An bhfuil fadhbanna agat le do lámha agus le do chroí? B’fhéidir gurb é Siondróm Holt-Oram atá ann!

Uaireanta bíonn tinnis orainn nach féidir linn a shamhlú fiú, ceart? Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín neamhchoitianta, ach is fiú go mór eolas a bheith againn air. Má tá roinnt fadhbanna agat le do chroí mar aon le neamhghnáchaíocht i do lámh, i do chaol na láimhe nó i do ghéag, ansin d'fhéadfadh gurbh é 'Siondróm Holt-Oram' an chúis. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo go mion.

Cad is Siondróm Holt-Oram ann?

Go simplí, is riocht an-annamh ó bhroinn é siondróm Holt-Oram. Bíonn tionchar aige go príomha ar chnámha do lámha, do chaol na láimhe agus do ghéaga, chomh maith le do chroí. Samhlaigh, d'fhéadfadh roinnt neamhghnáchaíochtaí a bheith ag daoine áirithe i gcnámha láimhe amháin. D'fhéadfadh sé a bheith ar thaobh amháin, nó d'fhéadfadh sé a bheith ar an dá thaobh. D'fhéadfadh méar a bheith in easnamh ar roinnt daoine, nó d'fhéadfadh a n-ordóg a bheith chomh fada leis na méara eile. Ní hamháin sin, ach d'fhéadfadh fadhbanna croí teacht leis freisin. D'fhéadfadh na galair croí seo a bheith ina lochtanna i struchtúr an chroí, nó d'fhéadfadh roinnt neamhrialtachtaí a bheith sna bíoga leictreacha a rialaíonn an buille croí. Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an riocht seo freisin, mar shampla '(Dysplasia atrio-digitiúil)', '(Siondróm géag cairdiach)', nó '(Siondróm croí-láimhe, cineál 1)'. Ach is é Siondróm Holt-Oram an t-ainm is coitianta a úsáidtear.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Is féidir le hairíonna Shiondróm Holt-Oram a bheith éagsúil ó dhuine go duine . I gcás daoine áirithe, ní fhéadfadh na hairíonna seo a bheith soiléir go leor le feiceáil. I gcásanna den sórt sin, ní féidir le dochtúirí iad a aithint go cruinn ach le tástálacha speisialta ar nós tástálacha (X-gha), (scanadh CT) (scanadh CT) nó (MRI) (MRI).

Fadhbanna a bhaineann le cnámha (lámha, airm)

Má tá siondróm Holt-Oram ort, b’fhéidir nach bhfuil cnámh amháin ar a laghad i do chaol na láimhe forbartha i gceart . Ina theannta sin, b’fhéidir go bhfuil fadhbanna cnámh eile agat freisin, amhail:

• Neamhghnáchaíochtaí sa chnámh coiléar nó sna lanna gualainn.
• Lámh scoilte. D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar na méara go bhfuil siad fite fuaite le chéile freisin.
• Neamhábaltacht an lámh atá buailte a shíneadh nó a rothlú go hiomlán.
• Cuar an dromlaigh, amhail cromadh (cifíse) nó cuar cliathánach an dromlaigh (scoliosis).
• Easpa ladhar mór, nó an ladhar mór a bheith níos faide ná na laonna eile agus suite go difriúil.
• Láithreacht roinnt cnámha sa réamhlámh nó easpa aon chnámha.
• Teip ar chnámha na láimhe uachtair forbairt i gceart.

Samhlaigh, nuair a bheirtear leanbh beag, nach bhfuil ordóg ar lámh amháin aige nó aici, nó go bhfuil sé difriúil ó na méara eile. Nó go bhfuil sé deacair an lámh a lúbadh i gceart. Seo cuid de na fadhbanna cnámh atá á lua againn.

