An bhfuil fadhbanna éisteachta agus laringe ag do pháiste beag? Foghlaimímis faoi Shiondróm Pendred!

Nach mbíonn do pháiste beag ag géilleadh le torann ard? Nó nach bhféachann sé siar nuair a ghlaotar a ainm? Uaireanta, taobh thiar de na rudaí seo, d'fhéadfadh riocht géiniteach neamhchoitianta a bheith ann nach smaoinímid air fiú. Sin é Siondróm Pendred . Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go simplí inniu, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Pendred ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Pendred. Sa chás seo, d'fhéadfadh caillteanas éisteachta buan a bheith ar do leanbh a rugadh. Is minic a théann an caillteanas éisteachta seo i bhfeidhm ar an dá chluas agus d'fhéadfadh sé dul in olcas le himeacht ama. Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh goiter , ar faireog thyroid méadaithe sa mhuineál é, ag leanaí agus ag daoine óga a bhfuil Siondróm Pendred orthu. Uaireanta, ach an-annamh, is féidir leis an goiter seo faireog thyroid neamhghníomhach (hipitíoróideacht) a chur faoi deara freisin.

Samhlaigh cé chomh deacair is a chaithfidh sé a bheith a fháil amach go bhfuil an riocht seo ar do leanbh. Ach is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort . Cabhróidh do dhochtúir leat an riocht a bhainistiú agus comharthaí do linbh a rialú a oiread agus is féidir. Inseoidh siad duit freisin faoi chabhair éisteachta atá oiriúnach do do leanbh, chomh maith le straitéisí cumarsáide. Ansin ní bheidh an caillteanas éisteachta ina bhac mór ar scileanna teanga agus ar fhoghlaim do linbh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Pendred?

Is é an príomh-shíomptóim agus an comhartha is soiléire den riocht seo ná cailliúint éisteachta . Féadfaidh méid an chaillteanais seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Is féidir le roinnt leanaí cailliúint éisteachta éadrom go dian (bodhaire) a bheith acu. Mar shampla, d’fhéadfadh leanbh a bhfuil cailliúint éisteachta measartha aige/aici a bheith in ann daoine ag caint a chloisteáil ach b’fhéidir nach mbeadh sé/sí in ann a thuiscint cad atá á rá acu.

Is minic a bhíonn an caillteanas éisteachta seo i láthair ag breith, ach uaireanta is féidir leis teacht chun cinn le linn naíonachta, óige, nó fiú níos déanaí.

D’fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist le caillteanas éisteachta de bharr siondróm Pendred:

• Ní chroitheann leanbh beag fiú nuair a chloiseann sé torann ard.
• Ní fhreagraíonn an leanbh nuair a ghlaotar air/uirthi de réir ainm.
• Níl a chéad fhocal ráite ag an leanbh le beagnach bliain.
• Ag tosú ag labhairt níos déanaí ná páistí eile den aois chéanna.
• Iarrann an páiste ort i gcónaí "é sin a rá arís".

Chomh maith leis na fadhbanna éisteachta seo, d’fhéadfadh roinnt comharthaí eile a bheith ann:

• Fadhbanna cothromaíochta agus tú ag siúl - mar shampla, tamall a thógáil chun tosú ag siúl. Mar sin féin, ní tharlaíonn sé seo do gach duine agus is annamh a tharlaíonn sé.
• Goiter - Is minic a fheictear é seo nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine, is é sin, le linn déagóireachta nó le linn aosachta óige.
• Hipirthíoróideacht - Is riocht an-annamh é seo freisin.

Cén fáth a dtarlaíonn an siondróm Pendred seo?

Is é príomhchúis shiondróm Pendred ná sóchán géiniteach i ngéin ar a dtugtar `SLC26A4` . Cuidíonn an ghéin seo lenár gcorp próitéin ar a dtugtar `pendrin` a dhéanamh. Tá an pendrin seo bainteach lenár n-éisteacht agus le feidhmiú na faireoige thyroid araon. An raibh a fhios agat go dtáirgeann an faireog thyroid hormóin a rialaíonn an chaoi a n-úsáideann ár gcorp fuinneamh (meitibileacht).

