An bhfuil cuma níos giorra ar do leanbh ná ar dhaoine eile? Foghlaimímis faoin hipeachondroplasia seo!

A thuismitheoirí, an mbraitheann sibh uaireanta go bhfuil bhur bpáiste beagáinín níos giorra ná páistí eile den aois chéanna? Nó, an mbraitheann sibh, fiú nuair a fhásann bhur bpáiste aníos, nach bhfuil sé nó sí chomh hard agus a bhíothas ag súil leis? Is gnách go mbraitheann tú beagáinín eaglach agus imníoch nuair a thagann rudaí mar seo chun cuimhne. Inniu beimid ag caint faoi rud a d'fhéadfadh a bheith ina chúis leis an gcás seo, ach nach ndéantar trácht air go minic.

Ceart go leor, cad é an hipochondroplasia seo?

Go simplí, is riocht í an hipeacondroplasia a théann i bhfeidhm ar fhorbairt ár gcnámharlaigh, is é sin, an córas chnámharlaigh. Tugann dochtúirí displasia chnámharlaigh ar an riocht seo. Go sonrach, bíonn tionchar aige ar rud ar a dtugtar cartlaig . Cuimhnigh, is fíochán bog nascach é cartlaig a chosnaíonn ár gcnámha ó chuimilt i gcoinne a chéile nuair a bhogaimid. Cosúil lenár gcluasa agus lenár srón. Is é an rud a tharlaíonn sa riocht seo ná nach n-iompaíonn an cartlaig i gcnámha fada na n-arm agus na gcosa ina chnámh i gceart. Tugtar oisciú ar an bpróiseas seo. Mar sin, nuair nach dtarlaíonn sé seo i gceart, gearraíonn na géaga beagán, agus is é sin an fáth a dtugtar riocht air a chruthaíonn 'abhacachas gearr-ghéagach'.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Tá sé deacair a rá go díreach cé mhéad duine a fhorbraíonn hipochondraplásia. Mar sin féin, tugann staidéir le fios gur féidir leis tarlú ar an mbealach céanna le hachoondraplásia , ar riocht beagán níos déine é. Meastar go mbíonn tionchar ag an riocht ar idir duine as gach 15,000 agus duine as gach 40,000 nuabheirthe ar fud an domhain. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil sé an-choitianta, ach níl sé neamhbhuan ach an oiread.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Tá roinnt comharthaí fisiciúla ann a chabhróidh le hipeachondraplásia a aithint. Mar sin féin, ní hionann na comharthaí seo do gach duine agus is féidir leo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Seo a leanas cuid de na comharthaí:

• Stádas gearr: Níos giorra ná páistí eile den aois chéanna.
• Ceann sách mór: D’fhéadfadh an ceann a bheith beagáinín mór i gcomparáid leis an gcuid eile den chorp.
• Lámha agus cosa gearra: Breathnaíonn na hairm uachtaracha agus na pluide go háirithe gearr.
• Lámha agus cosa leathana: D’fhéadfadh na bosa agus na boinn a bheith beagán níos leithne.
• Neamhábaltacht an lámh a shíneadh go hiomlán ag an uillinn: D’fhéadfadh gluaiseacht na huillinne a bheith teoranta go pointe áirithe.
• Cosa cromtha: D’fhéadfadh sé go mbeadh cuma ar na cosa go bhfuil siad lúbtha amach ag na glúine.
• Cuaradh an chúl íochtaraigh (lordóis): D’fhéadfadh an cúl íochtarach a bheith ró-chuartha isteach.

De ghnáth, bíonn an caillteanas airde seo le feiceáil nuair a bhíonn an leanbh óg, idir dhá agus trí bliana d'aois agus nuair a thosaíonn siad ar scoil. Is é meánairde fireann fásta le hipeachondraplásia ná thart ar 138 go 165 ceintiméadar (54-65 orlach). I gcás baineannaigh, is é thart ar 128 go 151 ceintiméadar (50-59 orlach) é.

Is féidir pian i hailt na lámha agus na gcosa tarlú i rith an tsaoil, go háirithe tar éis aclaíochta.

Cé go bhfuil sé seo an-annamh, ní bhíonn deacrachtaí foghlama éadroma agus dúshláin intleachtúla ag níos lú ná 10% de dhaoine a bhfuil hipeachondroplasia orthu ón óige go dtí an aois fásta. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú nach mbíonn tionchar ag an riocht seo ar an intleacht i bhformhór na gcásanna .

Cathain a thagann na hairíonna seo chun cinn?

Is minic nach mbíonn an airde ghearr seo soiléir nuair a bhíonn an leanbh óg . Is minic a thagann sé chun solais nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine agus nuair a shroicheann sé clocha míle forbartha fáis, rud a chiallaíonn nach bhfuil siad ag fás chomh hard le leanaí eile, nó nuair nach mbíonn 'borradh fáis' tobann airde acu a thuilleadh ag aois óg.

Cad é an chúis atá leis seo?

