An bhfuil galar neamhchoitianta ort a théann i bhfeidhm ar 'ábhar bán' d'inchinne? Labhraimis faoi Leukodystrophy!

An bhfuil an focal 'Leukodystrophy' cloiste agat riamh? Seans go bhfuil sé beagáinín aisteach agus deacair a fhuaimniú, nach ea? Ach is scéal é seo faoi ghalar neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras, go háirithe an inchinn agus corda an dromlaigh, ach tá sé an-tábhachtach dúinn go léir a bheith ar an eolas faoi. Uaireanta bíonn imní mhór orainn má fhorbraíonn duine gar dúinn, leanbh beag, an riocht seo. Mar sin, labhraímis faoi seo go simplí inniu, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad é an leukodystrophy seo?

Go simplí, is grúpa neamhoird néareolaíocha neamhchoitianta é leukodystrophy. Tá na néaróga inár n-inchinn agus inár gcorda dromlaigh (atá cosúil le sreanga leictreacha) timpeallaithe ag clúdach cosanta, inslithe ar a dtugtar miéilin . Cuidíonn an miéilin seo le teachtaireachtaí néaróg taisteal go réidh agus go tapa. Tugann dochtúirí an t-ábhar bán ar an tsraith miéilin seo freisin.

Smaoinigh air mar an tslaith phlaisteach timpeall ar shreang leictreach. Má dhéantar damáiste don tslaith sin, ní shreabhann an leictreachas i gceart, agus is féidir leis fiú 'gearrghearrthóg' a chur faoi deara. Ar an gcaoi chéanna, nuair a dhéantar damáiste don tslaith chosanta seo ar a dtugtar miéilin, nó nuair nach bhfoirmíonn sé i gceart, ní féidir lenár gcealla néaróg cumarsáid a dhéanamh lena chéile i gceart. Ní théann teachtaireachtaí tríd i gceart. Is é an rud a tharlaíonn i leucodystrophy ná go ndéantar damáiste leanúnach don miéilin seo. Is cúis le cailliúint feidhme forásach sa néarchóras é seo. Briseann an chumarsáid idir an inchinn agus an chuid eile den chorp síos.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Déanta na fírinne, ní riocht an-choitianta é leukodystrophy. Tá gach cineál leukodystrophy an-annamh. Mar shampla, sna Stáit Aontaithe agus i gCeanada, bíonn tionchar ag gach cineál leukodystrophy le chéile ar idir duine amháin as gach 6,000 agus duine amháin as gach 100,000 breith bheo. I dtíortha na hÁise, tuairiscítear go bhfuil an mhinicíocht chomh híseal le trí cinn as gach 100,000 breith bheo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leukodystrophy?

Seo an ceann is casta. Toisc gur féidir le hairíonna an leukodystrophy a bheith an-éagsúil. Athraíonn na hairíonna freisin ag brath ar an gcineál galair. Mar sin féin, i bhformhór na gcineálacha leukodystrophy, bíonn laghdú de réir a chéile ar fheidhmiú an néarchórais . Is féidir leis seo réimse comharthaí a chur faoi deara. Ní bheidh na hairíonna go léir ag gach duine.

Go ginearálta, is féidir leis na coinníollacha seo difear a dhéanamh do rudaí cosúil le:

• Cothromaíocht agus tú ag siúl: Neamhábaltacht siúl i gceart, titim go minic.
• Neart: An mothúchán go bhfuil do ghéaga ag dul i léig, deacracht agat rudaí a ardú nó a shealbhú.
• Cognaíocht: Deacracht ag foghlaim, ag cuimhneamh agus ag díriú.
• Ithe agus slogtha: Deacracht ag slogadh bia, tachtadh go minic.
• Éisteacht: Cailliúint éisteachta.
• Gluaiseacht agus comhordú: Neamhábaltacht géaga a rialú i gceart, deacracht tascanna a dhéanamh ar bhealach ordúil.
• Urlabhra: Slurring cainte, neamhábaltacht focail a chur in iúl i gceart, nó cailliúint de réir a chéile ar an gcumas labhairt.
• Radharc: Lagú radhairc, cailliúint iomlán radhairc uaireanta.

