An bhfuil tú ag tabhairt faoi deara athrú ar aghaidh nó ar chluasa do linbh? An bhféadfadh sé gur Siondróm Goldenhar atá ann?

Nuair a fhéachaimid ar leanbh nuabheirthe, mothaímid an-áthas agus grá, nach ea? Ach smaoinigh air, uaireanta, cé go bhfuil sé an-annamh, tagann roinnt leanaí isteach sa saol seo le difríochtaí beaga atá i láthair ó bhreith. Sin mar a bhíonn, go príomha san aghaidh, sna cluasa, sna súile, nó sa spine, riocht a bhfuilimid chun labhairt faoi inniu ar a dtugtar Siondróm Goldenhar. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo, labhróimid faoi gach rud ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Goldenhar ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta ó bhroinn é Siondróm Goldenhar. Ciallaíonn "ó bhroinn" go bhfuil an riocht i láthair ag breith. Aicmítear é mar riocht craniofacial. Ciallaíonn sé seo go mbíonn neamhghnáchaíochtaí i gcruth nó i bhforbairt aghaidh nó ceann do linbh mar thoradh air. Go háirithe, is féidir le Siondróm Goldenhar difear a dhéanamh do dhroim, do chluasa agus do shúile do linbh.

Is minic a bhíonn cnámha agus matáin neamhfhorbartha ag daoine a bhfuil Siondróm Goldenhar orthu ar thaobh amháin den aghaidh (ar a dtugtar micreasóim leathaghaidheach freisin). Uaireanta is féidir tionchar a bheith ag an dá thaobh. Bíonn liopa scoilte nó carball scoilte ag roinnt leanaí freisin.

Tugtar Goldenhar air in onóir an taighdeora a d'aimsigh an riocht den chéad uair i 1952, Maurice Goldenhar. Ainm leighis eile air is ea "dysplasia oculo-auriculo-veirtebral". Nach bhfuil an t-ainm beagáinín fada? Déanaimis é a mhíniú, ceart go leor?

• Ciallaíonn oculo a bhaineann leis na súile.
• Ciallaíonn auriculo a bhaineann leis an gcluas.
• Tagraíonn veirteabrach don spine.
• Is éard atá i ndisplasia ná forbairt neamhghnácha cuid den chorp.

Anois tuigeann tú brí an ainm seo, ceart?

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Is riocht an-annamh é Siondróm Goldenhar i ndáiríre. Deir saineolaithe go mbíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 3,500 go 25,000 nuabheirthe. Deirtear freisin go bhfuil sé beagán níos coitianta i measc buachaillí ná cailíní.

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Goldenhar?

Is í an cheist a bhíonn ag go leor daoine ná "Cén fáth a dtarlaíonn sé seo?" Le bheith ionraic, níl a fhios ag saineolaithe fós cad atá i gceist .Níl an chúis chruinn le Siondróm Goldenhar ar eolas. Creidtear gurb é athrú i gcrómasóm is cúis leis, ach ní bhíonn an chúis soiléir i gcónaí. I gcéatadán an-bheag, thart ar 1% - 2% de chásanna, is féidir an riocht a oidhreachtú ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí.

Léirigh roinnt taighde go bhféadfadh an baol go bhforbróidh an leanbh Siondróm Goldenhar a bheith beagán méadaithe má tá riochtaí áirithe ag an máthair nó má úsáideann sí cógais áirithe le linn toirchis. Mar shampla:

• Diaibéiteas toirchis.
• Roinnt cógas a úsáidtear le haghaidh aicne, go háirithe iad siúd ina bhfuil aigéad reitineach, amhail isotretinoin (Accutane®).

Dá bhrí sin, má tá tú ag iompar clainne, tá sé an-tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint go beacht.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Is féidir le hairíonna Shiondróm Goldenhar a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Mar sin féin, ceann de na hairíonna is coitianta ná nach bhforbraíonn taobh amháin den aghaidh i gceart . Tugtar 'microsomia leath-aghaidheach' air seo freisin, mar a luadh níos luaithe. Is féidir leis seo a bheith ina chúis leis an ngiall, na leicne agus na súile ar thaobh amháin den aghaidh a bheith níos lú agus níos lú forbartha ná an taobh eile. Mar shampla, d'fhéadfadh leiceann amháin a bheith níos cothroime ná an ceann eile, nó d'fhéadfadh an smig a bheith níos lú ar thaobh amháin.

Is iad seo a leanas gnéithe infheicthe eile:

• Mí-orduithe cluaise: D’fhéadfadh cluas amháin a bheith thar a bheith beag ag daoine áirithe (ar a dtugtar ‘micritia’). D’fhéadfadh cluas amháin a bheith ar iarraidh go hiomlán ag daoine eile (ar a dtugtar ‘anotia’). Is féidir leis seo caillteanas éisteachta a chur faoi deara.
• Bíonn tionchar aige ar an dá thaobh den aghaidh: Bíonn an moill seo ar fhás ag thart ar aon trian de leanaí a bhfuil Siondróm Goldenhar orthu ar an dá thaobh den aghaidh.
• Fadhbanna le horgáin eile: Is féidir fadhbanna a bheith ann freisin leis na duáin, leis an gcroí, leis na scamhóga, nó le cnámha an dromlaigh (veirteabraí).
• Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh leibhéal éigin míchumais intleachtúil a bheith ag thart ar 15% de dhaoine. Ciallaíonn sé seo deacrachtaí foghlama, cumas laghdaithe tuisceana, srl.

Chomh maith leis seo, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith le feiceáil:

• Liopa scoilte nó carball scoilte a bheith agat.
• Lochtanna croí ó bhroinn.
• Uaireanta d’fhéadfadh cnapáin bheaga (cistí deirmóideacha) a fhoirmiú ar an tsúil.
• Caillteanas éisteachta.
• Carnadh uisce taobh istigh den chloigeann (Hidriceifileas).
• Apnea codlata bacúil.
• Cailliúint an eyelid nó fíocháin eile sa tsúil (coloboma) agus cailliúint radhairc mar thoradh air sin.
• Scoliosis.
• Deacrachtaí cainte.
• Súile trasna (`Strabismus`).

Cuimhnigh, ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach duine. B’fhéidir nach mbeidh ach cúpla ceann acu ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh a ndéine a bheith éagsúil.

Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil Siondróm Goldenhar ort?

Is minic gur féidir le dochtúirí Siondróm Goldenhar a dhiagnóisiú tar éis don leanbh a bheith breithe bunaithe ar chomharthaí seachtracha, amhail athruithe san aghaidh agus sna cluasa.

Mar sin féin, chun tuilleadh dearbhaithe a dhéanamh agus chun a fháil amach an bhfuil fadhbanna inmheánacha eile ann, féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha eile a dhéanamh. Áirítear ar chuid díobh seo:

• Scananna CT: Is féidir leo seo athruithe sna struchtúir taobh istigh den chluas a d’fhéadfadh a bheith ina gcúis le caillteanas éisteachta a bhrath.
• Macallagram (tástáil macalla) nó leictreacardagram (EKG): Is féidir leis na tástálacha seo seiceáil conas atá an croí ag feidhmiú. Mar a phléamar níos luaithe, is féidir galar croí tarlú uaireanta.
• Scrúduithe súl: Déantar na tástálacha seo chun neamhghnáchaíochtaí taobh istigh den tsúil a sheiceáil.
• Ultrafhuaim agus X-gha: Is féidir leo seo athruithe sa chloigeann, sa spine, sna scamhóga nó sna duáin a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach: Cuidíonn na tástálacha seo le coinníollacha géiniteacha eile a d'fhéadfadh comharthaí comhchosúla a chur faoi deara a chur as an áireamh.
• Staidéir codlata: Déantar iad seo chun apnea codlata bacúil a sheiceáil.

An féidir é seo a aithint sula mbeirtear an leanbh?

Is annamh a tharlaíonn sé seo. Mar sin féin, uaireanta, le linn scananna ultrafhuaime réamhbhreithe, féadfaidh dochtúirí athruithe a thabhairt faoi deara i ngiall, i gcluasa nó i mbéal an fhéatas. Má tharlaíonn sé seo, féadfaidh siad aird níos mó a thabhairt air.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Athraíonn cóireáil Shiondróm Goldenhar ag brath ar na hairíonna . Ní dhéantar cóireáil chéanna ar gach duine. B’fhéidir nach mbeidh aon chóireáil speisialta ag teastáil ó roinnt leanaí má tá a gcuid comharthaí an-éadrom. Mar sin féin, déantar pleanáil ar chóireáil le cabhair ó shaineolaithe éagsúla, de réir mar is gá.

Seo roinnt roghanna cóireála:

• Cúnamh beathaithe: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag roinnt leanaí le sú. I gcásanna den sórt sin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le buidéil speisialta nó le beathú nasogastric (NG).
• Feabhsú radhairc: Is féidir leat spéaclaí a úsáid nó obráid a fháil chun do radharc a fheabhsú.
• Áiseanna éisteachta: Is féidir éisteacht a fheabhsú trí áiseanna éisteachta nó ionchlannáin éisteachta atá ancaireáilte i gcnámh a úsáid.
• Teiripe urlabhra:Tá sé seo an-tábhachtach chun scileanna teanga agus cumarsáide a fhorbairt.
• Máinliacht: Is féidir máinliacht a dhéanamh chun galar croí, liopa nó carball scoilte, apnea codlata, cluasa beaga (microtia), nó mífhoirmíochtaí dromlaigh a cheartú.

Déantar é seo ar fad chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh a oiread agus is féidir. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach an chomhairle a thugann an dochtúir a leanúint.

An féidir athruithe aghaidhe a cheartú?

Sea, is fadhb í seo do go leor tuismitheoirí. Is féidir obráid chosmaideach a dhéanamh chun gnéithe aghaidhe a dhéanamh níos siméadracha. Bíonn obráid ar go leor leanaí a bhfuil Siondróm Goldenhar orthu chun cuma a ngialla, a gcnámha leicne, a gcluasa, nó a n-éadain a athrú. De ghnáth déantar é seo nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine, ag an aois chuí.

An féidir Siondróm Goldenhar a chosc?

Mar a phléamar cheana, níl aon bhealach cinnte ann chun an riocht seo a chosc mar níl an chúis chruinn ar eolas fós . Mar sin féin, tá sé tábhachtach comhairle do dhochtúra go léir a leanúint le linn toirchis. Go háirithe, ná húsáid cógais ina bhfuil aigéad reitineach (mar shampla roinnt cógas aicne) gan chomhairle do dhochtúra. Tá sé tábhachtach freisin aiste bia sláintiúil a ithe.

Má bhí Siondróm Goldenhar ar dhuine i do theaghlach, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Ansin, má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir leat an riosca a bhaineann leis an leanbh sin an riocht seo a fhorbairt a thuiscint.

Cén sórt saol a bheidh ann leis an riocht seo?

D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín scanrúil duit. Mar sin féin, cé go n-athraíonn todhchaí na ndaoine a bhfuil Siondróm Goldenhar orthu, bíonn toradh maith ag formhór na ndaoine . Leis an gcóireáil cheart, is féidir le leanaí a bhfuil an riocht seo orthu saol gnáth a chaitheamh de ghnáth. Bíonn siad in ann foghlaim, súgradh agus páirt a ghlacadh sa tsochaí.

Cad iad na rudaí ar mhaith leat a fhiafraí den dochtúir?

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Ag an am sin, ná bíodh eagla ort na rudaí seo a chur ar do dhochtúir:

• "A Dhochtúir/A Bhean Uasal, cad iad príomh-airíonna Shiondróm Goldenhar?"
• "Cad iad na tástálacha a chaithfidh mé a dhéanamh lena chinntiú go bhfuil sé seo ar mo leanbh?"
• "Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil don chás seo? Cad is fearr do mo leanbh?"
• "Cad iad roinnt áiteanna iontaofa le tuilleadh eolais a fháil faoin gcás seo?"
• "An bhfuil aon eagraíochtaí nó grúpaí tuismitheoireachta ann a chabhraíonn le páistí agus teaghlaigh sa chineál seo staide?"

Trí na ceisteanna seo a chur, cabhróidh sé leat tuiscint níos fearr a fháil ar an staid agus an rud is fearr a chur ar fáil do do leanbh.

An míchumas é Siondróm Goldenhar?

Sea, uaireanta seoIs féidir míchumas a mheas mar mhíchumas. Mar shampla, má tá lagú éisteachta nó radhairc ann, is féidir gur míchumas é. Ar an gcaoi chéanna, má tá míchumas intleachtúil ann, d’fhéadfadh go mbeadh níos mó tacaíochta ag teastáil ón duine sin chun obair laethúil a dhéanamh agus foghlaim. Dá bhrí sin, is orainn mar shochaí atá an fhreagracht na háiseanna agus an tacaíocht riachtanach a sholáthar dóibh.

Cad iad na coinníollacha eile a bhfuil comharthaí comhchosúla acu?

Tá roinnt riochtaí eile ann a bhfuil comharthaí cosúil le Siondróm Goldenhar orthu. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach diagnóis chruinn a fháil. Seo a leanas cuid de na riochtaí seo:

• Siondróm branchio-oto-duánach `(Siondróm Branchioootorenal (BOR))`
• Cumann CHARGE
• Siondróm Townes-Brocks
• Siondróm Treacher Collins
• Cumann VACTERL

Cé go bhféadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, cuireann dochtúirí seo go léir san áireamh agus diagnóisí á ndéanamh acu.

An rud is gá dúinn a mheabhrú ón méid atá pléite againn!

Is riocht neamhchoitianta é Siondróm Goldenhar a bhíonn i láthair ag breith. Bíonn tionchar aige go príomha ar chruth aghaidhe, cinn agus uaireanta orgáin inmheánacha linbh. Is féidir le dochtúirí roinnt mífhoirmíochtaí aghaidhe nó dromlaigh a cheartú le linn na naíonachta le máinliacht.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeadh gá le cóireáil speisialta do roinnt leanaí má tá a gcuid comharthaí éadrom. Agus, i bhformhór na gcásanna, bíonn saol sona, sásúil ag daoine a bhfuil Siondróm Goldenhar orthu leis an gcóireáil agus an tacaíocht riachtanach.

Má cheapann tú go bhfuil aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort, ach téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Is féidir le diagnóis luath agus cóireáil chuí todhchaí níos fearr a thabhairt do do leanbh.

` Siondróm Goldenhar, riocht ó bhroinn, locht breithe, micreasóim chraniafacial, leath-aghaidheach, displasia oculo-auriculo-veirteabrach, sláinte leanaí