An raibh ailse drólainne ag aon duine i do theaghlach? Tar ar aghaidh, labhraimis faoin riocht géiniteach seo (Poilipóis Adenomatous Teaghlaigh - FAP)!

An bhfuil ailse drólainne tar éis teacht ar aon duine i do theaghlach, b'fhéidir ag aois óg? Nó an ndúirt dochtúir leat go bhfuil fásanna beaga (polaipí) i do drólann mar aon le fadhbanna boilg? Cibé an bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi rud den sórt sin nó nach bhfuil, is féidir go mbeadh sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoin riocht seo ar a dtugtar 'FAP' a bhfuilimid chun labhairt faoi inniu. Cé go bhfuil sé beagáinín annamh, má aithnítear go luath é, is féidir leis go leor fadhbanna móra a shábháil duit.

Cad is FAP ann i dtéarmaí simplí?

Go simplí, is riocht géiniteach é Polyposis Adenomatous Family, nó FAP mar ghiorrú, a fhágann go bhfoirmíonn líon mór fás beag (polaipí) ar a dtugtar adenomas, a d'fhéadfadh a bheith ailseach, i do colon agus uaireanta taobh istigh de do reicteam.

Smaoinigh air, forbraíonn daoine áirithe ceann amháin nó dhó de na meall seo ina gcolún de réir mar a théann siad in aois. Is gnách sin. Ach i gcás duine a bhfuil 'FAP' air, bíonn níos mó ná céad, uaireanta na mílte de na meall seo acu, ach tosaíonn siad ag forbairt ag aois an-óg, b'fhéidir chomh hóg le deich mbliana d'aois. Dá bhrí sin, tá an seans an-ard go n-iompóidh ceann de na meall seo ina ailse ('ailse cholaireicteach'), is é sin, an riosca thar shaolré .

Chun an riosca seo a rialú, is gnách go molann dochtúirí obráid chun an colon ar fad a bhaint (colectomy iomlán) . Uaireanta, baintear an reicteam freisin (proctocolectomy). Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfásann na meall seo ró-thapa i gcás FAP le go bhféadfaí iad a rialú trína mbaint ceann ar cheann. Déanta na fírinne, mura ndéantar an obráid seo, forbróidh ailse go leor daoine a bhfuil FAP orthu faoi aois mheánaosta .

Is féidir le daoine a bhfuil FAP orthu cineálacha eile meall a fhorbairt, ní hamháin sa colon, ach in áiteanna eile freisin, amhail an craiceann, fíochán bog, fiacla agus cnámha. Fiú tar éis an colon a bhaint, b’fhéidir go mbeadh ort leanúint de scagthástálacha a dhéanamh chun na meall eile seo a sheiceáil, agus b’fhéidir go mbeadh ort obráid a dhéanamh dóibh chomh maith.

Cad é an baol ailse a fhorbairt do dhaoine a bhfuil FAP orthu?

Mura ndéantar cóireáil air, tá seans beagnach 100% ann go bhforbróidh duine a bhfuil FAP air ailse drólainne. Chomh maith leis sin, is féidir leis an ailse forbairt níos luaithe agus ag aois níos óige ná daoine eile. Má tá a fhios go bhfuil an riocht ar bhall teaghlaigh, ba chóir colonoscopy a dhéanamh ar leanaí sna teaghlaigh sin gach bliain ag tosú ag 10 mbliana d'aois .

Chomh maith le hailse an cholúin, tá daoine a bhfuil FAP orthu i mbaol cineálacha eile ailse a fhorbairt:

• Ailse i gcuid uachtarach an stéig bhig (‘ailse duodenal’) - thart ar 8%
• Ailse thyroid papillary - thart ar 2%
• Ailse paincréasach - thart ar 2%
• Ailse ae ar a dtugtar "Hepatoblastoma" (go háirithe i leanaí) - thart ar 1.5%
• Ailse boilg - thart ar 1%
• Siadaí inchinne agus corda an dromlaigh - níos lú ná 1%

An bhfuil cineálacha éagsúla FAPanna ann?

Sea, tá príomhchineál `FAP` ann agus roinnt fochineálacha eile sa bhreis air sin.

