An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Smith-Magenis!

An mbíonn ceist bheag agat uaireanta faoi fhorbairt agus iompar do linbh bhig? Tá roinnt riochtaí neamhchoitianta ach tábhachtacha ann a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar shaol ár leanaí. Inniu, beimid ag caint faoi riocht nár chuala go leor daoine trácht air, ach is fiú go mór eolas a bheith agat air. Tugtar Siondróm Smith-Magenis air seo.

Cad go díreach is Siondróm Smith-Magenis ann?

Go simplí, is riocht forbartha é siondróm Smith-Maginnis a théann i bhfeidhm ar chodanna éagsúla de chorp linbh. Is é an chúis is mó leis ná míchumas intleachtúil, ar míchumas foghlama é. Ina theannta sin, d’fhéadfadh gnéithe aghaidhe uathúla, fadhbanna iompraíochta, agus go háirithe fadhbanna codlata a bheith ag na leanaí seo.

Samhlaigh, tá ár gcorp déanta de chealla beaga bídeacha. Tá rud éigin cosúil le leabhar treoracha sna cealla seo, arb é ár n-ADN é. Stóráiltear ár ngéinte i gcodanna den ADN seo ar a dtugtar crómasóim. Tarlaíonn siondróm Smith-Magnis nuair a scriostar píosa an-bheag de chrómasóm a iompraíonn géin thábhachtach amháin ón ADN ag tús choincheap an linbh. Is é seo a théann i bhfeidhm ar fheidhmeanna éagsúla an choirp.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is féidir le Siondróm Smith-Magenis dul i bhfeidhm ar aon duine. De ghnáth, tarlaíonn sé nuair a bhíonn leanbh á ghiniúint, nuair a thagann ubh na máthar agus speirm an athar le chéile, agus nuair a tharlaíonn athrú géiniteach (múchadh spontáineach nó "de novo"). Ciallaíonn sé seo nach raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo i bhformhór na gcásanna.

Ach, is annamh a tharlaíonn sé, is annamh a tharlaíonn sé, go bhféadfaidh leanbh an riocht seo a oidhreacht óna dtuismitheoirí. Conas a bhfuil a fhios agat? Uaireanta, fiú mura bhfuil aon chomharthaí ag duine de na tuismitheoirí, ní fhéadfaidh an t-athrú géiniteach seo a bheith ach ag a gcealla gnéis (uibheacha nó speirm). Ní ​​bhíonn an t-athrú seo ag cealla eile den chorp. Tugtar mósáicíocht geirmlíne air seo. Ach is annamh a tharlaíonn sé seo.

Agus an riocht seo chomh coitianta, bíonn tionchar ag siondróm Smith-Maginnis ar thart ar dhuine as gach 15,000 go 25,000 duine ar fud an domhain. Ciallaíonn sé seo gur riocht sách neamhchoitianta é.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo? An féidir leat beagán míniúcháin a thabhairt orthu?

Is féidir le hairíonna Shiondróm Smith-Magenis a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh, agus is féidir a ndéine a bheith idir éadrom agus dian. Bíonn tionchar ag na hairíonna seo ar chórais éagsúla i gcorp an linbh.

Tréithe intleachtúla agus fisiciúla

• Míchumas intleachtúil: Is gné mhór í seo. D’fhéadfadh moill nó deacracht a bheith ann i rudaí cosúil le cumas foghlama agus tuiscint.
• Stádas gearr: D’fhéadfadh sé a bheith níos giorra ná leanaí eile den aois chéanna.
• Scoliosis: Is féidir cuar taobhach an dromlaigh a fheiceáil.
• Laghdú ar phian nó ar theocht: B’fhéidir nach mbraithfidh roinnt leanaí pian nó go mbraithfidh siad teas nó fuar chomh dian le leanaí eile.
• Guth garbh nó garbh: D’fhéadfadh athrú a bheith ar an nguth.
• Fadhbanna éisteachta agus/nó radhairc: D’fhéadfadh lagú éisteachta, lagú radhairc (e.g., an gá le spéaclaí a chaitheamh) tarlú.
• Méadú meáchain iomarcach: Is féidir le meáchan coirp méadú gan ghá, go háirithe le linn déagóireachta.

