A bheil spotan air do chraiceann no cnapan air do bhodhaig? Dh’fhaodadh seo a bhith na Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)!

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu staid a tha beagan toinnte, ach a dh’ fhaodadh a bhith cudromach do mhòran dhaoine. Canaidh sinn Neurofibromatosis Seòrsa 1 ris, no (NF1) airson ùine ghoirid. Is dòcha nach cuala tu an t-ainm seo. Ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas tu.

Dè a th’ ann an Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas a th' ann an (NF1) a bheir buaidh air do chraiceann agus do shiostam nearbhach (is e sin, d' eanchainn , do chorda droma , agus na nearbhan eile uile). 'S e tinneas a tha seo a dh'adhbhraicheas atharrachadh beag anns an dòigh anns a bheil cuid de cheallan nar bodhaig a' fàs. Bidh seo ag adhbhrachadh cruthachadh tumhair neo-aillseach (neo-àbhaisteach). Canar neurofibromas riutha sin. Bidh na tumhair sin a' cruthachadh air na nearbhan san eanchainn, do chorda droma, agus do chraiceann. Is e aon de na prìomh chomharran a chithear ann an daoine le (NF1) gu bheil mòran spotan café au lait air a' chraiceann aca. Faodaidh an tinneas seo buaidh a thoirt air na sùilean agus na cnàmhan cuideachd. Aig amannan bidh dotairean ga ainmeachadh mar ghalar Von Recklinghausen, rud a dh'fhaodadh tu a bhith air a chluinntinn.

Dè cho cumanta 's a tha Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)?

’S e seo an seòrsa neurofibromatosis as cumanta. Gu dearbh, tha NF1 aig 96% de dh’euslaintich neurofibromatosis. Air feadh an t-saoghail, thathas a’ meas gu bheil NF1 aig timcheall air aon às gach 3,000 leanabh a rugadh gach bliadhna.

Dè na comharran a th’ aig NF1?

’S e teannachadh nearbhan as coireach ri comharraidhean (NF1) sa mhòr-chuid. Faic a bheil na comharraidhean seo a’ faireachdainn eòlach dhut:

• Barrachd air sia spotan café au lait: Nochdaidh iad sin mar spotan còmhnard, donn aotrom gu donn dorcha air a’ chraiceann, coltach ri comharran-breith .
• Dà no barrachd neurofibromas fon chraiceann: Faodaidh na tumhair seo leasachadh an àite sam bith air a’ bhodhaig. Faodaidh iad a bhith cho beag ri pea no nas motha. Faodaidh iad a bhith bog ri suathadh no beagan cruaidh. Gu tric, bidh an craiceann timcheall air na tumhair seo nas dorcha na dath àbhaisteach do chraicinn.
• Tha e coltach ri spotan beaga (breacan) air na h-achlais, an groin, agus uaireannan fo na cìochan.
• Cruthachadh cnapan beaga ( nodules Lisch) anns an iris no tumaran na nearbh optic (glioma optic) agus mar sin lagachadh lèirsinn.
• Neo-riaghailteachdan ann am fàs cnàimh:Mar eisimpleir, dh’ fhaodadh gum bi rudan mar scoliosis no cnàmhan cas lùbte, ceann a tha nas motha na an àbhaist (macrocephaly), agus ìomhaigh ghoirid.
• Eas-òrdugh easbhaidh aire/ hipear-ghnìomhachd ( ADHD ) .
• Pian anns na h-àiteachan far an do chruthaich na tumhair, duilgheadas gluasad timcheall, agus duilgheadas a bhith ag obair anns na buill-bodhaig buntainneach.

Faodaidh na comharraidhean seo a bhith gu math tlàth do chuid de dhaoine, agus faodaidh iad buaidh a thoirt air feadhainn eile gu math dona. Cuideachd, chan eil na comharraidhean seo uile an làthair bho àm breith. Bidh iad a’ nochdadh aig diofar amannan tron ​​bheatha. Mar sin, tha an dòigh anns a bheil e a’ toirt buaidh air gach neach eadar-dhealaichte.

Dè a tha ag adhbhrachadh Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)?

Is e prìomh adhbhar NF1 atharrachadh ann an aon de na ginean againn, ris an canar mùthadh. Canar an gine Neurofibromin 1 ris a’ ghine seo. Tha an gine Neurofibromin 1 seo ag innse don bhodhaig againn pròtain ris an canar neurofibromin a dhèanamh. Tha am pròtain seo glè chudromach oir tha e a’ cumail smachd air cia mheud uair a bhios ceallan a’ roinn agus cia mheud leth-bhreac a nì iad. Gus a bhith mionaideach, is e pròtain a tha seo a chuireas casg air tumhair bho bhith a’ cruthachadh (bacadh tumhair) .

Mar sin, nuair nach fhaigh a’ bhodhaig an stiùireadh ceart airson am pròtain neurofibromin seo a dhèanamh, chan eil cuid de cheallan a’ roinn gu ceart agus ag ath-riochdachadh. An àite sin, bidh iad a’ dèanamh barrachd lethbhric na dh’ fheumas iad. Sin nuair a chruthaicheas tumhair. Is e tumhair meud dùmhail de fhigheagan a tha air a chruthachadh le àireamh mhòr de cheallan neo-àbhaisteach.

Faodaidh tu am mùthadh gine seo a shealbhachadh bho aon de do phàrantan. Canar pàtran oighreachd autosomal ceannasach ris an seo. Ach, faodaidh am mùthadh gine seo a bhith agad eadhon ged nach eil an suidheachadh aig duine sam bith nad theaghlach. Bidh mu leth de dhaoine le NF1 ga leasachadh gu fèin-ghluasadach. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil am mùthadh gine a’ tachairt le cothrom agus nach eil e air a shealbhachadh bho dhuine sam bith.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)?

Faodaidh (NF1) cuid de dhuilgheadasan adhbhrachadh. Seo cuid dhiubh:

• Dh’fhaodadh tu do lèirsinn a chall.
• Dh’fhaodadh brisidhean no neo-riaghailteachdan ann an leasachadh chnàmhan (dysplasia) tachairt.
• Faodar milleadh a dhèanamh air nearbhan.
• Dh’fhaodadh bruthadh-fala àrd (hiptheannas) tachairt.
• Fiù 's an dèidh làimhseachadh agus toirt air falbh, faodaidh tumhair tilleadh.
• Dh’fhaodadh fèin-spèis lùghdachadh.

Nas cudromaiche buileach, tha cuid de na tumhair a bhios a’ leasachadh ann an NF1 aillseach.Tha teans ann gum faodadh e a bhith na dhuilgheadas. Mar sin, tha e glè chudromach a bhith faiceallach mu dheidhinn seo.

Ciamar a thèid NF1 a dhearbhadh?

Nì dotair sgrùdadh ort agus ruithidh e na deuchainnean riatanach gus faighinn a-mach a bheil NF1 ort. Nì e no i sgrùdadh corporra an toiseach, faighnichidh e no i dhut mu na comharraidhean agad, agus gheibh e no i a-mach mar a bheir iad buaidh ort.

A bharrachd air sin, faodaidh tu deuchainnean mar seo a dhèanamh cuideachd:

• Deuchainnean ìomhaighean: Mar eisimpleir, MRI, X-ghath, no scan CT.
• Deuchainn ginteil.
• Deuchainn sùla.

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine air an dearbhadh le NF1 nuair a bhios iad nan inbhich. Tha seo air sgàth nach nochd na comharraidhean uile aig an aon àm, ach gun leasaich iad mean air mhean thar ùine. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi spotan cafaidh-au-lait agad aig àm breith, no dh’ fhaodadh iad nochdadh taobh a-staigh a’ chiad beagan bhliadhnaichean. Ach, faodaidh e 3-5 bliadhna a thoirt mus nochd breacan anns na h-achlais agus an groin. Tha neurofibromas nan seòrsa tumhair a chithear as trice nuair a bhios iad nan inbhich. Gu tric, bidh daoine a’ sireadh aire mheidigeach airson atharrachaidhean lèirsinn.

Ciamar a thèid Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1) a làimhseachadh?

Chan eil leigheas ann an-dràsta airson a’ chumha (NF1). Ach, faodaidh dotair do chuideachadh le bhith a’ riaghladh do chomharran. Bidh roghainnean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir mar a bheir na comharraidhean buaidh ort. Seo cuid de na leigheasan a tha rim faighinn:

• Lannsaireachd airson tumhair a thoirt air falbh.
• Is e leigheas a th’ ann an ceimotherapy airson tumhair a tha air fàs aillseach.
• Rudan mar lannsaireachd no braces airson ana-cainnt ann am fàs cnàimh.
• Leigheasan gus fàs tumhair a smachdachadh: Mar eisimpleir, droga ris an canar selumetinib.
• Leigheasan gus smachd a chumail air comharraidhean eile: Mar eisimpleir, cungaidhean airson ADHD.

Ma tha NF1 ort, tha e riatanach dotair fhaicinn co-dhiù aon uair sa bhliadhna airson sgrùdadh meidigeach iomlan. Bu chòir dhut sgrùdadh offthalmaigeach fhaighinn gach bliadhna cuideachd. A bharrachd air an sin, tha e glè chudromach do bhruthadh-fala a sgrùdadh co-dhiù aon uair sa bhliadhna gus sùil a chumail air duilgheadasan.

A bheil feum agad smaoineachadh air slàinte inntinn cuideachd?

'S e, gu dearbh. Tha e cumanta don t-suidheachadh seo buaidh a thoirt ort gu tòcail. Bidh mòran dhaoine a’ faighinn faochadh le bhith a’ bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn . No, faodaidh e a bhith glè chuideachail cuideachd a bhith a’ tighinn còmhla ri buidheann taic far am bi daoine le tinneasan coltach riutha a’ cruinneachadh. Oir uaireannan, nuair a nochdas na fàsan agus na spotan sin ann an àiteachan a tha rim faicinn le feadhainn eile, faodaidh tu a bhith iomagaineach mu do choltas. Mar sin, tha e glè mhath bruidhinn ri dotair no comhairliche slàinte inntinn mu rudan mar seo.

A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann bhon làimhseachadh?

'S e, faodaidh fo-bhuaidhean atharrachadh a rèir an seòrsa làimhseachaidh. Mìnichidh an dotair agad iad sin dhut mus tòisich thu air an làimhseachadh. Mar eisimpleir, ma bhios lannsaireachd agad, is dòcha gum bi fuil agus galar ort. Ma bhios ceimotherapy agad, is dòcha gum bi call fuilt agus sgìths ort.

An gabh casg a chur air Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1)?

Chan eil dòigh aithnichte ann an-dràsta airson casg a chur air NF1. Ach, ma tha thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, is e sin, ma tha thu an dòchas leanabh a bhith agad, faodaidh tu bruidhinn ri dotair agus faighneachd mu chomhairleachadh ginteil . Faodaidh seo tuigse nas fheàrr a thoirt dhut air na cothroman gum bi leanabh agad le galar ginteil mar NF1.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le NF1?

Mar as trice, mura h-eil na comharraidhean agad dona, chan eil NF1 a’ toirt buaidh dhìreach air an dùil-beatha agad. Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beò fad-beatha àbhaisteach. Ach, ma thachras duilgheadasan (ged nach eil iad cumanta), gu h-àraidh ma tha cus tumhair ann airson an toirt air falbh gu sàbhailte le lannsaireachd, no ma thionndaidheas na tumhair gu bhith aillseach, faodaidh e buaidh a thoirt air an dùil-beatha agad (prognosis).

Dè bu chòir a bhith an dùil ma gheibh thu breithneachadh de NF1?

’S e tinneas a th’ ann an (NF1) a bheir buaidh air daoine ann an diofar dhòighean. Is dòcha nach bi comharraidhean aig cuid de dhaoine a tha dona gu leòr airson bacadh a chur air gnìomhan làitheil. Is dòcha gum bi duilgheadasan lèirsinn no pian aig cuid eile a tha ga dhèanamh duilich gluasad timcheall.

Tha mòran dhaoine ga fhaighinn feumail bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn nuair a tha na comharraidhean aca a’ toirt buaidh air an slàinte inntinn agus an dòigh sa bheil iad a’ smaoineachadh mun bhodhaig aca. Leis gum faod na fàsan sin, leithid ball-dòrain agus comharran-breith, a bhith rim faicinn do chàch uaireannan, is dòcha gum bi nàire no nàire ort mu do choltas. Faodaidh dotair do chuideachadh le bhith a’ riaghladh nan faireachdainnean sin agus comharraidhean sam bith a tha gad dhèanamh mì-chofhurtail.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha comharraidhean NF1 ort, gu h-àraidh barrachd air sia spotan café au lait, atharrachaidhean craicinn mì-mhìnichte, no atharrachaidhean lèirsinn, faic dotair sa bhad. Ma tha thu mu thràth a’ faighinn làimhseachadh airson NF1, innis don dotair agad ma bhios comharraidhean, leithid pian, a’ dol am meud no a’ fàs nas miosa.

A bharrachd air sin, tha e riatanach sgrùdadh meidigeach fhaighinn co-dhiù aon uair sa bhliadhna . Cuidichidh seo le bhith a’ dèanamh cinnteach gu bheil na pàirtean a leanas den bhodhaig agad a dh’ fhaodadh a bhith fo bhuaidh NF1 ag obair gu ceart:

• Sùilean
• Siostam nearbhach
• Craiceann
• Siostam cardiovascular
• Droim-droma

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Nuair a thèid thu a dh'fhaicinn an dotair, faodaidh tu ceistean mar seo fhaighneachd:

• Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil le breithneachadh de (NF1)?
• An urrainn dha mo chlann san àm ri teachd an suidheachadh seo a shealbhachadh?
• Dè an leigheas a tha thu a’ moladh? A bheil fo-bhuaidhean sam bith ann?
• An urrainn do tumaran fàs air ais às dèidh an toirt air falbh?
• Dè cho tric ’s a dh’fheumas mi tilleadh airson coinneamhan leanmhainn?

Mu dheireadh, rudan ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

’S e Neurofibromatosis Seòrsa 1 (NF1) an seòrsa neurofibromatosis as cumanta. Faodaidh e buaidh a thoirt air mòran phàirtean de do bhodhaig, gu h-àraidh do chraiceann agus do shiostam nearbhach. Faodaidh na comharraidhean agad buaidh a thoirt air do bheatha làitheil agus mar a tha thu a’ faireachdainn mu do bhodhaig. Ach na gabh dragh. Faodaidh an sgioba meidigeach agad do chuideachadh le bhith a’ lorg an làimhseachaidh as fheàrr airson do staid. Ma tha na comharraidhean agad a’ toirt buaidh air do fhèin-spèis, is dòcha gum bi e feumail bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn . Ma tha fios agad mu thràth gu bheil NF1 agad agus gu bheil thu an dùil teaghlach a thòiseachadh, na dìochuimhnich bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil.

Chan eil thu nad aonar, tha mòran dhaoine ann gus do chuideachadh air an turas seo.