Tá ailse ar roinnt daoine i mo theaghlach... mar sin an mbeidh ailse ormsa freisin? Tá an eagla seo, an cheist seo, ar intinn go leor againn. Chuala muid go ndéantar cineálacha áirithe ailse a tharchur ó ghlúin go glúin, is é sin, go dtagann siad ó ghéinte, ceart? Bhuel, inniu beimid ag caint faoi mhodh speisialta a chabhróidh leat a fháil amach an bhfuil riosca ailse oidhreachtúil agat.
Cad é an tástáil ghéiniteach seo?
Go simplí, is tástáil í seo a fhéachann ar an DNA inár gcorp. Smaoinigh ar ár gcorp mar leabhar mór treoracha. Insíonn an leabhar seo do gach cill inár gcorp conas feidhmiú, conas ba chóir dóibh roinnt, agus cathain ba chóir dóibh bás a fháil. Is iad na treoracha seo a thugaimid géinte orthu .
Uaireanta, d’fhéadfadh clóscríobh nó earráidí eile a bheith sa treoir seo. I dtéarmaí leighis, tugtar sócháin ghéiniteacha orthu seo. Tarlaíonn ailse nuair a thosaíonn cealla gnáth ag roinnt go neamhrialaithe mar gheall ar an gcineál seo sócháin ghéiniteach.
An chuid is mó den am, ní oidhreachtaítear na sócháin ghéiniteacha seo a chruthaíonn ailse. Mar sin féin, is sócháin ghéiniteacha a oidhreachtaímid ónár dtuismitheoirí is cúis le idir 5% agus 10% de na hailse go léir . Baineann tástáil ghéiniteach le sampla de do chuid fola nó seile a thógáil agus sóchán géiniteach a lorg i do chorp.
Ach coinnigh seo i gcuimhne. Fiú má fhaigheann an tástáil seo amach go bhfuil sóchán géiniteach agat a mhéadaíonn do riosca ailse, ní chiallaíonn sé sin go bhfaighidh tú ailse go cinnte. Ciallaíonn sé go bhfuil do 'riosca' ailse a fhorbairt beagán níos airde ná daoine eile.
Is féidir le comhairleoir géiniteach a mhíniú duit go díreach conas a d’fhéadfadh na torthaí seo difear a dhéanamh do do shláinte.
Cén cineálacha ailse is féidir a fháil ó oidhreacht?
Tá roinnt cineálacha ailse ann ar féidir iad a chur faoi deara de bharr sócháin ghéiniteacha oidhreachta. Is iad seo a leanas na príomhchineálacha:
- Ailse chíche
- Ailse drólainne
- Ailse duáin
- Ailse ubhagánach
- Ailse paincréasach
- Ailse próstatach
- Ailse boilg
- Ailse thyroid
- Ailse útarach
Ní dhéanann na tástálacha géiniteacha seo tástáil ar ailse. Ina áit sin, déanann siad tástáil ar mhútáin ghéiniteacha sonracha a d’fhéadfadh ailse a chur faoi deara. Go dtí seo, tá níos mó ná 400 géin a bhaineann le hailse oidhreachtúil aitheanta ag eolaithe. Is féidir iad seo a roinnt ina dtrí phríomhghrúpa.
| Géinitíopa | Go simplí, cad a dhéanann tú | Cad a tharlaíonn nuair a dhéantar é a shaobhadh? |
|---|---|---|
| Géinte coisctheacha meall M.sh.: Géinte BRCA, P53 | Tá siad seo cosúil le 'coscáin' gluaisteáin. Is é a gcúram fás cealla ailse a stopadh. | Díreach mar nach féidir le carr stopadh nuair a stopann na coscáin ag obair, nuair a bhíonn na géinte seo sócháin, fásann cealla ailse go neamhrialaithe. |
| Prótóincéiní | Tá siad seo cosúil leis an 'luasaire' i ngluaisteán. Cuidíonn siad le cealla fás ar ghnáthráta, de réir mar is gá. | Díreach mar nach féidir luas an ghluaisteáin a rialú nuair a bhíonn an luasaire sáinnithe, nuair a bhíonn siad seo saobtha, luathaíonn fás cealla ailse. |
| géinte deisiúcháin DNA | Tá siad seo cosúil leis an 'gharáiste' ina dtógtar gluaisteáin. Deisíonn siad botúin agus damáiste a tharlaíonn inár nDNA. | Díreach mar nach féidir carr a dheisiú nuair a bhíonn an garáiste dúnta, nuair a bhíonn na géinte seo sócháin, ní féidir earráidí DNA a dheisiú, rud a réitíonn an bealach d’ailse tarlú. |
Cé atá ag iarraidh an cineál seo tástála a dhéanamh?
Má cheapann do dhochtúir go bhféadfadh riosca oidhreachtúil ailse a bheith agat bunaithe ar do stair leighis phearsanta nó ar stair leighis do theaghlaigh, féadfaidh sé nó sí an tástáil seo a mholadh.
De réir do stair leighis phearsanta:
- Má bhí roinnt cineálacha éagsúla ailse ort.
- Má bhí ailse ort ag aois an-óg .
- Má tá duine de d’aois nó d’inscne diagnóisithe le cineál neamhchoitianta ailse .
- Sa dá orgán péireáilte , cosúil le dhá duán agus dhá chíochMá tá ailse ort.
- Má tá comharthaí eile ort a bhaineann le siondróim ailse oidhreachtúla áirithe (mar shampla, d’fhéadfadh cnapáin neamh-ailseacha a bheith ag duine a bhfuil Neurofibromatosis Cineál 1 air freisin).
De réir stair leighis do theaghlaigh:
- Má bhí an cineál céanna ailse ag roinnt daoine i do theaghlach .
- Má tá ailse tagtha ar roinnt baill teaghlaigh ag aois óg .
- Má tá an cineál céanna ailse tagtha ar roinnt gaolta ar an taobh céanna den teaghlach (e.g., ar thaobh na máthar).
- Má tá diagnóis déanta cheana féin ar dhuine i do theaghlach le sóchán géiniteach a mhéadaíonn an baol ailse.
Is féidir go mbeadh "gaol dlúth" beagáinín mearbhall, nach ea? De ghnáth, measann dochtúirí gur gaolta den chéad chéim iad na cinn is mó a mheasann siad. Ciallaíonn sé sin do mháthair, d'athair, do dheartháireacha agus deirfiúracha, agus do leanaí . Ach i gcásanna áirithe, is féidir le stair leighis gaolta níos faide i gcéin a bheith tábhachtach freisin.
Mura bhfuil tú cinnte an bhfuil an tástáil seo ag teastáil uait nó nach bhfuil, is fearr labhairt le do dhochtúir nó le comhairleoir géiniteach faoi .
Conas a dhéantar an tástáil seo?
Is í an chéad chéim agus an chéim is tábhachtaí sula ndéantar an tástáil seo ná comhairleoireacht ghéiniteach . Míneoidh comhairleoir atá oilte go speisialta gach rud duit.
- An bhfuil an tástáil seo ceart duit i ndáiríre?
- Cén tástáil is oiriúnaí duit a dhéanamh?
- Cad iad na buntáistí agus na míbhuntáistí a bhaineann leis an tástáil seo?
- Is féidir leis na torthaí difear a dhéanamh do do shláinte agus do do shaol.
- Cén tionchar a bhíonn ag na torthaí seo ar do theaghlach?
Tar éis plé a dhéanamh ar seo go léir, déantar an tástáil bunaithe ar do mhianta. De ghnáth, tógtar sampla fola nó sampla seile uait agus cuirtear chuig saotharlann é. Ansin, déanann teicneoirí seiceáil ar do ghéinte le haghaidh athruithe. Nuair a bhíonn na torthaí istigh, cuirtear an tuarascáil chuig do dhochtúir.
B’fhéidir gur chonaic tú trealamh tástála baile. Ach ní bhíonn na torthaí a sholáthraíonn siad iomlán ná cruinn i gcónaí. Chomh maith leis sin, nuair a dhéantar é trí dhochtúir , tá rúndacht do chuid faisnéise leighis faoi chosaint an dlí . Dá bhrí sin , is fearr agus is sábháilte i gcónaí é seo a dhéanamh i gcomhairle le dochtúir nó le comhairleoir géiniteach .
De ghnáth tógann sé thart ar dhá nó trí seachtaine chun torthaí a fháil.
Conas na freagraí sa tuarascáil tástála a thuiscint?
