An bhfuil inchinn do linbh "réidh"? Labhraimis faoi Lissencephaly!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi leanbh a bheith á bhreith le "inchinn réidh"? B'fhéidir gur chuir sé beagán eagla ort nuair a chuala tú na focail seo. Inniu, labhraímis go simplí faoi cad is brí leis an riocht seo ar a dtugtar 'Lissencephaly' i ndáiríre, cén fáth a dtarlaíonn sé, agus conas a théann sé i bhfeidhm ar an leanbh. Cé gur ábhar casta é seo, míneoidh mé é ar bhealach a thuigfidh tú.

Cad is 'Lissencephaly' ann?

Go simplí, ciallaíonn ‘Lissencephaly ’ ‘inchinn réidh’ . Is mífhoirmiú inchinne an-annamh agus tromchúiseach é seo. Forbraíonn sé agus an leanbh fós sa bhroinn.

Smaoinigh air, tá ár n-inchinn cosúil le gallchnó, nach bhfuil? Tá go leor fillteacha (gyri) agus claiseanna (sulci) inti. Tá na fillteacha agus na claiseanna seo an-tábhachtach. Déanann siad na codanna éagsúla den inchinn a dheighilt, agus méadaíonn siad achar dromchla na hinchinne, rud a chabhraíonn linn ár n-intleacht agus ár gcumas smaointeoireachta a fhorbairt.

Anois, i leanbh a bhfuil ‘Lissencephaly’ air, ní fhorbraíonn na ‘gyri’ agus na ‘sulci’ seo i gceart san inchinn. Ansin bíonn cuma an-réidh ar an inchinn. Cosúil le bord réidh. Sin é an fáth a dtugtar “inchinn réidh” air.

Is féidir le lissencephaly teacht i mórán foirmeacha. Tá níos mó ná 20 príomhchineál ann. Ach is minic a roinntear iad seo ina dhá phríomhchatagóir:

• Lissencephaly clasaiceach (Cineál 1)
• Lissencephaly Cobblestone (Cineál 2 )

Cé go bhfuil comharthaí an dá ghrúpa beagán cosúil, d’fhéadfadh na sócháin ghéiniteacha is cúis leo a bheith difriúil.

Uaireanta tarlaíonn ‘lissencephaly’ ina aonar, is é sin, gan aon chomharthaí eile. Tugtar ‘lissencephaly aonraithe’ air seo. Uaireanta eile, is féidir leis tarlú i dteannta riochtaí eile (‘siondróim’) amhail ‘siondróm Miller-Dieker’ nó ‘siondróm Walker-Warburg’.

Is minic a bhíonn moilleanna forbartha suntasacha agus míchumais mheabhracha ag leanaí a bhfuil lissencephaly orthu. Athraíonn sé seo ó leanbh go leanbh, áfach, ag brath ar dhéine an riocht.

Cé a fhaigheann Lissencephaly? Cé chomh coitianta is atá sé?

Bíonn tionchar ag lissencephaly ar fhéatas atá ag forbairt . De ghnáth, forbraíonn sé idir 12 agus 24 seachtain den toircheas. Is minic a bhíonn sé mar thoradh ar mhútáin ghéiniteacha. Mar sin féin, is féidir é a bheith mar thoradh ar chúiseanna neamhghéiniteacha freisin.

Is riocht an-annamh é seo. De réir taighdeoirí, ní bhíonn ach duine amháin as gach 100,000 leanbh á bhreith le Lissencephaly. Mar sin ná bíodh imní ort faoi seo, ach is fiú a bheith ar an eolas faoi.

Cad iad na hairíonna a léiríonn leanbh le 'Lissencephaly'?

Bíonn éagsúlacht mhór idir comharthaí lissencephaly. Braitheann sé go hiomlán ar dhéine an riocht agus cibé an bhfuil sé bainteach le riochtaí míochaine eile. D’fhéadfadh roinnt leanaí forbairt go gnáth le deacrachtaí foghlama beaga amháin. Cé go bhféadfadh comharthaí an-dian a bheith ag daoine eile. Bíonn éagsúlacht mhór freisin i ndéine na comharthaí seo.

Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi na rudaí atá le súil leis ag brath ar an gcineál lissencephaly atá ag do leanbh.

Seo a leanas cuid de na hairíonna a bhaineann le `Lissencephaly`:

• Taomanna: Forbraíonn naonúr as gach deichniúr leanaí a bhfuil lissencephaly orthu titimeas laistigh den chéad bhliain dá saol. Is é seo an comhartha is coitianta.
• Deacracht shlogtha (dysphagia) agus ithe: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh bia a shú agus a shlogadh.
• Moilleanna forbartha: Seans nach bhforbróidh leanbh mar a bhíothas ag súil leis dá aois. D’fhéadfadh moill a bheith ar rudaí cosúil le gáire, a cheann a choinneáil suas, rolladh anonn, agus suí suas.
• Míchumais mheabhracha agus difríochtaí foghlama: Is féidir tionchar a imirt ar fhorbairt intleachtúil.
• Spásmaí matáin: D’fhéadfadh spásmaí matáin agus croitheadh ​​​​tarlú.
• Fadhbanna le feidhmeanna síceamótair: D’fhéadfadh deacrachtaí a bheith ann le comhordú láimhe-súile, siúl agus greim a fháil ar rudaí.
• Teip ar rathú: D’fhéadfadh forbairt fhisiciúil an linbh a bheith an-mhall. Seans nach gcuirfidh siad meáchan orthu féin agus go bhfanfaidh siad tanaí.
• Ceann níos lú ná mar is gnách (micriceifile): D’fhéadfadh an ceann a bheith níos lú ná mar is gnách don aois.
• Difríochtaí géaga ó bhroinn: D’fhéadfá a bheith rugadh le difríochtaí áirithe sna lámha, sna méara agus sna ladhracha.

Cén fáth a dtarlaíonn `Lissencephaly`? Cad iad na cúiseanna?

Is féidir le fachtóirí géiniteacha agus neamhghéiniteacha araon lissencephaly a chur faoi deara. Is minic a fhorbraíonn sé sa bhroinn, idir 12 agus 24 seachtain den toircheas.

Go simplí, is mar gheall ar imirce néarónach lagaithe i gcuid sheachtrach inchinn an linbh (cealla néarónacha) is cúis leis na cúiseanna seo. Smaoinigh air, tugtar an cortex cheirbreach ar an gcuid dár n-inchinn atá freagrach as gluaiseacht chomhfhiosach agus smaointeoireacht . De ghnáth bíonn fillteacha doimhne (gyri) agus claiseanna (sulci) ann, ceart?

De réir mar a fhorbraíonn inchinn linbh sa bhroinn, foirmíonn cealla nua, a thiocfaidh chun bheith ina gcealla néaróg speisialaithe ina dhiaidh sin agus a bhogann go dtí dromchla inchinn an linbh. Tugtar 'imirce néarónach' air seo. Ar an mbealach seo, foirmítear roinnt sraitheanna cealla. Cruthaíonn na sraitheanna seo na 'gyri' (fillteacha).

Ach i gcás ‘Lissencephaly’, ní théann na cealla seo san áit a gcaithfidh siad dul. Ansin ní chruthaíonn ‘cortex cheirbreach’ an linbh dóthain sraitheanna cealla. Mar gheall air seo, bíonn na ‘gyri’ (fillteacha) sin ar iarraidh nó tearcfhorbartha.

Cúiseanna neamhghéiniteacha

Cé gur féidir le cúiseanna neamhchoitianta, neamh-ghéiniteacha cur le lissencephaly freisin.

• Ionfhabhtuithe víreasacha sa mháthair torrach nó sa leanbh gan bhreith: Is féidir le roinnt ionfhabhtuithe víreasacha, go háirithe sna chéad trí mhí den toircheas (an chéad go dtí an dara seachtain déag), difear a dhéanamh don fhéatas.
• Soláthar fola ocsaiginithe laghdaithe chuig inchinn an linbh (ischemia): Is féidir an riocht seo tarlú má laghdaíonn an méid ocsaigine a fhaigheann an inchinn de réir mar a fhorbraíonn an leanbh sa bhroinn.

Cúiseanna géiniteacha

Is minic a bhíonn lissencephaly mar thoradh ar mhútais ghéiniteacha . Is athrú i seicheamh ár n-ADN é mútas géiniteach. Is é ár seicheamh ADN a thugann an fhaisnéis atá de dhíth ar ár gcealla chun a gcuid oibre a dhéanamh. Mar sin, má tá cuid den seicheamh ADN seo neamhiomlán nó damáiste, is féidir comharthaí riocht géiniteach a bheith ann.