Comharthaí is féidir a fheiceáil le linn naíonachta

D’fhéadfadh roinnt comharthaí teacht chun cinn fiú mar leanbh:

• Ton lag sna matáin / ‘hipotóinia’: D’fhéadfadh corp an linbh a bheith beagáinín bog.
• Moilleanna forbartha: D’fhéadfadh moill a bheith ar ghníomhaíochtaí atá oiriúnach don aois amhail an ceann a choinneáil suas, rolladh anonn, agus suí suas.
• Droch-fhreagairtí: D’fhéadfadh go mbeadh lagú ar roinnt freagairtí uathoibríocha.
• Dúshláin bheathú: D’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh sú nó slogtha.
• Ag caoineadh go minic: Féadfaidh sé caoineadh níos minice ná leanaí eile.
• Codladh fada agus codladh lae.

Gnéithe sonracha aghaidhe

Bíonn roinnt gnéithe aghaidhe sainiúla ag leanaí a bhfuil siondróm Smith-Maginnis orthu. De ghnáth bíonn siad seo le feiceáil nuair a bhíonn an leanbh beagán níos sine, i lár na hóige.

• Aghaidh chearnógach
• Leicne lán
• Súile báite
• Béal claonta anuas / gruaim
• Droichead sróine cothrom
• Tá an giall íochtarach, is é sin, an smig, ag gobadh amach beagán.

Mar gheall ar an gcruth aghaidhe seo, d’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí fiaclóireachta a bheith ag roinnt leanaí freisin.

Fadhbanna codlata

Is dúshlán é seo do go leor tuismitheoirí. Bíonn fadhbanna codlata éagsúla ag naíonáin, leanaí óga agus daoine fásta a bhfuil siondróm Smith-Maginnis orthu.

• Deacracht ag titim ina chodladh agus fanacht ina chodladh.
• Mothú ró-chodladh i rith an lae.
• Dúiseacht go minic san oíche.

Fuarthas amach go bhfuil na hathruithe seo i bpatrúin codlata bainteach le hathruithe i bpatrún secretion an hormóin melatonin, a rialaíonn codladh, inár gcorp.

Tréithe a bhaineann le mothúcháin agus iompar

Is féidir roinnt gnéithe sonracha a fheiceáil i mothúcháin agus in iompraíochtaí na bpáistí seo freisin:

• Pearsantacht an-ghrámhar: Is féidir leis iompar ar bhealach an-ghrámhar.
• Féinbharróg: Is minic a fheictear thú ag tabhairt barróg duit féin.
• Tantrums nó ráigeanna go minic.
• Iompraíochtaí ionsaitheacha: Rudaí cosúil le féinghortú (e.g., greim láimhe/caol na láimhe, bualadh cinn) nó bualadh daoine eile.

Uaireanta, d’fhéadfadh riochtaí iompraíochta eile a bheith ag na páistí seo freisin, amhail ADHD (Neamhord Easnamh Airde/Hipirghníomhaíochta) nó Neamhord Speictrim Uathachais .

Is annamh a fheictear comharthaí tromchúiseacha

I gcásanna an-annamha, tromchúiseacha, d’fhéadfadh tionchar a bheith ag croí agus duáin an linbh freisin. D’fhéadfadh taomanna tarlú freisin.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Smith-Magenis? Cad is cúis leis?

Is é príomhchúis an riocht seo ná athrú inár gcóras géiniteach. Le bheith beacht, tá géin ann ar a dtugtar `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , agus is iad na hathruithe sa ghéin sin is cúis leis seo. Tá an géin `RAI1` seo freagrach as próitéiní a tháirgeadh a threoraíonn na cealla inár gcorp chun feidhmeanna éagsúla a dhéanamh. Cé nach bhfuil an géin seo tuigthe go hiomlán fós, léiríonn staidéir go bhfuil an géin seo riachtanach d’fhorbairt agus d’fheidhmiú codanna éagsúla de chorp an linbh. Sin é an fáth go bhfuil comharthaí an tsiondróim seo chomh forleathan.

I bhformhór na gcásanna, is é sin , i thart ar 90% de leanaí a bhfuil siondróm Smith-Maginnis orthu, bíonn cuid den lámh ghearr (p) de chrómasóm 17 (crómasóm 17) ina bhfuil an ghéin RAI1 ar iarraidh (scriosadh) (ag suíomh 17p11.2). Tarlaíonn an scriosadh seo go spontáineach nó de novo, is é sin, nuair a thagann ubh na máthar agus speirm an athar le chéile tráth an ghiniúna.

Is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn codanna crómasóim briste amach agus ag bogadh timpeall (trasghluaiseacht) le linn forbairt luath suthach. Sa 10% eile de leanaí, in ionad an ghéin RAI1 a bheith ar iarraidh, tarlaíonn sóchán sa ghéin féin . Fágann sé seo athrú ar struchtúr DNA an linbh ag an suíomh géiniteach sin .

Conas a dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

De ghnáth, déantar diagnóis ar Shiondróm Smith-Magenis le linn na hóige, nuair a bhíonn na hairíonna níos soiléire. Cuirfidh dochtúir do linbh ceist ort faoi na hairíonna atá ag do leanbh, tógfaidh sé stair leighis iomlán, agus scrúdóidh sé do leanbh.

Tá tástáil fola ghéiniteach riachtanach chun an riocht seo a dhearbhú agus chun riochtaí eile a bhfuil comharthaí comhchosúla leo a chur as an áireamh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Smith-Magenis?

Díríonn cóireáil don riocht seo ar faoiseamh a thabhairt do chomharthaí an linbh agus cabhrú leo maireachtáil chomh maith agus is féidir. Féadfaidh modhanna cóireála a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh.

Seo roinnt cóireálacha coitianta:

• An leanbh a atreorú chuig cláir luathidirghabhála roimh 3 bliana d’aois agus chuig cláir oideachais tar éis 3 bliana d’aois. Cuidíonn siad seo leis an leanbh clocha míle forbartha agus oideachais a shárú.
• Spreag rannpháirtíocht ghníomhach an linbh sa bhaile agus sa tsochaí.
• Teiripí othar seachtrach a fháil. Mar shampla:
• Teiripe urlabhra-teanga
• Teiripe iompraíochta
• Teiripe fhisiciúil
• Teiripe saothair
• Cógas a sholáthar le haghaidh comharthaí riochtaí comhsheasmhacha eile, amhail ADHD nó fadhbanna codlata.
• Ag caitheamh spéaclaí le haghaidh fadhbanna radhairc.
• Socrú máinliachta feadáin cluaise chun ionfhabhtuithe cluaise a chosc agus chun cailliúint éisteachta a mhonatóiriú.
• Coinnigh aiste bia sláintiúil, cothrom agus déan aclaíocht go rialta chun meáchan a rialú.

Cruthóidh dochtúir do linbh plean cóireála aonair atá oiriúnaithe do riachtanais do linbh.

Grúpa cóireála

Ós rud é go mbíonn comharthaí ag na leanaí seo a théann i bhfeidhm ar chodanna éagsúla dá gcorp, d’fhéadfadh go mbeadh gá le foireann dochtúirí agus gairmithe sláinte éagsúla le haghaidh cóireála. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Péidiatraiceoir agus speisialtóirí péidiatraiceacha eile
• Máinlia (más gá)
• Oftailmeolaí
• Éisteolaí
• Síceolaí
• Cothaitheoir
• Paiteolaí urlabhra
• Teiripeoir saothair agus teiripeoir fisiceach

An gcabhraíonn Melatonin le fadhbanna codlata?

Is hormón é melatonin a tháirgeann ár gcorp a chabhraíonn linn titim ina chodladh. Is féidir le forlíonta melatonin cabhrú le do leanbh titim ina chodladh agus a dtimthriall codlata-dúiseachta a rialáil. Má tá deacracht ag do leanbh codladh mar gheall ar shiondróm Smith-Magnis, labhair le do dhochtúir faoi fhorlíonadh melatonin a thabhairt dóibh roimh am codlata chun cabhrú leo codladh maith oíche a fháil. Ach ná tosaigh aon rud gan ceist a chur ar do dhochtúir ar dtús, ceart go leor?