Fadhbanna croí

Le Siondróm Holt-OramBíonn cineál éigin neamhghnáchaíochta croí ag go leor daoine. Is é an ceann is coitianta díobh seo ná poll sa bhalla a scarann ​​taobh clé agus deas an chroí, ar a dtugtar an septum. Tá dhá chineál poll ann:

• Locht seipteach atrial: Tá sé seo idir an dá sheomra uachtaracha den chroí (atria).
• Locht seipteach ventricular: Tá sé seo idir an dá sheomra (ventricles) ag bun an chroí.

Go simplí, tá ceithre sheomra sa chroí. Dhá cheann ar a bharr agus dhá cheann ar a bhun. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go bhfoirmíonn poill sna ballaí idir na seomraí seo. Athraíonn na hairíonna ag brath ar mhéid na bpoll seo.

D’fhéadfadh galar seoltachta cairdiach a bheith ag daoine áirithe freisin. Bíonn tionchar aige seo ar na bíoga leictreacha a rialaíonn rithim an chroí. Is féidir leis seo ráta croí thar a bheith mall (bradycardia) nó buille croí mear, neamhrialta (fibrillation atrial) a chur faoi deara. Is féidir leis an riocht seo a bheith i láthair ag breith nó forbairt le himeacht ama. Mar sin, tá sé tábhachtach do do fhoireann leighis monatóireacht a dhéanamh air seo ar feadh do shaoil.

D’fhéadfadh galar croí a bhaineann le siondróm Holt-Oram comharthaí ar nós na nithe seo a leanas a chur faoi deara freisin:

• Teip rathú.
• Tuirse iomarcach, tuirse.
• Brú fola ard sna scamhóga (Hipirtheannas scamhógach).
• Giorracht anála.
• Giorracht anála.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Holt-Oram?

I bhformhór na gcásanna, is é príomhchúis shiondróm Holt-Oram ná athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar TBX5 . Táirgeann an géin TBX5 seo próitéin atá riachtanach d’fhorbairt na ngéaga uachtaracha (lámha, airm) le linn fhorbairt féatais. Chomh maith leis sin, tá an próitéin seo riachtanach don phróiseas chun an croí a roinnt ina cheithre sheomra. Le bheith beacht, tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Mar sin, tagann na fadhbanna seo chun cinn nuair a bhíonn athrú sa ghéin seo.

Is féidir an sóchán géine TBX5 seo a tharchur ó ghlúin go glúin (oidhreacht) . Ciallaíonn sé seo, má tá an riocht seo ag an máthair nó ag an athair, go bhfuil seans ann go mbeidh sé ag an leanbh freisin. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, tarlaíonn an riocht seo nuair a tharlaíonn sóchán géine nua gan an galar a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo . Ciallaíonn sé seo gur féidir leis tarlú gan aon stair teaghlaigh.

Mar sin féin, uaireanta ní féidir le daoine a bhfuil siondróm Holt-Oram orthu an sóchán sa ghéin TBX5 a aimsiú. Ní thuigtear go hiomlán fós ag eolaithe conas a fhorbraíonn na daoine seo an galar. Ceapann siad gur mar gheall ar shócháin i bpróitéiní eile a oibríonn le TBX5 atá sé.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn? (Diagnóis)

D’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith air go bhfuil siondróm Holt-Oram ann tar éis scrúdú fisiciúil agus stair teaghlaigh. Ansin, féadfaidh siad roinnt tástálacha a dhéanamh chun an riocht a dheimhniú, amhail:

• Íomháú leighis: Rudaí cosúil le X-ghathanna de do lámha, do chaol na láimhe agus do airm.
• Macallagram (Echocardiogram - macalla): Tógann sé seo pictiúir den chroí chun a fháil amach an bhfuil aon fhadhbanna lena struchtúr nó lena ghníomh pumpála. Tá sé cosúil le scanadh ultrafhuaime den chroí.
• Leictreacardagram (ECG nó EKG): Tomhaiseann sé seo gníomhaíocht leictreach do chroí. Ciallaíonn sé seo rithim agus luas buille do chroí a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach: Déantar an tástáil seo chun a dheimhniú an bhfuil sóchán géiniteach i láthair. De ghnáth déantar é seo trí shampla fola a thógáil.

