An bhfuil tú riamh tar éis a thabhairt faoi deara go bhfuil gnéithe aghaidhe do linbh, go háirithe na súile agus na malaí, beagáinín neamhghnách? Nó an bhfuil tú tar éis a thabhairt faoi deara go bhfuil moilleanna forbartha nó laige matáin ag do leanbh? Is gnách go mbíonn eagla ar thuismitheoirí nuair a fheiceann siad rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi Shiondróm Kabuki, riocht géiniteach an-annamh a léiríonn na hairíonna seo.
Cén fáth a dtugtar 'Kabuki' air? Conas a thángthas air seo?
Tosaíonn an scéal seo sa tSeapáin sna 1960idí. Bhreathnaigh dhá fhoireann dochtúirí ansin ar ghrúpa páistí a raibh comharthaí aisteacha orthu, gan aon bhaint acu lena chéile. Bhí cuma speisialta ar aghaidheanna na bpáistí seo. Bhí a gcuid malaí cuartha suas, bhí a gcuid fabhraí an-tiubh, agus bhí a gcuid súile sínte .
Samhlaigh, caitheann aisteoirí i ndrámaí traidisiúnta Seapánacha "kabuki" smideadh speisialta chun na gnéithe seo a aibhsiú. Mar sin, mar gheall ar an gcosúlacht idir cuma aghaidhe na bpáistí seo agus smideadh aisteoirí kabuki, thug dochtúir amháin "siondróm smididh kabuki" ar an riocht. Níos déanaí, giorraíodh é go "Siondróm Kabuki (KS).
Ar dtús, ceapadh nach raibh an galar seo ach sa tSeapáin. Ach ina dhiaidh sin, fuarthas leanaí ar fud an domhain leis an ngalar seo, i measc grúpaí eitneacha éagsúla. Is riocht an-annamh é seo. Bíonn tionchar ag thart ar leanbh amháin as gach 32,000 a rugadh leis an riocht seo.
Cad go díreach is Siondróm Kabuki ann?
Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm Kabuki. Is é sin le rá, is é athrú sna géinte inár gcorp is cúis leis. Is riocht é a tharlaíonn ag breith. Is féidir roinnt comharthaí a fheiceáil díreach tar éis breithe. Feictear cinn eile de réir mar a fhásann an leanbh níos sine.
Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbeidh an tsraith chéanna comharthaí ag gach leanbh a bhfuil an galar seo orthu. D’fhéadfadh meascán difriúil comharthaí a bheith ag gach duine.
Is féidir go mbeadh sé deacair uaireanta galar neamhchoitianta mar seo a dhiagnóisiú go cruinn, toisc nach mbeadh othar mar seo feicthe ag go leor dochtúirí ina ngairm bheatha. Chomh maith leis sin, tá cuid de na hairíonna cosúil le hairíonna galair eile, rud a fhágann go bhfuil an diagnóis casta.
Cad iad príomh-airíonna an ghalair seo?
Chomh maith leis na gnéithe aghaidhe sainiúla a phléamar níos luaithe, tá roinnt tréithe eile le feiceáil. Tuigfimid go soiléir iad i dtábla.
| Cineál tréith | Rudaí le feiceáil |
|---|---|
| Gaolmhar le haghaidh aghaidh agus ceann |
|
| Cnámharlach agus matáin | |
| Fás agus córais choirp |
An bhfuil difríochtaí ann san intleacht agus san iompar?
Sea, d’fhéadfadh go mbeadh míchumais intleachtúla éadroma go measartha ag go leor de na páistí seo. D’fhéadfadh moilleanna forbartha a bheith orthu freisin amhail labhairt agus siúl.
D’fhéadfadh roinnt patrún iompraíochta a bheith cosúil le riochtaí ar nós uathachais nó OCD (Neamhord Éigeantach-Cúplaíoch). Mar shampla:
- Ag iarraidh rudaí a chur i do bhéal i gcónaí agus iad a chogaint.
- Ró-imoibriú ar fhuaimeanna nó ar spreagthaigh eile.
- Diúltú bianna a bhfuil blasanna nó uigeachtaí áirithe orthu.
De réir mar a théann an leanbh in aois, féadfaidh comharthaí riochtaí ar nós imní nó dúlagar a thaispeáint.
Ach tá cumais speisialta ag na páistí seo freisin. Deir tuismitheoirí go minic gur breá leis na páistí seo an ceol.Tá cumas iontach acu amhráin áirithe a mheabhrú. Chomh maith leis sin, tá cumas speisialta ag cuid acu aghaidheanna agus dátaí a mheabhrú.
Cad é an chúis atá leis seo? Géineolaíocht...
Go dtí seo, tá dhá phríomh-mhútachán géiniteacha a chruthaíonn an galar seo aitheanta ag eolaithe.
1. Múchadh sa ghéin KMT2D: Is é seo is cúis le thart ar 75% de dhaoine a bhfuil siondróm Kabuki orthu.
2. Múchadh sa ghéin KDM6A: Tá an mhúchadh seo ag thart ar 9% de dhaoine nach bhfuil an mhúchadh KMT2D acu.
An chuid is mó den am, is sóchán nua é an sóchán géiniteach seo a tharlaíonn i gcorp an linbh. Is é sin le rá, ní fhaightear é ón máthair ná ón athair. Mar sin féin, is annamh a fhéadann an leanbh an riocht seo a oidhreacht ó cheann de na tuismitheoirí.
Conas a dhéantar é a chóireáil?
Ar an gcéad dul síos, níl aon leigheas ann ar shiondróm Kabuki . Ní riocht é a imeoidh de réir mar a fhásann an leanbh aníos. Mar sin féin, is féidir le diagnóis luath agus cóireáil agus tacaíocht chuí cabhrú leis an leanbh saol i bhfad níos fearr a chaitheamh.
Braitheann na roghanna cóireála ar na hairíonna agus na fadhbanna sonracha atá ag an leanbh, agus d’fhéadfadh go mbeadh cúnamh ó raon speisialtóirí agus teiripeoirí ag teastáil.
| Cúnamh míochaine a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil | Seirbhísí teiripe a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil |
|---|---|
|
Maidir le hionchas saoil na leanaí seo, ní ghiorraíonn siondróm Kabuki féin a saolré. Mar sin féin, má tá galair thromchúiseacha gaolmhara ann, amhail galar croí nó fadhbanna duáin, is féidir leo tionchar bagrach don bheatha a bheith acu. Sin é an fáth go bhfuil monatóireacht leanúnach leighis an-tábhachtach.
Saol scoile agus aosacht
Is féidir leis na páistí seo dul ar scoil. Mar sin féin, teastaíonn plean oideachais speisialta uathu atá oiriúnaithe dá riachtanais. B’fhéidir go mbeidh tacaíocht ó mhúinteoir oideachais speisialta ag teastáil uathu. Tá roinnt páistí in ann páirt a ghlacadh i spóirt freisin.
Tá sé deacair a rá go díreach cén sórt saoil a bheidh orthu ina ndaoine fásta, toisc go n-athraíonn déine na comharthaí ó dhuine go duine. Bíonn daoine áirithe atá ag feidhmiú go maith in ann maireachtáil go neamhspleách agus fiú pósadh.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach neamhchoitianta ó bhroinn é siondróm Kabuki. Níl aon ghá le bheith eaglach roimhe, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.
- Is iad gnéithe sainiúla aghaidhe, laige matáin, agus moill forbartha na príomh-airíonna.
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, is féidir le braiteadh luath agus soláthar cóireála agus seirbhísí teiripeacha cuí feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
- Tá gach leanbh difriúil, mar sin oibrigh go dlúth le do dhochtúir agus le speisialtóirí eile chun tuiscint a fháil ar an tacaíocht atá ag teastáil ó do leanbh.
- Cé go mbíonn dúshláin ag na páistí seo, is féidir leo grá, ceol agus i bhfad níos mó a fháil sa saol. Is é an rud is tábhachtaí ná grá agus tacaíocht a thabhairt dóibh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis