An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil do leanbh beagán níos giorra ná leanaí eile dá aois? B’fhéidir go bhfuil imní ort faoi seo. An chuid is mó den am is féidir gur gnáthrud é seo, ach i gcásanna áirithe is féidir cúis leighis a bheith leis seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht den sórt sin, ar a dtugtar ‘abhacachas’ nó, i dtéarmaí leighis, ‘(Abhacachas)’.
Go simplí, cad is 'abhacachas' ann?
Is téarma leighis é abhacachas. Le bheith beacht, is riocht é a bhaineann le catagóir níos leithne ar a dtugtar Displasia Cnámharlaigh. Is riocht é seo a théann i bhfeidhm ar fhás ár gcnámha agus ár gcartlaige (an fíochán bog idir cnámha). Tá na céadta de na riochtaí seo ann. Mar thoradh air sin, bíonn airde duine níos lú ná an meán. Ar an meán, bíonn duine a bhfuil an riocht seo air níos lú ná 4 throigh 10 n-orlach (1.47 méadar) ar airde mar dhuine fásta.
Is maith le daoine áirithe focail ar nós "daoine beaga" a úsáid chun cur síos a dhéanamh ar dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu. Ach níl sé oiriúnach ar chor ar bith focail ar nós "daoine beaga" a úsáid. Is féidir leis a gcuid mothúchán a ghortú.
Is féidir leis an 'abhacachas' seo teacht i bhfoirmeacha éagsúla. I gcás daoine áirithe, bíonn tionchar aige ar fhás na n-arm agus na gcos, i gcás daoine eile, bíonn tionchar aige ar fhás an bhoilg nó an chinn.
Cad iad na príomhbhealaí a dtarlaíonn 'abhacachas'?
Cé go bhfuil na céadta cineál "Displasia Cnámharlaigh" ann a théann i bhfeidhm ar fhás cnámh, tá cúpla príomhchineál ann a fheicimid is minice. Féachfaimid orthu sa tábla seo.
| Cineál | Cur Síos Achomair |
|---|---|
| Abhaic achondroplaistigh | Seo an cineál is coitianta. Is iad na príomhthréithe ná airm agus cosa gearra agus éadan ag gobadh amach. |
| Abhaic hipeachondroplaise | Is cineál giorrúcháin géaga é seo freisin, ach tá sé beagán níos séimhe. Ní bhíonn na gnéithe seo le feiceáil go soiléir le linn na naíonachta. |
| Abhaic pituitary | Riocht de bharr easnamh hormóin fáis sa chorp. |
| Abhaic phríomhúil | Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil méid an choirp beag fiú roimh bhreith, is é sin, ón am a bhíonn an leanbh i mbroinn na máthar. |
| Displasia Thanatófórach | Is riocht neamhchoitianta ach an-tromchúiseach é seo. Éiríonn na géaga an-ghearr, agus caolaíonn an cliabhrach. Is féidir le leanaí bás a fháil beagnach díreach tar éis breithe mar gheall ar dheacrachtaí análaithe. |
An rud céanna é 'Stádas Gearr' agus 'Abhaic'?
Is rud é seo a chuireann mearbhall ar go leor daoine. Is téarma coitianta é an téarma gearr. Is é sin le rá, má tá duine níos giorra ná mar a bhíothas ag súil leis dá n-aois, tugtar 'gearr' air. I gcás linbh, má tá a n-airde faoi bhun na gcuar fáis gnáth nó má tá siad níos giorra ná an airde a bhfuiltear ag súil léi bunaithe ar airde a dtuismitheoirí, d'fhéadfadh siad a bheith 'gearr'.
Mar sin féin, is riocht míochaine ar leith é abhacachas a fhágann go bhfuil an ghearrstát mar thoradh air. Ní bhíonn abhacachas ag gach duine gearr.
Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt? Agus an bhfuil sé coitianta?
Is féidir le habhaic dul i bhfeidhm ar aon duine. Tá go leor cineálacha géiniteach. Is é sin le rá, is féidir iad a oidhreacht ó thuismitheoirí. Is athruithe randamacha sa DNA is cúis le cineálacha áirithe. Is minic, ach ní i gcónaí, a bheirtear leanaí a bhfuil habhaic orthu do thuismitheoirí a bhfuil airde gnáth acu. B’fhéidir go mbeadh iontas ort é seo a chloisteáil, ach is fíor é.
Is riocht an-annamh é an abhacachas. Ní théann an cineál is coitianta, ach an achondroplasia, i bhfeidhm ach ar dhuine amháin as gach 15,000 go 40,000 duine.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le duine a bhfuil 'abhacachas' air?
Is í an phríomhshíomptóim agus an comhartha is soiléire ná an airde ghearr. Bíonn duine a bhfuil an riocht seo air níos lú ná 4 throigh 10 n-orlach ar airde mar dhuine fásta. Bíonn an airde ghearr seo níos suntasaí le linn na hóige, na hógántachta agus na haosachta ná le linn na haosachta.
Is féidir 'abhacachas' a roinnt ina dhá chineál.
1. Comhréireach: Sa chás seo, laghdaítear méid an choirp ar fad faoin gcóimheas céanna.
2.Díréireach: Sa chás seo, tá an corp de mhéid gnáth, agus tá na hairm agus na cosa gearr.
Seo a leanas comharthaí coitianta eile:
- Cosa cromtha
- Droichead sróine cothrom
- Ceann níos mó ná an gnáth a bheith aige (Ceann mór)
- Éadan feiceálach
- Lámha agus cosa gearra
- Méara gearra (lámha agus cosa)
- Lámha agus cosa leathana
Fadhbanna sláinte eile a d'fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara
Is féidir le fás neamhghnácha cnámh fadhbanna sláinte eile a chur faoi deara uaireanta.
- Carnadh sreabhán timpeall na hinchinne (Hidricífalas)
- Néaróga comhbhrúite
- Scoliosis
- Ionfhabhtuithe cluaise nó fadhbanna éisteachta go minic
- Pian sna glúine agus sna rúitíní
- Apnea codlata
Cén fáth a dtarlaíonn sé seo? Cad iad cúiseanna na 'bodhaire'?
Tá roinnt cúiseanna féideartha leis an riocht seo. I bhformhór na gcásanna, is athrú sa DNA atá ann. I gcás roinnt cineálacha, níl an chúis chruinn ar eolas fós.
| Cúis | Míniú Simplí |
|---|---|
| Cúlra teaghlaigh | Más gearr na tuismitheoirí agus baill eile den teaghlach, is gnách go mbeadh an leanbh gearr chomh maith. |
| Sóchán géiniteach | Is féidir an riocht seo tarlú mar gheall ar athruithe randamacha i DNA duine. |
| Easnamh hormóin fáis | Ní tháirgeann an inchinn go leor den hormón atá riachtanach le haghaidh fás cnámh. |
| Bláthóir déanach | Forbraíonn roinnt leanaí níos déanaí ná a chéile, agus d’fhéadfadh stair teaghlaigh a bheith ann de seo. |
| Míchothú | Bíonn tionchar ag easpa cothaithe chuí linbh le haghaidh fáis ar airde. |
| Meáchan breithe íseal (beag don aois iompair) | Sroichfidh formhór na leanaí a bheirtear le meáchan breithe íseal fás gnáth laistigh den chéad 2-3 bliana, ach ní shroichfidh thart ar 10% díobh. |
An rud é seo a thagann ó ghéinte? (An bhfuil sé géiniteach?)
Sea, tá cineálacha áirithe abhacachais géiniteach. Is é sin le rá, is athruithe sa DNA is cúis leo. Ach an chuid is mó den am, bíonn na sócháin ghéiniteacha seo randamach. Is é sin le rá, is dóichí go mbeidh leanaí le abhacachas ag tuismitheoirí meánairde ná iad siúd a bhfuil tuismitheoirí gearra acu.
Mar sin féin, má tá abhacachas ag tuismitheoir amháin nó ag an mbeirt, is mó an seans go n-oidhreoidh an leanbh é. Mar shampla, tá seans 50% ann go dtabharfaidh máthair nó athair a bhfuil achondroplasia orthu an riocht ar aghaidh chuig a leanbh. Má tá achondroplasia ag an mbeirt tuismitheoir, tá seans 50% ann go bhforbróidh an leanbh achondroplasia. Tá seans 25% ann freisin go bhforbróidh riocht an-dian ar a dtugtar achondroplasia homozygous. Is féidir leis an riocht dian seo a bheith ina chúis le bás an linbh sa bhroinn nó go gairid i ndiaidh breithe.
Má tá tú ag súil le leanbh agus más mian leat a fháil amach an bhfuil tú i mbaol an cineál seo riocht géiniteach a fháil, tá sé an-tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach.
Conas a dhéanann dochtúir diagnóis ar an riocht 'abhacachta'?
I gcásanna áirithe, is féidir an riocht seo a bhrath sula mbeirtear an leanbh, is é sin, le linn toirchis. Is féidir le tástálacha scagthástála réamhbhreithe neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt an linbh a bhrath.
Tar éis do leanbh a bheith breithe, nuair a thugann tú do leanbh chuig an gclinic gach mí, déanann dochtúirí agus oibrithe sláinte teaghlaigh monatóireacht ar fhás an linbh. Tomhaiseann siad airde, meáchan agus imlíne cinn an linbh agus marcálann siad iad ar chairt fáis. Má tá fás do linbh faoi bhun an leibhéil ionchais, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha den riocht seo. Ansin, déanann siad rudaí cosúil le X-ghathanna agus tástálacha fola chun a fháil amach go díreach cad is cúis le teip fáis an linbh.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Níl aon leigheas ar an riocht seo go fóill. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca. Braitheann an chóireáil ar an gcineál abhacachta agus na hairíonna atá ag gach duine.
Cóireálacha Máinliachta
- Má fhásann cnámha sa treo mícheart nó má tá cruth neamhghnách orthu, is féidir iad a cheartú go máinliachta.
- Má tá barraíocht sreabhán timpeall na hinchinne (hidriceifileas), is féidir é a bhaint go máinliachta.
- Laghdú brú ar an gas inchinne.
- Baineadh tonsailí nó adenoidí chun análú a dhéanamh níos éasca.
- Feadáin bheaga a chur isteach sa chluas chun ionfhabhtuithe cluaise a chosc.
Cóireálacha Neamh-Máinliachta
- Má tá apnea codlata ort , bain úsáid as meaisín CPAP.
- Úsáid áiseanna éisteachta le haghaidh deacrachtaí éisteachta.
- An leanbh a threorú i dtreo aiste bia sláintiúil agus aclaíocht chun róthrom nó murtall a chosc.
- Má tá easnamh hormóin fáis ann , tabhair instealltaí hormóin fáis (teiripe hormóin).
- Le déanaí, ceadaíodh druga ar a dtugtar vosoritide (Voxzogo®) do leanaí os cionn 5 bliana d'aois a bhfuil achondroplasia orthu, nach bhfuil a bhfás cnámh stoptha fós. Léirigh trialacha cliniciúla gur féidir leis ráta fáis leanaí a mhéadú.
D’fhéadfadh go mbeadh na cóireálacha seo ag teastáil ar feadh an tsaoil, ach is féidir leo feabhas mór a chur ar cháilíocht a saoil.
Cén sórt saol a bheidh ag leanbh atá 'bodhar'?
Cé nach bhfuil aon leigheas ar an riocht seo, má dhéantar na hairíonna a chóireáil i gceart, maireann formhór na ndaoine saol gnáth, sláintiúil. Mar sin féin, má bhíonn fadhbanna fáis cnámh ag do leanbh agus má bhíonn obráid go minic ag teastáil uaidh, is féidir go mbeadh sé ina dhúshlán don leanbh agus don teaghlach araon. Cuirfidh do dhochtúir an chóireáil riachtanach ar fáil do do leanbh agus cuirfidh sé an treoir a theastaíonn uathu chun saol iomlán agus sláintiúil a chaitheamh.
Is é an rud is tábhachtaí ná, mar thuismitheoirí, gur cheart daoibh déileáil le bhur bpáiste de réir a n-aoise, ní de réir a airde. Cuirfidh sé seo lena bhféinmheas agus cabhróidh sé leo mothú go bhfuil grá agus glacadh leo.
An féidir riosca linbh an riocht seo a fhorbairt a laghdú? Conas is féidir aire a thabhairt don leanbh?
Tá cineálacha áirithe abhacachta géiniteach, mar sin níl aon bhealach ann chun iad a chosc. Mar sin féin, is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú leat do riosca a thuiscint. Labhair le do dhochtúir faoi.
Tá cothú an-tábhachtach d’fhorbairt an linbh. Má tá tú ag iompar clainne, ith aiste bia cothrom. Tar éis don leanbh a bheith rugadh, tabhair bianna cothaitheacha dó cosúil le próitéin, torthaí, gránaigh agus glasraí.
Chomh maith le cóireáil leighis, tá roinnt rudaí is féidir leat a dhéanamh chun tacú le do leanbh:
- An timpeallacht bhaile a shocrú: Socraigh an timpeallacht bhaile sa chaoi is gur féidir leis an leanbh oibriú go neamhspleách. Mar shampla, stól céime a bheith aige nó an lasc solais a ísliú beagán.
- Tacaíocht shíceolaíoch a sholáthar: Tacaíocht oideachasúil agus shíceolaíoch a sholáthar don leanbh chun bulaíocht ar scoil a chosc agus déileáil léi.
- Ceangail le daoine a bhfuil taithí chomhchosúil acu: Ceangail le heagraíochtaí a thacaíonn le leanaí agus le teaghlaigh atá i gcásanna comhchosúla.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht míochaine é an abhacachas a théann i bhfeidhm ar fhás cnámh. Is féidir na céadta cúis a bheith leis.
- An chuid is mó den am, is cúis ghéiniteach é seo, ach is minic gurb iad tuismitheoirí de mheánairde a mbíonn an riocht seo orthu i measc leanaí.
- Cé nach féidir é a leigheas go hiomlán, is féidir na hairíonna a chóireáil agus saol iomlán sláintiúil a chaitheamh.
- Má tá aon amhras ort faoi fhorbairt do linbh, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach agus labhair faoi.
- Is é an rud is tábhachtaí ná an leanbh a chóireáil de réir a aoise, ní de réir a airde. Tá sin an-tábhachtach dá shláinte mheabhrach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis