An bhfuil galar géiniteach neamhchoitianta ag aon duine i do theaghlach? Foghlaim faoi Neamhoird Stórála Lysosómacha

Uaireanta bíonn sé deacair dúinn roinnt galair a thuiscint a thagann chuig duine inár dteaghlach, go háirithe leanbh óg. Nuair a théimid chuig dochtúir, níl muid eolach ar chuid de na galair a deir sé linn. Mar sin, inniu táimid ag caint faoi ghrúpa galair nach bhfuil cloiste ag go leor daoine fúthu, ach tá sé an-tábhachtach go mbeadh a fhios acu. Tugtar Neamhoird Stórála Lysosómacha orthu seo. Cé go bhféadfadh an t-ainm seo a bheith beagáinín casta nuair a chloiseann tú é, déanaimis é a thuiscint go simplí.

Cad go díreach iad galair stórála lysosómacha (LSD)?

Ceart go leor, cuirimis mar seo é. Tá ár gcorp déanta suas de na billiúin cealla beaga bídeacha. Taobh istigh de gach ceann de na cealla seo tá cuid speisialta ar a dtugtar 'lisosome'. Smaoinigh air mar 'ionad athchúrsála bruscair' taobh istigh den chill. Is é an phríomhchúram atá air ná rudaí nach bhfuil de dhíth ar an gcill a bhriseadh síos, a dhíleá agus a athchúrsáil, amhail próitéiní, carbaihiodráití agus codanna seanchealla.

Chun an jab tábhachtach seo a dhéanamh, tá grúpa speisialta cúntóirí ag an lysosome. Tugtar 'einsímí' orthu. Is cineálacha speisialta próitéiní iad seo. Cosúil le siosúr, cuidíonn na heinsímí seo le rudaí móra a bhriseadh suas agus a bhriseadh síos.

Smaoinigh air anois, cad a tharlaíonn mura dtáirgtear ceann de na heinsímí seo i gceart inár gcorp ar chúis éigin? Ansin ní oibríonn an 'ionad athchúrsála' sin i gceart. Tosaíonn na rudaí sin a chaithfear a bhriseadh síos agus a dhíleá, is é sin, rudaí cosúil le próitéiní agus saillte, ag carnadh taobh istigh de na cealla. Cosúil le dumpa bruscair. Le himeacht ama, bíonn na rudaí carntha seo tocsaineach do na cealla, tosaíonn siad ag scriosadh na gcealla, agus tríd sin, déanann siad damáiste d'orgáin éagsúla inár gcorp. Sin an riocht ar a dtugaimid neamhord stórála lysosomal.

Cad iad na príomhchineálacha den ghrúpa galair seo?

Tá go leor cineálacha galair faoin gcatagóir seo. Is easnamh einsím ar leith is cúis le gach ceann acu. Féachfaimid ar chúpla ceann de na cineálacha is coitianta. Cé go bhféadfadh ainmneacha na ngalar seo a bheith beagáinín mearbhalltach, is furasta iad a thuiscint nuair a bhíonn a fhios agat cad iad.

Cén fáth a dtarlaíonn na galair seo?

Is galair ghéiniteacha iad cuid mhaith de na galair seo. Is é sin le rá, faigheann tuismitheoirí iad mar oidhreacht. Seo mar a tharlaíonn sé.

Samhlaigh go bhfuil 'cóip lag' den ghéin a tháirgeann einsím áirithe ag an mbeirt thuismitheoirí. Ach ní thaispeánann siad comharthaí mar go bhfuil 'cóip shláintiúil' den ghéin sin acu freisin. Tugtar 'iompróirí' ar na daoine seo.

Mar sin féin, má fhaigheann leanbh an chóip lag seo den ghéin ón máthair agus ón athair araon, ní tháirgfidh corp an linbh an einsím ábhartha. Sin an uair a fhorbróidh an leanbh an galar stórála lysómach ábhartha.

Is galair an-annamh iad seo. Mar sin féin, tá roinnt galair níos coitianta i ngrúpaí eitneacha áirithe. Mar shampla, tá galair Gaucher agus Tay-Sachs níos coitianta i measc daoine de shliocht Giúdach Eorpach.

Cad iad na hairíonna?

Braitheann na hairíonna ar an einsím atá easnamhach, agus dá bhrí sin, cé na horgáin den chorp ina bhfuil na substaintí nach dteastaíonn stóráilte. Dá bhrí sin, bíonn comharthaí gach galair difriúil.

• I measc na comharthaí a bhaineann le galar Fabry tá athlasadh, pian, numbness, spotaí dearga ar an gcraiceann, laghdú ar allas, agus cailliúint éisteachta sna géaga.
• Is féidir le galar Gaucher spleen agus ae méadaithe, bruising éasca, pian cnámh, tuirse throm, agus anaemacht (comhaireamh íseal fola) a chur faoi deara.
• Is cúis le galar Pompe comharthaí ar nós laige throm matáin, deacracht análaithe, fás bactha i naíonáin, agus croí méadaithe.
• Forbraíonn leanaí a bhfuil galar Tay-Sachs orthu go maith le linn na chéad chúpla mí, ach ina dhiaidh sin cailleann siad smacht ar a matáin. Féadfaidh siad a radharc agus a n-éisteacht a chailleadh, agus taomanna a bheith acu.

Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil na galair seo ort?

Is próiseas casta é na galair seo a dhiagnóisiú, ach tá an-tábhacht le braiteadh luath.

1. Scagthástáil Iompróra: Ag brath ar stair do theaghlaigh, d’fhéadfadh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh roimh an bpósadh nó le linn toirchis. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil tú féin nó do pháirtí i do iompróirí de na galair seo.

2. Tástálacha le linn toirchis: Má bhraitear neamhghnáchaíocht le linn scanadh ultrafhuaime le linn toirchis, féadfaidh an dochtúir tástáil a mholadh ar an bhféatas.

• Amniocentesis: Tástáil ghéiniteach trí shampla beag den sreabhán amniotach a thógáil timpeall bhroinn na máthar.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tógtar sampla beag cealla ón broghais agus déantar tástáil air.

3. Má bhíonn comharthaí ag leanbh: Is féidir sampla fola ón leanbh a thástáil chun leibhéil einsímí a sheiceáil. Ina theannta sin, is féidir tástálacha eile amhail scanadh MRI, bithóipse, nó tástáil fuail a dhéanamh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Níl aon leigheas ann do na galair seo go fóill. Mar sin féin, tá roinnt cóireálacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus ionchas saoil agus cáilíocht na beatha a mhéadú.

• Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT): Baineann sé seo le heinsím easnamhach an choirp a thabhairt go díreach isteach sa chorp trí fhéith (IV).
• Teiripe Laghdaithe Foshraithe (SRT): Baineann sé seo le cógais a riaradh a laghdaíonn táirgeadh substaintí nach dteastaíonn a charnaíonn taobh istigh de chealla.
• Trasphlandú Gaschealla:Déantar gaschealla a thógtar ó dhuine sláintiúil a thrasphlandú isteach san othar, rud a chabhraíonn leis an gcorp an einsím atá de dhíth air a tháirgeadh.
• Bainistiú comharthaí: Rialaítear comharthaí le cóireálacha ar nós cógas pian, teiripe fhisiciúil, obráid, agus i gcásanna áirithe, scagdhealaithe.

Ina theannta sin, tá taighde ar siúl i gcóireálacha nua-aimseartha amhail teiripe géine, a d’fhéadfadh réiteach níos buaine a sholáthar amach anseo.

Foghlaimímis faoi mhaireachtáil leis na galair seo.

Is galair ar feadh an tsaoil iad seo, mar sin chomh maith le cóireáil, tá sé an-tábhachtach athruithe ar stíl mhaireachtála a dhéanamh.

• Aiste bia maith: Labhair le do dhochtúir agus le diaitéiteach chun aiste bia cothrom a chruthú a oireann duit.
• Laghdaigh do riosca: Is féidir leis na galair seo an riosca a bhaineann le galair eile a fhorbairt a mhéadú. Mar shampla, tá sé an-tábhachtach do dhuine a bhfuil galar Fabry air a leibhéil colaistéaróil a rialú.
• Fan gníomhach: Fiafraigh de do dhochtúir faoi chleachtaí sábháilte atá oiriúnach do do chorp.
• Sláinte mheabhrach: Is féidir go mbeadh sé dúshlánach go meabhrach maireachtáil le tinneas fadtéarmach mar seo. Iarr cabhair ó shíceolaí nó ó chomhairleoir. Chomh maith leis sin, is cúnamh mór é dul isteach i ngrúpaí tacaíochta le daoine a bhfuil tinnis chomhchosúla orthu.