Is é príomhchúis an hipochondraplaise ná sóchán géiniteach . I bhformhór na gcásanna, is é athrú i ngéin ar a dtugtar an ghéin FGFR3 is cúis leis. Cuidíonn an ghéin FGFR3 seo le próitéin a tháirgeadh atá riachtanach d’fhás agus do chothabháil ár gcnámha. Tá sé seo thar a bheith tábhachtach don phróiseas oscification, arb é an tráth a n-athraíonn cartán ina chnámh. Mar sin, nuair a bhíonn athrú sa ghéin FGFR3 seo, bíonn an próitéin sin róghníomhach agus ní féidir léi cabhrú le cnámha fás agus forbairt i gceart.

Is féidir an riocht seo a tharchur ó ghlúin go glúin. Tugtar patrún autosómach ceannasach air seo. Go simplí, má tá an t-athrú géiniteach seo ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go n-oidhreoidh a leanbh é. Mar sin féin, an chuid is mó den am, tarlaíonn na hathruithe seo sa ghéin FGFR3 go randamach (de novo) . Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an athrú géine tarlú den chéad uair, fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

I mionlach an-bheag cásanna, is féidir hipeachondrapláise tarlú gan aon athruithe sa ghéin FGFR3. Sna cásanna seo, meastar gur athrú i ngéin eile nár aithníodh go fóill is cúis leis.

Cé a mbíonn tionchar ag an staid seo air?

Is riocht é an hipeacondrapláise a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon leanbh . Mar a luadh cheana, is féidir an t-athrú géiniteach a fháil ó thuismitheoirí, nó is féidir leis tarlú go randamach. Ní rud a rinne an mháthair le linn toirchis is cúis leis na hathruithe géiniteacha seo. Tarlaíonn siad gan choinne.

Conas a aithníonn tú seo?

Déanann dochtúir diagnóis ar hipeachondroplasia tar éis breith an linbh. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir le scananna ultrafhuaime a dhéantar le linn toirchis a nochtadhNí bhíonn comharthaí an riocht seo soiléir i gcónaí. Mar sin féin, má tá hipeachondrapláise ag an máthair agus má tá a fhios cén sóchán géiniteach is cúis leis, is féidir an riocht a dhiagnóisiú le linn toirchis trí thástáil CVS (sampláil villus chorionic) nó tástáil amniocentesis .

Tar éis breith an linbh, déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiceach ar an leanbh. Féadfaidh siad tástáil ghéiniteach a dhéanamh freisin chun an géin bheacht is cúis leis na hairíonna a aimsiú.

Cad iad na tástálacha a dhéantar chun seo a dheimhniú?

Féadfaidh an dochtúir roinnt tástálacha a mholadh chun diagnóis hipochondroplasia a dhearbhú. Áirítear orthu seo:

• X-gha: Chun a fheiceáil conas atá forbairt na cnámh ag dul.
• Tástáil ghéiniteach: Chun an éagsúlacht ghéiniteach atá freagrach as na hairíonna a aithint.
• Tástálacha MRI (íomháú athshondais mhaighnéadaigh) nó scanadh CT (scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe): Seiceáil le haghaidh cuar dromlaigh agus comhbhrú néaróg.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Tá sé mar aidhm ag cóireáil le haghaidh hipeachondrapláise comharthaí a rialú a d’fhéadfadh deacrachtaí a bheith mar thoradh orthu, amhail fás neamhghnácha cnámh. Ní hionann an chóireáil do gach duine agus athraíonn sí ó dhuine go duine. Seo an méid is féidir leat a dhéanamh mar chóireáil:

• Máinliacht dromlaigh: Uaireanta, má bhíonn néaróg brúite sa chúl íochtarach, amhail stenosis lumbar , is féidir obráidí ar nós laminectomy agus dí-chomhbhrú a dhéanamh.
• Teiripe fhisiciúil: Soghluaisteacht agus raon gluaiseachta a fheabhsú.
• Cóireáil hormóin fáis: Is féidir é seo a thabhairt do roinnt leanaí chun cabhrú leo fás níos airde.
• Cógais le haghaidh pian comhpháirteach: Cógais chun pian sna hailt a laghdú.

Is féidir le roinnt teaghlach agus leanaí a bhfuil hipeachondroplasia orthu a fháil amach go bhfuil sé an-chabhrach dul isteach i ngrúpaí tacaíochta . Is bealach iontach é chun labhairt le daoine eile a raibh taithí chomhchosúil acu le riocht a linbh. Is féidir leis na grúpaí seo faisnéis agus oideachas tábhachtach a sholáthar faoi fhostaíocht, cearta míchumais agus tuismitheoireacht freisin.

Má tá hipochondroplásia ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Is riocht saoil é an hipeacondrapláise nach féidir a leigheas go hiomlán . Mar sin féin, ní dhéanann sé difear do shaolré an linbh , agus is féidir leo saol gnáth a chaitheamh.

