An bhfuil spotaí nó cnapáin aisteacha ar do chorp? Labhraimis faoi Neurofibromatosis (NF)!

An bhfuil na spotaí caife-daite sin ar do chraiceann a chonaic tú ó bhí tú i do pháiste is dócha? Nó an mbíonn rudaí beaga cnapánacha le feiceáil in áiteanna ar do chorp uaireanta? B'fhéidir nach spotaí nó cnapáin amháin iad seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht a d'fhéadfadh a bheith mar sin, agus tá sé beagáinín casta ach intuigthe. Sin é Neurofibromatosis , nó NF go hachomair.

Cad is Néarófibromatóis (NF) ann?

Go simplí, is grúpa coinníollacha í Neurofibromatosis (NF) a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras agus ar ár ngéinte . Bíonn tionchar aici ar ár n-inchinn, ar ár gcorda dromlaigh, ar ár néaróga agus ar ár gcraiceann. Is féidir leis na hairíonna a bhíonn agat a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus athraíonn siad freisin ag brath ar an gcineál NF atá agat. Ach is iad na hairíonna is coitianta ná marcanna breithe agus meall nach mbíonn ailseach (neamhurchóideach) de ghnáth. Is féidir leat an riocht a oidhreacht ó do theaghlach freisin, is é sin do ghéinte. Ach ar ndóigh, i thart ar 50% de na cásanna, is féidir leis tarlú go randamach, gan aon stair teaghlaigh.

Cad iad na príomhchineálacha Neurofibromatosis (NF)?

Tá trí phríomhchineál de na NFanna seo ann. Féachfaimid cad iad.

1. Néarófibromatóis cineál 1 (NF1)

Seo an cineál NF is coitianta . Tarlaíonn sé nuair:

• Spotaí caife: Breathnaíonn siad seo cosúil le spotaí caife-daite. Is féidir leo teacht le feiceáil in áit ar bith ar an gcorp.
• Neurofibromas: Meall beag a fhoirmíonn ar néaróga.
• Breacáin ar na hascaillí agus ar an groin: Breathnaíonn siad cosúil le poncanna beaga.
• Meall néaróg optúil: Is féidir leo seo forbairt sna néaróga a nascann leis an tsúil.
• Mífhoirmíochtaí cnámh: Mar shampla, rudaí cosúil le scoliosis.

Samhlaigh, tá cailín beag ann darb ainm Nimali. Nuair a rugadh í, bhí roinnt spotaí bainne caife-daite ar a corp. De réir mar a d'fhás sí beagán níos sine, tháinig spotaí beaga ar a hascaillí freisin. Níor fhoghlaim sí go raibh NF1 uirthi ach amháin nuair a thaispeáin sí do dhochtúir iad.

2. Schwannomatóis a bhaineann le NF2 (ar a dtugtaí Neurofibromatosis cineál 2 (NF2) roimhe seo)

Tarlaíonn an cineál seo:

• Néarómaí mallfhásacha: Cruthaíonn siad seo feadh néaróga freisin.
• Lagú éisteachta: D’fhéadfadh cailliúint éisteachta tarlú.
• Athruithe radhairc: Is féidir rudaí cosúil le cataracht tarlú.
• Numbness nó laige: B’fhéidir go mbraitheann tú go bhfuil do ghéaga numb (néarapaite imeallach).

3. Schwannomatóis (SWN)

Seo an cineál is annamha . Tá roinnt fochineálacha de seo ann, ag brath ar an sóchán géiniteach. Uaireanta ní bhíonn aon chomharthaí ann ar chor ar bith. Ach má thagann comharthaí chun cinn, seo roinnt rudaí a d’fhéadfadh tarlú:

• Meall néaróg mallfhásach (Schwannomas):Ní fhéadfaidh siad seo tarlú ach ar chuid amháin den chorp.
• Pian ainsealach.
• Numbness agus athlasadh i méar na méar.

Cé chomh coitianta is atá Neurofibromatosis (NF)?

Go garbh, is NF1 is cúis le thart ar 96% de na cásanna NF go léir. Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé ag thart ar leanbh amháin as gach 3,000 leanbh a bheirtear gach bliain ar fud an domhain. Is ionann NF2 agus thart ar 3%, is é sin, thart ar leanbh amháin as gach 33,000 leanbh a bheirtear. Tá schwannomatóis (SWN) níos annamha fós, ag tarlú i thart ar 1%.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Néarófibromatóis (NF)?

Mar a luadh cheana, bíonn na hairíonna éagsúil ag brath ar an gcineál NF atá i gceist. B’fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ar bith ag daoine áirithe, agus b’fhéidir go mbeadh comharthaí tromchúiseacha ag daoine eile. Mar sin féin, tá dhá phríomhghné i gcoiteann ag na trí chineál:

• Siadaí: Is cnapáin fíocháin iad seo a fhoirmítear nuair a thagann cealla le chéile. Tá cineálacha éagsúla siadaí NF déanta suas de chineálacha éagsúla cealla. Is minic a fhásann na siadaí seo go mall agus ní bhíonn siad ailseach (neamhurchóideach) . Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh roinnt siadaí a bheith ailseach. Tugtar Néarófibrómaí ar na siadaí seo a fhoirmítear ar néaróga.

• Fásanna craicinn: Áirítear leis seo marcanna breithe, amhail na spotaí café au lait a phléamar níos luaithe, chomh maith le móilíní a fhorbraíonn sna hascaillí agus sna groin. Uaireanta, is féidir le cnapáin bheaga, bhoga, méid piseanna (neurofibromas craicinn) forbairt ar dhromchla an chraicinn freisin.

Is é an rud is tábhachtaí ná gan a bheith eaglach go bhfuil NF ort díreach toisc go bhfuil cúpla spota mar seo agat. Mar sin féin, má tá aon amhras ort, is fearr comhairle leighis a lorg.

Chomh maith leis na príomh-airíonna seo, d’fhéadfadh comharthaí eile teacht chun cinn:

• Cailliúint éisteachta nó radhairc.
• Scoliosis.
• Laige matáin.
• Numbness nó griofadach sna géaga.
• Pianta coirp agus tinneas cinn.
• Athruithe iompraíochta, amhail Neamhord Easnamh Airde/Hipirghníomhaíochta (ADHD).
• Deacrachtaí foghlama.
• Coinníollacha cosúil le taomanna.

Cén chuma atá ar dhuine a bhfuil Neurofibromatosis (NF) air?

Athraíonn sé seo go mór ó dhuine go duine. D’fhéadfadh daoine áirithe cnapáin bheaga, cruinne (thart ar cheintiméadar trasna, thart ar mhéid pise) a fheiceáil ar a gcraiceann. Is neurofibromas iad seo. D’fhéadfadh níos mó ná dhá cheann de na cnapáin seo a bheith ag daoine áirithe, nó d’fhéadfadh cnapán mór (neurofibroma plexiform) a bheith acu atá déanta suas de roinnt néaróg faoin gcraiceann.

Labhraíomar faoi spotaí caife au lait. Is féidir leo seo a bheith éagsúil ó thaobh méide agus crutha de, ó dhonn éadrom go donn dorcha. De ghnáth feicfidh tú sé cinn nó níos mó de na spotaí seo.

Is gnách go mbíonn spotaí ar ár n-aghaidh. Ach i gcás NF, bíonn na spotaí seo le feiceáil sna hascaillí agus sna groin.Seo iad na cinn is coitianta. Breathnaíonn siad cosúil le poncanna beaga donnrua.

Cén aois a bhíonn comharthaí Neurofibromatosis (NF) le feiceáil?

Athraíonn sé seo ó dhuine go duine freisin. D’fhéadfadh roinnt comharthaí a bheith i láthair ag breith. D’fhéadfadh cuid acu teacht chun cinn agus tú ag dul in aois, i do dhéagóirí, nó mar dhaoine fásta. Mar shampla, is féidir neurofibromas a bheith i láthair ar chraiceann roinnt leanaí ag breith. Ach is minic a thagann siad chun cinn sna déagóirí. Is coitianta spotaí café au lait sna chéad chúpla bliain de shaol linbh. Is féidir le breicíní ar an groin agus ar na hascaillí teacht chun cinn idir 3 agus 5 bliana d’aois. De ghnáth, tosaíonn comharthaí schwannomatosis san aois fásta, timpeall 30 bliain d’aois.

Cad is cúis le Néarófibromatóis (NF)?

Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú (mútachán) inár ngéinte . Féachfaimid ar na cúiseanna atá le gach cineál:

• Neurofibromatosis cineál 1 (NF1): Tá géin ar a dtugtar NF1 inár gcorp. Rialaíonn sé seo táirgeadh próitéine ar a dtugtar neurofibromin. Is é feidhm an phróitéine seo foirmiú meall a chosc.
• Schwannomatóis/Néarafibromatóis cineál 2 a bhaineann le NF2 (NF2): Is é géin ar a dtugtar NF2 (merlin) is cúis leis seo. Rialaíonn sé seo próitéin eile ar a dtugtar néarafibraimín freisin. Cuireann an próitéin seo cosc ​​​​ar fhoirmiú meall freisin.
• Schwannomatóis: Is féidir é seo a bheith mar thoradh ar mhútáin sna géinte SMARCB1 nó LZTR1 . Mar sin féin, i go leor cásanna, ní féidir an ghéin chruinn is cúis leis an riocht seo a aithint.

Go simplí, má bhíonn sóchán in aon cheann de na ceithre ghéin seo, ní fhaigheann na próitéiní na treoracha atá riachtanach chun fás ár gcealla a rialú. Sin an uair a thosaíonn siadaí ag foirmiú sa chorp.

Is féidir leat NF1 nó NF2 a oidhreacht ó do thuismitheoirí, ar a dtugtar patrún autosómach ceannasach . Ciallaíonn sé seo nach gá duit ach cóip den ghéin athraithe a fháil ó cheann de do thuismitheoirí chun an riocht a fháil. Mar sin féin, forbraíonn thart ar leath de na daoine a bhfuil NF1 orthu é go spontáineach, gan aon stair teaghlaigh. Is féidir leis seo tarlú do dhaoine a bhfuil NF2 orthu freisin. Forbraíonn thart ar 85% de dhaoine a bhfuil schwannomatosis orthu an riocht go spontáineach, gan aon stair teaghlaigh.

Cad iad na fachtóirí riosca a bhaineann le Néarófibromatóis (NF)?

Is féidir leis an riocht seo forbairt in aon duine, ach má tá ceann de na riochtaí NF seo ag duine éigin i do theaghlach, is mó an seans go bhforbróidh tú féin é freisin.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Neurofibromatosis (NF)?

Is féidir le NF roinnt deacrachtaí a chur faoi deara. Seo a leanas cuid acu:

• Caillteanas éisteachta.
• Laghdú ar an radharc.
• Pian leanúnach.
• Fadhbanna foghlama agus iompair.
• Riochtaí cardashoithíoch - mar shampla, Hipirtheannas, riochtaí croí ó bhroinn.
• Fadhbanna féinmheasa mar gheall ar riochtaí craicinn.
• Riosca níos airde ailse a fhorbairt ná an daonra i gcoitinne, lena n-áirítear ailse chíche agus ailse fíochán bog (sarcoma).

Tábhachtach: Ní bhíonn an chuid is mó de na siadaí NF ailseach. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh roinnt siadaí NF a bheith ailseach. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach seiceálacha leighis rialta a bheith agat.

Conas a dhéantar diagnóis ar Neurofibromatosis (NF)?

Déanfaidh dochtúir scrúdú ort agus déanfaidh sé na tástálacha riachtanacha chun NF a dhiagnóisiú. Ar dtús, déanfaidh siad scrúdú ar do chraiceann chun comharthaí spotaí café au lait nó neurofibromas a sheiceáil. Déanfaidh siad seiceáil freisin le haghaidh scoliosis, brú fola, radhairc agus éisteachta. Fiafróidh siad faoi do shláinte agus faoi stair leighis do theaghlaigh freisin. Mar sin, má tá a fhios agat go bhfuil NF ag duine éigin i do theaghlach, bí cinnte é a insint do do dhochtúir.