Is féidir na torthaí a roinnt ina thrí phríomhchatagóir.
| Toradh | Cad is brí leis seo? |
|---|---|
| Dearfach | Tá diagnóis déanta ort le sóchán géiniteach a mhéadaíonn an baol ailse. Ní chiallaíonn sin go mbeidh ailse agat go cinnte, ach tá an baol níos airde . |
| Diúltach | Ní bhfuarthas aon mhútacht a mhéadaíonn an baol ailse sna géinte a tástáladh. Má tá a fhios agat go bhfuil an mhútacht seo ag duine éigin i do theaghlach, ach nach bhfuil sé agatsa, tugtar "fíor-dhiúltach" air. |
| Leagan de Shuntas Éiginnte (VUS) | Tá athrú (mútachán) aimsithe i do ghéinte, ach níl eolaithe cinnte fós an méadaíonn sé an baol ailse. D’fhéadfadh sé a bheith ina athrú gnáth, neamhdhíobhálach, nó d’fhéadfadh sé a bheith nasctha le hailse sa todhchaí. |
Cad a dhéanann tú tar éis na torthaí a fháil?
Cibé toradh a bheidh agat, labhróidh an comhairleoir géiniteach leat faoi go mion. Má tá an toradh dearfach , labhróidh tú faoi:
- Athruithe ar do phlean sláinte: Pléitear scagthástálacha speisialta chun ailse a bhrath go luath, amhail mamagraim nó colonoscópachtaí rialta, agus rudaí is féidir leat a dhéanamh chun do riosca ailse a laghdú.
- Pleanáil teaghlaigh: Pléitear an sóchán géiniteach seo i dtéarmaí na seansanna go dtabharfar ar aghaidh chuig do leanbh é.
- Ag cur an teaghlaigh ar an eolas: Labhróidh sé seo faoin tionchar a bheidh ag an toradh ar do ghaolta fola (tuismitheoirí, siblíní, páistí) agus na céimeanna ba chóir dóibh a ghlacadh.
Fiú má tá an toradh diúltach nó VUS , b’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le do dhochtúir níos minice nó tástálacha eile a dhéanamh. Má thagann faisnéis eolaíoch nua ar fáil maidir le toradh VUS, cuirfidh do dhochtúir in iúl duit.
Cad iad na buntáistí agus na dúshláin a bhaineann leis an tástáil seo?
Cosúil le haon tástáil leighis, tá a buntáistí agus roinnt dúshlán ag baint leis an gceann seo.
| Sochair | Míbhuntáistí / Dúshláin |
|---|---|
| Imíonn an eagla agus an neamhchinnteacht i mo chroí agus mothaím faoiseamh éigin. | D’fhéadfadh eagla, imní agus strus gan ghá faoi na torthaí teacht chun cinn. |
| Is féidir leat céimeanna a ghlacadh chun an baol ailse a laghdú agus í a bhrath go luath. | D’fhéadfadh tionchar a bheith ag an teaghlach ar chaidrimh má insíonn tú faoi seo. |
| Cabhróidh do dhochtúir leat plean sláinte a chruthú atá sainiúil duitse. | Is féidir ciontacht a eascairt as rud a fhaightear ó oidhreacht. |
| Gheobhaidh do theaghlach an deis freisin a bheith ar an eolas faoina rioscaí sláinte. | Cosnaíonn an tástáil roinnt airgid. |
Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat déileáil leis na mothúcháin mhothúchánacha seo agus treoir a thabhairt duit maidir le conas labhairt le do theaghlach faoi seo, agus is é sin an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach a dtacaíocht a bheith agat i rith an phróisis seo.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Ní insíonn tástáil ghéiniteach le haghaidh ailse duit go bhfuil ailse ort, ach amháin faoi do riosca oidhreachtúil ailse a fhorbairt.
- Tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach roimh agus tar éis torthaí an tástála seo a fháil.
- Fiú má tá an toradh dearfach, ná bíodh scaoll ort agus glac na céimeanna riachtanacha chun do riosca a laghdú agus ailse a bhrath go luath, mar a mholann do dhochtúir.
- Is ceann de na céimeanna is fearr is féidir leat a ghlacadh chun do shláinte a chosaint ná labhairt go hoscailte agus go macánta le do dhochtúir faoi stair ailse do theaghlaigh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis