An mbíonn na cnapáin aisteacha seo ar do chorp? Labhraimis faoi Ghalar von Hippel-Lindau (VHL).

B’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cén fáth a mbíonn cnapáin aisteacha ag teacht orm i gcónaí ar fud mo choirp, nó cén fáth nach n-imíonn roinnt galair. Uaireanta is féidir leis an gcúis seo a bheith beagán níos casta ná mar a cheapann muid. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Sin galar von Hippel-Lindau, nó tugtar ‘(VHL)’ air go hachomair.

Cad is von Hippel-Lindau (VHL) ann? Tuigimis go simplí é.

Ceart go leor, is dócha go bhfuil tú ag smaoineamh anois cad é an `(VHL)` seo. Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é von Hippel-Lindau. Tarlaíonn sé nuair a bhíonn `(sóchán géiniteach)` nó athrú i gcuid de na géinte i do chorp. Mar gheall air seo, is mó an seans go bhforbróidh tú siadaí `(mailíseacha)`, chomh maith le siadaí agus cistí `(neamhurchóideacha)`, i gcodanna éagsúla de do chorp. Tugann dochtúirí `(siondróm von Hippel-Lindau` ar an riocht seo uaireanta.

Fuair ​​taighde amach go bhforbróidh 97% de dhaoine a bhfuil an sóchán géiniteach seo orthu na siadaí seo agus siadaí eile a bhaineann le VHL faoi aois 65. I bhformhór na gcásanna, is é obráid chun na siadaí a bhaint an phríomhchóireáil le haghaidh siadaí a bhaineann le VHL.

Cad iad na hailse a d’fhéadfadh a bheith bainteach le galar VHL?

Má tá an riocht `(VHL)` seo ort, tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh tú ceann amháin nó níos mó de na cineálacha ailse seo a leanas:

• Carcanóma duáin shoiléircheallach (ccRCC): Is é seo an cineál ailse duáin is coitianta. De réir saineolaithe, is féidir le idir 25% agus 60% de dhaoine a bhfuil VHL orthu an ailse seo a fhorbairt. Cuimhnigh, tá na duáin ar cheann de na horgáin is tábhachtaí inár gcorp, mar sin is rud é ailse iontu le bheith an-bhuartha faoi.
• Siadaí néar-inchríneacha paincréasacha (NETanna paincréasacha): Is cineál neamhchoitianta siadaí iad seo a thosaíonn sna cealla inchríneacha i do phaincréas. Is féidir leo forbairt i idir 9% agus 17% de dhaoine a bhfuil VHL orthu.
• Feochromocytoma: Is meall neamhchoitianta ach inchóireáilte é seo a fhorbraíonn sa faireog adrenal. Féadfaidh na meall seo tosú mar mheall neamh-ailseach, ach is féidir leo a bheith ailseach ina dhiaidh sin. Tarlaíonn siad i 10% go 20% de dhaoine a bhfuil VHL orthu.
• Cisteadenomas ligament leathan: Bíonn tionchar ag an riocht seo ar mhná. Tarlaíonn sé i thart ar 10% de mhná a bhfuil VHL orthu. Is meall é a fhoirmíonn in aice leis na feadáin fallopian.

Cad iad na meall neamh-ailseacha a thagann le VHL?

Ní hamháin ailse, ach is féidir le meall neamhailseach forbairt freisin, is é sin, meall nach scaipeann chuig codanna eile den chorp (meiteastáis), nuair a bhíonn VHL i láthair. Is é an ceann is tábhachtaí díobh seo ná hemangioblastoma.Is meall neamh-ailseach iad seo a fhoirmíonn i soithigh fola na hinchinne, an chorda dromlaigh, nó an reitine. Cé nach scaipeann siad, is féidir leo fás go mór agus dul i bhfeidhm ar an bhfíochán máguaird, rud a chruthaíonn fadhbanna sláinte tromchúiseacha.

