An bhfuil fadhbanna agat le do lámha agus le do chroí? B’fhéidir gurb é Siondróm Holt-Oram atá ann!

Uaireanta bíonn tinnis orainn nach féidir linn a shamhlú fiú, ceart? Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín neamhchoitianta, ach is fiú go mór eolas a bheith againn air. Má tá roinnt fadhbanna agat le do chroí mar aon le neamhghnáchaíocht i do lámh, i do chaol na láimhe nó i do ghéag, ansin d'fhéadfadh gurbh é 'Siondróm Holt-Oram' an chúis. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo go mion.

Cad is Siondróm Holt-Oram ann?

Go simplí, is riocht an-annamh ó bhroinn é siondróm Holt-Oram. Bíonn tionchar aige go príomha ar chnámha do lámha, do chaol na láimhe agus do ghéaga, chomh maith le do chroí. Samhlaigh, d'fhéadfadh roinnt neamhghnáchaíochtaí a bheith ag daoine áirithe i gcnámha láimhe amháin. D'fhéadfadh sé a bheith ar thaobh amháin, nó d'fhéadfadh sé a bheith ar an dá thaobh. D'fhéadfadh méar a bheith in easnamh ar roinnt daoine, nó d'fhéadfadh a n-ordóg a bheith chomh fada leis na méara eile. Ní hamháin sin, ach d'fhéadfadh fadhbanna croí teacht leis freisin. D'fhéadfadh na galair croí seo a bheith ina lochtanna i struchtúr an chroí, nó d'fhéadfadh roinnt neamhrialtachtaí a bheith sna bíoga leictreacha a rialaíonn an buille croí. Tugtar roinnt ainmneacha eile ar an riocht seo freisin, mar shampla '(Dysplasia atrio-digitiúil)', '(Siondróm géag cairdiach)', nó '(Siondróm croí-láimhe, cineál 1)'. Ach is é Siondróm Holt-Oram an t-ainm is coitianta a úsáidtear.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an riocht seo?

Is féidir le hairíonna Shiondróm Holt-Oram a bheith éagsúil ó dhuine go duine . I gcás daoine áirithe, ní fhéadfadh na hairíonna seo a bheith soiléir go leor le feiceáil. I gcásanna den sórt sin, ní féidir le dochtúirí iad a aithint go cruinn ach le tástálacha speisialta ar nós tástálacha `(X-gha)`, `(scanadh CT)` (scanadh CT) nó `(MRI)` (MRI).

Fadhbanna a bhaineann le cnámha (lámha, airm)

Má tá siondróm Holt-Oram ort, b’fhéidir nach bhfuil cnámh amháin ar a laghad i do chaol na láimhe forbartha i gceart . Ina theannta sin, b’fhéidir go bhfuil fadhbanna cnámh eile agat freisin, amhail:

• Neamhghnáchaíochtaí sa chnámh coiléar nó sna lanna gualainn.
• Lámh scoilte. D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar na méara go bhfuil siad fite fuaite le chéile freisin.
• Neamhábaltacht an lámh atá buailte a shíneadh nó a rothlú go hiomlán.
• Cuar an dromlaigh, amhail cromadh (cifíse) nó cuar cliathánach an dromlaigh (scoliosis).
• Easpa ladhar mór, nó an ladhar mór a bheith níos faide ná na laonna eile agus suite go difriúil.
• Láithreacht roinnt cnámha sa réamhlámh nó easpa aon chnámha.
• Teip ar chnámha na láimhe uachtair forbairt i gceart.

Samhlaigh, nuair a bheirtear leanbh beag, nach bhfuil ordóg ar lámh amháin aige nó aici, nó go bhfuil sé difriúil ó na méara eile. Nó go bhfuil sé deacair an lámh a lúbadh i gceart. Seo cuid de na fadhbanna cnámh atá á lua againn.

Fadhbanna croí

Le Siondróm Holt-OramBíonn cineál éigin neamhghnáchaíochta croí ag go leor daoine. Is é an ceann is coitianta díobh seo ná poll sa bhalla a scarann ​​taobh clé agus deas an chroí, ar a dtugtar an septum. Tá dhá chineál poll ann:

• Locht seipteach atrial: Tá sé seo idir an dá sheomra uachtaracha den chroí (atria).
• Locht seipteach ventricular: Tá sé seo idir an dá sheomra (ventricles) ag bun an chroí.

Go simplí, tá ceithre sheomra sa chroí. Dhá cheann ar a bharr agus dhá cheann ar a bhun. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná go bhfoirmíonn poill sna ballaí idir na seomraí seo. Athraíonn na hairíonna ag brath ar mhéid na bpoll seo.

D’fhéadfadh galar seoltachta cairdiach a bheith ag daoine áirithe freisin. Bíonn tionchar aige seo ar na bíoga leictreacha a rialaíonn rithim an chroí. Is féidir leis seo ráta croí thar a bheith mall (bradycardia) nó buille croí mear, neamhrialta (fibrillation atrial) a chur faoi deara. Is féidir leis an riocht seo a bheith i láthair ag breith nó forbairt le himeacht ama. Mar sin, tá sé tábhachtach do do fhoireann leighis monatóireacht a dhéanamh air seo ar feadh do shaoil.

D’fhéadfadh galar croí a bhaineann le siondróm Holt-Oram comharthaí ar nós na nithe seo a leanas a chur faoi deara freisin:

• Teip rathú.
• Tuirse iomarcach, tuirse.
• Brú fola ard sna scamhóga (Hipirtheannas scamhógach).
• Giorracht anála.
• Giorracht anála.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Holt-Oram?

I bhformhór na gcásanna, is é príomhchúis shiondróm Holt-Oram ná athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar `TBX5` . Táirgeann an géin `TBX5` seo próitéin atá riachtanach d’fhorbairt na ngéaga uachtaracha (lámha, airm) le linn fhorbairt féatais. Chomh maith leis sin, tá an próitéin seo riachtanach don phróiseas chun an croí a roinnt ina cheithre sheomra. Le bheith beacht, tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Mar sin, tagann na fadhbanna seo chun cinn nuair a bhíonn athrú sa ghéin seo.

Is féidir an sóchán géine `TBX5` seo a tharchur ó ghlúin go glúin (oidhreacht) . Ciallaíonn sé seo, má tá an riocht seo ag an máthair nó ag an athair, go bhfuil seans ann go mbeidh sé ag an leanbh freisin. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, tarlaíonn an riocht seo nuair a tharlaíonn sóchán géine nua gan an galar a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo . Ciallaíonn sé seo gur féidir leis tarlú gan aon stair teaghlaigh.

Mar sin féin, uaireanta ní féidir le daoine a bhfuil siondróm Holt-Oram orthu an sóchán sa ghéin TBX5 a aimsiú. Ní thuigtear go hiomlán fós ag eolaithe conas a fhorbraíonn na daoine seo an galar. Ceapann siad gur mar gheall ar shócháin i bpróitéiní eile a oibríonn le TBX5 atá sé.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú go cruinn? (Diagnóis)

D’fhéadfadh dochtúir amhras a bheith air go bhfuil siondróm Holt-Oram ann tar éis scrúdú fisiciúil agus stair teaghlaigh. Ansin, féadfaidh siad roinnt tástálacha a dhéanamh chun an riocht a dheimhniú, amhail:

• Íomháú leighis: Rudaí cosúil le X-ghathanna de do lámha, do chaol na láimhe agus do airm.
• Macallagram (Echocardiogram - macalla): Tógann sé seo pictiúir den chroí chun a fháil amach an bhfuil aon fhadhbanna lena struchtúr nó lena ghníomh pumpála. Tá sé cosúil le scanadh ultrafhuaime den chroí.
• Leictreacardagram (ECG nó EKG): Tomhaiseann sé seo gníomhaíocht leictreach do chroí. Ciallaíonn sé seo rithim agus luas buille do chroí a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach: Déantar an tástáil seo chun a dheimhniú an bhfuil sóchán géiniteach i láthair. De ghnáth déantar é seo trí shampla fola a thógáil.

Déantar diagnóis ar shiondróm Holt-Oram i roinnt daoine agus iad ina naíonáin . Déantar diagnóis ar dhaoine eile níos déanaí sa saol . D’fhéadfadh sé seo tarlú nuair a fhorbraíonn siad comharthaí croí nó nuair a aimsítear neamhghnáchaíocht cnámh de thaisme le linn tástála leighis eile. Mar shampla, d’fhéadfadh duine dul chuig an dochtúir le giorra anála agus poll ina chroí nó neamhghnáchaíocht cnámh ina lámh a fháil amach go tobann.

An bhfuil cóireáil ann don seo? (Cóireáil)

Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann faoi láthair do Shiondróm Holt-Oram. Mar sin féin, braitheann an chóireáil ar na hairíonna atá ort agus cé chomh déine is atá siad. Ná bíodh imní ort, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun do chuid comharthaí a bhainistiú agus do shaol a dhéanamh níos éasca.

Bíonn comharthaí an-éadroma ag daoine áirithe agus ní bhíonn aon chóireáil speisialta ag teastáil uathu. Ach bíonn go leor aire agus cóireála leighis ag teastáil ó dhaoine eile. Is iad príomhchuspóirí na cóireála ná an oiread úsáide agus is féidir a bhaint as an lámh agus as an ngéag agus chun deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú sa chroí a chosc.

D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa chóireáil:

• Is cógais iad cógais frith-rithimeacha a rialaíonn ráta croí agus rithim.
• Ionchlannú feiste leighis, amhail luasaire, chun ráta agus rithim an chroí a rialú.
• Máinliacht chun poll sa chroí a dheisiú.
• Ceartú a dhéanamh ar neamhghnáchaíochtaí cnámh trí braces a chaitheamh nó obráid a dhéanamh.
• Páirteanna saorga (próistéitic) a fheistiú chun codanna den lámh nó den ghéag atá ar iarraidh a athsholáthar.

D’fhéadfadh go mbeadh cabhair ó roinnt speisialtóirí ag teastáil ó dhuine a bhfuil an riocht seo air. Ciallaíonn sé seo go gcuireann foireann, ní hamháin dochtúir amháin, an chóireáil ar fáil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Cairdeolaithe agus máinleáithe cairdiacha: Speisialtóirí i ngalair croí.
• Máinlianna ortaipéideacha: Speisialtóirí i ngalair cnámh .
• Péidiatraiceoirí: Dochtúirí a dhéanann cóireáil ar ghalair i leanaí.
• Teiripeoirí saothair: Daoine a chabhraíonn le daoine tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca ar nós ithe agus scríobh.
• Teiripeoirí fisiciúla: Iad siúd a chuidíonn le codanna coirp a bhfuil neamhghnáchaíochtaí iontu a neartú agus a bhfeidhm a fheabhsú.

Féach anois, le cabhair na ndaoine seo go léir, faigheann an t-othar an tacaíocht atá de dhíth orthu chun an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

Cén sórt saol a bheidh ann sa chás seo? (Ionchas/Prognóis)

Tá an prognóis do dhaoine a bhfuil Siondróm Holt-Oram orthu an-athraitheach . Is é sin le rá, níl gach duine mar a chéile. Ní bhíonn ach neamhghnáchaíochtaí beaga ina gcaol na láimhe ag daoine áirithe agus is féidir leo feidhmiú go gnáth gan aon srianta fisiciúla. Ach d'fhéadfadh fadhbanna suntasacha cnámh a bheith ag daoine eile.

Mar sin féin, bíonn locht struchtúrach ó bhroinn sa chroí ag thart ar 75% de dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu . Ní bhíonn aon chomharthaí ag daoine áirithe agus ní gá dóibh ach dul chuig cairdeolaí go rialta le haghaidh monatóireachta. Mar sin féin, is féidir le roinnt lochtanna croí a bheith bagrach don bheatha agus obráid a éileamh. Sin é an fáth go bhfuil sé an-tábhachtach treoracha do dhochtúra a leanúint go beacht.

An féidir é seo a chosc?

De ghnáth is sóchán géiniteach is cúis le Siondróm Holt-Oram, mar sin ní féidir é a chosc go hiomlán . Má tá an riocht ort agus má éiríonn tú torrach, tá seans thart ar 50% go dtabharfaidh do leanbh an sóchán ar aghaidh . Ciallaíonn sé seo go mbeidh an riocht ar thart ar dhuine as gach beirt leanaí. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach réamhbhreithe an sóchán a bhrath. Féadfaidh do dhochtúir comhairleoireacht ghéiniteach a mholadh freisin do bhaill do theaghlaigh láithreacha. Cabhróidh sé seo le baill eile den teaghlach a oiliúint faoin riocht agus treoir a thabhairt dóibh chun tástáil a fháil más gá.

Conas a dhéanaimid mar theaghlach oiriúnú don chás seo?

Nuair a bhíonn athruithe fisiciúla ar chuma leanaí, go háirithe, is féidir leo náire agus féinmheas íseal a bheith acu . Is féidir leis seo difear a dhéanamh dá gcaidrimh shóisialta freisin. Seo roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun cabhrú leo ag am mar seo:

• Téigh i gcomhairle le gairmí sláinte meabhrach : Is féidir le do leanbh cabhair a fháil chun a gcuid mothúchán a thuiscint agus a bhainistiú.
• Labhair go hoscailte le do leanbh faoin riocht: Mínigh dóibh é i dtéarmaí simplí, ar bhealach a thuigeann siad. Abair rudaí mar, "Tá difríocht bheag i do lámh, is rud é a rugadh leat, agus ní do locht féin é."
• Cuir na daoine a bhfuil an leanbh timpeall orthu ar an eolas: Inis do mhúinteoirí, do chairde agus do ghaolta faoin riocht ionas gur féidir leo tacú leis an leanbh freisin.
• Bí páirteach i ngrúpa tacaíochta nó in eagraíocht abhcóideachta náisiúnta: Cabhróidh sé seo leat bualadh le teaghlaigh eile atá ag dul tríd an rud céanna leatsa agus do thaithí a roinnt.
• Déan cinnte go bhfuil plean i bhfeidhm ag do leanbh ar scoil chun tacú leo foghlaim agus a bheith sóisialta, saor ó bhulaíocht: Labhair le múinteoirí agus déan cinnte de seo.
• Cleachtaigh ceisteanna a fhreagairt nuair a chuireann duine ceist ort faoi seo: Mar shampla, is féidir leat cleachtadh a dhéanamh ar fhreagra simplí a thabhairt ar nós, "Rugadh mé le cnámh láimhe difriúil ná gach duine eile."

Is riocht é siondróm Holt-Oram a chruthaíonn neamhghnáchaíochtaí cnámh sna lámha, sna caol na láimhe agus sna hairm, chomh maith le galar croí. Má tá an siondróm seo ag do leanbh, is féidir le dochtúirí bealaí a mholadh chun feidhm a lámha agus a airm a fheabhsú . Is féidir leo scagadh a dhéanamh ar bhaill teaghlaigh eile freisin chun cabhrú le deacrachtaí ó lochtanna croí a chosc.

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht casta agus neamhchoitianta é Siondróm Holt-Oram. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, go háirithe má tá fadhbanna láimhe nó croí gan mhíniú ag duine éigin i do theaghlach . Cuimhnigh, dá luaithe a aithníonn tú an riocht seo, is ea is fusa an chóireáil agus an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil chun déileáil leis.

Ná bíodh imní ort go deo go bhfuil tú i d'aonar. Le cabhair ó dhochtúirí, teiripeoirí agus grúpaí tacaíochta, is féidir leat déileáil go rathúil leis an riocht seo. Is é an rud is mó ná an chomhairle leighis cheart a leanúint agus dearcadh dearfach a choinneáil.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Tabharfaidh siad an fhaisnéis uile a theastaíonn uait duit.

Siondróm Holt -Oram, neamhghnáchaíochtaí láimhe, galar croí, sócháin ghéiniteacha, lochtanna breithe, fadhbanna cnámh