• FAP "Clasaiceach": Is sainairíonna é seo go bhfuil níos mó ná 100 adenoma sa colon.
• FAP "Laghdaithe" (AFAP): Is fochineál beagán níos lú déine é seo. Tá idir 20 agus 100 ciste sa colon.
• Siondróm Gardner: Cosúil le 'FAP' clasaiceach, tá níos mó ná 100 meall sa colon. Ina theannta sin, forbraíonn cineálacha eile meall in áiteanna eile sa chorp.
• Siondróm Turcot: Forbraíonn meall ailseach san inchinn mar aon le meall iolrach sa stéig.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar FAP?

Is riocht an-annamh é FAP. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach 8,000 duine. Is ionann FAP agus thart ar 0.5% de na hailse drólainne go léir. Tá fochineálacha ar nós AFAP, siondróm Gardner, agus siondróm Turcotte níos annamha fós.

Cad é an difríocht idir FAP agus siondróm Lynch?

Is riocht oidhreachtúil eile é siondróm Lynch a mhéadaíonn an baol ailse drólainne agus ailsí eile a fhorbairt. Tugtar HNPCC (siondróm ailse cholaireicteach neamhpholaipóiseach oidhreachtúil) ar shiondróm Lynch freisin. Mar a thugann an t-ainm le fios, ní chiallaíonn sé seo go bhforbraíonn líon mór meall drólainne .

Is féidir le daoine a bhfuil siondróm Lynch orthu ailse a fhorbairt fiú má tá meall amháin nó níos mó sa colon. Chomh maith leis sin, forbraíonn meall agus ailse beagán níos déanaí ná i gcás FAP, agus tá an riosca beagán níos ísle. Is iad sócháin géine éagsúla is cúis leis an dá riocht seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le FAP? Conas a aithnímid é?

I gcás FAP, tosaíonn polaipí an cholúin ag foirmiú i bhfad níos luaithe ná sa daonra i gcoitinne, go minic le linn na ndéagóirí . B’fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ag baint leis na polaipí seo go dtí go mbeidh siad thar a bheith mór. Ach má dhéantar colonoscopy ort, is féidir le do dhochtúir iad a aimsiú.

D’fhéadfadh na céadta nó na mílte polaipí a bheith i gcolún daoine a bhfuil ‘FAP’ orthu . Bíonn 20 polaipí ar a laghad ag daoine a bhfuil ‘AFAP’ orthu. Ós rud é go bhfuil na polaipí níos líonmhaire agus go bhfásann siad níos tapúla i ‘FAP’, is dóichí go mbeidh comharthaí mar thoradh orthu ná polaipí. I measc na comharthaí tá:

• Fuiliú reicteach
• Buinneach
• Pian bhoilg ainsealach

D’fhéadfadh comharthaí a bheith ag daoine a bhfuil FAP orthu uaireanta a aithníonn dochtúirí ar an taobh amuigh:

• Deirmeatófibrómaí: Cnapáin shnáithíneacha, cosúil le coilm faoin gcraiceann.
• Cistí eipideirmeacha: Cnapáin sféarúla atá líonta le ceiratin agus atá suite faoin gcraiceann.
• Osteomas: Siadaí neamh-ailseacha a fhoirmíonn sna cnámha. Is minice a fhaightear iad sa chnámh gialla nó sa chloigeann.
• Fiacla breise nó fiacla buailte:Is féidir iad seo a fheiceáil ar X-gha de na fiacla.
• Hipirtróf ó bhroinn eipitéiliam lí an reitineach (CHRPE): Is féidir iad seo a fheiceáil le linn scrúdú súl. Mar sin féin, ní bhíonn fadhbanna radhairc mar thoradh orthu de ghnáth.

Cén aois a thosaíonn comharthaí FAP de ghnáth?

I gcás FAP, is gnách go dtosaíonn fás an colon timpeall 16 bliana d'aois. I gcás AFAP, féadfaidh sé tosú beagán níos déanaí. Má tá a fhios ag do thuismitheoirí agus do dhochtúirí go bhfuil tú i mbaol an riocht a fháil, féadfaidh siad tosú ag tástáil ort tar éis 10 mbliana d'aois. Mura ndéanann tú, féadfar diagnóis an riocht a dhéanamh ort mar gheall ar do chuid comharthaí.

Cad é príomhchúis FAP?

Is é príomhchúis FAP ná sóchán géine . Tugtar an géin adenomatous polyposis coli (APC) ar an ngéin seo. Tugtar géin coisctheach meall air freisin. Ciallaíonn sé seo go gcoisceann an géin seo cealla ó fhás as smacht agus meall a fhoirmiú. Nuair a tharlaíonn sóchán géine, cuirtear isteach ar fheidhm na géine seo.

Is sóchán geirmlíne é an sóchán géine is cúis le FAP. Ciallaíonn sé seo nach rud é a tharlaíonn le linn na beatha, ach rud a tharlaíonn le linn an choincheapa . Is rud é seo a théann síos ó ghlúin go glúin. Má tá an sóchán seo ag duine de do thuismitheoirí, tá seans 50% ann go bhfaighidh tú é mar oidhreacht. Mar sin féin, is sócháin nua (sócháin bhunaidh) iad thart ar 30% de na sócháin seo, is é sin, níl siad oidhreachta . Dá bhrí sin, ní fhéadfadh stair teaghlaigh den ghalar a bheith ag thart ar 30% d’othair a ndéantar diagnóis orthu le FAP.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le FAP?

Is é ailse an drólainne an deacracht is tábhachtaí le bainistiú i gcás FAP . Is féidir le máinliacht chun do dhrólann a bhaint (colectomy) an riosca seo a laghdú go mór. Mar sin féin, is féidir le maireachtáil gan dhrólann roinnt éifeachtaí a bheith aige ar do shaol mar go n-athraíonn an bealach a ndéanann tú stól. B’fhéidir go mbeidh ort pouch ileostomy nó pouch ileal a úsáid in ionad drólainne.

Ós rud é go bhfuil an sóchán géine is cúis le FAP i láthair i ngach cill i do chorp, is féidir le meall forbairt in áit ar bith i do chorp . Is féidir le meall eile forbairt lasmuigh den colon freisin, agus uaireanta is féidir leo a bheith ailseach. Féadfaidh do dhochtúir sceideal scagthástála a mholadh chun na cineálacha meall seo a lorg:

• Poilipí duodenal/periampullary:Forbraíonn siad seo i gcuid uachtarach do stéig bhig (an duodenum), nó san áit a dtagann an ducht bile nó an ducht paincréasach leis an stéig bheag. Forbraíonn beagnach gach duine a bhfuil FAP orthu iad seo. Is féidir le líon beag daoine ailse duodenum, ailse ampullary, ailse paincréasach sa ducht, nó ailse ducht bile a fhorbairt.
• Poilipí boilg: Forbraíonn thart ar 90% de dhaoine a bhfuil FAP orthu poilipí boilg, ach ní fhorbraíonn ach 1% díobh seo ina n-ailse.
• Siadaí desmoid: Is siadaí neamh-ailseacha iad seo a fhoirmíonn i bhfíochán nascach. Tarlaíonn siad i thart ar 15% de dhaoine a bhfuil FAP orthu. Cé nach bhfuil siad ailseach, is féidir leo uaireanta (thart ar 5%) fadhbanna sláinte tromchúiseacha agus fiú bás a chur faoi deara. Is féidir leo a bheith an-ionsaitheach, scaipeadh chuig struchtúir in aice láimhe, agus brú a chur ar shoithí fola, orgáin agus néaróga nó iad a bhac. Tá sé deacair iad a bhaint agus is féidir leo teacht ar ais.
• Ailse papillary thyroid: Tarlaíonn an cineál seo ailse thyroid i thart ar 2% de dhaoine a bhfuil FAP orthu. Tá sé i bhfad níos lú contúirtí agus is minic a bhíonn sé inleigheasta.
• Ailse ae: Tá riosca beag go háirithe ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil FAP orthu ailse ae neamhchoitianta ar a dtugtar heipiteablastóma.
• Medulloblastoma: Is ailse inchinne í seo. Is féidir leis tarlú le siondróm Turcot, atá bainteach le FAP. Fiú le FAP, is annamh a tharlaíonn sé.
• Polaipí reicteach: Mura mbaintear do reicteach mar aon le do colon, tá tú i mbaol polaipí reicteach a fhorbairt, mar sin beidh scrúduithe proctoscópachta ag teastáil uait i rith do shaoil.

