An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm Prader-Willi

An raibh do dhuine beag an-leisceach, gan bheatha, agus an raibh deacracht aige beathú cíche a thabhairt nuair a rugadh é? Ach nuair a d’éirigh sé beagán níos sine, timpeall dhá nó trí bliana d’aois, an ndearna sé tosú ag taispeáint goile neamhghnách agus easpa goile? B’fhéidir go mbeadh imní agus eagla ort faoi na hathruithe seo. Inniu táimid ag caint faoi riocht géiniteach neamhchoitianta a léiríonn na hairíonna seo, rud nár chuala go leor daoine inár dtír trácht air, ach atá an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Sin Siondróm Prader-Willi.

Cad is Siondróm Prader-Willi (PWS) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é siondróm Prader-Willi (SW) a bhíonn i láthair ó bhreith. Bíonn tionchar aige ar mheitibileacht linbh, an próiseas trína ndéantar an bia a itheann muid a thiontú ina fhuinneamh. Bíonn tionchar aige freisin ar fhorbairt agus ar iompar an linbh.

Is féidir dhá phríomhchéim a fheiceáil sa chás seo.

1. Naíonacht Luath: Bíonn matáin an linbh gan bheatha nó bíonn ton matáin an-íseal acu. Fágann sé seo go bhfuil sé an-deacair an leanbh a ól. D’fhéadfadh codladh agus leadrán a bheith ar an leanbh.

2. Luath-Óige: Idir 2 agus 6 bliana d'aois, tarlaíonn rud éigin go hiomlán difriúil. Is é sin, forbraíonn an leanbh goile neamhrialaithe, iomarcach. Is cuma cé mhéad a itheann sé, ní bhraitheann sé lán. Mura ndéantar an iomarca ithe seo a rialú, is féidir leis an leanbh a bheith an-mhurtallach.

Chomh maith leis na príomh-airíonna seo, d’fhéadfadh an leanbh clocha míle forbartha atá oiriúnach dá aois a chailleadh, amhail crawláil, siúl agus labhairt. D’fhéadfadh moill a bheith ar an gcaithreachas freisin. Mura ndéantar é a bhainistiú i gceart, is féidir le murtall deacrachtaí bagracha don bheatha a bheith mar thoradh air, amhail galar croí, diaibéiteas agus apnea codlata.

Cé a fhaigheann an riocht seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is riocht géiniteach é seo a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar athrú géiniteach randamach a tharlaíonn nuair a fhoirmítear cealla geirme na máthar agus an athar. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil aon locht ar na tuismitheoirí mar gheall air. Is annamh a tharlaíonn sé, má bhí an riocht ar dhuine sa teaghlach, go bhfuil seans beag ann go ndéanfar é a tharchur ó ghlúin go glúin.

Tá sé chomh coitianta sin go mbíonn tionchar ag siondróm Prader-Willi ar thart ar dhuine as gach 10,000 go 30,000 duine ar fud an domhain. Ciallaíonn sé seo gur riocht an-annamh é.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Prader-Willi?

Is féidir leis na hairíonna seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ach tá roinnt comharthaí coitianta ann. Déanaimis iad a chatagóiriú ar an mbealach seo chun iad a dhéanamh níos soiléire.

Cén fáth a dtarlaíonn an riocht seo? Cad é an chúis ghéiniteach?

Tá sé seo beagáinín casta, ach déanaimis iarracht é a thuiscint go simplí.

Tá pacáiste faisnéise géiniteach i ngach ceann dár gcealla. Tugtar crómasóim ar na crómasóim seo. Faighimid 23 de na crómasóim seo ónár máthair agus 23 ónár n-athair. Is é is cúis le siondróm Prader-Willi ná fadhb leis an gcuid de chrómasóm 15 a fhaighimid ónár n-athair.

Tarlaíonn rud éigin speisialta anseo. Tugtar `(inphriontáil ghéanómach)` air. Go simplí, i roinnt géinte ar chrómasóm 15, bíonn an chóip ón athair casta 'air', agus bíonn an chóip ón máthair múchta. Tá an 'air' seo, is é sin, an chóip ghníomhach ón athair riachtanach chun go bhfeidhmeoidh an corp i gceart . I PWS, cailleann an chóip ghníomhach seo ón athair a feidhm.

Is féidir trí phríomhchúis a bheith leis seo.

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis ar an ngalar seo?

Nuair a théann tú chuig dochtúir mar gheall ar imní faoi chomharthaí do linbh, is é an chéad rud a dhéanfaidh sé nó sí ná scrúdú fisiciúil críochnúil a dhéanamh ar do leanbh. Déanfaidh sé nó sí breathnú go cúramach ar chuma, ton matáin agus iompar do linbh. Cuirfidh sé nó sí ceist ort freisin faoi nósanna itheacháin agus moilleanna forbartha do linbh.

Má cheapann an dochtúir go bhfuil PWS ann bunaithe ar na hairíonna seo, ordóidh sé nó sí tástáil ghéiniteach chun é a dheimhniú.De ghnáth déantar é seo trí shampla fola a thógáil ón leanbh agus athruithe sa DNA ann a aithint.

Conas a dhéantar cóireáil air? An bhfuil sé dodhéanta é a leigheas go hiomlán?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann do shiondróm Prader-Willi go fóill. Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a bhainistiú, deacrachtaí a chosc, agus cabhrú le do leanbh saol maith a chaitheamh. Is iad príomhchuspóirí na cóireála ná:

• Bainistíocht chothaitheach: Is féidir gléasanna speisialta ar nós siní buidéil a úsáid chun cabhrú le do leanbh bainne a ól le linn a naíonachta. De réir mar a théann do leanbh in aois, tá sé tábhachtach aiste bia cothrom ísealchalraí a sholáthar dó agus an méid bia a itheann sé a rialú go docht. Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh sé riachtanach rudaí cosúil le cófraí ​​agus cuisneoirí a ghlasáil sa bhaile fiú.
• Teiripe hormóin: Tugtar hormón fáis chun cabhrú leis an leanbh fás. De réir mar a théann an caithreachas ar aghaidh, b’fhéidir go mbeadh gá le testosterone a thabhairt do bhuachaillí agus b’fhéidir go mbeadh gá le estrogen do chailíní.
• Teiripí Tacaíochta:
• Teiripe fhisiciúil: Cuidíonn sé le matáin a neartú agus cothromaíocht a fheabhsú.
• Teiripe urlabhra agus teanga: Cabhraíonn sé le deacrachtaí urlabhra a shárú.
• Oideachas speisialta: Soláthraíonn sé tacaíocht do ghníomhaíochtaí foghlama atá oiriúnaithe do chumais intleachtúla an linbh.

Cén chuma a bheidh ar an todhchaí má tá PWS ar mo leanbh?

Is gnách go mbraitheann tuismitheoirí turraingthe agus scanraithe nuair a chloiseann siad faoin riocht seo. Ach cuimhnigh, le diagnóis luath agus cóireáil agus tacaíocht leanúnach, is féidir le leanaí le PWS saol gnáth a chaitheamh.

Sea, tá dúshláin ann. Beidh cúnamh breise ag teastáil uathu le hobair scoile. Beidh leibhéal éigin tacaíochta ag teastáil uathu ar feadh a saoil. Ach is féidir cabhrú leo freisin a bheith chomh neamhspleách agus is féidir agus an leas is fearr a bhaint as a gcumas.

Tá sé tábhachtach bualadh le cothaitheoir chun plean béile a fhorbairt atá ceart do do leanbh, agus comhairle a lorg ó chomhairleoir sláinte meabhrach . Chomh maith leis sin, beidh sé ina fhoinse neart mór dul isteach i ngrúpaí tacaíochta le tuismitheoirí eile a bhfuil taithí chomhchosúil acu leatsa.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, ná déan dearmad na ceisteanna seo a chur.

• Cad ba cheart dom a dhéanamh chun cosc ​​a chur ar mo leanbh a bheith murtallach?
• Cad iad na cóireálacha atá ag teastáil ón leanbh? Conas a thugtar iad?
• Cad iad na fadhbanna iompraíochta is féidir liom a bheith ag súil leo ó mo leanbh?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann ar féidir linn teagmháil a dhéanamh leo chun cabhair a fháil le maireachtáil leis an riocht seo?
• An gá tástáil ghéiniteach a fháil ar an gcuid eile de mo theaghlach?

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil galar neamhchoitianta, doleigheasta ar do leanbh. Ach níl tú i d'aonar. Cuirfidh foireann leighis do linbh an tacaíocht agus an treoir atá uait ar fáil duit. B'fhéidir go mbeidh beagán níos mó ama agus cabhrach ag teastáil ó do leanbh ná ó leanaí eile. Ach leis an mbainistíocht cheart, is féidir le do leanbh a bheith sásta freisin.