An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do pháiste beag beagáinín ar gcúl ina fhorbairt? Nó an gceapann tú go bhfuil siad déanach ag tosú ag caint? Uaireanta, is gnách linn mar thuismitheoirí a bheith beagáinín buartha nuair a fheicimid rudaí mar seo. Inniu, beimid ag caint faoi riocht géiniteach an-annamh a léiríonn cuid de na hairíonna seo. Tugtar Siondróm Lamb-Shaffer air.
Cad is Siondróm Lamb-Shaffer ann?
Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Lamb-Shaffer (LAMSHF). Nuair a chloiseann tú an focal 'géiniteach', b'fhéidir go smaoineofá, "Ó, an rud é seo a ritheann sa teaghlach?" Labhraimis faoi sin ar dtús. Is féidir leis an riocht seo moilleanna forbartha a chur faoi deara i leanbh. Ciallaíonn sé seo go dtógfaidh sé tamall ar leanbh suí suas agus siúl. Is féidir leis neamhghnáchaíochtaí cainte agus míchumas intleachtúil a chur faoi deara freisin. D’fhéadfadh difríochtaí iompraíochta a bheith ag roinnt leanaí freisin. Mar shampla, d’fhéadfadh siad a bheith beagán hipirghníomhach nó deacracht acu aird a thabhairt. Ní hamháin sin, ach uaireanta d’fhéadfá athruithe beaga a fheiceáil i gcruth an aghaidhe nó fiú roinnt athruithe sa chóras cnámharlaigh. Mar sin féin, ní tharlaíonn na tréithe seo go léir i ngach leanbh, agus d’fhéadfadh siad a bheith difriúil ó leanbh amháin go leanbh eile.
Tugtar 'Lamb-Shafer' air seo i ndiaidh an bheirt taighdeoirí a d'aimsigh an riocht den chéad uair in 2012. Ó shin i leith, rinneadh tuilleadh taighde agus faisnéise ar an ábhar seo.
Ach, má fhiafraíonn tú cé chomh coitianta is atá sé seo, tá sé deacair do dhochtúirí a rá go díreach. Mar tá sé an-annamh . Go dtí seo, tá níos lú ná 100 cás den chineál seo taifeadta i dtaifid leighis ar fud an domhain. Mar sin ní haon ionadh é mura bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi seo roimhe seo.
Cad is cúis leis an riocht seo? (Foghlaimímis faoin ngéin SOX5)
Ceart go leor, mar sin déanaimis féachaint cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Lamb-Schafer (LAMSHF) seo. Mar a dúirt mé cheana, is neamhord géiniteach é seo. Tá géinte i ngach cill inár gcorp. Ní hamháin gurb iad na géinte seo a chinneann ár n-airde, ár ndath agus uigeacht ár gcuid gruaige, ach cuidíonn siad freisin le feidhmeanna éagsúla inár gcorp a rialú. Tá sé cosúil le clár i ríomhaire.
Is é athrú (mútaíocht) i ngéin ar leith inár gcorp is cúis le siondróm Lamb-Schafer. Tugtar an ghéin `SOX5` ar an ngéin seo. De ghnáth, bíonn dhá chóip den ghéin `SOX5` seo ag duine sláintiúil ina chorp, agus oibríonn an dá cheann i gceart. Mar sin féin, bíonn malairt pataigineach i gcóip amháin den ghéin `SOX5` seo ag duine a bhfuil siondróm Lamb-Schafer air., rud a chiallaíonn go bhfuil athrú díobhálach ann. Fiú má tá an chóip eile gnáth, is mar gheall ar an athrú sa ghéin seo amháin a thagann na hairíonna chun cinn.
Is géin thábhachtach í an ghéin `SOX5` a chuidíonn le próitéiní a tháirgeadh inár gcorp (sintéis próitéine) agus le fás cineálacha áirithe cealla a rialú, go háirithe san inchinn agus sa chorp . Mar sin, nuair a bhíonn locht sa ghéin seo, is féidir tionchar a imirt ar na próisis a bhaineann leis. An dtuigeann tú?
Sócháin De Novo agus Conas a Oidhreachtaítear iad
Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, “An rud é seo a fhaigheann tú ó do thuismitheoirí?” An chuid is mó den am, is é sin, bíonn an riocht ag formhór na leanaí a bhfuil siondróm Lamb-Schafer orthu mar gheall ar mhútacht nua (mútacht de novo). Ciallaíonn ‘de novo’ ‘nua’. Go simplí, is féidir le cóipeanna sláintiúla den ghéin ‘SOX5’ a bheith ag an mbeirt thuismitheoirí ina gcealla coirp. Mar sin féin, tráth an ghiniúna, is féidir le mútacht sa ghéin ‘SOX5’ tarlú de sheans sa speirm nó san ubh. Ní locht aon duine é seo. Is comhtharlú é seo.
Mar sin féin, tá an riocht seo ag líon an-bheag (thart ar 15%) de leanaí, thart ar 15 as 100, toisc nach bhfuil ach cúpla ceann de na cealla geirme (speirm nó uibheacha) de cheann de na tuismitheoirí ag a bhfuil an sóchán géine SOX5. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an sóchán seo ag na cealla eile i gcorp na máthar nó an athar, mar sin ní thaispeánann na tuismitheoirí sin comharthaí siondróm Lamb-Schafer. Mar sin féin, ní fhéadfaidh ach cuid dá gcealla geirme an t-athrú seo a bheith acu. Tugtar "mósáicíocht geirmlíne" air seo. Tá sé beagáinín casta, ach is féidir le dochtúirí é a mhíniú níos mine duit.
Níos annamh fós, is féidir le leanbh an riocht a oidhreacht ó thuismitheoir a bhfuil siondróm Lamb-Schafer air. Má tharlaíonn sé sin, tá seans 50% ann go bhforbróidh an leanbh sin an riocht. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh sé a bheith ag duine as gach beirt leanaí, nó nach mbeadh aon duine acu ar chor ar bith.
Cad iad na hairíonna? Conas a aithníonn tú é?
Ceart go leor, anois féachfaimid ar na hairíonna a d’fhéadfá a fheiceáil i leanbh a bhfuil Siondróm Lamb-Schafer (LAMSHF) air. Cuimhnigh, ní bheidh na hairíonna seo go léir i láthair i ngach leanbh, d’fhéadfadh cuid acu a bheith gan ach cuid de na hairíonna, nó d’fhéadfadh déine na hairíonna a bheith éagsúil.
Is minic gurb iad na chéad chomharthaí a thagann chun cinn ná moill ar chaint agus ar scileanna mótair. Áirítear ar scileanna mótair rudaí cosúil le suí suas, crawláil agus siúl. D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé beagán níos faide ar do leanbh na rudaí seo a dhéanamh. D’fhéadfadh ton matáin íseal (hipotóinia) a bheith ag leanaí óga freisin , rud a chiallaíonn go bhféadfadh corp bog a bheith acu.
Comharthaí a fheictear go coitianta
De réir mar a théann an leanbh in aois, féadfaidh tú níos mó comharthaí a thabhairt faoi deara. Áirítear ar chuid díobh seo:
- Moill ar fhorbairt urlabhra: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag roinnt leanaí focail a cheangal agus abairtí a chumadh. D’fhéadfadh cuid acu tosú ag caint go han-mhall fiú.
- Réimse airde giorraithe:Is féidir go mbeadh sé deacair díriú ar rud amháin ar feadh i bhfad. Is furasta do chuid airde a tharraingt.
- Hipirghníomhaíocht: Deacracht fanacht in aon áit amháin, d’fhéadfadh claonadh a bheith ann rith timpeall agus imirt i gcónaí.
- Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh roinnt deacrachta a bheith ann rudaí nua a fhoghlaim, rudaí a mheabhrú, agus fadhbanna a réiteach. Athraíonn an méid seo ó dhuine go duine.
- Steiréitíopaí: Uaireanta, d’fhéadfá a fheiceáil go ndéanann do leanbh an cineál céanna gluaiseachta (cosúil le bheith ag bualadh a lámha nó ag croitheadh a chinn) arís agus arís eile. Is rudaí iad seo a dhéanann siad gan smacht.
- Aonrú sóisialta: D’fhéadfadh easpa spéise a bheith ann i sóisialú, ag imirt nó ag caint le daoine eile.
- Tantrums feargacha: Bíonn deacracht ag roinnt leanaí a gcuid mothúchán a rialú, mar sin d’fhéadfadh go mbeadh ráigeanna feirge agus tantrums feargacha acu go minic .
- Fadhbanna súl: D’fhéadfadh strabismus , cineál tras-shúile, nó earráidí athraonta , amhail garradharc nó astigmatism, a bheith ag roinnt leanaí, agus d’fhéadfadh spéaclaí a bheith ag teastáil uathu.