Is minic a bhíonn comharthaí do linbh le feiceáil nuair a bhíonn siad óg (rud a chiallaíonn nach mbíonn an borradh tobann sin acu maidir le hairde). Ciallaíonn sé seo go bhfuil siad níos giorra ná daoine eile dá n-aois.

Is gnách go mbíonn pianta beaga i gceantair cosúil le do ghlúine, do uillinn agus do rúitíní tar éis aclaíochta. Fiú i ndaoine fásta, is féidir míchompord agus pian sna hailt tarlú le himeacht ama.

Déanfaidh dochtúir do linbh monatóireacht rialta ar fhorbairt do linbh agus molfaidh sé/sí cóireálacha chun na hairíonna a bhainistiú de réir mar a thagann siad chun cinn.

Conas is féidir liom an baol a laghdú go bhforbróidh mo leanbh hipochondraplásia?

Ós rud é gur toradh ar athrú géiniteach randamach é an hipochondroplasia, níl aon bhealach ann i ndáiríre chun an riocht seo a chosc mura ndéantar rud éigin cosúil le tástáil ghéiniteach réamh-ionchlannúcháin ar lánúin.

Mar sin féin, má chaitheann tú tobac nó má bhíonn tú nochtaithe do cheimiceáin le linn toirchis, d’fhéadfadh an baol go mbeadh riocht géiniteach ar leanbh a bheith agat méadú. Is míthuiscint choitianta í seo.

Más rud é go bhfuil tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, is fearr labhairt le do dhochtúir faoin mbaol a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air/uirthi.

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?

Má tá diagnóis déanta ar do leanbh le hipeachondroplasia, agus má tá na hairíonna chomh dian sin nach bhfuil an leanbh in ann gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh, nó má tá pian mór ann, go háirithe sna hairm agus sna cosa, ba cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir cinnte.

Chomh maith leis sin, mura bhfuil hipeachondroplasia diagnóisithe ag do leanbh, ach mura bhfuil clocha míle forbartha dá n-aois aige/aici – mar shampla, gan ‘borradh fáis’ a bheith aige/aici – cuir in iúl do do dhochtúir.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna ar nós:

• An bhfuil mé i mbaol leanbh eile a bheith agam le hipochondroplasia?
• An bhfuil cóireáil ag teastáil ó mo leanbh?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
• An féidir leat grúpa tacaíochta a mholadh?

Cad é an difríocht idir Hipeacondroplasia agus Achondroplasia?

Is riocht géiniteach iad an hipeachondraplásia agus an achondraplásia araon, agus is iad an ghéin FGFR3 is cúis leis. Bíonn tionchar ag an dá cheann ar fhás cnámh agus airde duine. Mar sin féin, is cineál níos séimhe d'achondraplásia í an hipeachondraplásia . Ciallaíonn sé seo nach bhfuil na hairíonna chomh dian céanna.

De ghnáth ní chailleann páistí a bhfuil hipeachondroplasia orthu gníomhaíochtaí laethúla óige mar gheall ar a riocht. Níl formhór na bpáistí ach níos giorra ná a gcomhghleacaithe agus níl aon chomharthaí móra bagracha don bheatha orthu. Mar sin féin, nuair a théann siad ar scoil, d'fhéadfadh siad a bheith i mbaol bulaíochta ag páistí eile. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach tacú leo agus, más gá, labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach . Is gnách go mbíonn grúpaí tacaíochta ag teaghlaigh a bhfuil leanbh acu a bhfuil hipeachondroplasia orthu inar féidir leo nascadh le daoine eile agus foghlaim óna dtaithí.

Má tá tú ag súil le leanbh agus más mian leat an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air/uirthi a thuiscint, téigh i gcomhairle le do dhochtúir le labhairt faoi thástáil ghéiniteach.

Mar sin, cad iad na rudaí is tábhachtaí ba chóir dúinn a thabhairt abhaile ón scéal seo?

Is riocht géiniteach é hipeachondroplasia a théann i bhfeidhm ar airde linbh, ach ní riocht ar feadh an tsaoil é. Is féidir leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh.

• Is minic a bhíonn sé seo mar gheall ar athrú géiniteach randamach, mar sin ná glac leis gur mar gheall ar rud a rinne sibhse mar thuismitheoirí atá sé.
• Is éadrom na hairíonna, is í an ghearr-staid an rud is mó. De ghnáth ní bhíonn tionchar ar an intleacht.
• Is féidir comharthaí a rialú le comhairle leighis chuí agus cóireáil más gá.
• Tá sé an-tábhachtach grá agus tacaíocht a thabhairt do do leanbh, agus tacaíocht a lorg ó ghrúpaí tacaíochta más gá. Cabhróidh sé seo leo féinmhuinín mhaith a chothú.
• Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir teaghlaigh . Tabharfaidh siad an treoir cheart duit.

` Hipeachondrapláise, airde linbh, stádas gearr, galair ghéiniteacha, forbairt cnámh, géin FGFR3, cartlaig