An féidir an cás seo a chosc?

Ar an drochuair, ní féidir Siondróm Smith-Magenis a chosc.Ós rud é gur riocht géiniteach é seo, tarlaíonn athruithe i nDNA linbh go randamach agus go neamh-intuartha. Mar sin féin, tá go leor idirghabhálacha leighis, fisiciúla agus iompraíochta ann a chabhróidh le leanbh comharthaí a bhainistiú agus saol iomlán a chaitheamh.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá an riocht seo ar mo leanbh? (Prognóis)

Má tá siondróm Smith-Maginnis ag leanbh, braitheann an prognóis ar dhéine na hairíonna. Is féidir le daoine áirithe a bhfuil an riocht orthu maireachtáil go neamhspleách le tacaíocht theoranta ó theaghlach, ó chairde agus ó chúramóirí. Is féidir leo saolré gnáth a chaitheamh freisin.

Mar sin féin, d’fhéadfadh go mbeadh níos mó tacaíochta ag teastáil ó roinnt leanaí ar feadh a saoil. B’fhéidir go mbeadh sé níos fearr dóibh maireachtáil i suíomh grúpa nó i bpobal cúraim chónaithe. Beidh bainistíocht comharthaí ar feadh an tsaoil agus cúram coisctheach ag teastáil uathu chun cabhrú leis an leanbh saol sláintiúil agus sásúil a chaitheamh.

An féidir Siondróm Smith-Magenis a leigheas go hiomlán?

Ní féidir Siondróm Smith-Magenis a leigheas go hiomlán mar is athruithe randamacha i nDNA linbh is cúis leis. Mar sin féin, cuirfidh foireann leighis do linbh roghanna cóireála aonair ar fáil chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú ar feadh a saoil.

Cén uair a chaithfidh tú an dochtúir a fheiceáil?

Má léiríonn do leanbh aon cheann de na hairíonna seo, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach:

• Má tá an leanbh ag déanamh féinghortaithe nó ró-ionsaitheach.
• Mura gcailltear clocha míle forbartha atá oiriúnach don aois.
• Má tá tú ag léiriú méadú ar an anacair nó lagú sa bhaile agus/nó ar scoil.
• Mura féidir leat codladh san oíche nó má bhíonn deacracht agat fanacht i do dhúiseacht i rith an lae.

Cathain is gá duit dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ATU) ?

Téigh chuig an seomra éigeandála láithreach sa chás seo:

• Má bhíonn taom ag an leanbh.
• Má tá an buille croí neamhrialta.
• Mura bhfuil an leanbh ag ithe nó má tá cuma díhiodráitithe air/uirthi.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a thugann tú cuairt ar an dochtúir, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• Conas ba chóir dom tacú le mo leanbh?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh má chailleann mo leanbh clocha míle forbartha?
• Cad iad na hairíonna ar cheart dom a bheith ar an eolas fúthu go háirithe?
• Conas is féidir liom mo leanbh a chosaint nuair a bhíonn tantrum aige?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis na cóireálacha molta?

Ar deireadh, Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is féidir go mbeadh sé thar a bheith deacair a fháil amach go bhfuil an riocht forbartha seo ar do leanbh. Is gnách go leor é. Níl tú i d'aonar. Is féidir le bheith páirteach i ngrúpaí tacaíochta ina dtagann tuismitheoirí agus cúramóirí leanaí a bhfuil an riocht seo orthu le chéile neart, eolas agus comhroinnt eispéiris iontach a thabhairt duit.

Cé nach bhfuil aon leigheas ann do Shiondróm Smith-Magenis, tá tacaíocht saoil ar fáil chun cabhrú le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach agus a chuid comharthaí a bhainistiú. Treoróidh foireann leighis do linbh thú tríd seo. Ná tabhair suas!

Siondróm Smith -Magenis, Siondróm Smith-Magenis, galar géiniteach, moill forbartha, fadhbanna iompraíochta, fadhbanna codlata, géin RAI1