An bhfuil cnapáin ar fud do choirp? Labhraimis faoi Choimpléasc Scléaróis Tiúbair (TSC)

B’fhéidir gur chuir eagla ort nuair a thug tú faoi deara cúpla spota geala ar chorp do linbh. Nó b’fhéidir gur chuir imní ort faoi chomhartha cosúil le taom a tháinig gan chúis. Uaireanta is féidir gur comharthaí iad seo de riocht nach bhfuil chomh coitianta ar a dtugtar Coimpléasc Scléaróis Tiúbair (TSC). Ar an gcéad dul síos, ná bíodh scaoll ort. Nuair a bheidh tuiscint shoiléir agat air seo, is féidir leat maireachtáil go rathúil leis an riocht seo. Labhraimis faoi gach rud i dtéarmaí simplí.

Go simplí, cad is Coimpléasc Scléaróis Tiúbair (TSC) ann?

Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá na cealla inár gcorp cosúil le hoibrithe ag obair. Roinneann agus fásann siad nuair is gá dóibh, agus ansin stopann siad ag roinnt nuair a bhíonn siad críochnaithe. Ach i nduine a bhfuil TSC air, bíonn locht beag sa phróiseas a rialaíonn na rannáin chealla seo. Mar sin, in ionad stopadh san áit ar cheart dóibh, leanann na cealla ag roinnt.

Nuair a roinneann cealla go neamhrialaithe ar an mbealach seo, foirmíonn siadaí i gcodanna éagsúla den chorp, mar shampla, san inchinn, sna duáin , sa chroí , sna scamhóga , sa chraiceann agus sna súile. Is é an rud is tábhachtaí a chaithfidh tú a bheith ar an eolas faoi anseo ná nach ailse iad na siadaí seo . Ach is féidir leo fadhbanna éagsúla a chruthú ag brath ar an áit a bhfoirmíonn siad. Tá thart ar mhilliún go dhá mhilliún duine ar fud an domhain ina gcónaí leis an riocht seo. Is é an dea-scéal ná go bhfuil cóireálacha maithe ann inniu chun na hairíonna seo a rialú agus na siadaí a chrapadh.

Cad é an chúis shonrach le TSC?

Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú (mútaíocht) inár ngéinte . Is féidir leis seo tarlú ar dhá bhealach.

1. Athrú géiniteach randamach: I gcás fhormhór na ndaoine, ní oidhreachtaítear TSC i thart ar dhá thrian díobh. Is féidir é a bheith mar thoradh ar athrú randamach sna géinte nuair a thagann cealla na máthar agus an athar le chéile chun leanbh a fhoirmiú, nó nuair a bhíonn an leanbh ag forbairt mar suth.

2. Oidhreacht ó thuismitheoirí: Faigheann thart ar aon trian de dhaoine an galar óna dtuismitheoirí. Má tá TSC ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go bhforbróidh a leanbh an galar.

Cad iad na hairíonna? An bhfuil siad mar an gcéanna do gach duine?

Ní hea. Bíonn comharthaí TSC an-éagsúil ó dhuine go duine. Agus is féidir leis na comharthaí seo athrú le himeacht ama. Tosaíonn daoine áirithe ag taispeáint comharthaí beagnach díreach tar éis breithe. I gcás daoine eile, féadfaidh siad teacht chun cinn níos déanaí sa saol. Braitheann na comharthaí ar shuíomh, ar mhéid agus ar líon na meall.

Chun é a dhéanamh níos éasca a thuiscint, féachfaimid ar an gcaoi a mbíonn tionchar aige seo ar chodanna éagsúla den chorp.

Conas a dhéanann an dochtúir an galar seo a dhiagnóisiú go díreach?

Ós rud é go bhfuil comharthaí an ghalair seo chomh héagsúil, is féidir go mbeadh sé beagáinín casta diagnóis a dhéanamh air uaireanta. Labhróidh do dhochtúir leat go cúramach ar dtús agus cuirfidh sé ceisteanna ort faoi na sonraí. Mar shampla:

• Cad é an chéad difríocht a thug tú faoi deara? Cathain a thosaigh sé?
• An raibh taom agat féin nó ag do leanbh riamh? Cad a tharlaíonn nuair a tharlaíonn sé? Cá fhad atá sé ann?
• Cé chomh minic a bhíonn tinneas cinn ort?
• An bhfuil taomanna nó TSC ag aon duine eile sa teaghlach?

Ina dhiaidh sin, déanfaidh an dochtúir scrúdú ar do chraiceann agus ar do shúile agus cuirfidh sé/sí roinnt tástálacha eile thú más gá.

• Scanadh CT : Úsáidtear sraith X-ghathanna chun pictiúir mhionsonraithe a thógáil den taobh istigh den chorp. Is féidir leis seo cabhrú le meall a aimsiú.
• Scanadh MRI : Is féidir leis seo íomhánna níos soiléire agus níos mionsonraithe a tháirgeadh ná scanadh CT. Is féidir leis fiú breathnú ar an sreabhadh sreabhach san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Uaireanta instealltar ruaim speisialta chun na híomhánna a dhéanamh níos soiléire.
• Éacócardiogram: Is tástáil ultrafhuaime den chroí í seo. Is féidir léi seiceáil le haghaidh meall agus athruithe eile sa chroí.
• Tástálacha géine: Is féidir leis an tástáil seo, a dhéantar ar shampla fola, a dhearbhú go cinntitheach an bhfuil TSC ort.

Cad iad na roghanna cóireála?

Braitheann an chóireáil ar do chuid comharthaí agus ar shuíomh na meall. Is é príomhchuspóir na ndochtúirí do chuid comharthaí a rialú agus cabhrú leat saol compordach a chaitheamh.

• Maidir leis na duáin: Tugtar cógais (amhail ‘everolimus’) chun an soláthar fola chuig na meall duáin a bhac nó chun iad a chrapadh. Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh gá na meall a bhaint go máinliachta. I gcásanna tromchúiseacha, d’fhéadfadh go mbeadh gá le scagdhealú nó trasphlandú duáin.
• Don inchinn: Is féidir roinnt meall san inchinn a dhéanamh níos lú le cógas. Tá cógais speisialta ann chun taomanna a rialú. Baintear roinnt meall go máinliachta. Nuair a dhéantar cóireáil luath ar thaomanna linbh, is féidir leis cabhrú go mór lena bhforbairt inchinne agus lena gcumas foghlama.
• Maidir leis na scamhóga: Tugtar drugaí a théann i bhfeidhm ar an gcóras imdhíonachta, amhail sirolimus, do roinnt daoine a bhfuil fadhbanna scamhógacha acu.
• Don chraiceann: Is féidir cnapáin agus lochtanna craicinn a mhaolú le rudaí cosúil le cóireáil léasair (dermabrasion) sula n-éiríonn siad níos mó.

Rudaí ar cheart duit a bheith ar an eolas fúthu agus tú i do chónaí le TSC

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach go meabhrach maireachtáil le riocht ainsealach mar seo, ach má dhéantar é a bhainistiú i gceart, is féidir leat saol rathúil a chaitheamh.

• Tabhair aire duit féin: Tabhair aird ghéar ar athruithe i do chorp. Inis do do dhochtúir láithreach faoi aon chomharthaí nua. Glac do chógais in am agus ná caill coinní do dhochtúra.
• Bí ullamh d’éigeandáil: Labhair le do dhochtúir le bheith soiléir faoi cad atá le déanamh i gcás éigeandála agus cathain is ceart dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) .
• Lig do do leanbh a bheith ina leanbh: Má tá TSC ag do leanbh, ná déan dearmad gur leanbh fós é/í. Cruthaigh timpeallacht inar féidir leo súgradh, foghlaim agus a bheith sásta.
• Tacaíocht ó theaghlach agus ó chairde: Labhair le do theaghlach agus le do chairde dlúth faoin gcás seo. Fiafraigh díobh conas is féidir leo cabhrú leat.
• Sláinte mheabhrach: Is gnách go mbraitheann tú strusmhar agus brónach uaireanta. Má bhraitheann tú ar an mbealach seo, ná bíodh leisce ort cabhair a lorg ó chomhairleoir.

Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann fós ar TSC, leis an gcóireáil agus an bainistíocht chuí, is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil an riocht orthu saol gnáth, gníomhach agus neamhspleách a chaitheamh.