Déantar diagnóis ar shiondróm Holt-Oram i roinnt daoine agus iad ina naíonáin . Déantar diagnóis ar dhaoine eile níos déanaí sa saol . D’fhéadfadh sé seo tarlú nuair a fhorbraíonn siad comharthaí croí nó nuair a aimsítear neamhghnáchaíocht cnámh de thaisme le linn tástála leighis eile. Mar shampla, d’fhéadfadh duine dul chuig an dochtúir le giorra anála agus poll ina chroí nó neamhghnáchaíocht cnámh ina lámh a fháil amach go tobann.

An bhfuil cóireáil ann don seo? (Cóireáil)

Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann faoi láthair do Shiondróm Holt-Oram. Mar sin féin, braitheann an chóireáil ar na hairíonna atá ort agus cé chomh déine is atá siad. Ná bíodh imní ort, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun do chuid comharthaí a bhainistiú agus do shaol a dhéanamh níos éasca.

Bíonn comharthaí an-éadroma ag daoine áirithe agus ní bhíonn aon chóireáil speisialta ag teastáil uathu. Ach bíonn go leor aire agus cóireála leighis ag teastáil ó dhaoine eile. Is iad príomhchuspóirí na cóireála ná an oiread úsáide agus is féidir a bhaint as an lámh agus as an ngéag agus chun deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú sa chroí a chosc.

D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa chóireáil:

• Is cógais iad cógais frith-rithimeacha a rialaíonn ráta croí agus rithim.
• Ionchlannú feiste leighis, amhail luasaire, chun ráta agus rithim an chroí a rialú.
• Máinliacht chun poll sa chroí a dheisiú.
• Ceartú a dhéanamh ar neamhghnáchaíochtaí cnámh trí braces a chaitheamh nó obráid a dhéanamh.
• Páirteanna saorga (próistéitic) a fheistiú chun codanna den lámh nó den ghéag atá ar iarraidh a athsholáthar.

D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ó roinnt speisialtóirí ag teastáil ó dhuine a bhfuil an riocht seo air. Ciallaíonn sé seo go gcuireann foireann, ní hamháin dochtúir amháin, an chóireáil ar fáil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Cairdeolaithe agus máinleáithe cairdiacha: Speisialtóirí i ngalair croí.
• Máinlianna ortaipéideacha: Speisialtóirí i ngalair cnámh .
• Péidiatraiceoirí: Dochtúirí a dhéanann cóireáil ar ghalair i leanaí.
• Teiripeoirí saothair: Daoine a chabhraíonn le daoine tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca ar nós ithe agus scríobh.
• Teiripeoirí fisiciúla: Iad siúd a chuidíonn le codanna coirp a bhfuil neamhghnáchaíochtaí iontu a neartú agus a bhfeidhm a fheabhsú.

Féach anois, le cabhair na ndaoine seo go léir, faigheann an t-othar an tacaíocht atá de dhíth orthu chun an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

Cén sórt saol a bheidh ann sa chás seo? (Ionchas/Prognóis)

Tá an prognóis do dhaoine a bhfuil Siondróm Holt-Oram orthu an-athraitheach . Is é sin le rá, níl gach duine mar a chéile. Ní bhíonn ach neamhghnáchaíochtaí beaga ina gcaol na láimhe ag daoine áirithe agus is féidir leo feidhmiú go gnáth gan aon srianta fisiciúla. Ach d'fhéadfadh fadhbanna suntasacha cnámh a bheith ag daoine eile.

Mar sin féin, bíonn locht struchtúrach ó bhroinn sa chroí ag thart ar 75% de dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu . Ní bhíonn aon chomharthaí ag daoine áirithe agus ní gá dóibh ach dul chuig cairdeolaí go rialta le haghaidh monatóireachta. Mar sin féin, is féidir le roinnt lochtanna croí a bheith bagrach don bheatha agus obráid a éileamh. Sin é an fáth go bhfuil sé an-tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint go beacht.

An féidir é seo a chosc?

