An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Jacobsen

An bhfuil aon athruithe nó fadhbanna faoi deara agat maidir le forbairt nó cuma aghaidhe do linbh bhig? Uaireanta, d'fhéadfadh riocht neamhchoitianta cosúil le Siondróm Jacobsen a bheith taobh thiar de seo. Ná bíodh imní ort, coinneoimid gach rud simplí.

Cad is Siondróm Jacobsen ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é Siondróm Jacobsen a bhaineann leis na crómasóim inár gcorp. Tá ár ngéinte suite ar na crómasóim seo. Sa riocht seo, tá roinnt géinte ar iarraidh nó scriosta ó chuid dár gcrómasóm 11. Le bheith beacht, tá na géinte seo ar iarraidh ó dheireadh na láimhe fada (lámh q) den chrómasóm seo. Sin é an fáth a dtugtar neamhord scriosta críochfoirt 11q air freisin.

Samhlaigh, má tá píosa beag de chrómasóm 11 ar iarraidh, laghdaítear líon na ngéinte atá buailte freisin. Ansin, d'fhéadfadh na hairíonna a bheith laghdaithe beagán. Ach má tá cuid mhór ar iarraidh, bíonn na hairíonna níos déine. Nuair nach mbíonn ach cuid bheag ar iarraidh ag daoine áirithe ar an mbealach seo, tugtar siondróm páirteach Jacobsen nó monasóime páirteach 11q air. Is éard is monasóime ann ná cuid de phéire crómasóm ar iarraidh.

Bíonn moilleanna forbartha , fadhbanna iompraíochta , agus gnéithe sainiúla aghaidhe ag leanaí a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu. Bíonn lochtanna croí ó bhroinn ag go leor leanaí freisin. Tá seans níos mó ann freisin go mbeidh neamhord fuilithe ar a dtugtar siondróm Paris-Trousseau orthu.

Níl aon leigheas iomlán ann faoi láthair don ghalar seo, agus athraíonn an fad marthanais ó dhuine go duine.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Jacobsen?

Bíonn comharthaí Shiondróm Jacobsen éagsúil ag brath ar mhéid agus ar shuíomh an scriosta. Bíonn moill ar fhorbairt urlabhra agus scileanna mótair ag go leor daoine. D’fhéadfadh lagú cognaíoch agus míchumais foghlama eile a bheith orthu freisin.

Bíonn fadhbanna iompraíochta ag go leor leanaí a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu freisin. Mar shampla, iompar éigeantach agus ré aire gearr. Déantar diagnóis ar go leor leanaí freisin le riocht ar a dtugtar Neamhord Easnaimh Airis/Hipirghníomhaíochta (ADHD) . Tá an riocht seo bainteach le riosca méadaithe Neamhoird Speictrim Uathachais a fhorbairt freisin.

Gnéithe sonracha aghaidhe

Bíonn roinnt gnéithe sainiúla aghaidhe ag leanaí a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu. Áirítear leo seo:

• Ceann mór - macrocifeala
• Éadan biorach mar gheall ar neamhghnáchaíocht cloigeann (trigonocephaly)
• Cluasa beaga, ísle
• Súile atá i bhfad óna chéile - hipearteiléarachas
• Easnacha crochta - ptóis
• Fillteán craicinn i láthair ag cúinne istigh na súile - fillteacha epicanthal
• Droichead sróine leathan
• Coirnéil béil ag casadh anuas
• Liopa uachtarach tanaí
• Gearradh beag faoi bhun

Gnéithe eile

Is féidir roinnt gnéithe eile a fheiceáil:

• Lochtanna croí ó bhroinn
• Deacrachtaí beathaithe
• Moill fáis roimh agus tar éis breithe
• Stádas gearr
• Ionfhabhtuithe sinus agus cluaise go minic
• Neamhghnáchaíochtaí an chórais díleá, na duáin agus na nginiúna

Bíonn neamhord fuilithe ar a dtugtar siondróm Paris-Trousseau ag go leor daoine a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu freisin. Bíonn tionchar aige seo ar phláitíní do linbh. Is cineál cealla iad pláitíní a chuidíonn le téachtadh fola. Le siondróm Paris-Trousseau, bíonn an leanbh i mbaol fuiliú neamhghnácha ar feadh a saoil, agus d'fhéadfadh sé go mbeadh bruitíní air go héasca.

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Jacobsen?

Is neamhord crómasómach é Siondróm Jacobsen. Mar is eol duit, is iad na crómasóim na rudaí ina bhfuil ár bhfaisnéis ghéiniteach (géinte). Cinneann na géinte seo conas ba chóir dár gcorp forbairt agus feidhmiú. De ghnáth, bíonn 22 péire crómasóm uimhrithe i gcorp an duine, móide péire amháin crómasóm gnéis. Tá lámh ghearr (lámh p) agus lámh fhada (lámh q) ag gach crómasóm.

I roinnt daoine, scriostar roinnt géinte ag deireadh na láimhe fada (q) de chrómasóm 11. De ghnáth, bíonn an leath eile de chrómasóm 11 slán. Is é seo is cúis le Siondróm Jacobsen. Dá mhéad an scriosadh, is ea is déine na hairíonna. Ag brath ar mhéid an scriosadh, is féidir go mbeadh idir 170 agus níos mó ná 340 géin sa réigiún. Tá na géinte sa réigiún seo freagrach as forbairt cheart ár gcroí, ár n-inchinne agus ár ngnéithe aghaidhe.

An ceannasach nó cúlaitheach é seo?

Tagraíonn ceannasach nó cúlaitheach don chaoi a bhfaigheann tú do ghéinte ó do thuismitheoirí.

Ach,I bhformhór na gcásanna, ní rud oidhreachtúil é Siondróm Jacobsen. Is é sin le rá, ní fhaightear é ó na tuismitheoirí. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar earráid randamach i roinnt cille le linn forbairt suthach, rud a fhágann go gcailltear cuid den chrómasóm. Níl aon rud is féidir leis na tuismitheoirí a dhéanamh chun é a chosc, agus níl aon rud is féidir leo a dhéanamh chun é a chosc. De ghnáth ní bhíonn stair teaghlaigh den riocht ag daoine a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu. Mar sin féin, is féidir leo an riocht a thabhairt dá leanaí.

Is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh daoine a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu an riocht a oidhreacht ó thuismitheoir gan aon chomharthaí. Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn eachtra ghéiniteach chasta ag tuismitheoir ar a dtugtar trasghluaiseacht chothrom . Go simplí, malartaíonn cuid de chrómasóm 11 agus cuid de chrómasóm eile áiteanna. Ní laghdaíonn sé seo an t-ábhar géiniteach, mar sin ní thaispeánann na tuismitheoirí comharthaí. Mar sin féin, nuair a aistrítear na crómasóim seo, d'fhéadfadh míchothromaíocht a bheith ag na páistí.

Cad iad na tosca riosca?

Is riocht géiniteach é Siondróm Jacobsen a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine. Fuair ​​roinnt taighde amach go mbíonn tionchar aige ar chailíní beagán níos minice.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

B’fhéidir go mbeidh do dhochtúir in ann Siondróm Jacobsen a dhiagnóisiú le linn do thoirchis. Má bhíonn aon imní ann faoi scananna ultrafhuaime réamhbhreithe , féadfaidh do dhochtúir tuilleadh tástála a mholadh. I measc na dtástálacha scagthástála géiniteacha réamhbhreithe coitianta tá:

• Tástáil réamhbhreithe neamh-ionrach (NIPT): Baineann sé seo le méid beag de DNA do linbh a thógáil ó shampla de do chuid fola agus seiceáil a dhéanamh le haghaidh aon neamhghnáchaíochtaí i líon na gcrómasóm.
• Sampláil villus chorionic (CVS): Úsáideann an dochtúir snáthaid chun sampla de chealla a thógáil ón broghais.
• Amniocentesis: Úsáideann an dochtúir snáthaid chun sampla den sreabhán amniotach sa bhroinn a thógáil.

Tar éis breith an linbh, is féidir le dochtúir an linbh Siondróm Jacobsen a dhiagnóisiú trí thástáil ghéiniteach a dhéanamh. Sa tástáil ghéiniteach seo, tógann an dochtúir sampla d'fhuil an linbh agus féachann sé air faoi mhicreascóp. Déanann siad na crómasóim sa sampla a dhaiteadh, a bhfuil cuma cód barra orthu. Is féidir leis seo crómasóim briste, géinte atá ar iarraidh, a lorg. De ghnáth, bíonn an chuid briste ar chrómasóm 11. Mar sin féin, tá gá le tuilleadh tástálacha géiniteacha chun suíomh cruinn an bhriste a aimsiú.

Tástáil eile is ea Hibridiú Géanómach Comparáideach Micrea-araí (Eagar CGH).Uaireanta is féidir le hathruithe an-bheaga i gcrómasóim, atá róbheag le feiceáil faoi mhicreascóp, Siondróm Jacobsen a chur faoi deara. Sin an uair a dhéanann dochtúirí an tástáil Array CGH seo. Taispeánann sé seo athruithe an-bheaga i DNA ar fud crómasóim an linbh. Is féidir leis a fháil amach an bhfuil an DNA dúblach, curtha as a riocht, nó ar iarraidh.

Conas a dhéantar Siondróm Jacobsen a chóireáil?