Mar sin, nuair a bhíonn fadhb ann leis an bpróitéin pendrin seo, ní fhéadfadh na struchtúir i gcluas istigh linbh a bhaineann le héisteacht forbairt i gceart . Seo an fáth go mbíonn riocht ar a dtugtar cailliúint éisteachta céadfach-néarach . Ciallaíonn "céadfach-néarach" go bhfuil an cailliúint éisteachta seo buan agus gur fadhb sa chluas istigh féin is cúis leis. D’fhéadfadh na fadhbanna seo a bheith san áireamh:

• Uisceadáin Vestibular Méadaithe (UVAanna) : Is feadáin bheaga cnámhacha iad d’uisceadáin vestibular a nascann do chluas istigh leis an gcloigeann. Bíonn caillteanas éisteachta ag go leor daoine a bhfuil uisceadáin vestibular méadaithe acu.
• Cochla le níos lú "casadh" ná mar is gnách : Is í an cochla an chuid is istigh dár gcóras éisteachta. Is struchtúr coilithe é, cosúil le clais seilide. De ghnáth bíonn 2 agus 3/4 casadh ann. D’fhéadfadh níos lú casadh a bheith ag leanbh le siondróm Pendred sa choil seo ná mar a bheadh ​​ag duine gnáth. Tá baint aige seo le cailliúint éisteachta freisin.

Chomh maith leis sin, mar a luaigh mé cheana, bíonn tionchar ag pendrin ar an gcaoi a n-oibríonn an fhaireog thyroid. Mar sin, nuair a bhíonn fadhbanna leis an fhaireog thyroid, is féidir léi at (goiter) agus gan dóthain hormóin a tháirgeadh.

Conas a fhaigheann leanbh siondróm Pendred mar oidhreacht?

Seans go bhfuil cuma beagáinín casta air seo le tuiscint, ach lig dom é a chur go simplí. Oidhreachtann leanbh a bhfuil siondróm Pendred air an tréith i bpatrún autosómach cúlaitheach . Ceart go leor, fuaimeann sé seo beagáinín casta, nach ea? Chun é a chur go simplí, seo mar atá sé:

Chun na hairíonna seo a thaispeáint do leanbh, ní mór dóibh dhá chóip den mhúchadh géine seo a oidhreachtú – ceann óna máthair agus ceann óna athair.

Sa chás seo, is iompróirí den ghéin sóchánaithe iad an bheirt thuismitheoirí. Is é sin le rá, tá géin sóchánaithe amháin agus géin gnáth amháin ag an mbeirt acu. Mar gheall ar an ngéin gnáth sin, ní fhorbraíonn na tuismitheoirí siondróm Pendred. Mar sin féin, nuair a bhíonn leanbh acu, tá seans thart ar 25% ann go bhforbróidh an leanbh an riocht. Smaoinigh air mar a bheadh ​​dhá bhonn á gcaitheamh agus go dtiocfaidh an bheirt acu ar aghaidh.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Pendred?

Cad atá le déanamh chun fadhbanna éisteachta a sheiceáil i leanaí nuabheirtheDe ghnáth, déantar scagthástálacha éisteachta in ospidéil. Má thugann tástáil éisteachta le fios go bhfuil caillteanas éisteachta ann, bíonn gá le tuilleadh tástálacha chun an diagnóis a dheimhniú. Ní dhéantar tástálacha níos sainiúla ach ansin chun siondróm Pendred a sheiceáil. Nó, má cheapann tú go bhfuil fadhb éisteachta ag do leanbh, is féidir leat dul i gcomhairle le dochtúir. Ag an bpointe seo, is dócha go bhfeicfidh tú otolaryngologist (ENT) nó speisialtóir géineolaíochta .

Cuirfidh an dochtúir ceisteanna ort faoi fhadhb éisteachta do linbh. Mar shampla, cathain a thug tú faoi deara den chéad uair í agus an raibh fadhbanna éisteachta ag aon duine i do theaghlach roimhe seo. Ós rud é go bhfuil siondróm Pendred oidhreachtúil, is féidir go raibh sé ag duine éigin i do theaghlach freisin.

Seo iad na tástálacha a chabhraíonn le siondróm Pendred a dhiagnóisiú:

• Tástálacha éisteachta : Áirítear leis seo tástálacha ar nós Astaíochtaí Otoacústacha (OAE) agus Freagairt Chluas-Inchinn (ABR) . Breathnaíonn siad seo ar fheidhm na cluaise istigh agus na gcosán éisteachta. De réir mar a théann an leanbh in aois, féadfar níos mó tástálacha a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an caillteanas éisteachta ag athrú.
• Scananna íomháithe : Déantar scanadh CT nó scanadh MRI chun struchtúir neamhghnácha sa chluas istigh a lorg. Mar shampla, is féidir leis na scananna seo aicéid veistibúlacha méadaithe (EVAanna) nó cochlea neamhghnácha a lorg.
• Tástáil ghéiniteach : Is féidir le tástálacha fola chun a sheiceáil an bhfuil an mhútacht géine SLC26A4 i láthair an diagnóis a dhearbhú.

Má tá goiter ag do leanbh, féadfaidh siad dul chuig inchríniteolaí freisin chun seiceáil a dhéanamh ar fhadhbanna thyroid.

Conas a dhéantar siondróm Pendred a chóireáil?

Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann fós ar shiondróm Pendred . Mar sin féin, tá go leor roghanna ann chun an riocht a bhainistiú . Braitheann an chóireáil ar go leor fachtóirí, amhail na neamhghnáchaíochtaí atá i láthair i gcluas istigh an linbh agus cé chomh dian is atá an caillteanas éisteachta.

Roghanna cóireála le haghaidh siondróm Pendred:

• Modhanna oideachais agus cumarsáide: Ní mór cabhrú leis an leanbh bealaí eile a fhoghlaim chun cumarsáid agus idirghníomhú le daoine eile, ní hamháin trí éisteacht. Mar shampla, rudaí cosúil le teanga chomharthaíochta.
• Gléasanna éisteachta : Gléasanna éisteachta nó ionchlannán cochlear chun cabhrú le do leanbh éisteacht níos fearr.Sea, d’fhéadfadh sé a bheith riachtanach. Tugann na gléasanna seo cúnamh suntasach, ar a laghad tosaíonn an leanbh ag cloisteáil fuaimeanna. Oibríonn éisteolaí agus speisialtóir cluaise, sróine agus scornach le chéile chun an teicneolaíocht éisteachta is oiriúnaí don leanbh a mholadh.
• Cóireálacha faireog thyroid : Má tá faireog thyroid neamhghníomhach (hipitíoradas) ag do leanbh, b’fhéidir go mbeadh orthu piollaí hormóin thyroid (forlíonta thyroid) a ghlacadh. Má tá an goiter an-mhór, b’fhéidir go mbeadh gá é a bhaint go máinliachta (thyroidectomy).

Má tá siondróm Pendred ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

I bhformhór na gcásanna de shiondróm Pendred , éiríonn an caillteanas éisteachta níos measa de réir a chéile (caillteanas éisteachta forásach) . D’fhéadfadh roinnt páistí a n-éisteacht a chailleadh go hiomlán le himeacht ama. Mar sin féin, athraíonn déine an chaillteanais seo ó dhuine go duine. Úsáideann go leor páistí áiseanna éisteachta nó ionchlannáin cochlear chun éisteacht beagnach gnáth a bhaint amach agus maireachtáil go maith. Tabharfaidh foireann leighis do linbh comhairle duit maidir leis na roghanna cóireála is fearr chun cabhrú le héisteacht do linbh.

Is é an rud is tábhachtaí ná an riocht seo a aithint agus cóireáil a thosú a luaithe is féidir. Ar an mbealach seo, is féidir leis an leanbh foghlaim conas cumarsáid a dhéanamh le daoine eile agus rathú taobh le páistí eile dá aois féin.

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Pendred. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé nach mbeidh an leanbh in ann daoine eile a thuiscint ná a gcuid smaointe a chur in iúl.

Conas ba chóir dom aire a thabhairt do mo leanbh?

Má tá siondróm Pendred ar do leanbh, tá sé tábhachtach iad a chosaint ar ghortuithe cinn, díreach cosúil le haon leanbh eile . Mar shampla, is féidir le clogad a chaitheamh agus tú ag rothaíocht cabhrú le riosca caillteanas éisteachta tobann a laghdú mar gheall ar ghortú cinn i dtimpiste. Is féidir le rudaí beaga mar seo difríocht mhór a dhéanamh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Lig dúinn gan trácht ar cibé an siondróm Pendred nó rud éigin eile is cúis leis. Má thugann tú faoi deara aon athruithe nó easnaimh in éisteacht do linbh, ba cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir cinnte. Mar dá luaithe a gheobhaidh tú diagnóis, is ea is luaithe is féidir leat an caillteanas éisteachta a bhainistiú agus cóireáil a thosú. Tá sin an-tábhachtach do thodhchaí an linbh.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, bí ullamh chun ceisteanna mar seo a chur:

• Cé a bheidh mar chuid den fhoireann leighis a bheidh ag tabhairt aire do mo leanbh? (e.g. dochtúir ENT, éisteolaí, géineolaí)
• Cad iad na comharthaí go bhfuil éisteacht mo linbh ag dul in olcas?
• Cad iad na roghanna cóireála?
• Cad é an sceideal cóireála atá molta agat?
• Cad iad na gníomhaíochtaí eile a d’fhéadfadh dochar a dhéanamh d’éisteacht mo linbh? (e.g. fuaimeanna arda, spóirt áirithe)
• Cad iad na hacmhainní atá ar fáil chun cabhrú le páistí agus le tuismitheoirí déileáil le cailliúint éisteachta ina n-óige? (e.g., seirbhísí comhairleoireachta, grúpaí tacaíochta)

Le siondróm Pendred, d’fhéadfadh leanbh an cumas fuaimeanna a chloisteáil a chailliúint a chabhraíonn leo ceangal a dhéanamh lena dtimpeallacht. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin go gcaithfidh an leanbh na hidirghníomhaíochtaí seo a sheachaint go deo. Is féidir le háiseanna éisteachta a bheith ina gcúnamh mór do go leor leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Is féidir le scileanna cumarsáide a fhoghlaim ag aois óg cabhrú le do leanbh a bheith níos sóisialta, is cuma cé chomh mór is atá a gcaillteanas éisteachta. Beidh foireann chúram sláinte do linbh in ann labhairt leat faoi na céimeanna is féidir leatsa agus le do theaghlach a ghlacadh chun cabhrú le do leanbh. Bíodh misneach agat, níl tú i d’aonar!

Rudaí tábhachtacha le cuimhneamh (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

• Is riocht géiniteach é Siondróm Pendred a mbíonn caillteanas éisteachta agus uaireanta otitis media mar thoradh air den chuid is mó.
• Tá an-tábhacht le braiteadh agus cóireáil luath. Is féidir leis seo feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
• Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá bealaí ann chun é a bhainistiú. Áirítear leis seo áiseanna éisteachta, teiripe urlabhra, agus, más gá, cóireáil thyroid.
• Tá sé riachtanach grá, tacaíocht agus spreagadh a thabhairt don leanbh. Agus comhairle leighis á leanúint agat, cabhraigh leis an leanbh saol gnáth, sona a chaitheamh.
• Cosain do leanbh ó ghortuithe cinn. Laghdóidh sé seo an seans go n-éireoidh an caillteanas éisteachta níos measa.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir. Bíonn siad i gcónaí réidh le cabhrú leat.

Siondróm Pendred , lagú éisteachta, tonsillitis, galair ghéiniteacha, sláinte leanaí, áiseanna éisteachta, faireog thyroid