúir MRI na hinchinne a mholadh. Tá go leor cineálacha CMD bainteach le neamhghnáchaíochtaí sonracha i gcodanna éagsúla den inchinn.

D’fhéadfadh na tástálacha seo a bheith rómhór duit. Is féidir go mbeadh sé an-phianmhar féachaint ar do leanbh beag ag dul faoi na tástálacha seo. Ach is é an rud is gá duit a bheith ar an eolas faoi ná gur mian le dochtúirí an diagnóis cheart agus an chóireáil is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh. Is féidir le hairíonna CMD a bheith cosúil le hairíonna galair eile, amhail roinnt miopaite (neamhoird matáin), agus coinníollacha meitibileacha eile, amhail galair stórála glycogen agus galair mitochondrial. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach diagnóis chruinn a fháil.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh `(CMD)`?

Níl aon leigheas ann faoi láthair don riocht seo (Distróife Mhatánach Ó Bhroinn). Mar sin féin, leanann taighdeoirí orthu ag iarraidh leigheas a aimsiú.

Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus cáilíocht beatha do linbh a fheabhsú. Féadfaidh roghanna cóireála a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál CMD. D’fhéadfadh na roghanna seo a leanas a bheith san áireamh:

• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair: Is é príomhchuspóir na dteiripí seo matáin do linbh a neartú agus a shíneadh, rud a chabhraíonn le soghluaisteacht a choinneáil.
• Corticosteroidí: Is féidir le corticosteroidí, amhail prednisolone agus deflazacort, cabhrú le laige matáin a mhoilliú, feidhm scamhógach a fheabhsú, scoliosis a mhoilliú, dul chun cinn cardamyopathy a mhoilliú, agus an saol a fhadú.
• Áiseanna soghluaisteachta: Is féidir le gléasanna cosúil le bataí, teanntáin, siúlóirí agus cathaoireacha rothaí cabhrú le do leanbh bogadh timpeall agus cabhrú leo titim.
• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil ó do leanbh chun brú a mhaolú ar na matáin teannta agus cuar an dromlaigh (scoliosis) a cheartú.
• Cúram croí: Is féidir le cóireáil luath le cógais ar nós coscairí ACE agus/nó bacóirí béite dul chun cinn cardiomyopathy a mhoilliú agus cliseadh croí a chosc. Is féidir le gléasanna ar a dtugtar luasairí cabhrú le fadhbanna rithim croí agus cliseadh croí a chóireáil freisin.
• Teiripe urlabhra: Is féidir leis seo cabhrú le páistí a bhfuil deacracht acu labhairt agus/nó slogtha.
• Cúram riospráide: Is féidir le gléasanna casachta agus riospróirí cabhrú le hanálú. I gcásanna cliseadh riospráide, d’fhéadfadh go mbeadh gá le traicéastóime (feadán a chur trí pholl sa mhuineál chun cabhrú le hanálú) agus aeráil chúnta.

D’fhéadfadh sé go mbeadh do leanbh in ann páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil le haghaidh CMD freisin. Labhair le foireann leighis do linbh le feiceáil an rogha duit é seo.

Foireann leighis atá ag tabhairt aire do `(CMD)`

D’fhéadfadh foireann speisialtóirí agus oibrithe cúram sláinte a bheith ag obair chun riocht do linbh (CMD) a bhainistiú. D’fhéadfadh speisialtóirí ar nós na ndaoine seo a leanas a bheith i gceist leis seo:

• Péidiatraiceoirí
• Néareolaithe péidiatraiceacha
• Fisiteolaithe péidiatraiceacha (Speisialtóirí Leighis Fhisiciúil agus Athshlánúcháin)
• Géineolaithe
• Ortaipéidigh péidiatraiceacha
• Teiripeoirí fisiciúla péidiatraiceacha
• Teiripeoirí ceirde péidiatraiceacha
• Paiteolaithe urlabhra agus teanga péidiatraiceacha
• Cairdeolaithe péidiatraiceacha
• Scamhógeolaithe péidiatraiceacha
• Síceolaithe leanaí
• Oibrithe sóisialta

Cad a bheidh i ndán do leanbh le `(CMD)`?

Is deacair do thaighdeoirí agus do dhochtúirí todhchaí linbh a bhfuil Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn air a thuar (an rud a thugaimid ar an prognóis). Tabharfaidh foireann leighis do linbh an oiread eolais agus is féidir duit faoi na rudaí atá le súil leo agus do leanbh faoina gcúram.

Go ginearálta, is gnách go mbíonn diostróife matánacha ó bhroinn níos déine agus go bhforbraíonn siad níos tapúla ná diostróife matánacha a thosaíonn go déanach san óige nó san ógántacht.

Braitheann ionchas saoil leanaí a bhfuil diostróife mhatánach ó bhroinn orthu ar cé chomh tapa agus a théann an riocht in olcas agus cé na matáin atá buailte. Is iad na príomhchúiseanna báis ó na riochtaí seo ná deacrachtaí riospráide nó cairdiacha de bharr laige matáin.

An féidir `(CMD)` a sheachaint?

Ós rud é gur galar géiniteach é Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc mar atá sé faoi láthair.

Sula ndéanann tú iarracht leanbh a bheith agat, má tá imní ort faoi dhiostrofe matánach nó galair ghéiniteacha eile a tharchur,Labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach. I gcásanna áirithe, is féidir le tástáil réamhbhreithe go luath sa toircheas cabhrú leis an riocht a bhrath.

Conas is féidir liom cabhrú le mo pháiste le `(CMD)`?

Má tá Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn ar do leanbh, tá sé tábhachtach go ndéanfá abhcóideacht ar a son chun a chinntiú go bhfaigheann siad an cúram leighis is fearr agus an oiread seirbhísí teiripeacha agus is féidir. Trí abhcóideacht a dhéanamh ar son an chúraim sin, is féidir leat cabhrú leo an caighdeán saoil is fearr is féidir a bheith acu.

Is féidir leatsa agus le do theaghlach smaoineamh freisin ar dhul isteach i ngrúpa tacaíochta inar féidir libh bualadh le daoine a bhfuil taithí chomhchosúil acu. Is féidir le háiteanna mar seo neart meabhrach, eolas nua agus go leor le foghlaim ó thaithí daoine eile a thabhairt duit.

Cathain ba chóir do mo leanbh le `(CMD)` dul chuig dochtúir?

Má tá CMD ar do leanbh, ba chóir dóibh bualadh lena bhfoireann leighis go rialta chun cóireáil a fháil agus chun monatóireacht a dhéanamh ar a gcuid comharthaí. Ná caill coinní leantacha mar a mholann do dhochtúir.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

Nuair a dhéantar diagnóis ar CMD ar do leanbh, d’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú na ceisteanna seo a chur:

• Cén cineál `(CMD)` atá ag mo leanbh?
• Cén chóireáil a mholann tú?
• Cad é an liosta iomlán de speisialtóirí ar cheart do mo leanbh dul chucu?
• An gcoinníonn tú teagmháil le speisialtóirí eile?
• Cad is féidir liom a dhéanamh sa bhaile chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha mo linbh? (e.g. aclaíocht, aiste bia)
• An bhfuil aon taighde nua ar `(CMD)`?
• An bhfuil aon trialacha cliniciúla nua ann le haghaidh CMD a bhféadfadh mo leanbh a bheith incháilithe dóibh?
• An féidir leat grúpa tacaíochta a mholadh?

Is iad na rudaí is tábhachtaí is mian linn a thabhairt abhaile ón scéal seo ná

Is gnách go mbraitheann tú róbhuartha agus imníoch nuair a dhéantar diagnóis ar Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn (CMD) ar do leanbh. Ach cuimhnigh, cuirfidh foireann leighis do linbh plean bainistíochta láidir, pearsantaithe ar fáil. Tá sé tábhachtach a chinntiú go bhfaigheann tú féin, do leanbh, agus do theaghlach an tacaíocht atá de dhíth orthu, agus fanacht dírithe ar shláinte do linbh. Tá foireann leighis do linbh anseo chun cabhrú leatsa, le do leanbh, agus le do theaghlach trí gach céim den bhealach. Ná bíodh imní ort, níl tú i d'aonar.

` Diostróife Mhatánach Ó Bhroinn, CMD, laige matáin, galar géiniteach, galair leanaí, hipotóinia, meath matáin, sláinte leanaí