De ghnáth is sóchán géiniteach is cúis le Siondróm Holt-Oram, mar sin ní féidir é a chosc go hiomlán . Má tá an riocht ort agus má éiríonn tú torrach, tá seans thart ar 50% go dtabharfaidh do leanbh an sóchán ar aghaidh . Ciallaíonn sé seo go mbeidh an riocht ar thart ar dhuine as gach beirt leanaí. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach réamhbhreithe an sóchán a bhrath. Féadfaidh do dhochtúir comhairleoireacht ghéiniteach a mholadh freisin do bhaill do theaghlaigh láithreacha. Cabhróidh sé seo le baill eile den teaghlach a oiliúint faoin riocht agus treoir a thabhairt dóibh chun tástáil a fháil más gá.

Conas a dhéanaimid mar theaghlach oiriúnú don chás seo?

Nuair a bhíonn athruithe fisiciúla ar chuma leanaí, go háirithe, is féidir leo náire agus féinmheas íseal a bheith acu . Is féidir leis seo difear a dhéanamh dá gcaidrimh shóisialta freisin. Seo roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leo ag am mar seo:

• Téigh i gcomhairle le gairmí sláinte meabhrach : Is féidir le do leanbh cabhair a fháil chun a gcuid mothúchán a thuiscint agus a bhainistiú.
• Labhair go hoscailte le do leanbh faoin riocht: Mínigh dóibh é i dtéarmaí simplí, ar bhealach a thuigeann siad. Abair rudaí mar, "Tá difríocht bheag i do lámh, is rud é a rugadh leat, agus ní do locht féin é."
• Cuir na daoine a bhfuil an leanbh timpeall orthu ar an eolas: Inis do mhúinteoirí, do chairde agus do ghaolta faoin riocht ionas gur féidir leo tacú leis an leanbh freisin.
• Bí páirteach i ngrúpa tacaíochta nó in eagraíocht abhcóideachta náisiúnta: Cabhróidh sé seo leat bualadh le teaghlaigh eile atá ag dul tríd an rud céanna leatsa agus do thaithí a roinnt.
• Déan cinnte go bhfuil plean i bhfeidhm ag do leanbh ar scoil chun tacú leo foghlaim agus a bheith sóisialta, saor ó bhulaíocht: Labhair le múinteoirí agus déan cinnte de seo.
• Cleachtaigh ceisteanna a fhreagairt nuair a chuireann duine ceist ort faoi seo: Mar shampla, is féidir leat cleachtadh a dhéanamh ar fhreagra simplí a thabhairt ar nós, "Rugadh mé le cnámh láimhe difriúil ná gach duine eile."

Is riocht é siondróm Holt-Oram a chruthaíonn neamhghnáchaíochtaí cnámh sna lámha, sna caol na láimhe agus sna hairm, chomh maith le galar croí. Má tá an siondróm seo ag do leanbh, is féidir le dochtúirí bealaí a mholadh chun feidhm a lámha agus a airm a fheabhsú . Is féidir leo scagadh a dhéanamh ar bhaill teaghlaigh eile freisin chun cabhrú le deacrachtaí ó lochtanna croí a chosc.

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht casta agus neamhchoitianta é Siondróm Holt-Oram. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, go háirithe má tá fadhbanna láimhe nó croí gan mhíniú ag duine éigin i do theaghlach . Cuimhnigh, dá luaithe a aithníonn tú an riocht seo, is ea is fusa an chóireáil agus an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil chun déileáil leis.

Ná bíodh imní ort go deo go bhfuil tú i d'aonar. Le cabhair ó dhochtúirí, teiripeoirí agus grúpaí tacaíochta, is féidir leat déileáil go rathúil leis an riocht seo. Is é an rud is mó ná an chomhairle leighis cheart a leanúint agus dearcadh dearfach a choinneáil.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Tabharfaidh siad an fhaisnéis uile a theastaíonn uait duit.

Siondróm Holt -Oram, neamhghnáchaíochtaí láimhe, galar croí, sócháin ghéiniteacha, lochtanna breithe, fadhbanna cnámh