Conas a bheidh a fhios agat go cinnte an bhfuil FAP agat?

Más mian leat a fháil amach an bhfuil an sóchán géine APC oidhreachta agat, is féidir leat é sin a fháil amach trí thástáil ghéiniteach a dhéanamh. Tógann tástáil ghéiniteach sampla de do DNA (amhail fuil nó seile) agus féachann sí le haghaidh sócháin géine sonracha. Má tá an sóchán agat, is é an chéad chéim eile ná colonoscopy a fháil chun adenomas a sheiceáil.

Déantar diagnóis ar FAP nuair a bhíonn 100 polaipí ar a laghad ann (20 i gcás AFAP) agus nuair a bhíonn an mhútacht ghéine APC i láthair . Ní hé FAP an t-aon riocht oidhreachtúil a chruthaíonn polaipí adenomatous. Is riocht cosúil é polaipís a bhaineann le MUTYH, ach is é mútacht i ngéin dhifriúil ar a dtugtar MUTYH is cúis leis.

Cad é an plean cóireála do dhuine a bhfuil FAP air?

Áirítear leis an bplean cóireála le haghaidh FAP faireachas ar feadh an tsaoil agus obráid éigeantach.Sna céimeanna luatha, má tá líon beag polaipí (nó AFAP) agat, féadfaidh do dhochtúir iad a bhaint ina n-aonar le linn colonoscopy (polaiectomy). Nuair a éiríonn na polaipí an-mhór nó nuair a éiríonn siad ailseach, d’fhéadfadh go mbeadh obráid riachtanach.

Máinliacht

Beidh ar fhormhór na ndaoine a bhfuil FAP clasaiceach orthu colectomy iomlán a fháil ina bhfichidí déanacha nó ina dtríochaidí luatha . Déanfaidh do dhochtúir cinneadh cathain is ceart d’obráid a dhéanamh bunaithe ar do fhachtóirí riosca sonracha. Labhróidh sé nó sí leat freisin faoi na cineálacha éagsúla colectomy is féidir leat a bheith agat.

Nuair a bhaintear do colon, cruthaítear bearna idir do stéig bheag agus do reicteam (nó anas). Uaireanta, is féidir le máinlia an dá cheann seo a athcheangal. Ansin is féidir leat gluaiseacht bputóg a bheith agat trí do reicteam mar is gnách. Mura féidir é sin a dhéanamh, cruthóidh siad 'ostóma', ar oscailt nua i do bholg í le go dtiocfaidh do stól amach.

Scagadh

Tabharfaidh do fhoireann leighis comhairle duit maidir le cé chomh minic ba chóir duit tástálacha scagthástála a dhéanamh le haghaidh cineálacha éagsúla meall, bunaithe ar do fhachtóirí riosca pearsanta. I gcás FAP clasaiceach, moltar colonoscópachtaí bliantúla ó 10 mbliana d'aois go dtí go ndéanfar colectomy . I gcás AFAP, ba chóir scagthástáil a thosú gach bliain, ag tosú ag 20 bliain d'aois.

Tar éis do cholectomy, ba chóir duit leanúint de scrúduithe sigmoidoscópachta a fháil, a scrúdaíonn an chuid íochtarach de do chonair GI. Má tá cuid de do reicteam fágtha agat, ba chóir duit é a sheiceáil gach 6 go 12 mhí. Má baineadh do reicteam agus má cuireadh pouch ileum ina áit, ba chóir duit é a sheiceáil gach 1 go 4 bliana.

D’fhéadfadh tástálacha sceidealaithe eile a bheith san áireamh:

• Endoscópacht uachtarach: Tá sé seo cosúil le colonoscopy, ach déantar é ar chuid uachtarach do chórais díleá. Cuirtear endoscóp síos do scornach agus isteach i do bholg agus i gcuid uachtarach do stéig bhig (duodenum) chun seiceáil le haghaidh polaipí. Má tá aon cheann ann, is féidir le do dhochtúir iad a bhaint ag an am céanna leis an nós imeachta.
• Tástálacha ultrafhuaime le haghaidh ailse thyroid nó ae.
• Tástálacha scanadh CT (scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe) nó MRI (íomháú athshondais mhaighnéadaigh) le haghaidh meall desmoid.

An féidir FAP a chosc?

Comhairleoireacht ghéiniteach chun an riosca a bhaineann le riocht FAP a tharchur chuig do leanaí a thuiscintIs féidir leis cabhrú. Is féidir le labhairt faoi na rioscaí seo cabhrú leat do theaghlach a phleanáil. De ghnáth, ní féidir cosc ​​a chur ar mhúchadh géiniteach tarlú ag an gcoincheap, ach tá roghanna éagsúla pleanála teaghlaigh ann ar féidir leat a mheas.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil FAP air?

Mura ndéantar cóireáil air, is é 42 bliain an meán-ionchas saoil . Mar sin féin, le cúram agus cóireáil leighis chuí, is féidir leat saol gnáth a chaitheamh . Tar éis do colon a bhaint, is iad ailsí eile an chórais díleá agus na siadaí 'desmoid' is fadhbaí an riosca is mó atá agat. Tá siad seo i bhfad níos annamha ná ailse colon.

Má tá an riocht seo orm, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má dhéantar diagnóis ort le FAP, is féidir leat a bheith ag súil go mbeidh tástálacha leighis agus roinnt obráidí b'fhéidir le déanamh agat chun na meall a bhaint . Is lú an seans go mbeidh siadaí a fhorbraíonn lasmuigh de do colon ailseach ná polaipí i do colon. Cé nach bhfuil siadaí desmoid ailseach, is féidir leo a bheith ina núis bheag nó ina núis mhór uaireanta.

Is féidir leat a bheith ag súil le colectomy iomlán go luath i do shaol . Ina dhiaidh sin, féadfar do stéig a athcheangal, nó b'fhéidir go mbeidh pouch ileum nó ostomy agat. Tá riosca deacrachtaí sonracha ag baint le gach ceann de na roghanna seo. Mar sin féin, is féidir leat saol fada sláintiúil a chaitheamh fós tar éis colectomy.

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach ort a mbeidh cúram leighis ar feadh do shaoil ​​​​ag teastáil uaidh. Mar sin féin, nuair a bheidh a fhios agat, is féidir leat céimeanna a ghlacadh chun do riosca ailse a bhainistiú . Cé go bhfuil obráid cinnte i do thodhchaí, déanfaidh dochtúirí iarracht é a dhéanamh chomh gan uaim agus is féidir.

Is féidir le go leor daoine nós imeachta laparoscópach a fháil chun an colon a bhaint, a dhéantar trí ghearradh beag agus a leigheasann go tapa . B’fhéidir go mbeadh ar dhaoine a bhfuil pouch ileal acu roinnt obráid a dhéanamh, ach beidh siad in ann an leithreas a úsáid mar a bhí roimhe sa deireadh.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh ón méid atá pléite againn (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn faoi `FAP`, seo na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú:

• Is riocht géiniteach é FAP ar féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin.
• Is cúis leis seo go bhfoirmíonn na céadta nó na mílte polaipí sa colon, agus is féidir leo seo a bheith ina gcúis ailse.
• Mura ndéantar cóireáil air, tá an baol an-ard ann go bhforbrófar ailse drólainne .
• Tá sé an-tábhachtach tosú ag fáil tástálacha colonoscopy ó aois óg (10-12 bliana d'aois) .
• Is é an phríomhchóireáil ná obráid chun an colon a bhaint (colectomy) .
• Fiú tar éis an colon a bhaint, tá gá le scagthástálacha ar feadh an tsaoil chun a sheiceáil an bhfuil siadaí ag forbairt in áiteanna eile sa chorp.
• Cé gur riocht saoil é seo a chaithfear a bhainistiú, le cóireáil leighis agus tástáil chuí, is féidir saol gnáth, sláintiúil a chaitheamh .

Má tá aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, nó más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, iarr comhairle leighis cinnte . Is iad na rudaí is tábhachtaí ná feasacht luath agus gníomhú luath.

` FAP, Polapóis Adenomatous Teaghlaigh, Galair Ghéiniteacha, Polapaí Colon, Ailse Colon, Géin APC, Colonoscopy, Colectomy, Máinliacht