Smaoinigh air, má tá tú i do leanbh óg, d’fhéadfadh forbairt do linbh a bheith níos moille ná forbairt leanaí eile. D’fhéadfadh siad a bheith níos moille ag foghlaim rudaí nua, ag súgradh agus ag caint. Tarlaíonn sé seo go léir toisc go bhfuil an miéilin damáiste, agus ní thaistealaíonn na teachtaireachtaí ón inchinn go dtí an corp i gceart.

Roinnt príomhchineálacha leukodystrophy

Tá breis is 50 cineál leukodystrophy aitheanta ag taighdeoirí anois. Agus tá siad fós ag fionnachtain cineálacha nua. Is éard is cúis le gach cineál leukodystrophy ná sóchán géiniteach difriúil. Is é sin, athrú sna géinte inár gcorp. Chomh maith leis sin, tá comharthaí difriúla ag baint le gach cineál. Athraíonn aois thosaithe na comharthaí ó chineál go cineál freisin.

Féachfaimid ar roinnt samplaí. Ós rud é go dtógfadh sé rófhada cur síos a dhéanamh ar na cineálacha seo go léir, ní labhróimid ach faoi chúpla ceann de na cinn is mó.

• Adrenoleukodistróife (ALD): Bíonn tionchar aige seo ar ábhar bán na hinchinne agus chorda an dromlaigh, chomh maith leis na faireoga adrenal, a rialaíonn ár hormóin. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna le linn na hóige nó na luath-aosachta. Féadfaidh tú rudaí cosúil le deacrachtaí foghlama, athruithe ar radharc nó ar éisteacht, deacracht ag siúl, tuirse agus meáchain caillteanas a thabhairt faoi deara.

• Leucodistrophy autosómach-cheannasach a thosaíonn i ndaoine fásta (ADLD): De ghnáth, feictear é seo i measc daoine ina 40idí nó ina 50idí. Is cúis le fadhbanna neart, gluaiseacht agus cognaíocht é. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar rudaí cosúil le brú fola agus ráta croí freisin.

• Galar Alexander: Fágann sé seo go mbíonn moilleanna forbartha, taomanna agus deacracht ag siúl i leanaí. De ghnáth bíonn tionchar aige ar nuabheirthe nó ar leanaí óga. Mar sin féin, tá roinnt cineálacha de ghalar Alexander ann a d’fhéadfadh comharthaí a chur faoi deara i measc daoine fásta.

• Galar Canavan:Sa chás seo, bíonn moill ar fhás an linbh freisin, lagaíonn an corp, bíonn sé deacair bia a shlogadh, tarlaíonn taomanna, bíonn an leanbh míshuaimhneach i gcónaí, agus d’fhéadfadh athruithe sa radharc tarlú. De ghnáth, feictear comharthaí le linn na naíonachta. Mar sin féin, tá cineálacha áirithe galair madraí ann a léiríonn comharthaí níos déanaí.

• Galar Krabbe: Ar a dtugtar leukodystrophy cille globoid freisin. Is minic a thosaíonn na hairíonna sa naíonán. Áirítear leo laige, deacracht le beathú cíche, suaimhneas, moilliú fáis, neuropathy ( neamhaireacht agus griofadach sna foircinn), agus taomanna. Uaireanta féadfaidh na hairíonna teacht chun cinn níos déanaí sa saol.

• Leucodistrophy meiteachrómatach: Is féidir leis seo tarlú i naíonáin, i leanaí óga, nó fiú i ndaoine fásta. Is féidir leis athruithe a chur faoi deara i scileanna smaointeoireachta, in iompar, i radharc nó in éisteacht, i dtaomanna, i néarapatacht, i néaltrú (cailliúint iomlán cuimhne), agus i ndaille.

Tá go leor cineálacha eile ann, amhail xanthomatosis cheirbreatéineach (CTX) , ataxia leanaí le hipimyelination an lárchórais néarógach (CACH) (ar a dtugtar galar an ábhair bháin imithe (VWM) freisin), galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (a théann i bhfeidhm ar bhuachaillí den chuid is mó), agus galar Refsum .

Cén fáth a dtarlaíonn leukodystrophy?

Is iad sócháin ghéiniteacha an phríomhchúis leis seo. Is é sin, athruithe sa DNA inár gcorp. Tarlaíonn na hathruithe seo sna géinte a threoraíonn foirmiú an chlúdaigh chosanta seo ar a dtugtar miéilin, nó conas a oibríonn sé i gceart. Gan an clúdach cosanta seo, ní féidir le cealla néaróg feidhmiú i gceart.

Is féidir na sócháin ghéiniteacha seo a fháil ó thuismitheoirí go páistí uaireanta. Is é sin le rá, is féidir iad a thabhairt anuas trí ghlúnta. Mar sin féin, uaireanta is féidir leis na sócháin seo teacht chun cinn go randamach freisin, de réir mar a fhásann agus a roinneann cealla.

Rud tábhachtach, d’fhéadfadh go mbeadh sóchán géine ag roinnt daoine a chruthaíonn leukodystrophy ach nach bhforbróidh siad an galar. Tugtar iompróirí orthu. Mar sin féin, is féidir leis na hiompróirí seo an sóchán a thabhairt dá leanaí. Más iompróir tú de shóchán géine a chruthaíonn leukodystrophy, b’fhéidir gur mhaith leat comhairleoireacht ghéiniteach a mheas. Breathnóidh comhairleoir géiniteach ar stair do theaghlaigh agus cabhróidh sé leat an riosca go dtabharfar an sóchán do do leanaí a chinneadh.

An bhfuil aon fhachtóirí riosca ann a mbíonn tionchar acu air seo?

Déanta na fírinne, níl aon fhachtóirí riosca sonracha ann a d’fhéadfadh cosc ​​a chur ar leukodystrophy. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil sé géiniteach. Mar sin féin, fuarthas amach go bhfuil roinnt grúpaí eitneacha beagán níos dóchúla cineálacha áirithe leukodystrophy a fhorbairt. Bíonn tionchar comhionann ag formhór na gcineálacha leukodystrophy ar an dá inscne. Mar sin féin, bíonn tionchar ag roinnt cineálacha, amhail galar Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ar bhuachaillí den chuid is mó.

Conas a dhéantar diagnóis ar leukodystrophy?

Cuirfidh do dhochtúir ceist ort ar dtús faoi do chuid comharthaí agus faoi do stair sláinte pearsanta agus teaghlaigh. Ansin déanfaidh siad scrúdú fisiceach agus scrúdú néareolaíoch.

Is féidir leat cúpla tástáil eile a dhéanamh freisin:

• Scrúduithe scagthástála nuabheirthe: I roinnt tíortha, úsáidtear na tástálacha seo chun cineálacha áirithe leukodystrophies a aithint.
• Tástálacha fola agus seile ( tástáil ghéiniteach ): Is féidir leo seo sócháin ghéiniteacha a bhrath i do DNA.
• Scrúduithe íomháithe: Mar shampla , is féidir scanadh MRI a dhéanamh chun breathnú ar riocht an ábhair bháin san inchinn agus sa chorda dromlaigh.

In ainneoin na dtástálacha seo go léir, is féidir go mbeadh sé deacair leukodystrophy a dhiagnóisiú uaireanta mar gheall ar an oiread sin éagsúlachta atá sna hairíonna. Uaireanta, ní dhéantar diagnóis ar go leor riochtaí leukodystrophy.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh leukodystrophy?

Seo an rud is tábhachtaí a chaithfimid uile a bheith ar an eolas faoi. Níl aon leigheas ann don leukodystrophy go fóill. Ach ní chiallaíonn sin nach bhfuil aon rud is féidir linn a dhéanamh. Tá go leor rudaí is féidir linn a dhéanamh chun na hairíonna a rialú, an saol a dhéanamh beagán níos éasca, agus cuid de fheidhm an néarchórais a chaomhnú.

D’fhéadfadh na cóireálacha seo a bheith san áireamh:

• Cógas le haghaidh taomanna, teannas matáin, agus fadhbanna gluaiseachta.
• Teiripe chothaitheach nó úsáid feadáin bheathaithe le haghaidh deacrachtaí itheacháin agus slogtha.
• Teiripe hormóin le haghaidh fadhbanna le feidhm na faireoga adrenal.
• Teiripe fhisiciúil, teiripe saothair, agus teiripe urlabhra chun scileanna cosúil le siúl, cothromaíocht agus labhairt a fheabhsú.

Is rogha nua cóireála í teiripe géine do chineálacha áirithe leucodistrophy. Baineann sí le hábhar géiniteach a chur isteach i gcealla chun an bealach a tháirgeann siad próitéiní áirithe a athrú.

Is féidir le trasphlandú gascheall nó trasphlandú smeara cnámh feabhas a chur ar na hairíonna a bhaineann le cineálacha áirithe leukodystrophy. Mar sin féin, níl an chóireáil seo éifeachtach ach i líon an-teoranta cásanna. Má dhéantar diagnóis luath ar xanthomatosis cheirbreotendónach (CTX), is féidir cóireáil ar a dtugtar aigéad chenodeoxycholic (CDCA) a úsáid chun í a chóireáil.

Ina theannta sin, tá roinnt trialacha cliniciúla ar siúl faoi láthair chun cóireálacha a aimsiú do chineálacha áirithe leukodystrophy. Mar sin, má tá an riocht seo ort féin nó ar do leanbh, is féidir leat labhairt le do dhochtúir le feiceáil an bhfuil an rogha cóireála nua seo oiriúnach duit.

Cad é an t-ionchas saoil le leukodystrophy?

Is ábhar deacair agus íogair é seo le labhairt faoi. Is galar forásach é an leukodystrophy a chruthaíonn fadhbanna leis an néarchóras le himeacht ama. Faigheann go leor leanaí a bhfuil leukodystrophy orthu bás sula sroicheann siad an aois fásta. Mar sin féin, maireann roinnt daoine go dtí an aois fásta. Cé go mbíonn na galair seo marfach go minic, tá cóireálacha nua agus trialacha cliniciúla tar éis roinnt dóchais a thabhairt dóibh siúd a bhfuil an riocht orthu.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is galar oidhreachtúil neamhchoitianta é leukodystrophy a eascraíonn as an néarchóras. Déanann sé damáiste don chlúdach cosanta ar a dtugtar miéilin a thimpeallaíonn na néaróga san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Gan miéilin, ní féidir leis na néaróga cumarsáid a dhéanamh i gceart, rud a fhágann go mbíonn réimse comharthaí ann.

Cé nach bhfuil aon leigheas air seo go fóill, tá cógais agus cóireálacha éagsúla ann chun na hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca. Léirigh taighde nua torthaí rathúla maidir leis na coinníollacha seo a chóireáil. Cuimhnigh, bíonn foireann leighis do linbh i gcónaí leat, ag soláthar an chúraim is fearr do do leanbh. Tá sé an-tábhachtach gan scaoll a chur ort, comhairle leighis a lorg go luath agus an fhaisnéis cheart a bheith ar eolas agat.

` Leukodystrophy, mielin, ábhar bán, galair néareolaíocha, sócháin ghéiniteacha, galair péidiatraiceacha, córas néarógach