Ní bhíonn siondróm Lamb-Schafer ar gach leanbh a bhfuil ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo air, agus is é sin an fáth go bhfuil sé tábhachtach comhairle leighis a lorg.
Rud eile is ea go bhféadfadh taomanna a bheith ag thart ar dhuine as gach deichniúr leanaí a bhfuil siondróm Lamb-Schafer orthu. Ach ní hamhlaidh atá i gcás gach duine.
Athruithe ar aghaidh agus ar chorp
D’fhéadfadh athruithe sonracha a bheith i gcruth aghaidhe agus i gcnámha coirp roinnt leanaí. Mar sin féin, ní fhéadfadh na hathruithe seo a bheith an-suntasach, agus ní fhéadfaidh ach dochtúir iad a bhrath.
- Srón leathan
- Éadan feiceálach (`bossing tosaigh`)
- Smig bheag nó giall
- Strabismus (súile trasnaithe)
- Liopa uachtarach tanaí nó liopaí lán go neamhrialta
- Airtiú neamhrialta cnámh amháin nó níos mó sa mhuineál
- Babhtáil ar aghaidh sa spine (cífóis)
- Cuar neamhrialta ina ndromlach (scoliosis)
Nuair a fheictear comharthaí mar seo, déanann dochtúirí tástálacha breise chun an chúis a chinneadh.
Conas a dhéanann tú diagnóis ar seo go díreach? (Diagnóis)
Úsáideann dochtúirí tástáil ghéiniteach chun a fháil amach an bhfuil siondróm Lamb-Schafer (LAMSHF) ag leanbh. Mar shampla, má bhíonn moill ag leanbh ar labhairt nó ar shiúl, nó má tá athruithe beaga i gcruth an aghaidhe nó an chórais chnámharlaigh, féadfaidh dochtúirí an cineál seo tástála géiniteach a mholadh.
Is í an tástáil ghéiniteach seo an t-aon bhealach chun a chinneadh go cruinn an bhfuil sóchán sa ghéin `SOX5` a luadh níos luaithe. De ghnáth is tástáil í seo a dhéantar ar shampla fola.
An féidir leat é a aithint le linn toirchis?
An chuid is mó den am, ní dhéantar tástáil ar gach duine le haghaidh siondróm Lamb-Schafer le linn toirchis. Tá sé seo amhlaidh toisc gur riocht an-annamh é. Mar sin féin, má tá a fhios go bhfuil sóchán sa ghéin `SOX5` ag an máthair nó ag ball dlúth den teaghlach, nó má tá siondróm Lamb-Schafer ag duine éigin sa teaghlach , féadfaidh dochtúirí tástáil a mholadh don riocht le linn toirchis. I gcásanna den sórt sin, féadfar tástáil ar nós `(aimniocentesis)` a dhéanamh ar chomhairle speisialtóra.
Cad iad na cóireálacha?
Níl aon chóireáil shonrach ann faoi láthair do shiondróm Lamb-Schafer (LAMSHF), rud a chiallaíonn gur féidir leis an ngalar a leigheas go hiomlán. Mar sin féin, ní chiallaíonn sin nach féidir linn aon rud a dhéanamh. Is é príomhchuspóir na cóireála feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh agus cabhrú leis nó léi gníomhaíochtaí laethúla a dhéanamh.
D’fhéadfadh go mbeadh réimse leathan cóireálacha agus seirbhísí san áireamh leis seo. Mar shampla:
- Teiripe bainistíochta iompraíochta: Cuidíonn sé seo le hiompar míchuí an linbh a laghdú agus dea-iompar a spreagadh.
- Cláir Oideachais Aonairithe (IEP) nó Seirbhísí Oideachais Speisialta: Cuidíonn na cláir seo le hoideachas a chur ar fáil do leanaí scoile atá oiriúnaithe dá riachtanais foghlama.
- Teiripe urlabhra: Tá sé seo an-tábhachtach do leanaí a bhfuil deacrachtaí urlabhra acu chun a gcuid scileanna cumarsáide a fheabhsú.
- Teiripe fhisiciúil: Faigheann páistí a bhfuil fadhbanna droma acu (amhail scoliosis agus kyphosis) cleachtaí chun a seasamh a fheabhsú, a matáin a neartú, agus b'fhéidir áiseanna siúil.
