An bhfuil tú ar an eolas faoin ailse neamhchoitianta seo? Labhraimis faoi charcanóma NUT

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi charcanóma NUT? Is dócha nach bhfuil. Mar is cineál ailse neamhchoitianta, an-annamh, agus atá ag fás go tapa é. Ach tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat faoi, mar is féidir leis an riocht seo forbairt in aon duine. Mar sin inniu labhróimid faoi beagán níos mine, amhail is dá mba rud é go raibh muid ag caint le cara.

Cad is carcanóma NUT ann?

Go simplí, is cineál ailse atá ag fás go han-tapa agus ionsaitheach é Carcanóma NUT. Meastar gurb é an ceann is ionsaithí de na carcanómaí cealla scámacha é. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad cealla scámacha. Is cineál cealla iad seo a fhaightear inár gcraiceann. Ní hamháin sin, ach tá cuid d'orgáin inmheánacha ár gcorp clúdaithe ag na cealla seo freisin.

Is é is cúis leis an gcarcanóma NUT seo ná sóchán géiniteach inár ngéinte. Le bheith beacht, is é locht i ngéin ar a dtugtar `NUTm1` is cúis leis. Tá a fhios agat, tugann na géinte seo treoracha dár gcealla maidir le conas feidhmiú. Mar sin, nuair a bhíonn botún sna treoracha seo, is é sin, `sóchán`, tosaíonn fiú cealla sláintiúla ag iompú ina `chealla ailseacha`. Ansin bailíonn na cealla ailse seo agus foirmíonn siad `meall`.

Is minic a fhorbraíonn na carcanómaí NUT seo i lár ár gcorp, nó feadh an "lárlíne" . Sin é an fáth ar tugadh carcanóma lárlíne NUT orthu roimhe seo. Mar sin féin, is féidir leis na meall seo forbairt i gcodanna eile den chorp freisin.

Cá bhféadfadh na meall ailseacha seo forbairt?

Bíonn siadaí sna háiteanna seo a leanas ar chorp daoine a bhfuil carcanóma NUT orthu:

• An ceann, go háirithe sna siní (is é seo an ceann is coitianta)
• Ar an muineál (feictear é seo go coitianta freisin)
• Sna scamhóga (tá sé seo coitianta freisin)
• I lár an chliabhraigh, an spás ina bhfuil an croí agus na scamhóga suite (an `mediastinum`) (is gnách go mbíonn sé seo ann freisin)
• Briseán
• Duáin
• faireoga adrenal
• boilg
• Lamhnán
• Sna cnámha (`Bones`)

Is féidir leis an ailse seo, ar a dtugtar Carcanóma NUT, fás agus scaipeadh go han-tapa, fiú má dhéantar cóireáil air . Sin an rud is contúirtí faoi.

Cé chomh neamhchoitianta is atá carcanóma NUT?

Meastar gur ailse an-annamh í seo i ndáiríre. Mar sin féin, d'fhéadfadh níos mó othar a bheith ann ná mar a cheapann muid. Ní thuairiscíonn an Clárlann Idirnáisiúnta um Charcanóma Meánlíne NUT ach 20 cás nua in aghaidh na bliana.

Cúis amháin leis an líon íseal seo ná an deacracht a bhaineann leis an ngalar seo a dhiagnóisiú. Níor aimsigh eolaithe príomhthréith an ailse seo, an "sóchán" sa ghéin "NUTm1", ach sa bhliain 2004. Mar sin, níl na "hábhair thástála" ar féidir leo an ghéin seo a bhrath ag gach ospidéal.

Smaoinigh air mar a bheadh ​​galar nua á fhionnadh agat. Tógann sé tamall sula mbeidh na tástálacha cearta ar fáil i ngach áit.

Chomh maith leis sin, is furasta Carcanóma NUT a mheascadh le cineálacha coitianta eile ailse. Ní féidir a rá go cruinn an Carcanóma NUT atá i gceist ach amháin má aithnítear an sóchán géine `NUTm1`. D’fhéadfadh go mbeadh an sóchán géine seo ag daoine áirithe a ndearnadh diagnóis orthu le `ailse cinn agus muineál`, `ailse scamhóg`, agus cineálacha eile ailse.

Ach anois, toisc go bhfuil feasacht ar an gcineál seo ailse méadaithe, agus toisc go bhfuil feabhas tagtha ar an teicneolaíocht chun an sóchán géiniteach seo a bhrath, tá sé níos éasca do speisialtóirí ailse carcanóma NUT a dhiagnóisiú ná mar a bhí roimhe.

Cé a fhaigheann Carcanóma NUT?

Is minic a dhéantar diagnóis ar an ailse seo i measc daoine óga . Is é an aois mheánach ag an diagnóis ná thart ar 24 bliana d'aois. Ciallaíonn sé seo go bhfuil thart ar leath díobh siúd a ndéantar diagnóis orthu faoi bhun 24 bliana d'aois, agus go bhfuil an leath eile níos sine.

Mar sin féin, is féidir leis an ailse seo forbairt in aon duine . Fuarthas é i leanaí nuabheirthe, agus i ndaoine ina n-ochtóidí. Mar sin ní féidir a cheapadh nach dtarlóidh sé bunaithe ar aois amháin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Carcanóma NUT?

An chuid is mó den am, ní thaispeánann an ailse seo aon chomharthaí sna céimeanna luatha . Tosaíonn na hairíonna le feiceáil nuair a bhíonn an ailse tar éis fás beagán agus nuair a thosaíonn sé ag dul i bhfeidhm ar na fíocháin timpeall an meall. Ag an am sin, is gnách go mbraitheann tú tuirseach agus tinn.

Ós rud é go mbíonn siadaí ag forbairt go minic sna cuasanna sinus agus sna scamhóga, is leo na comharthaí is mó a thuairiscítear.

Comharthaí coitianta:

• Tuirse/tuirse mhór (`Fatigue`)
• Meáchain caillteanas gan mhíniú
• Mais phianmhar

Comharthaí ciste sinus:

• Brú sinus, teannas nó pian
• Fuil sróine go minic
• Plódú nó stuffiness nasal
• Ag cailleadh do chiall boladh

Comharthaí meall scamhógach:

• Giorracht anála nó trioblóid análaithe
• Casacht ainsealach (casacht leanúnach nach n-imíonn)

Ná bíodh eagla ort roimh charcanóma NUT díreach toisc go bhfuil na hairíonna seo ort. Ach má mhaireann na hairíonna seo,Tá sé an-tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir agus comhairle a fháil.

Cad is cúis le Carcanóma NUT?

Is é is cúis leis an ailse seo ná teaglaim dhá ghéin éagsúla, rud a chruthaíonn géin hibrideach aisteach ('géin hibrideach' nó 'géin comhleá'). I ngach othar a bhfuil Carcanóma NUT air, bíonn an géin 'NUTm1' comhcheangailte le géin eile nach bhfuil ceaptha a bheith comhcheangailte leis. Ní bhíonn an géin 'NUTm1' ina chúis le hailse leis féin, ach is é an géin hibrideach nua-fhoirmithe seo a fhágann go bhfásann cealla ailse.

I dtuairim is 75% de dhaoine a bhfuil carcanóma NUT orthu, bíonn an géin `NUTm1` comhcheangailte leis an ngéin `BRD4`. I dtuairim is 15% eile, bíonn an géin `NUTm1` comhcheangailte leis an ngéin `BRD3`. Is annamh a bhíonn sé in ann é a chomhcheangal le géinte eile.

Níl eolaithe cinnte fós cad is cúis leis na sócháin ghéiniteacha seo. Ach tá rud amháin soiléir: ní oidhreacht iad. Ní cosúil go bhfuil fachtóirí riosca ailse coitianta, amhail caitheamh tobac agus nochtadh do charcanaiginí, i gceist ach an oiread. Tá gá le tuilleadh taighde chun tuiscint a fháil ar a mbíonn tionchar aige ar na hathruithe géiniteacha seo.

Conas a dhéantar diagnóis ar charcanóma NUT?

Déanann dochtúirí an galar seo a dhiagnóisiú trí bhithóipse. Baineann sé seo le sampla beag fíocháin a thógáil ón meall ag baint úsáide as snáthaid log speisialta. Seoltar an sampla ansin chuig saotharlann le haghaidh tástála le haghaidh cealla ailse.

Úsáidfidh do dhochtúir nósanna imeachta íomháithe speisialta freisin chun breathnú ar an meall taobh istigh de do chorp agus a chéim a chinneadh. Is é céimniú ailse an próiseas chun a chinneadh cé chomh tromchúiseach is atá an ailse, bunaithe ar mhéid an meall, a shuíomh, agus cibé an bhfuil sé scaipthe (meiteastáisithe) ón meall príomhúil go codanna eile den chorp. Tarlaíonn meiteastáis ailse nuair a bhriseann cealla ailse ón meall bunaidh, taistealaíonn siad tríd an sreabhán limfe nó tríd an tsruth fola, agus foirmíonn siadaí nua in orgáin nó i bhfíocháin i bhfad i gcéin.

Is féidir le scanadh CT agus scanadh MRI a thaispeáint cá bhfuil an meall sa chorp. Is féidir le scanadh PET a rá an bhfuil an ailse scaipthe.

Cad iad na tástálacha a dhéantar chun an galar seo a dhiagnóisiú?

Déantar tástáil speisialta ar a dtugtar 'Imdhíoneolaíocht' sa tsaotharlann chun a fháil amach an bhfuil an géin 'NUTm1' i láthair sa sampla bithóipse. Má tá an géin 'NUTm1' i láthair sa sampla ('dearfach'), déantar diagnóis air mar Charcanóma NUT.

Is iad tástálacha eile is féidir a dhéanamh chun an ghéin seo a aithint ná an tástáil Fluaraiseachta Hibridithe In Situ (FISH) nó tástálacha géiniteacha speisialta eile.

Conas a dhéantar cóireáil ar charcanóma NUT?

Is féidir leat an meall a bhaint.D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht agus radaiteiripe. Má tá an ailse scaipthe thar an meall, féadfar ceimiteiripe a thabhairt freisin. Is minic a thugtar ceann amháin nó níos mó de na cóireálacha seo le chéile.

Mar sin féin, is dúshlán mór é carcanóma NUT a chóireáil. Is minic, fiú má chuireann cóireáil cosc ​​ar an ailse dul in olcas, go dtosóidh sí ag fás agus ag scaipeadh arís tar éis tamaill.

Is é an rud is tábhachtaí i dtréimhsí mar seo ná fanacht láidir. Caithfimid éisteacht leis an méid a deir na dochtúirí agus aghaidh a thabhairt air seo i gcomhar leo.

Má dhéantar diagnóis ort le Carcanóma NUT, d'fhéadfadh triail chliniciúil a bheith ar an rogha cóireála is fearr . Is staidéir iad trialacha cliniciúla a dhéanann tástáil ar chóireálacha nó ar chur chuige nua maidir le cóireáil. Tá eolaithe ag déanamh taighde faoi láthair ar theiripe spriocdhírithe le haghaidh Carcanóma NUT. Is cóireáil í teiripe spriocdhírithe a dhíríonn ar an sóchán géiniteach a fhágann go n-éiríonn cill shláintiúil ailseach.

Ceann de na teiripí spriocdhírithe le haghaidh carcanóma NUT is ea coscairí 'BET' . Díríonn na drugaí seo ar dhá ghéin, 'BRD4' agus 'BRD3', a bhaineann go coitianta leis an ngéin 'NUTm1'. Cuireann na coscairí seo, i gcomhar leis an ngéin sin 'NUTm1', stop le fás cealla ailse.

An féidir carcanóma NUT a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do charcanóma NUT. Is ailse í a fhásann go han-tapa agus a scaipeann go tapa chuig codanna eile den chorp. Ar an meán, maireann daoine a fhaigheann cóireáil ar feadh thart ar 10 mí tar éis dóibh an galar a dhiagnóisiú. Maireann beirt nó triúr as gach deichniúr a ndéantar diagnóis orthu le carcanóma NUT ar feadh dhá bhliain.

Ach, mar atá le haon ailse, braitheann do phrognóis, nó cé chomh maith agus a fhreagróidh tú don chóireáil, ar go leor fachtóirí. Suíomh an meall, cibé an féidir é a bhaint go hiomlán le máinliacht nó le radaiteiripe, agus tá roinnt staidéar tar éis a thaispeáint go bhfuil ról ag géinte eile atá péireáilte leis an ngéin NUTm1 freisin.

Míneoidh do dhochtúir spriocanna na cóireála bunaithe ar do dhiagnóis.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Tá sé tábhachtach go mbeadh daoine timpeall ort a bhfuil muinín agat astu agus a dtacaíonn tú leo le linn an ama seo. Bain leas as na hacmhainní go léir atá ar fáil chun cabhrú leat dul i ngleic leis na dúshláin a bhaineann leis an diagnóis seo.

Cúram maolaitheach ó do dhochtúirFoghlaim faoi sheirbhísí. Is féidir le gairmithe cúraim mhaolaitheach cabhrú leat déileáil le héilimh nua do shaoil ​​mar gheall ar an diagnóis seo. Is féidir leo cabhrú leat fo-iarsmaí na gcóireálacha ceimiteiripe agus radaíochta a bhainistiú, agus cabhrú leat déileáil leis na freagrachtaí laethúla a thagann le hailse.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Ná bíodh leisce ort cabhair agus tacaíocht a iarraidh.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Tá go leor rudaí ann a d’fhéadfá a iarraidh ar do dhochtúir ag am mar seo. Seo roinnt samplaí:

• An bhfuil an ailse scaipthe?
• An gá dom dul chuig speisialtóir nó chuig ospidéal speisialaithe le haghaidh cóireála?
• Cén cineál cóireála a mholann tú?
• Cad iad na buntáistí agus na rioscaí féideartha a bhaineann leis an gcóireáil?
• Cad iad spriocanna na cóireála?
• An féidir leat cabhrú liom seirbhísí tacaíochta eile a fháil, lena n-áirítear cúram maolaitheach?

Is minic a bhíonn cóireáil dian le haghaidh carcanóma ailse NUT. Le coinní oncolaí go minic agus strus an tsaoil laethúil, is féidir go mbeadh sé deacair déileáil le diagnóis ailse. Is féidir le hacmhainní leighis cosúil le cúram maolaitheach cabhrú leat. Agus is féidir le teagmháil a dhéanamh le do mhuintir a bheith ina foinse neart iontach. Ón nóiméad a fhaigheann tú do dhiagnóis, tá sé ríthábhachtach labhairt go hoscailte le do fhoireann cúraim ailse chun na roghanna cúraim is fearr a thuiscint amach anseo. Tá taithí ailse gach duine difriúil. Tá do fhoireann leighis ann chun tú a threorú tríd an tréimhse dúshlánach seo.

Rudaí tábhachtacha le cuimhneamh (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is cineál ailse annamh, ach ionsaitheach a scaipeann go han-tapa, é carcanóma NUT.
• Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin "NUTm1". Ní rud é seo a fhaightear ó oidhreacht.
• Is minic a thagann comharthaí chun cinn tar éis don ailse dul chun cinn beagáinín. Ná déan neamhaird de, agus iarr comhairle leighis má bhíonn aon chomharthaí neamhghnácha agat a mhaireann.
• Tá bithóipse agus tástálacha géiniteacha speisialta ag teastáil chun diagnóis a dhéanamh.
• Tá an chóireáil dúshlánach, ach tá taighde ar siúl ar chóireálacha nua. D’fhéadfadh trialacha cliniciúla a bheith ina rogha mhaith.
• Tá cúram maolaitheach agus tacaíocht do mhuintire an-tábhachtach ar an turas seo.
• Labhair go hoscailte faoi gach rud le do fhoireann leighis.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo úsáideach duit. Má bhíonn tú ar an eolas faoin ngalar seo, cabhróidh sé leat na cinntí cearta a dhéanamh nuair a thiocfaidh an t-am.

` Carcanóma Cnó Cógaisíochta, ailse, sócháin ghéiniteacha, ailsí neamhchoitianta, carcanóma cealla scámacha, comharthaí ailse, cóireáil ailse