Is iad na cineálacha hemangioblastomas is féidir a fheiceáil a bhaineann le `(VHL)` ná:

• Hemangioblastoma reitineach: Is cineál meall é seo a fhorbraíonn sa tsúil. Is féidir leis fiú cailliúint radhairc a bheith mar thoradh air. Tugann taighde le fios go bhforbraíonn sé i 60% de dhaoine a bhfuil (VHL) orthu.
• Hemangioblastómaí gas inchinne agus cheirbrealacha: Is meall san inchinn iad seo. Is féidir leo difear a dhéanamh do do chothromaíocht agus fadhbanna eile a chur faoi deara. Bíonn tionchar acu ar idir 13% agus 72% de dhaoine a bhfuil VHL orthu.
• Hemangioblastoma corda an dromlaigh: Forbraíonn an cineál seo hemangioblastoma i idir 13% agus 50% de dhaoine a bhfuil (VHL) orthu.

Ina theannta sin, má tá VHL agat, tá tú i mbaol meall agus cistí neamh-ailseacha a fhorbairt freisin, amhail:

• Cisteadenómaí eipididimeacha: Is meall iad seo a théann i bhfeidhm ar fhir. Forbraíonn siad san eipididimeas, struchtúr beag feadánach ina stórálann speirm, in aice leis na magairlí. Tarlaíonn siad i measc idir 25% agus 60% d'fhir a bhfuil VHL orthu.
• Siadaí sac endolymphatic (ELST): Is siadaí an-annamh iad seo. Má tá VHL ort, is féidir leo forbairt sa chluas istigh. Bíonn tionchar ag an riocht seo ar idir 10% agus 25% de dhaoine a bhfuil VHL orthu.
• Cistí: Is cistí líonta le sreabhán iad seo. Is féidir le daoine a bhfuil VHL orthu na cistí seo a fhorbairt sna duáin agus sa briseán.

Cé chomh coitianta is atá galar VHL?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach 36,000 duine. Tosaíonn comharthaí ag formhór na ndaoine a bhfuil VHL orthu ina lár-20idí. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh tú a bheith cúramach faoi seo ag aois óg.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar von Hippel-Lindau?

Ós rud é gur féidir leis an riocht seo meall a fhoirmiú ar fud do choirp, is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil. Braitheann sé ar an áit a bhfuil na meall agus ar mhéid na meall. D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí mar seo a leanas ort:

• Tinneas cinn go minic.
• Cailliúint éisteachta nó glaoch leanúnach sna cluasa (tinnitus).
• Brú fola ard.
• Cailliúint cothromaíochta agus tú ag siúl.
• Neart matáin laghdaithe nó deacracht ag comhordú gluaiseachtaí.
• Fadhbanna radhairc.
• Urlacan.

Samhlaigh cé chomh buartha is a bheimis dá mbeadh ceann amháin nó dhó de na hairíonna seo orainn? Mar sin, má bhíonn roinnt de na hairíonna seo ort ag an am céanna, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg.

Cad is cúis le galar VHL?

Is neamhord oidhreachtúil é siondróm Von Hippel-Lindau. Tarlaíonn sé nuair a fhaigheann tú cóip neamhghnácha de ghéin coisctheach meall ar a dtugtar VHL ó cheann de do thuismitheoirí.

Go simplí, cuireann na "géinte coisctheacha meall" seo cosc ​​ar chealla deighilt ró-thapa, rud a d'fhéadfadh ailse a bheith mar thoradh air. Tá sé cosúil leis na coscáin ar charr. Ach má dhéantar sóchán ar na géinte seo, tá sé cosúil leis na coscáin a bhaint agus an luasaire a chur air. Luasghéadaíonn fás cille go neamhrialaithe.

Déantar an galar a tharchur i bpatrún oidhreachta autosómach ceannasach. Ciallaíonn sé seo má tá an ghéin neamhghnácha VHL ag duine de do thuismitheoirí, go bhfuil seans 50% ann go bhfaighidh tú an oidhreacht agus go bhforbróidh tú galar von Hippel-Lindau. Mar sin féin, léirigh taighde nach bhfuil stair teaghlaigh den ghalar ag thart ar 10% de dhaoine a bhfuil VHL orthu. Ciallaíonn sé seo gur féidir le sócháin ghéiniteacha nua tarlú freisin.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar VHL?

D’fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu go bhfuil galar Von Hippel-Lindau ort má bhíonn comharthaí riocht ort de bharr galar Von Hippel-Lindau, amhail hemangioblastoma nó carcanóma duánach cealla soiléire. Ach is é an t-aon bhealach chun seo a dhearbhú ná trí thástáil ghéiniteach. Má tá galar Von Hippel-Lindau ag duine éigin i do theaghlach, tá sé tábhachtach ceist a chur ar do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach duit.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar VHL?

Bíonn roghanna cóireála éagsúil ag brath ar an gcineál meall nó ciste VHL atá ort. Míneoidh do dhochtúir na roghanna cóireála atá ceart duit. Is iad na cóireálacha is coitianta ná:

• Máinliacht chun an meall a bhaint.
• Ceimiteiripe.
• Teiripe radaíochta.
• Áirítear le teiripe spriocdhírithe rudaí cosúil le teiripe radainúiclíde gabhdóra peiptíde (PPRT) agus coscairí cínáis tíoróisín (TKI).
• Imdhíoneolaíocht.
• Teiripe hormóin.

Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú go luath agus an chóireáil chuí a thosú. Ansin amháin is féidir na torthaí is fearr a fháil.

An féidir galar VHL a leigheas go hiomlán?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar ghalar von Hippel-Lindau. Is é príomhchuspóir na cóireála ná na meall a aimsiú agus a bhaint a luaithe is féidir. Féadfaidh do dhochtúir obráid a mholadh chun na meall a bhaint, mar aon le cóireálacha eile.

Má tá VHL agam, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má tá an riocht seo ort, beidh ort tástálacha rialta a dhéanamh chun comharthaí galair áirithe a sheiceáil. Is féidir le braiteadh agus cóireáil luath meall cabhrú le tionchar galar von Hippel-Lindau ar do shaol a laghdú. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach na tástálacha a mholann do dhochtúir a fháil.

An féidir galar VHL a chosc?

Ní féidir é a chosc. Tá sé seo amhlaidh toisc gur sóchán géiniteach is cúis le galar von Hippel-Lindau a théann ó thuismitheoir amháin go tuismitheoir eile. Má tá VHL ag duine éigin i do theaghlach, is féidir le tástáil ghéiniteach cabhrú leat a fháil amach an bhfuil an sóchán agatsa freisin.

Cé nach féidir leat galar von Hippel-Lindau a chosc, is fiú a bheith ar an eolas faoi do riosca agus tuiscint a fháil ar an gcaoi a bhféadfadh `(VHL)` dul i bhfeidhm ort. Má tá a fhios agat go bhfuil tú i mbaol, is féidir le dochtúirí comharthaí meall a bhaineann le `(VHL)` a bheith ar eolas agat agus céimeanna a ghlacadh chun iad a bhaint go luath.

Má tá an géin (VHL) agat agus má tá sé ar intinn agat leanbh a bheith agat, is dea-smaoineamh é bualadh le comhairleoir géiniteach chun an riosca go bhfaighidh do leanbh an géin mar oidhreacht a phlé.

An bhfuil aon tástálacha scagthástála speisialta ann le haghaidh riochtaí a bhaineann le VHL?

Níl aon treoirlínte scagthástála sonracha ann don seo, mar atá i gcás cineálacha eile ailse (amhail an scagthástáil ailse a mholann Tascfhórsa Seirbhísí Coisctheacha na SA). Mar sin féin, má dheimhníonn tástáil ghéiniteach go bhfuil géin VHL neamhghnácha agat, féadfaidh do fhoireann cúram sláinte tástálacha áirithe a mholadh chun cabhrú le fadhbanna a bhrath go luath. Mar shampla, féadfaidh siad a mholadh go ndéanfaí scanadh íomháithe athshondais mhaighnéadaigh bhoilg (MRI) ort gach dhá bhliain chun seiceáil le haghaidh ailse a bhaineann le VHL, amhail carcanóma duánach cealla soiléire.

Conas is féidir liom aire a thabhairt dom féin? Cad is féidir liom a dhéanamh?

Ciallaíonn maireachtáil le VHL maireachtáil le roinnt éiginnteachta. Má oidhreachtaíonn tú an sóchán géiniteach is cúis le VHL, tá seans 50% agat an riocht a fhorbairt. Má dhéanann tú, tá seans 97% agat cineálacha áirithe ailse agus galair thromchúiseacha eile a fhorbairt.

Mar sin féin, ní féidir le duine ar bith a thuar go díreach conas a rachaidh `(VHL)` i bhfeidhm ar do shaol. Seo roinnt rudaí a chabhróidh leat na dúshláin seo a bhainistiú:

• Faigh tacaíocht sláinte meabhrach: Léirigh staidéar amháin gur féidir le diagnóis VHL tionchar síceolaíoch a bheith aige, amhail imní agus ionsaithe scaoill. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach labhairt le síciatraí nó comhairleoir.
• Cosain do shláinte iomlán: Ith aiste bia cothrom – neart feola thrua, gráin iomlána, glasraí duilleacha agus torthaí. Déan aclaíocht (rud a fhéadann strus a laghdú freisin). Fiafraigh de do fhoireann leighis faoi na vacsaíní atá ceart duitse.

Cathain ba chóir dom comhairle leighis a lorg?

Má bhíonn comharthaí mar seo ort, ba chóir duit glaoch ar do dhochtúir láithreach:

• Athruithe ar do radharc nó ar do chloisteáil.
• Tinneas cinn go minic.
• Masmas nó urlacan nach meastar a bheith mar thoradh ar ghalar eile.
• Méadú tobann ar bhrú fola.
• Má bhíonn deacracht agat go tobann ag siúl, cothromaíocht a choinneáil, nó gluaiseachtaí a chomhordú.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Samhlaigh gur insíodh duit go bhfuil galar von Hippel-Lindau ar dhuine i do theaghlach. Más ea, seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur ar do dhochtúir:

• Cad a deir torthaí mo thástála géiniteach?
• Ar cheart don chuid eile de mo theaghlach tástáil ghéiniteach a fháil?
• Cé chomh minic ba chóir dom tástáil a fháil chun comharthaí luatha riochtaí a d'fhéadfadh a bheith bainteach le `(VHL)` a bhrath?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é galar Von Hippel-Lindau (VHL). Bíonn tionchar aige ar dhuine as gach 36,000 duine. Mar sin, is féidir go mbeadh sé ina turraing mhór duit a fháil amach gur duine de na 36,000 sin thú, go háirithe mura raibh an galar ar aon duine i do theaghlach roimhe seo.

Má dheimhníonn tástáil ghéiniteach go bhfuil (VHL) ort, tabhair roinnt ama duit féin chun an scéal a phróiseáil. Ansin, glac am chun tuiscint a fháil ar cad is brí le do dhiagnóis. Mar shampla, b’fhéidir go mbeadh ceisteanna agat faoi do riosca cineálacha éagsúla ailse agus meall a fhorbairt, nó an tionchar a bheidh ag do dhiagnóis ar dhaoine eile i do theaghlach. Ná bíodh leisce ort ceist a chur ar do fhoireann leighis faoi cad atá le súil leis. Agus ná déan dearmad cabhair a iarraidh chun an strus a thagann le maireachtáil le (VHL) a bhainistiú. Níl tú i d’aonar, agus tá go leor daoine ann ar féidir leo cabhrú leat ar an turas seo.

` Von Hippel-Lindau, VHL, galar géiniteach, ailse, meall, comharthaí, cóireáil