Níl aon leigheas ann do Shiondróm Jacobsen. Díríonn an chóireáil go príomha ar:

• Chun comharthaí do linbh a bhainistiú
• Chun cabhrú leis a chlocha míle forbartha a bhaint amach
• Chun deacrachtaí sláinte a sheachaint

I gcás naíonán a bhfuil deacracht acu ithe, féadfaidh dochtúirí feadán gastrostomy (feadán-G) a mholadh. Cuirtear an feadán seo go díreach i mbolg an linbh chun bia a sheachadadh. Is féidir le máinliacht ar a dtugtar fundoplication fadhb leis an gcomhla ag bun an éasafagas a cheartú.

D’fhéadfadh go mbeadh obráidí eile ag teastáil ó do leanbh. Mar shampla, obráidí chun fadhbanna cráiniafacacha a cheartú, amhail trigonocephaly . D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil freisin chun fadhbanna radhairc nó súl a cheartú. D’fhéadfadh go mbeadh obráid ag teastáil freisin chun lochtanna cnámharlaigh, cairdiacha agus lochtanna eile a cheartú.

D’fhéadfadh dochtúir do linbh cógais áirithe a fhorordú le haghaidh roinnt deacrachtaí croí. Mar shampla, frith-rithimigh . Is cógais iad seo a chabhraíonn le rithimí croí neamhghnácha a chosc nó a cheartú. Féadfaidh siad diuretics a fhorordú freisin. Is cógais iad seo a chabhraíonn le barraíocht uisce a bhaint as an gcorp.

Féadfaidh dochtúirí spéaclaí ceartaitheacha, lionsaí teagmhála, nó obráid a mholadh le haghaidh neamhghnáchaíochtaí súl.

Féadfaidh dochtúirí fuilaistriúcháin fola nó fuilaistriúcháin pláitíní a thabhairt duit chun éifeachtaí shiondróm Paris-Trousseau a chóireáil. Féadfaidh siad leigheas ar a dtugtar desmopressin a thabhairt duit freisin, rud a chabhraíonn le do chuid fola téachtadh.

Is cinnte go sroichfidh do leanbh a gclocha míle forbartha ag pointe éigin. Mar sin féin, is féidir le hidirghabháil luath cabhrú leo a lánacmhainneacht a bhaint amach. Féadfaidh dochtúir do linbh na nithe seo a leanas a mholadh:

• Oideachas feabhais speisialta
• Teiripe fhisiciúil
• Teiripe urlabhra

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Jacobsen ar mo leanbh?

Athraíonn ionchas saoil daoine a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu ag brath ar dhéine a gcuid comharthaí. Mar gheall ar riochtaí croí tromchúiseacha agus fadhbanna téachtadh fola, faigheann thart ar 20% de naíonáin a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu bás roimh dhá bhliain d'aois.

Mar sin féin, tá go leor leanaí a bhfuil Siondróm Jacobsen orthu tar éis maireachtáil go dtí an aois fásta. Is féidir le daoine fásta a bhfuil an riocht seo orthu saolta sona, sásúla a chaitheamh le céimeanna éagsúla neamhspleáchais.

An féidir Siondróm Jacobsen a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é, ní féidir Siondróm Jacobsen a chosc. Má tá tú ag iompar clainne nó má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, cuir ceist ar do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach . Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat do riosca a thuiscint go mbeidh leanbh agat le Siondróm Jacobsen.

Is féidir go mbeadh sé scanrúil a fháil amach go bhfuil Siondróm Jacobsen ar do leanbh. Ná bíodh scaoll ort, ach glac an t-am chun an oiread agus is féidir leat a fhoghlaim faoi dhiagnóis do linbh. Más féidir, déan iarracht dochtúir a aimsiú a thuigeann riocht do linbh. Is féidir leis nó léi na roghanna cóireála is fearr a thabhairt do do leanbh.

Chun cabhrú leat déileáil le diagnóis do linbh, féach ar ghrúpaí tacaíochta . Is féidir le daoine eile atá sa staid chéanna leatsa an t-eolas agus an neart a theastaíonn uait a thabhairt duit chun cabhrú le do leanbh.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht annamh agus casta é Siondróm Jacobsen, ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar.

• Is é is cúis leis seo ná sóchán géiniteach randamach , ní locht na dtuismitheoirí é.
• Tá sé ríthábhachtach go n-aithneofar agus go n-idirgheofar go luath iad chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Iarr cabhair ó dhochtúirí speisialaithe, teiripeoirí agus comhairleoirí .
• Tá an neart agus an taithí a fhaightear ó ghrúpaí tacaíochta le tuismitheoirí eile thar a bheith luachmhar.
• Tá gach leanbh difriúil. Tabhair grá agus foighne do do leanbh de réir a gcumas agus a riachtanas.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

Siondróm Jacobsen , neamhghnáchaíocht crómasóim, crómasóm 11, galar géiniteach, moill forbartha, siondróm Paris-Trousseau, locht croí ó bhroinn, comhairleoireacht ghéiniteach