Tá na critéir chun gach cineál NF a dhiagnóisiú difriúil. Cé gur féidir le scrúdú cliniciúil an diagnóis a dhéanamh go minic, is féidir le roinnt tástálacha cabhrú le cúis do chuid comharthaí a chinneadh. Is féidir le tástálacha íomháithe, amhail MRI, X-gha, nó scanadh CT, a thaispeáint conas a chuaigh an riocht i bhfeidhm ar do chóras néarógach. Is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú freisin leis an sóchán géine is cúis le do chuid comharthaí a aithint. Mar sin féin, níl na géinte go léir is cúis leis an riocht aitheanta ag dochtúirí go fóill.

Uaireanta, ní dhéantar diagnóis ar na hairíonna go dtí blianta tar éis dóibh teacht chun cinn. Déantar diagnóis ar roinnt daoine mar dhaoine fásta. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhforbraíonn comharthaí NF le himeacht ama, i gcéimeanna.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Neurofibromatosis (NF)?

Tá sé seo an-tábhachtach: Ba chóir go mbeadh do chóireáil NF faoi threoir foirne ildisciplíneach dochtúirí a bhfuil saineolas acu in othair NF . De ghnáth bíonn na nithe seo a leanas san fhoireann seo:

• Néar-oncólaithe.
• Néar-mháinlianna.
• Máinlianna cluaise, sróine agus scornach (máinlianna ENT).
• Máinlianna plaisteacha.
• Síciteiripeoirí.
• Éisteolaithe.
• Comhairleoirí géiniteacha.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair do NF, tá go leor dul chun cinn déanta i ndiagnóisiú agus i gcóireáil siadaí a bhaineann le NF. Treoróidh do dhochtúir tú chuig an gcóireáil is fearr do do riocht.

Mura bhfuil aon chomharthaí ort, nó mura gcuireann do chuid comharthaí isteach ar do shaol laethúil, b’fhéidir nach mbeidh aon chóireáil ag teastáil uait. Sa chás sin, iarrfaidh do dhochtúir ort teacht isteach le haghaidh seiceálacha uair nó dhó sa bhliain chun dul chun cinn an ghalair a mhonatóiriú.

Féadfaidh an dochtúir cóireálacha ar nós:

• Baineadh meall:Is féidir le máinliacht meall a bhaint ar an gcraiceann agus in áiteanna eile sa chorp.
• Cógais: Tá an druga selumetinib ceadaithe ag Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) chun fás cealla meall a stopadh i leanaí idir 2 agus 18 mbliana d'aois a bhfuil NF1 orthu a bhfuil meall neurofibroma plexiform acu nach féidir a bhaint trí obráid, nó a bhfuil míchumas nó dífhoirmiú mar thoradh ar a meall.
• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí fáis cnámh a cheartú: Má tá scoliosis nó neamhghnáchaíochtaí fáis cnámh eile ort, féadfaidh do dhochtúir brace nó, i gcásanna tromchúiseacha, obráid a mholadh.
• Ceimiteiripe: Tugtar an chóireáil seo le haghaidh meall urchóideach. Scriosann ceimiteiripe cealla ailse.
• Radaiteiripe: Is féidir radaiteiripe a úsáid chun fás meall a rialú in ailse ar nós ailse chíche, ailse fíocháin bhog ar a dtugtar sarcoma, meall urchóideacha néaróg imeallach (MPNST), nó glioma (meall inchinne).

Má tá tionchar ag NF ar do chloisteáil nó ar do radharc, féadfaidh do dhochtúir gléasanna cúnta amhail áiseanna éisteachta nó lionsaí ceartaitheacha a mholadh.

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Bíonn fo-iarsmaí féideartha ag baint le gach cóireáil. Pléifidh do dhochtúir iad seo leat sula dtosaíonn tú ar an gcóireáil.

Fo-iarsmaí féideartha na máinliachta:

• Fuiliú.
• Ionfhabhtú.
• Neurofibromas ag teacht ar ais tar éis a bhaint.
• Damáiste néaróg.

Fo-iarsmaí ceimiteiripe:

• Tuirse.
• Buinneach nó constipation.
• Cailliúint gruaige.
• Tá an bia gan blas.
• Masmas agus urlacan.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Neurofibromatosis (NF) air?

De ghnáth ní bhíonn tionchar suntasach ag néareafíobrámatóis (NF) ar do shaolré. Mar sin féin, ag brath ar shuíomh na meall, d’fhéadfadh sé a bheith deacair cuid de do ghníomhaíochtaí laethúla, amhail éisteacht agus radharc, a dhéanamh gan chúnamh. Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir le roinnt deacrachtaí, amhail ailse, a bheith bagrach don bheatha.

An féidir neurofibromatosis (NF) a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun NF a chosc. Más mian leat teaghlach a thosú, is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach chun tuilleadh a fhoghlaim faoin mbaol a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir má thugann tú féin nó do leanbh faoi deara aon cheann de na hairíonna NF seo ar a gcraiceann:

• Sé áit café au lait nó níos mó a bheith acu.
• Feictear cnapáin craicinn gan chúis.
• Spotaí sna hascaillí nó sa groin.

Comharthaí eile a éilíonn dul i gcomhairle le dochtúir:

• Athruithe ar do chloisteáil agus/nó ar do radharc.
• Pian gan chúis.
• Laige matáin.
• Numbness nó griofadach sna méara agus sna laonna.

Má tá NF ort, is dócha go molfaidh do dhochtúir duit teacht isteach le haghaidh seiceálacha rialta (de ghnáth gach 6 go 12 mhí) chun monatóireacht a dhéanamh ar do chuid comharthaí. Bí cinnte coinne bhreise a sceidealú má fhorbraíonn tú comharthaí nua nó má éiríonn comhartha atá ann cheana níos measa.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• Cad is cúis le mo chuid comharthaí?
• Cad é an baol go n-oidhreoidh mo leanaí amach anseo an riocht seo?
• Cén cineál cóireála a mholann tú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht le haghaidh tástálacha leantacha?
• An bhfuil aon trialacha cliniciúla ann ar féidir liom rochtain a fháil orthu?
• Ar cheart dom dul i gcomhairle le speisialtóir torthúlachta?

Is riocht é néarfhibreamatóis a théann i bhfeidhm ar do néarchóras agus ar do chraiceann. Is féidir leis dul i bhfeidhm ort ar bhealaí éagsúla. B’fhéidir go mbeadh comharthaí ort a chuireann isteach ar do ghníomhaíochtaí laethúla, nó b’fhéidir nach mbeadh aon chomharthaí ort ar chor ar bith. Go minic, ag brath ar an gcaoi a bhforbraíonn do chuid comharthaí de réir mar a théann tú in aois, féadfaidh sé blianta a thógáil chun diagnóis oifigiúil a fháil. Nuair a gheobhaidh tú an diagnóis seo, is féidir go mbeadh sé ina fhaoiseamh mór a fhios a bheith agat go díreach cad atá ar siúl. Is féidir le do fhoireann leighis cabhrú leat níos mó a fhoghlaim faoin gcaoi a bhféadfadh an riocht seo dul i bhfeidhm ort féin agus ar do theaghlach amach anseo b’fhéidir. Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá roghanna cóireála ann.

An rud is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ní rud le bheith eaglach roimhe é neurofibromatosis (NF), ach is rud é le bheith ar an eolas faoi.

• Má tá spotaí neamhghnácha, cnapáin ar do chraiceann, nó a lán spotaí i do ascaill/groin, téigh i gcomhairle le dochtúir .
• Tá cineálacha éagsúla NF ann, agus bíonn na hairíonna difriúil i ngach ceann acu.
• Is riocht géiniteach é seo, ach ní bhíonn sé i gcónaí i dteaghlaigh.
• Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá go leor cóireálacha ar fáil chun cabhrú le hairíonna a rialú agus saol níos fearr a chaitheamh .
• Tá sé an-tábhachtach cóireáil a fháil faoi mhaoirseacht foirne leighis speisialtóirí.
• Tá sé riachtanach seiceálacha leighis rialta a dhéanamh agus a bheith airdeallach ar chomharthaí nua.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Beidh siad sásta cabhrú leat.

` Néarófibromatóis, NF, meall néaróg, spotaí café-au-lait, galair ghéiniteacha, spotaí craicinn, córas néarógach