An mbíonn do leanbh tuirseach i gcónaí? An bhfuil siúcra fola íseal aige? D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar Ghalar Stórála Glicaigine (GSD)

An mbraitheann do pháiste beag tuirseach agus leisciúil i gcónaí? An seasann do leanbh beagáinín ar leataobh nuair a bhíonn páistí eile den aois chéanna ag rith thart agus ag imirt? Nó an mbíonn do leanbh ag casadh bán, ag cur allais agus ag crith go tobann le linn béilí? Mar thuismitheoir, is gnách go mbraitheann tú an-scanraithe nuair a fheiceann tú na rudaí seo. Cé gur féidir go leor cúiseanna a bheith le hairíonna den sórt sin, inniu beimid ag caint faoi riocht an-annamh ach an-tábhachtach a chruthaíonn na hairíonna sin. Is é sin Galar Stórála Glicigine, nó (GSD) mar ghiorrúchán.

Go simplí, cad is Galar Stórála Glicaigine (GSD) ann?

Ceart go leor, tuigimis é seo go han-simplí. Samhlaigh go bhfuil ár gcorp cosúil le carr. Teastaíonn gásailín ó charr le rith. Ar an gcaoi chéanna, teastaíonn fuinneamh ónár gcorp chun na rudaí seo go léir a dhéanamh, chun rith, léim, smaoineamh agus guí. Is é glúcós , ar siúcra é go simplí, an phríomhfhoinse fuinnimh inár gcorp. Faighimid an glúcós seo ó na bianna carbaihiodráite a itheann muid, amhail rís, arán agus prátaí.

Anois, nuair a itheann muid, faigheann ár gcorp níos mó glúcóis ná mar atá de dhíth air le haghaidh fuinnimh ag an nóiméad sin. Mar sin, cad a dhéanann ár gcorp cliste? Stórálann sé an glúcós breise sin le húsáid níos déanaí. Tá sé cosúil le banc cumhachta a choinneáil luchtaithe ar ár bhfón. Tugtar glycogen ar an mbealach seo chun glúcós a stóráil. Stóráiltear an glycogen seo den chuid is mó inár n-ae agus sna matáin .

Nuair nach n-itheann muid, nó nuair a chaithimid go leor fuinnimh, amhail le linn aclaíochta, déanann ár gcorp an glicóg stóráilte sin a thiontú ar ais ina ghlúcós agus úsáideann sé é mar fhuinneamh.

Seo an próiseas iomlán seo, is é sin, chun glúcós a thiontú ina glycogen agus glycogen ar ais ina glúcós, teastaíonn cineál speisialta próitéine ónár gcorp. Tugtar einsímí orthu. Tá sé cosúil le hoibrithe a bheith ag obair i monarcha.

Is riocht é Galar Stórála Glicigine (GSD) a tharlaíonn nuair a bhíonn ceann amháin nó níos mó de na heinsímí seo ar iarraidh nó nach bhfuil siad ag obair i gceart inár gcorp. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an corp in ann glycogen a stóráil i gceart nó an glycogen stóráilte a úsáid nuair is gá. Is féidir leis seo fadhbanna a bheith mar thoradh air amhail leibhéil siúcra fola atá thar a bheith íseal (hipoglycemia) agus laige matáin.

Cé mhéad cineál GSD atá ann?

Sea. Mar a phléamar níos luaithe, tá go leor cineálacha einsímí bainteach le meitibileacht glycogen. Mar sin, tá go leor cineálacha GSD ann ag brath ar easnamh gach ceann de na heinsímí sin. Tá níos mó ná 19 cineál aitheanta go dtí seo. Cé nach bhfuil mórán eolais againn fúthu go léir, tá tuiscint mhaith againn ar chuid de na príomhchineálacha.

Bíonn tionchar ag na cineálacha seo de GSD ar an ae nó ar na matáin den chuid is mó.Ach is féidir le cineálacha áirithe fadhbanna a chur faoi deara i gcodanna eile den chorp freisin. Tugann dochtúirí ainm an einsíme atá i gceist nó ainm an eolaí a d’aimsigh an galar ar dtús ar na cineálacha seo. Díobh seo, is é GSD cineál I (GSD cineál I), ar a dtugtar galar von Gierke freisin, an ceann is coitianta.

Cad iad na príomh-airíonna a bhaineann le GSD? Conas a aithnímid é?

Is féidir le hairíonna GSD a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál galair agus fiú idir daoine aonair a bhfuil an cineál céanna orthu. De ghnáth, tosaíonn an cineál is coitianta de GSD, cineál I, le feiceáil nuair a bhíonn an leanbh trí nó ceithre mhí d'aois . Mar sin féin, is féidir le roinnt cineálacha comharthaí a chur i láthair i bhfad níos déanaí, uaireanta fiú i measc daoine óga.

Is iad an dá phríomh-chomhartha agus is coitianta ná:

1. Leibhéil ísle siúcra fola (hipiglicemia)

2. Tuirse a fháil go héasca agus tú ag aclaíocht nó ag imirt (éadulaingt aclaíochta)

Breathnaímis ar na hairíonna seo beagán níos mine.

Cén fáth a bhforbraíonn GSD? An galar oidhreachtúil é?

Sea, is galar oidhreachtúil go hiomlán é GSD. Ciallaíonn sé seo gur sócháin i ngéinte a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí go leanaí is cúis leis an ngalar.

Oidhreachtaítear formhór na ngalar diaibéiteas sómach (GSD) i bpatrún autosómach cúlaitheach . Go simplí, ciallaíonn sé seo, le go bhforbróidh leanbh an galar, go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí an géin sóite don ghalar a oidhreachtú. Má oidhreachtaítear an géin ó thuismitheoir amháin, beidh an leanbh ina iompróir agus ní thaispeánfaidh sé comharthaí.

Mar sin féin, faigheann roinnt cineálacha an-neamhchoitianta, amhail GSD cineál IX, patrún ar a dtugtar oidhreacht X-nasctha . Ciallaíonn sé seo go bhfuil an ghéin don ghalar ar an crómasóm X. Má fhaigheann buachaill an ghéin seo mar oidhreacht, is cinnte go bhforbróidh sé comharthaí.

Conas a dhéanann an dochtúir an galar seo a dhiagnóisiú go díreach?

Ós rud é gur riocht neamhchoitianta é GSD, féadfaidh sé tamall a thógáil chun é a dhiagnóisiú. Beidh ar an dochtúir a chinntiú ar dtús nach bhfuil aon riochtaí coitianta eile ann. Tar éis dó ceisteanna a chur faoi chomharthaí do linbh agus é a scrúdú, is minic a mholfaidh an dochtúir roinnt tástálacha.

D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh:

• Tástáil siúcra fola troscadh: Leibhéil siúcra fola a sheiceáil roimh an mbricfeasta. Má tá an leibhéal siúcra an-íseal, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha de GSD.
• Tástáil fola céatóin: Nuair nach féidir leis an gcorp glúcós a úsáid le haghaidh fuinnimh, dóitear saill le haghaidh fuinnimh. Ag an am sin, táirgtear ceimiceáin ar a dtugtar céatóin. D’fhéadfadh leibhéil céatóin san fhuil a bheith ardaithe i leanaí a bhfuil GSD orthu.
• Seiceáil leibhéil colaistéaróil fola (painéal lipid) agus aigéad úrach: Is minic a bhíonn na leibhéil seo ardaithe i leanaí a bhfuil GSD orthu.
• Tástálacha feidhm ae: Cuidíonn na tástálacha seo le cinneadh a dhéanamh an bhfuil damáiste déanta don ae.
• Ultrafhuaim bhoilg: Cuidíonn sé seo le cinneadh a dhéanamh an bhfuil an t-ae méadaithe (hepatomegaly).
• Tástáil ghéiniteach: Seo an bealach is fearr chun an galar a dhearbhú. Tógtar sampla fola chun a sheiceáil le haghaidh sócháin sna géinte a tháirgeann einsímí a bhaineann le GSD.

I gcásanna áirithe, le bheith 100% cinnte den diagnóis, féadfaidh an dochtúir píosa beag fíocháin a thógáil ón ae nó ón matán le haghaidh scrúdaithe (bithóipse) .

Cad iad na cóireálacha atá ann dó seo? An féidir é a leigheas go hiomlán?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann fós do GSD. Ach ná bíodh imní ort.Tá cóireálacha an-éifeachtacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus cabhrú leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh. Athraíonn na modhanna cóireála ag brath ar an gcineál galair.