- Comhairleoireacht ghéiniteach: Cuidíonn sé seo le tuismitheoirí riocht an linbh a thuiscint, eolas nua a thabhairt dóibh, agus labhairt le baill teaghlaigh eile faoi na rioscaí a bhaineann leis an riocht.
- Meastóireachtaí oftailmeolaíocha: Tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le oftailmeolaí chun fadhbanna súl a chóireáil.
- Meastóireachtaí néareolaíocha: Is féidir le néareolaí cabhrú le fadhbanna a bhaineann leis an néarchóras, amhail taomanna agus neamhghnáchaíochtaí gait.
- Meastóireachtaí ortaipéideacha: D’fhéadfadh go mbeadh cúnamh ó dhochtúir ortaipéideach ag teastáil i gcás fadhbanna a bhaineann leis an gcóras cnámharlaigh, amhail scoliosis.
Déantar seo ar fad chun cabhrú leis an leanbh saol chomh maith agus chomh compordach agus is féidir a chaitheamh.Ós rud é go bhféadfadh riachtanais chóireála gach duine aonair a bheith difriúil, oibreoidh foireann dochtúirí le chéile chun a chinneadh cad is fearr don leanbh.
An mbeidh leanaí amach anseo i mbaol freisin?
Má tá a fhios agat go bhfuil sóchán géine `SOX5` agat féin nó ag duine éigin i do theaghlach, agus má tá tú ag súil le leanbh eile, is dea-smaoineamh é dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach . Is féidir leis nó léi na seansanna go dtarchuirfear an riocht chuig leanaí amach anseo a mhíniú duit, agus an tionchar a d'fhéadfadh sé a bheith agat ort féin agus ar do leanbh má dhéanann tú amhlaidh. Cabhróidh sé seo leat cinntí eolasacha a dhéanamh.
Cén sórt saol a bheidh ann leis an riocht seo? (Tionchar fadtéarmach)
De réir na faisnéise reatha, ní cosúil go mbíonn tionchar ag siondróm Lamb-Schafer (LAMSHF) ar ionchas saoil duine. Is faoiseamh beag é sin, nach ea? Mar sin féin, is féidir leis an riocht seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus céimeanna éagsúla cáilíochta beatha ag baint leis.
B’fhéidir nach mbeidh daoine áirithe chomh cumasach sin a gcuid oibre a dhéanamh go neamhspleách. Ag brath ar a gcumas intleachtúil, b’fhéidir go mbeadh tacaíocht cúramóra ag teastáil uathu ar feadh a saoil. Mar sin féin, leis an gcóireáil agus an tacaíocht cheart, is féidir leo saol sona, bríoch a chaitheamh freisin.
Rudaí le cur ar do dhochtúir
Má tá aon cheist agat faoi do leanbh nó faoin riocht seo, ná bíodh eagla ort riamh ceist a chur ar do dhochtúir nó ar d'altra. Is féidir leat rudaí mar seo a leanas a chur:
- Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Lamb-Schafer?
- Cad iad na tástálacha ba chóir dom a dhéanamh chun a fháil amach go díreach an bhfuil an riocht seo ar mo leanbh?
- Cad iad na roghanna cóireála atá ann?
- Má bhíonn leanbh eile agam, cad iad na seansanna go mbeidh an riocht seo air nó uirthi freisin?
Tá sé an-tábhachtach ceisteanna mar seo a chur agus na fadhbanna atá i d’intinn a réiteach.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Lamb-Shaffer (LAMSHF). Is féidir leis moilleanna forbartha, míchumais intleachtúla, agus athruithe aghaidhe a chur faoi deara i leanaí. D’fhéadfadh fadhbanna droma a bheith ag roinnt leanaí freisin.
Cé nach bhfuil aon leigheas air seo, tá cóireálacha éagsúla ann (amhail teiripe urlabhra, teiripe iompraíochta, agus oideachas speisialta) chun cumais agus cáilíocht beatha an linbh a fheabhsú.
Creidtear nach mbíonn aon tionchar ag an riocht seo ar an saolré faoi láthair. Mar sin féin, d’fhéadfadh cúram ar feadh an tsaoil a bheith ag teastáil ó roinnt leanaí. Má tá aon amhras nó imní ort faoi seo, iarr comhairle leighis láithreach. Sin an rud is fearr le déanamh.
Siondróm Lamb -Shaffer, LAMSHF, géin SOX5, galar géiniteach, moill forbartha, deacrachtaí urlabhra, míchumas intleachtúil
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis