An bhfuil bolg do pháiste beagáinín ata? Nó an mbraitheann tú nach bhfuil do leanbh ag fás ar an ráta ceart dá n-aois? Uaireanta is féidir leis na rudaí seo a bheith gnáth. Ach go han-annamh, d'fhéadfadh galar géiniteach neamhchoitianta nár chuala muid trácht air a bheith ina gcúis leo. Inniu, beimid ag caint faoi Ghalar Niemann-Pick, a bhaineann le ceann de na galair neamhchoitianta sin. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Labhraimis faoi ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.
Cad is galar Niemann-Pick ann?
Go simplí, is riocht oidhreachtúil é galar Niemann-Pick a eascraíonn as carnadh neamhriachtanach substaintí sailleacha, nó lipidí, taobh istigh de chealla ár gcorp.
Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, “Cad iad na lipidí seo? Cén fáth a charnaíonn siad?” Mínigh é ar an mbealach seo.
Smaoinigh ar gach cill inár gcorp mar mhonarcha bheag. Teastaíonn fuinneamh ón monarcha seo le go n-oibreoidh sí. Tagann an fuinneamh sin ón mbia a itheann muid. Bristear síos na saillte (lipidí) agus na próitéiní sna bianna seo ina bpíosaí beaga taobh istigh dár gcealla agus úsáidtear iad chun fuinneamh a tháirgeadh. Ina theannta sin, tá na lipidí seo (mar shampla, colaistéaról agus olaí) riachtanach freisin le haghaidh go leor feidhmeanna tábhachtacha, amhail ballaí ár gcealla a thógáil agus hormóin a tháirgeadh.
De ghnáth, i gcorp duine sláintiúil, nuair a bhíonn na lipidí seo ídithe, nó má bhíonn an iomarca acu ann, bíonn einsímí speisialta ann chun iad a bhriseadh síos agus iad a bhaint as an gcorp. Díreach cosúil le córas a bhaineann dramhaíl as monarcha nuair a bhíonn sí críochnaithe ag obair.
Ach i nduine a bhfuil galar Niemann-Pick air, bíonn locht géiniteach i dtáirgeadh na n-einsímí nó na bpróitéiní a bhriseann síos na lipidí a luaigh mé. Mar thoradh air sin, tosaíonn lipidí neamh-inúsáidte, neamhriachtanacha ag carnadh taobh istigh de na cealla. Tá sé cosúil le carn bruscair i monarcha le córas diúscartha dramhaíola briste.
Ar an mbealach seo, ní charnaíonn lipidí in aon áit amháin.
- Inchinn
- Ae
- Spleen
- Scamhóga
- Smior cnámh
Carnaíonn siad seo taobh istigh de chealla orgán ríthábhachtach cosúil leis an gcroí. Le himeacht ama, carnann na lipidí seo agus cuireann siad cosc ar na horgáin sin feidhmiú i gceart. Sin an uair a thosaíonn na hairíonna le feiceáil.
Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?
D’fhéadfadh na hairíonna a bheith éagsúil ag brath ar an orgán ina bhfuil na lipidí seo taiscthe. Athraíonn na hairíonna freisin ag brath ar an gcineál galair. Mar sin féin, tá roinnt comharthaí coitianta ann.
Comharthaí Néareolaíocha
Feictear na hairíonna seo nuair a thaisctear lipidí i gcealla inchinne.
- Ataxia: Is riocht é seo ina bhfuil matáin an choirp neamhábalta gluaiseachtaí d'aon ghnó a rialú, amhail siúl nó síneadh amach le haghaidh rud éigin. Mothaíonn an corp neamhsheasmhach agus neamhsheasmhach.
- Laige matáin:Mothaíonn an corp gan bheatha, agus laghdaíonn ton na matán.
- Spasticacht: Uaireanta bíonn na matáin righin agus is féidir leo a bheith ag preabadh. Bíonn gluaiseacht an-deacair.
- Deacracht labhartha: Focail shleamhnaithe, gan a bheith in ann labhairt go soiléir.
- Meath de réir a chéile ar fheidhm na hinchinne: D’fhéadfadh rudaí cosúil le cuimhne agus cumas foghlama meath le himeacht ama.
Comharthaí a bhaineann le codanna eile den chorp
- At an ae agus an spleen: Is minic gurb é seo ceann de na chéad chomharthaí a fheictear. Méadaítear an dá orgán seo mar gheall ar thaiscí lipidí. Fágann sé seo go mbíonn bolg an linbh ag gobadh amach ar aghaidh agus go mbíonn cuma ata air.
- Deacracht ag slogadh agus ag ól: Bíonn tionchar ag an riocht seo go háirithe ar leanaí óga.
- Athruithe i ngluaiseachtaí súl: D’fhéadfadh deacracht a bheith ann breathnú suas agus síos.
- Athruithe ar an gcoirne: D’fhéadfadh an choirne éirí scamallach.
- Spota dearg silíní: Is comhartha an-sonrach é seo. Nuair a dhéanann dochtúir scrúdú ar an tsúil, féadfaidh siad spota dearg a fheiceáil atá cosúil le silín i lár an reitine. Ní tharlaíonn sé seo do gach duine, ach bíonn sé amhlaidh do roinnt othar.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach dtagann na hairíonna seo chun cinn go tobann. Forbraíonn siad de réir a chéile, beagán ar bheagán. Dá bhrí sin, má tá aon amhras ort, tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir cáilithe a luaithe is féidir agus comhairle a lorg.
Tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann.
Ní hionann gach cineál galar Niemann-Pick. Tá trí phríomhchineál ann (agus níos mó i roinnt aicmithe). Tá cúiseanna, comharthaí agus cúrsa éagsúla ag baint le gach cineál. Úsáidfimid tábla chun cabhrú linn na difríochtaí a thuiscint.
| Cineál galair | Príomhghnéithe agus nádúr | Cúis |
|---|---|---|
| Cineál A |
| Gníomhaíocht neamhleor an einsím sfingoimíléináis. Briseann an einsím seo síos an lipid sfingoimíléin. |
| Cineál B | Is é an chúis chéanna atá leis agus atá le cineál A. Is é sin le rá, go laghdaítear gníomhaíocht an einsím sphingomyelinase. Mar sin féin, sa chás seo, i gcomparáid le cineál A, fanann roinnt gníomhaíochta den einsím. | |
| Cineál C | Ní einsím is cúis leis. Is easnamh é i gceann amháin de dhá phróitéin ar a dtugtar NPC1 nó NPC2. Iompraíonn na próitéiní seo colaistéaról agus lipidí eile taobh istigh de chealla. |
Nóta beag faoi chineál D
San am atá thart, tugadh cineál D ar othair a raibh cineál C orthu, a tháinig ó shinsear coiteann i réigiún Albain Nua i gCeanada. Ach tá a fhios againn anois gur riocht é freisin a bhaineann le cineál C, agus gur locht sonrach sa ghéin NPC1 is cúis leis.
An bhfuil cóireáil ann don seo?
Tá sé an-tábhachtach duit féin agus do gach duine go mbeadh a fhios agat an freagra ar an gceist seo. Le bheith ionraic, go dtí seo, níl aon leigheas ann don ghalar Niemann-Pick.
Mar sin, cad a dhéanann dochtúirí?
Is cóireáil thacúil iad na cóireálacha reatha. Is é sin le rá, cé nach féidir an galar a leigheas, rialaíonn siad na hairíonna, cuireann siad an oiread compord agus is féidir ar fáil don othar, agus cabhraíonn siad leis an saol a dhéanamh níos éasca.
- Cosaint ó ionfhabhtuithe: Bíonn na hothair seo, go háirithe leanaí, seans maith go mbeidh ionfhabhtuithe orthu go minic. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach iad a chosaint ó ionfhabhtuithe cosúil le niúmóine.
- Cothú: B’fhéidir go mbeadh gá le beathú trí fheadán beathaithe do leanaí a bhfuil deacracht acu le slogadh.
- Fisiteiripe: Is féidir le cóireálacha aclaíochta agus teiripe fisiciúil cabhrú le dolúbthacht matáin (spasticacht) a rialú agus hailt a choinneáil feidhmiúil.
- Cóireáil le haghaidh deacrachtaí análaithe: Má bhíonn tionchar ar na scamhóga, mar atá i gcás othair de chineál B, d’fhéadfadh go mbeadh gá le hocsaigin fhorlíontach.
Cóireálacha turgnamhacha
- Trasphlandú smior cnámh: Rinneadh iarracht air seo a dhéanamh i roinnt othar a bhfuil cineál B orthu, ach ní cóireáil chaighdeánach í go fóill.
- Teiripe athsholáthair einsíme agus teiripe géine: Tá súil ag eolaithe go mbeidh na cóireálacha seo chun leasa éigin d’othair chineál B amach anseo, ach tá siad seo fós i gcéim an taighde.
Ceapann go leor daoine gur féidir leo carnadh na lipidí seo a stopadh trína n-aiste bia a rialú agus a n-iontógáil bianna sailleacha a laghdú. Ach is é fírinne an scéil nach féidir le hathrú a n-aiste bia carnadh lipidí taobh istigh de na cealla a stopadh. Mar níl an fhadhb sna saillte a ithetar ón taobh amuigh, ach i bpróiseas a tharlaíonn taobh istigh de na cealla mar gheall ar locht géiniteach sa chorp.
Cad is féidir leat a rá faoin todhchaí? (Prognóis)
Is ábhar an-íogair é seo le labhairt faoi. Braitheann todhchaí, nó prognóis, othair go hiomlán ar an gcineál galair atá i gceist.
- Cineál A: Mar a luadh cheana, is é seo an cineál is déine. De ghnáth, faigheann leanaí a bhfuil an riocht seo orthu bás ina naíonáin, roimh aois 2-3 bliana, mar gheall ar ionfhabhtú nó mífheidhm an néarchórais.
- Cineál B: Is féidir leis na hothair seo saol fada a chaitheamh. Maireann cuid acu go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta. Mar sin féin, mar gheall ar dhamáiste scamhógach, d’fhéadfadh maoirseacht leighis ar feadh an tsaoil agus tacaíocht ocsaigine a bheith ag teastáil uathu uaireanta.
- Cineál C:Tá sé an-deacair todhchaí an ghalair seo a thuar, mar bíonn an aois ag a dtagann na hairíonna chun cinn agus cúrsa an ghalair an-éagsúil ó dhuine go duine. Faigheann roinnt leanaí bás ag aois óg, agus is féidir leo siúd a bhfuil comharthaí déanacha agus cásanna nach bhfuil chomh dian orthu maireachtáil go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach oidhreachtúil an-annamh é galar Niemann-Pick a mbíonn carnadh substaintí sailleacha (lipidí) mar thoradh air taobh istigh de chealla an choirp.
- Tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann (A, B, agus C). Is é Cineál A an ceann is déine. Bíonn tionchar ag Cineál B ar na scamhóga agus an t-ae den chuid is mó, agus bíonn tionchar mór ag Cineál C ar an néarchóras.
- Is féidir comharthaí ar nós at bhoilg (ae/spleen méadaithe), deacracht siúl, agus fás bactha a fheiceáil ar dtús.
- Níl aon leigheas ar an ngalar seo go fóill. Ní dhéantar ach na hairíonna a rialú agus faoiseamh a thabhairt don othar.
- Má tá aon amhras ort go bhfuil aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le péidiatraiceoir cáilithe nó dochtúir eile a luaithe is féidir.
- Tá taighde ar ghalair neamhchoitianta mar seo ar siúl ar fud an domhain. Tá súil againn go léir go dtiocfaidh cóireálacha níos fearr chun cinn amach anseo.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis