An bhfuil na hairíonna seo ag do dhuine beag? Labhraimis faoi Shiondróm Prader-Willi

B’fhéidir go raibh imní ort faoi fhás agus forbairt do linbh, nó faoin gcaoi a bhfuil sé nó sí ag ithe agus ag ól. Bíonn cúram speisialta ag teastáil ó roinnt leanaí. Inniu, beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach tábhachtach ar cheart duit a bheith ar an eolas faoi.

Cad is Siondróm Prader-Willi ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Prader-Willi (SW) a théann i bhfeidhm ar mheitibileacht linbh. Is féidir leis athruithe a chur faoi deara i bhforbairt agus in iompar an linbh.

Bíonn ton matáin an-bheag (hipotóinia) ag leanbh óg a bhfuil an riocht seo air. Ciallaíonn sé seo go mbraitheann an corp an-lag. D’fhéadfadh sé a bheith deacair bia a shú agus a ithe ar dtús. Mar sin féin, idir dhá bhliain agus sé bliana d’aois, tosaíonn goile neamhghnách, nó ocras leanúnach (hipearfagia), ag forbairt. Mura rialaítear an bia i gceart, is féidir leis an iomarca ithe seo a bheith ina chúis leis an leanbh a bheith an-mhór, nó a bheith murtallach go trom.

Ina theannta sin, is féidir le PWS a bheith ina chúis le leanbh clocha míle forbartha gnáth a chailleadh agus moill a chur ar an gcaithreachas. Is annamh a tharlaíonn deacrachtaí a chuireann an saol i mbaol, amhail fadhbanna riospráide, fadhbanna cardashoithíoch de bharr otracht, apnea codlata, agus diaibéiteas.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Déanta na fírinne, is féidir leis an riocht seo ar a dtugtar siondróm Prader-Willi tarlú d’aon duine. Toisc go bhfuil sé géiniteach, is minic a tharlaíonn sé go randamach, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé gan chúis nuair a fhoirmítear cealla geirme. An-annamh, is féidir é a fháil ó oidhreacht má bhí an riocht seo ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Prader-Willi?

Is riocht an-annamh é seo. Má fhéachann tú ar fud an domhain, is thart ar leanbh amháin as gach 10,000 go leanbh amháin as gach 30,000 é. Mar sin, is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Prader-Willi?

Is féidir go mbíonn tionchar ag PWS ar gach duine ar leith, ach tá roinnt comharthaí coitianta ann.

Comharthaí a fheictear le linn na naíonachta:

D’fhéadfadh cuid de na hairíonna seo a bheith le feiceáil a luaithe a bheirtear an leanbh:

• Caoin lag .
• Tuirse agus táimhe leanúnach.
• Deacracht súite agus ithe (Drochchumas beathaithe).
• Corp bog , nó easpa ton matáin (‘hipotóine’). D’fhéadfadh sé go mbraithfeá cosúil le bábóg go bhfuil do chorp ag cromadh.

Tréithe fisiciúla a thagann chun cinn de réir mar a fhásann an leanbh:

Bíonn na tréithe seo i láthair uaireanta ag breith, ach bíonn siad níos soiléire de réir mar a théann an leanbh in aois:

• Súile cruth almóine.
• Ceann fada, caol.
• Béal triantánach.
• Bheith beagán níos giorra ná páistí eile (airde ghearr).
• Lámha agus cosa beaga.
• Giniúna tearcfhorbartha.

Tréithe a mbíonn tionchar acu ar fhorbairt agus ar iompar linbh:

Seo iad na tréithe a bhraitheann tuismitheoirí is mó uaireanta, agus a d’fhéadfadh a bheith beagáinín dúshlánach:

• Tantrums feargacha, ráigeanna mothúchánacha nó ceanndána.
• Míchumas intleachtúil: Ciallaíonn sé seo go dtógann sé tamall rudaí nua a fhoghlaim agus a thuiscint.
• Iompraíochtaí obsessive nó compulsive cosúil le piocadh craicinn .
• Neamhoird codlata. Uaireanta bíonn codladh mór ort i rith an lae, agus san oíche, braitheann sé nach féidir leat codladh.
• Fadhbanna itheacháin. Seo an comhartha is suntasaí. Is cuma cé mhéad a itheann tú, ní bhraitheann tú lán. Mar thoradh air sin, bíonn tú ró-ithe (hipearfagia).

Samhlaigh cé chomh deacair is a bheadh ​​sé dá mbeadh do leanbh, is cuma cé mhéad a d’íosfadh sé, ag rá i gcónaí, “Ba mhaith liom níos mó, tá ocras orm.” Is féidir leis an ró-ithe seo murtall rang III a bheith mar thoradh air, rud a d’fhéadfadh an baol deacrachtaí eile a fhorbairt a mhéadú, amhail diaibéiteas agus galar croí.

Cad é an chúis atá leis seo? Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú?

Is é athrú inár ngéinte is cúis le siondróm Prader-Willi. Go sonrach, ní fheidhmíonn roinnt géinte ar chrómasóm 15 inár gcorp i gceart.

Faighimid uile cóip amháin de chrómasóm 15 ónár máthair ag an gcoimpeart, agus cóip amháin ónár n-athair. De ghnáth, bíonn na géinte ar an gcóip de chrómasóm 15 ónár n-athair gníomhachtaithe, is é sin, "ar siúl". Bíonn na géinte ar an gcóip de chrómasóm 15 ónár máthair "as", is é sin, ciúin. Tugtar 'inphriontáil ghéanómach' air seo. Mar sin féin, tá an dá chóip riachtanach chun go bhfeidhmeoidh na géinte inár gcorp i gceart.

Anois, is féidir leis an riocht `PWS` a bheith mar thoradh ar roinnt athruithe sa chrómasóm 15 seo:

• Scriosadh crómasómach : I thart ar 70% d’othair PWS, bíonn cuid de na 15 crómasóm a fhaightear ón athair ar iarraidh i ngach cill. Mar sin, tarlaíonn na hairíonna toisc nach n-oibríonn géinte an athar i gceart agus go mbíonn géinte na máthar ciúin.
• Dísóim aontuismitheora máthar: Thart ar 25% den am, faigheann leanbh dhá chóip de chrómasóm 15 óna mháthair agus gan aon chóip óna athair. Sa chás seo, bíonn an dá chóip de chrómasóm 15 ciúin, mar sin ní fheidhmíonn na géinte i gceart.
• Trasghluaiseacht: I níos lú ná 1% de chásanna, bristear píosa de chrómasóm 15 agus ceanglaítear le crómasóm eile é. Ansin, níl na géinte san áit cheart dóibh a bheith, agus mar sin ní dhéanann siad an jab atá ceaptha dóibh a dhéanamh.

Go simplí, is é an crómasóm 15 seo a thugann treoracha chun rudaí ar a dtugtar 'RNAnna núicléolacha beaga (snoRNAnna)' a dhéanamh a chabhraíonn lenár gcealla rudaí éagsúla a dhéanamh. Rialaíonn na 'snoRNAnna' seo móilíní 'RNA' eile. Déanann móilíní 'RNA' próitéiní, agus déanann na próitéiní sin cuid mhór den obair i gcealla. Mar sin, nuair a bhíonn fadhb ann le crómasóm 15, téann an próiseas seo ar fad amú.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo? (Diagnóis)

Déanann dochtúir diagnóis ar shiondróm Prader-Willi trí scrúdú cúramach a dhéanamh ar an leanbh agus trí thástálacha géiniteacha a dhéanamh. Breathnóidh an dochtúir ar thréithe fisiciúla an linbh agus cuirfidh sé ceisteanna ort faoi chomharthaí, nósanna itheacháin agus iompar do linbh.

Má tá aon amhras ann go bhfuil PWS ann, ordófar tástáil ghéiniteach . Is tástáil fola í seo de ghnáth. Is féidir leis seo a chinneadh go cruinn an bhfuil aon neamhghnáchaíochtaí i nDNA an linbh, is é sin, athruithe sna géinte.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Agus siondróm Prader-Willi á chóireáil, is é an príomhfhócas ná comharthaí a rialú agus deacrachtaí a chosc. Níl aon chóireáil amháin ann don fhadhb seo, ach úsáidtear meascán de chóireálacha.

Modhanna cóireála:

• I gcás naíonán beag, is féidir leat gléasanna speisialta cosúil le siní buidéil speisialta a úsáid chun cabhrú leo bainne a ól . Ós rud é go mbíonn deacracht acu sú, ní mór dóibh an cothú atá de dhíth orthu a fháil.
• Is é an rud is tábhachtaí ná cabhrú le do leanbh ithe i gceart . Ciallaíonn sé seo bianna íseal-chalraí a bheathú dóibh agus an méid a itheann siad a rialú. Is féidir go mbeadh sé seo beagáinín dúshlánach, mar is minic a bhíonn ocras ar do leanbh.
• Tugtar cógais chun hormóin áirithe a mhéadú . Mar shampla, hormón fáis. Is féidir testosterone nó gonadotropin chorionic daonna (HCG) a thabhairt do bhuachaillí, agus estrogen do chailíní.
• Tá teiripí tacaíochta an-tábhachtach. Cuidíonn teiripe fhisiciúil le matáin a neartú, cuidíonn teiripe urlabhra agus teanga le hurlabhra a fheabhsú, agus cuidíonn oideachas speisialta le cumais foghlama linbh a fheabhsú.

Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann le Siondróm Prader-Willi?

Is minic a bhíonn páistí a bhfuil an riocht seo orthu murtallach mar gheall ar ró-ithe. Is féidir leis an murtall seo deacrachtaí eile a bheith mar thoradh air:

• Fadhbanna croí.
• Diaibéiteas (Diaibéiteas Cineál 2).
• Brú fola ard (Hipirtheannas).
• Fadhbanna riospráide.
• Apnea codlata.

Cé gur riocht casta é an murtall, is féidir é a bhainistiú. Beidh dochtúir do linbh in ann treoir mhaith a thabhairt duit maidir leis seo.

An féidir linn cosc ​​a chur air seo?

Ar an drochuair, ní féidir siondróm Prader-Willi a chosc . Is géiniteach é. An chuid is mó den am, is sóchán géiniteach randamach is cúis leis. Ní féidir é a thuar. Ní rud ar bith a rinne na tuismitheoirí roimh an toircheas ná le linn an toirchis is cúis leis.

Más mian leat leanbh eile a bheith agat, nó más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Ansin, is féidir leat labhairt faoin mbaol a bhaineann le leanbh a bheith agat leis an riocht géiniteach seo.

Má tá Siondróm Prader-Willi ag mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

D’fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis bhróin agus turraing duit. Is gnách sin. Mar sin féin, le cóireáil cheart ón tús agus cúram maith leanúnach , is féidir le formhór na leanaí a bhfuil siondróm Prader-Willi orthu saol gnáth a chaitheamh.

Is gnách go mbeadh cabhair bhreise ag teastáil le hobair scoile. Beidh tacaíocht ag teastáil ó gach leanbh a bhfuil PWS air ar feadh a saoil chun maireachtáil chomh neamhspleách agus is féidir. Féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig cothaitheoir. Is féidir leo cabhrú leat aiste bia do linbh a bhainistiú agus plean béilí a chruthú. Tá sé ina chuidiú freisin do thuismitheoirí agus do theaghlaigh comhairleoir sláinte meabhrach a fheiceáil nó dul isteach i ngrúpa tacaíochta do theaghlaigh a bhfuil leanaí acu a bhfuil an riocht seo orthu. Is féidir leis seo cabhrú leat bealaí nua a fhoghlaim chun déileáil le do leanbh agus chun tacú leis.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Níl, níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Prader-Willi. Mar sin féin, tá taighde ar siúl chun tuiscint níos fearr a fháil ar an riocht.

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?

Má cheapann tú go bhfuil comharthaí siondróm Prader-Willi ag do leanbh, téigh i gcomhairle le dochtúir do linbh láithreach . Ná déan neamhaird d’aon mhoilleanna forbartha (cloch mhíle forbartha caillte) le linn na naíonachta. Má aithnítear an riocht go luath, is féidir le do dhochtúir cabhrú le riocht do linbh a bhainistiú, cabhrú leo clocha míle forbartha a bhaint amach, agus deacrachtaí a laghdú trína n-aiste bia a rialú.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur:

• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh a chosaint ar an otracht?
• Cad a bheidh san áireamh i gcóireáil mo linbh?
• Cad iad na fadhbanna iompraíochta a d'fhéadfadh a bheith ag mo leanbh?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann a chabhróidh linn foghlaim faoi PWS agus déileáil leis?
• An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a dhéanamh don chuid eile de mo theaghlach?

Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta, dochloíte ag do leanbh. Mar sin féin, cuirfidh foireann leighis do linbh an tacaíocht agus an treoir atá uait ar fáil duit. D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé níos faide ar do leanbh clocha míle forbartha a bhaint amach ná leanaí eile dá n-aois. Beidh cúram tacaíochta ar feadh an tsaoil ag teastáil uathu freisin chun deacrachtaí a chosc. Má tá aon cheist agat faoi dhiagnóis do linbh nó faoin gcaoi is fearr le cúram a thabhairt do do leanbh, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir do linbh.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na rudaí is tábhachtaí a phléamar inniu faoi Shiondróm Prader-Willi:

• Is riocht géiniteach an-annamh é seo, rud a chiallaíonn nach bhfuil locht na dtuismitheoirí mar gheall air.
• Is féidir roinnt comharthaí a fheiceáil fiú i naíonán , amhail táimhe agus deacracht le beathú cíche.
• Is comharthaí tábhachtacha den riocht seo iad ocras leanúnach agus ró-ithe , rud a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le murtall.
• Is féidir leis seo difear a dhéanamh do fhorbairt, d’iompar agus d’fhoghlaim an linbh.
• Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus saol níos fearr a chaitheamh. Tá sé an-tábhachtach an galar a aithint go luath agus cóireáil a thosú.
• Tá tacaíocht do thuismitheoirí agus do theaghlach an-tábhachtach. Is féidir leat cabhair a fháil ó dhochtúirí, ó chothaitheoirí, ó theiripeoirí agus ó ghrúpaí tacaíochta.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon imní ort faoi do leanbh, ná bíodh leisce ort comhairle leighis a lorg.

Siondróm Prader -Willi, PWS, galair ghéiniteacha, sláinte leanaí, róthrom, aiste bia, moill forbartha