Is féidir le leanbh an t-athrú géiniteach seo a oidhreacht ó thuismitheoir amháin nó ó bheirt thuismitheoirí. Braitheann sé ar an gcaoi a n-oidhreachtaítear an t-athrú géiniteach. Ach uaireanta is féidir leis na hathruithe géiniteacha seo tarlú 'go randamach', gan an riocht seo a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Tá roinnt géinte a d'fhéadfadh lissencephaly a chur faoi deara aitheanta ag eolaithe. Seo a leanas cuid acu:

• Géin `LIS1` (`PAFAH1B1`): Tá athrú (`sóchán`) nó cailliúint cuid (`scriosadh`) den ghéin seo bainteach le `lissencephaly aonraithe` chomh maith le `siondróm Miller-Dieker`.
• Géin `DCX`: Is géin é seo atá ar an gcrómasóm `X`. Mar is eol duit, bíonn crómasóm `X` amháin agus crómasóm `Y` amháin ag fireannaigh. Dá bhrí sin, is dóichí go bhforbróidh leanaí fireann `Lissencephaly` mar gheall ar an sóchán géiniteach seo. Ós rud é go mbíonn dhá chrómasóm `X` ag leanaí baineann de ghnáth, fiú má fhaigheann siad an riocht seo, is minic nach mbíonn na hairíonna chomh dian.
• Géin `ARX`: Bíonn `Lissencephaly` ag leanaí a bhfuil sóchán sa ghéin seo orthu, mar aon le hairíonna eile. Mar shampla, easpa codanna den inchinn (`agenesis an corpus callosum`), neamhghnáchaíochtaí sna baill ghiniúna, agus titimeas trom. Tá an ghéin `ARX` ar an gcrómasóm `X` freisin. Dá bhrí sin, is minice a mbíonn tionchar ag an ngéin ar leanaí fireann.
• Géin `RELN`: Is cúis le sóchán sa ghéin seo riocht ar a dtugtar `siondróm Norman-Roberts`, lena n-áirítear `Lissencephaly` freisin.

Conas a dhéantar diagnóis ar Lissencephaly?

Uaireanta, d’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith ar lissencephaly le linn toirchis má bhí an riocht ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo, nó má bhíonn imní ann faoi scanadh ultrafhuaime le linn toirchis. Sa chás sin, is féidir é a dhiagnóisiú trí thástálacha speisialta le linn toirchis, amhail amniocentesis, agus scanadh íomháithe athshondais mhaighnéadaigh féatais (MRI) ar inchinn an linbh.

Seachas sin, is gnách go ndéanann dochtúirí diagnóis ar ‘Lissencephaly’ tar éis don leanbh a bheith breithe, trí scrúdú fisiceach ar an leanbh agus ‘tástálacha íomháithe’ ar an gceann.

Leis na tástálacha íomháithe seo, féachann dochtúirí le feiceáil an bhfuil na `sulci` (claiseanna) agus na `gyri` (fillteacha) ar dhromchla inchinne an linbh as láthair nó laghdaithe, agus an bhfuil an `cortex cheirbreach` (cortex cheirbreach) tiubhaithe.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun 'Lissencephaly' a dhiagnóisiú?

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil lissencephaly ort, bunaithe ar stair do theaghlaigh nó ar thorthaí scanadh ultrafhuaime le linn toirchis, féadfaidh sé nó sí roinnt tástálacha speisialta a mholadh le linn toirchis. Áirítear orthu seo:

• Tástáil DNA féatais saor ó chealla: Baineann sé seo le DNA na máthar agus an fhéatas a dheighilt ó shampla d'fhuil na máthar. Déantar tástáil ar an DNA seo ansin i saotharlann chun a fháil amach an bhfuil seans níos airde ann go mbeidh aon fhadhbanna crómasóim ann.
• Amniocentesis: Is tástáil í seo a dhéantar de ghnáth le linn an dara nó an tríú ráithe den toircheas. Sa tástáil seo, úsáideann dochtúir snáthaid thanaí chun méid beag sreabhán amniotach a bhaint as an sac amniotach timpeall an linbh. Déantar an sampla sreabhán seo a thástáil ansin i saotharlann. Is féidir le hamniocentesis coinníollacha géiniteacha agus sócháin a bhrath a chuireann coinníollacha ar nós lissencephaly faoi deara.
• Sampláil villi chorionic (CVS): Sa tástáil seo, tógann dochtúir sampla fíocháin ar a dtugtar villi chorionic ó do broghais. Is féidir an sampla seo a thógáil tríd an cheirbheacs (tras-cheirbheacsach) nó tríd an mballa bhoilg (tras-bhoilg). Is teilgin bheaga cosúil le méara iad villi chorionic ar an broghais. Tá ábhar géiniteach an linbh féin iontu. Is féidir leis an tástáil CVS seo a fháil amach an bhfuil riocht crómasómach nó riocht géiniteach eile ar an leanbh.

Úsáideann dochtúirí tástálacha íomháithe mar seo chun lissencephaly a dhiagnóisiú tar éis breith linbh:

• Ultrafhuaime cinn: Is tástáil íomháithe neamh-ionrach í ultrafhuaime a úsáideann tonnta fuaime ardmhinicíochta chun pictiúir nó físeáin fíor-ama d'orgáin inmheánacha, amhail an inchinn, a chruthú.
• Tomagrafaíocht ríomhairithe cinn (scanadh CT):Is tástáil í scanadh CT a úsáideann ríomhaire agus X-ghathanna chun go leor íomhánna tríthoiseacha (3T) a chruthú den chuid den chorp atá á scrúdú, ceann agus inchinn do linbh sa chás seo.
• Scanadh inchinne íomháithe athshondais mhaighnéadaigh (MRI): Is tástáil gan phian í scanadh MRI a tháirgeann pictiúir an-soiléire de na struchtúir agus na fíocháin in inchinn do linbh. Úsáideann MRI maighnéad mór, tonnta raidió, agus ríomhaire chun na pictiúir mhionsonraithe seo a chruthú. Ní úsáideann sé X-ghathanna.

D’fhéadfadh do dhochtúir tástáil EEG (Leictreoinceifileagram) a ordú do do leanbh freisin. Déanann EEG na comharthaí leictreacha in inchinn do linbh a thomhas agus a thaifeadadh. Le linn EEG, cuireann teicneoir plátaí beaga miotail (leictreoidí) ar chloigeann do linbh. Tá na leictreoidí seo ceangailte le meaisín a thugann faisnéis don dochtúir faoi ghníomhaíocht inchinne do linbh.

Chun an diagnóis a dhearbhú, úsáideann dochtúirí staidéir DNA, amhail anailís crómasómach agus anailís mhútais géine shonrach, chun an t-athrú géiniteach atá freagrach as lissencephaly a aithint.

Conas a dhéantar cóireáil ar Lissencephaly?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ná cóireáil ann faoi láthair do lissencephaly. Ina áit sin, déanann dochtúirí cóireáil ar na hairíonna sonracha a bhaineann le gach leanbh a bhfuil lissencephaly air.

D’fhéadfadh go mbeadh gá le hiarrachtaí comhordaithe foirne speisialtóirí éagsúla le haghaidh na gcóireálacha seo, lena n-áirítear:

• Péidiatraiceoirí
• Néareolaithe
• Gastraenterolaithe (speisialtóirí sa chóras díleá)
• Cothaitheoirí
• Teiripeoirí riospráide
• Teiripeoirí ceirde agus fisiciúla

Is féidir daoine mar sin a áireamh.

Cóireálacha coitianta:

• Modhanna chun é a dhéanamh níos fusa do leanaí a bhfuil deacrachtaí itheacháin acu cothaithigh a fháil: mar shampla, beathú trí fheadán isteach sa bholg (`feadán gastrostóime' - G-feadán') agus/nó teiripe urlabhra agus slogtha (`teiripe urlabhra agus slogtha').
• Cógais frith-urghabhálacha: Cógais a thugtar chun taomanna a rialú.
• Teiripe saothair agus fisiciúil chun cabhrú le forbairt mhótair agus neartú matáin: Rudaí cosúil le cleachtaí chun cabhrú le neart agus gluaiseacht an choirp.
• Seúnt ventriculoperitoneal (VP) a chur chun hidriceifileas a rialú: obráid bheag chun carnadh sreabhán breise san inchinn a laghdú.

Má tá lissencephaly ag do leanbh, is dócha go molfaidh do dhochtúir comhairleoireacht ghéiniteach.Tagraíonn sé do.

Cad é an prognóis do leanbh le lissencephaly?

Athraíonn an dearcadh do leanbh a bhfuil lissencephaly air go mór ag brath ar dhéine an riocht agus cibé an bhfuil sé bainteach le riochtaí míochaine eile . D’fhéadfadh go mbeadh go leor leanaí a bhfuil lissencephaly orthu fós ina gcéimeanna forbartha luatha. Ciallaíonn sé seo nach mbeadh siad in ann go leor rudaí a dhéanamh leo féin.

Mar sin féin, d’fhéadfadh roinnt páistí forbairt go gnáth le difríochtaí beaga foghlama, mar sin ná tabhair suas dóchas.

Is féidir le teiripí luatha, leanúnacha a bheith an-chabhrach do roinnt leanaí. Áirítear leis na teiripí seo:

• Teiripe fhisiciúil
• Teiripe saothair
• Teiripe urlabhra
• Teiripe radhairc

D’fhéadfaí rudaí mar seo a chur san áireamh.

Caithfidh go leor leanaí a bhfuil lissencephaly orthu cógais laethúla a ghlacadh chun titimeas a chosc agus deacrachtaí eile a chóireáil.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil lissencephaly air?

Is gearr go leor an meánionchas saoil atá ag leanbh a bhfuil lissencephaly air. Faigheann formhór na leanaí bás roimh 10 mbliana d'aois. Is iad na príomhchúiseanna báis i measc na ndaoine a bhfuil lissencephaly orthu ná súithiú agus galar riospráide .

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá `Lissencephaly` ar mo leanbh? / Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh?

Is é an rud is tábhachtaí le cuimhneamh ná nach mbíonn tionchar céanna ag beirt pháistí a bhfuil lissencephaly orthu. Ní féidir le duine ar bith a thuar go díreach conas a bheidh tionchar ag an lissencephaly ar do leanbh. Is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh chun ullmhú don todhchaí ná labhairt le dochtúirí atá speisialaithe i dtaighde agus i gcóireáil lissencephaly.

Chun cabhrú le cúram a thabhairt do do leanbh le lissencephaly, lean treoracha an dochtúra go díreach:

• Tabhair gach cógas mar atá forordaithe.
• Déan measúnuithe forbartha agus teiripí go cruinn.
• Bí cinnte freastal ar gach cuairt leighis leantacha.

Is féidir le lissencephaly fadhbanna cognaíocha, néareolaíocha agus/nó síceamótair a chur faoi deara. Bíonn moilleanna forbartha ag go leor leanaí a bhfuil lissencephaly orthu agus d’fhéadfadh go mbeadh cúnamh ag teastáil uathu le gníomhaíochtaí laethúla ar feadh a saoil.

Is féidir le foireann leighis do linbh do cheisteanna a fhreagairt agus tacaíocht a thairiscint duit. B’fhéidir go mbeidh siad in ann insint duit faoi ghrúpa tacaíochta atá ar fáil i do cheantar nó ar líne freisin.

An féidir cosc ​​a chur ar Lissencephaly?

Ar an drochuair, ní féidir cosc ​​a chur ar fhormhór na gcásanna lissencephaly. Má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat,Labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach. Cabhróidh sé seo leat an riosca a bhaineann le riocht géiniteach cosúil le lissencephaly nó riocht is féidir a bheith mar thoradh ar mhúchadh géiniteach oidhreachtúil a thuiscint.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir faoi `Lissencephaly`?

Má tá diagnóis lissencephaly déanta ar do leanbh, ba chóir dóibh bualadh lena bhfoireann leighis go rialta chun a fháil amach an bhfuil a gcóireáil ag obair i gceart agus conas atá a bhforbairt ag dul ar aghaidh.

Is féidir go mbeadh sé deacair diagnóis Lissencephaly do linbh a thuiscint. Cuirfidh do fhoireann leighis plean cóireála soladach ar fáil duit atá sainiúil do chomharthaí do linbh. Is é an rud is tábhachtaí ná a chinntiú go bhfaigheann do leanbh an grá agus an tacaíocht a theastaíonn uathu ar feadh a saoil, agus a bheith ar an eolas faoi aon chomharthaí nua a d'fhéadfadh teacht chun cinn.

Cén teachtaireacht is mian linn a thabhairt abhaile ón scéal seo?

Is riocht annamh agus casta é lissencephaly a tharlaíonn le linn fhorbairt inchinne linbh. Sa riocht seo, ní fhoirmítear na fillteacha agus na claiseanna gnáth (gyri agus sulci) san inchinn i gceart, rud a fhágann cuma "réidh".

• Is féidir fachtóirí géiniteacha a bheith ina gcúis leis seo, chomh maith le fachtóirí neamhghéiniteacha, go hannamh .
• Is féidir go mbeidh na hairíonna an-éagsúil ó leanbh go leanbh. Is coitianta titimeas, moilleanna forbartha, agus deacrachtaí beathaithe.
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha agus teiripí éagsúla ann chun comharthaí a rialú agus cáilíocht beatha an linbh a fheabhsú .
• Is é an rud is tábhachtaí ná é a aithint ag an gcéim is luaithe, gníomhú de réir chomhairle na ndochtúirí, agus an grá agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a thabhairt don leanbh .
• Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir. Is féidir go mbeadh sé ina chabhair mhór freisin dul isteach i ngrúpaí tacaíochta le tuismitheoirí eile leanaí mar seo agus eispéiris a roinnt.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí, agus go leor eile ann a fhéadann cabhrú leat ar an turas seo.

` Lissencephaly, inchinn bhog, mífhoirmíochtaí inchinne, forbairt féatais, sócháin ghéiniteacha, moill forbartha, titimeas