Scéalta teaghlach atá ag streachailt le galar neamhchoitianta: Turas dóchais (Galar Neamhchoitianta)

Samhlaigh, tá do leanbh beag ag miongháire, ag rith agus ag súgradh. Tá tú ag faire go sona sásta ar gach céim dá fhorbairt. Díreach nuair a cheapann tú go bhfuil gach rud go breá, athraíonn a shiúl go tobann, tosaíonn sé ag titim go minic. Chuirfeadh sé eagla ar aon mháthair nó athair dá bhfeicfí rud mar sin, ceart? Baineann sé seo le cúpla teaghlach nár thug suas dóchas riamh in ainneoin taithí chomh croíbhriste sin a bheith acu. Múineann a gcuid scéalta go leor dúinn.

Scéal "Will": An Lá a D'athraigh Gach Rud

Is buachaill beag an-mhíthreorach, gníomhach agus sóisialta é Will. De réir a mháthar, Casey, tharla gach cloch mhíle ina fhorbairt díreach in am. Nuair a bhí Will thart ar dhá bhliain d'aois, bhí sé ag siúl agus ag imirt go maith, ach gan aon chúis shoiléir, thosaigh sé ag titim go minic. Lá amháin, thit sé go tobann.

Ón lá sin ar aghaidh, thosaigh sláinte Will ag dul in olcas go tapa. Tar éis go leor tástálacha, fuair na dochtúirí amach sa deireadh go raibh galar an-annamh ar Will. Tugadh ‘siondróm Leigh’ ar an ngalar.

Go simplí, tá gléasraí beaga cumhachta i ngach cill inár gcorp ar a dtugtar mitochondria a sholáthraíonn fuinneamh. Sa ghalar neamhchoitianta seo ar a dtugtar siondróm Leigh, ní oibríonn na hionaid giniúna fuinnimh seo i gceart mar gheall ar mhúchadh géiniteach. Bhí múchadh ag Will i gceann de na géinte sin, ar a dtugtar SURF1. Baineann an riocht seo le grúpa níos mó galair ar a dtugtar galair mitochondria.

Cuimhníonn Casey ar an am sin le mothúcháin mhóra. "Ba thréimhse an-deacair inár saol í. Cé nach raibh duine de mo pháistí in ann siúl, bhí mo pháiste eile ag foghlaim siúl." Samhlaigh conas a mhothaigh an mháthair sin.

Cath thar thuismitheoireacht

Nuair a tharla sé seo dá leanbh, níor shuigh Casey agus a fear céile, Doug, siar agus d’fhéach siad. Thosaigh siad ag déanamh taighde ar gach rud a bhí le fios faoin ngalar. Mar a deir Casey, "Nuair a chloiseann tú faoi ghalar neamhchoitianta mar seo, mothaíonn sé amhail is go bhfuil do shaol ar fad ag titim as a chéile os do chomhair... agus ansin caithfidh tú gach rud atá le fios faoi ghalar do linbh a fhoghlaim. Tá sé cosúil le dul chuig scoil leighis agus cúrsa nua ar fad a dhéanamh."

Nuair a thuig siad cé chomh beag eolais agus acmhainní a bhí ar fáil faoin ngalar, chuaigh siad i gcomhar le teaghlaigh eile a raibh leanaí acu leis an riocht céanna agus chuir siad tús le "Fondúireacht Cure Mito." Ba é cuspóir na fondúireachta seo cabhrú le cóireáil nó leigheas a aimsiú do shiondróm Leigh.

Féach ar na dúshláin a bhíonn roimh thuismitheoirí mar seo agus an ról ollmhór a imríonn siad.

"Sophia" a d'iompaigh pian ina neart

Tá scéal máthar darb ainm Sophia Silber bainteach leis seo freisin. Tá sí ar bhord stiúrthóirí Fhondúireacht `Cure Mito` freisin. Sé bliana ó shin, fuair a hiníon bheag Miriam bás de bharr `siondróm Leigh` cúpla seachtain tar éis breithe. Bhí an turraing a bhain leis an mbás tobann gan choinne sin chomh mór sin gur deir Sophia gur roinn an eachtra a saol ina dhá chuid: `roimhe` agus `ina dhiaidh`. "Gach focal, gach nóiméad den am sin, tá sé i gcónaí inár gcroí," a deir sí.

Ach níor stad sí ansin. Bhain sí úsáid as a heolas gairmiúil (anailís sonraí trialach cliniciúil) chun clárlann othar a chruthú a bhaileodh faisnéis faoi othair a bhfuil an galar seo orthu ar fud an domhain. Tá na mílte uair an chloig oibre deonach déanta aici chuige seo.

Cén fáth go bhfuil clárlann othar mar seo tábhachtach?

Samhlaigh, toisc go bhfuil na galair seo chomh hannamh sin, ní chasfaidh aon dochtúir aonair le líon mór othar mar seo. Mar sin, is leis na hothair agus a dteaghlaigh atá an fhaisnéis is fearr faoi fhorbairt an ghalair, a chúrsa, agus conas a athraíonn na hairíonna. Nuair a bhailítear an fhaisnéis seo in aon áit amháin, bíonn sí ina hacmhainn luachmhar do thaighdeoirí atá ag lorg drugaí nua. Réitíonn sí an bealach do chóireálacha nua.

Oidhreacht na Dóchais

Téimis ar ais go scéal Will. Inniu, tá Will 11 bliana d'aois. Cé nach féidir leis siúl, labhairt ná ithe de réir an bhéil, tá a riocht cobhsaí. Thar aon rud eile, tá a chumais mheabhracha fós an-mhaith. Deir a mháthair gurb í an eolaíocht an spéis is mó atá aige. Le linn glao físe le déanaí, rinne sé gáire agus thug sé ordóg suas chun seo a dheimhniú.

Tá Fondúireacht Cure Mito, a bhunaigh tuismitheoirí Will, ag maoiniú taighde ar ghéinteiripe agus ar athchuspóiriú drugaí anois chun a fháil amach an féidir drugaí eile atá ann cheana a úsáid chun an galar a chóireáil.

Ciallaíonn sé sin go bhféadfadh an rud a dhéanaimid in ainm Will saol linbh eile a bhfuil an galar seo air a shábháil amach anseo. Sin an oidhreacht a fhágann sé ina dhiaidh. Insíonn na scéalta seo dúinn, is cuma cé chomh deacair is atá an cás, má thagann muid le chéile agus má oibrímid le dóchas, gur féidir linn difríocht mhór a dhéanamh. Tá an troid atá na tuismitheoirí seo ag troid ar son a linbh ag cruthú todhchaí do na mílte leanbh eile.