Is é an príomhsprioc ná cosc ​​a chur ar leibhéil siúcra fola titim go contúirteach íseal agus iad a choinneáil ar leibhéal cobhsaí.

Seo roinnt modhanna cóireála:

1. Beathú go minic: Go háirithe leanaí óga, déanann siad iarracht a leibhéil siúcra fola a choinneáil cobhsaí trí bheathú a thabhairt dóibh gach cúpla uair an chloig.

2. Úsáid Stáirse Arbhair Neamhchócaráilte: Is modh cóireála an-tábhachtach é seo a úsáidtear i mbainistiú GSD. Is carbaihiodráit chasta é stáirse arbhair atá deacair dár gcorp a dhíleá. Dá bhrí sin, nuair a thuaslagtar beagán stáirse arbhair in uisce agus nuair a óltar é, scaoileann sé glúcós go mall isteach san fhuil. Is féidir leis seo leibhéal siúcra fola a choinneáil cobhsaí ar feadh roinnt uaireanta an chloig. Tá an modh seo an-chabhrach chun siúcra fola íseal a chosc go háirithe i rith na hoíche .

3. Déan cóir leighis ar hipoglycemia láithreach: A luaithe a thagann comharthaí hipoglycemia chun cinn, ba chóir táibléid glúcóis nó deoch siúcrúil a thabhairt chun leibhéil siúcra fola a athbhunú go tapa. Is féidir le moill a chur air seo galair thromchúiseacha amhail taomanna a bheith mar thoradh air.

4. Cóireáil le haghaidh deacrachtaí eile: I gcás riochtaí amhail leibhéil arda colaistéaróil (hipirlipidéime) agus leibhéil arda aigéad úrach (hipiruricéime), forordóidh an dochtúir na cógais riachtanacha (e.g. allopurinol, statins).

5. Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT): I gcás roinnt cineálacha GSD, amhail galar Pompe, tá cóireáil ann a chuireann in ionad an einsím atá ar iarraidh trí insileadh infhéitheach. Tá staidéar á dhéanamh air seo fós.

6. Trasphlandú Ae: I gcásanna ina bhfuil an t-ae damáiste go dona mar gheall ar GSD, d’fhéadfadh go mbeadh trasphlandú ae riachtanach mar rogha dheireanach.

Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh teacht chun cinn agus tú i do chónaí leis an riocht seo?

Mura ndéantar an galar a dhiagnóisiú go luath agus a bhainistiú i gceart, is féidir deacrachtaí éagsúla tarlú. Athraíonn siad seo freisin ag brath ar an gcineál galair. Mar shampla, is féidir le GSD cineál I neamhchóireáilte fadhbanna a chur faoi deara amhail:

• Lagú cnámha agus briseadh éasca (oistéapóróis)
• Moill ar an gcaithreachas
• Gúta
• Galar duáin
• Siadaí neamh-ailseacha ae (adenomaí heipiteacha)
• Siondróm Ubhagáin Pholaicisteach (PCOS)
• Is féidir le leibhéil ísle siúcra fola go minic difear a dhéanamh do fheidhm na hinchinne.

Ach cuimhnigh, is féidir go leor de na deacrachtaí seo a chosc le diagnóis luath, cóireáil chuí agus bainistíocht.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil GSD air?

Braitheann sé seo ar an gcineál galair, cé chomh luath agus a dhéantar diagnóis air, agus cé chomh maith agus a dhéantar é a bhainistiú. Is féidir le cineálacha tromchúiseacha áirithe a bheith marfach i naíonáin. Ach i bhformhór na gcineálacha, le cóireáil chuí, is féidir saolré gnáth a bheith agat. Beidh do dhochtúir in ann an míniú is fearr a thabhairt duit ar riocht do linbh.

Cathain ba chóir dúinn dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí siúcra fola íseal, a phléamar níos luaithe (crith, allas, bándearg), á thaispeáint i gcónaí ag do leanbh, nó má bhraitheann tú nach bhfuil do leanbh ag fás go maith nó go bhfuil matáin laga aige/aici, bí cinnte dul i gcomhairle le péidiatraiceoir.

Ós rud é gur riocht casta é GSD, tá sé tábhachtach cóireáil a lorg ó dhochtúir a bhfuil saineolas speisialaithe aige sa réimse seo. Tacóidh foireann leighis do linbh leat ar gach bealach is féidir le linn an turais seo.