A bheil thu nad neach-giùlain comasach? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn 'Sgrìonadh Luchd-giùlain'!

A bheil thu an dùil teaghlach a thòiseachadh? No a bheil thu an dùil ri leanabh mu thràth? Bu chòir dhut a bhith mothachail air an deuchainn seo ris an canar ‘Sgrìonadh Luchd-giùlain’. Cuidichidh seo thu gus faighinn a-mach ro-làimh mu chothrom galairean oighreachail sònraichte a thoirt don leanabh agad tro do chuid fhèin. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo beagan nas mionaidiche, ceart gu leòr? Cuidichidh seo thu gus co-dhùnaidhean cudromach a dhèanamh mu do theaghlach.

Dè dìreach a th’ ann an ‘giùlan’?

Gu sìmplidh, is e ‘neach-giùlain’ cuideigin aig a bheil atharrachadh beag ann an gine , no canaidh sinn caochladh pathogenic, nad bhodhaig a tha co-cheangailte ri suidheachadh slàinte sònraichte. Ach gu h-iongantach, a’ mhòr-chuid den ùine, chan eil na luchd-giùlain sin a’ nochdadh comharran no comharraidhean sam bith den ghalar. Is e an adhbhar airson seo gu bheil dà leth-bhreac againn de gach gine, aon bhon mhàthair againn agus aon bhon athair againn. Is e na thachras do neach-giùlain, eadhon ged a tha an locht ann an aon leth-bhreac, gu bheil an leth-bhreac fallain eile a’ cur bacadh air a bhuaidh. Mar sin chan eil an galar ort fhèin. Ach, tha cothrom ann gun toir do phàiste an locht ginteil seo seachad, gu h-àraidh ma tha do chompanach cuideachd na neach-giùlain den aon ghalar.

Nuair a gheibh thu an deuchainn seo, thèid na toraidhean a chumail gu tur dìomhair anns na clàran meidigeach agad. Chan urrainn do dhuine sam bith am fiosrachadh sin a thoirt dhut às aonais do chead. Cuideachd, fon lagh, chan urrainn do chompanaidhean àrachais slàinte no do fhastaiche leth-bhreith a dhèanamh ort leis gu bheil toradh deuchainn ginteil mar seo neo-àbhaisteach, gu h-àraidh ma tha thu fallain air dhòigh eile.

Bithear tric a’ cleachdadh sgrìonadh giùlain gus sgrìonadh a dhèanamh airson galairean autosomal recessive . Is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh mar theirm saidheansail, ach ann am faclan sìmplidh, gus am bi an galar air a leasachadh aig pàiste, feumaidh an dà phàrant a bhith nan giùlan den ghalar. Tha seo a’ ciallachadh gum feum aon leth-bhreac den ghine lochtach a bhith aig an dà phàrant . Chan eil fios aig mòran dhaoine eadhon gu bheil iad nan giùlan, oir is dòcha nach eil an galar air duine sam bith san teaghlach aca.

A bharrachd air sin, tha buidheann de thinneasan ann cuideachd ris an canar 'X-cheangailte' . Tha iad sin ceangailte ris a’ chromosome X. Mar as trice, faodaidh boireannach (XX mar as trice) a bhith na giùlan den t-suidheachadh seo. Ach gu tric chan eil mòran chomharran aca no chan eil comharran idir ann. Tha seo air sgàth gu bheil dà chromosome X aca. Ma tha duilgheadas ann le aon, bidh am fear eile ga smachdachadh. Tha 'syndrome X Brisg' mar aon thinneas 'X-cheangailte' den leithid, agus gu tric bidh e air a ghabhail a-steach ann am pannalan 'Sgrìonadh Luchd-giùlain'.

Cuin a thèid an sgrìonadh giùlain seo a dhèanamh?

Ma tha thu a’ smaoineachadh air pàiste a bhith agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann an ‘Sgrìonadh Luchd-giùlain’ seo a dhèanamh. Gu dearbh , ’s fheàrr an deuchainn seo a dhèanamh mus bi thu trom.An uairsin bidh fios agad ro-làimh dè cho coltach ‘s a tha e gum bi galar ginteil sònraichte aig do chlann san àm ri teachd. Nuair a thèid deuchainn a dhèanamh ort san t-suidheachadh seo, bidh ùine agad smaoineachadh air diofar dhòighean air teaghlach a thòiseachadh. Mar eisimpleir:

• Is e uchd-mhacachd an gnìomh a bhith a’ togail pàiste.
• A’ tionndadh chun dòigh ‘torrachadh in vitro’ (IVF - torrachadh in vitro) a’ cleachdadh uighean no sperm a tha air an toirt seachad.
• Deuchainn ginteil ro-implantachaidh: Tha seo a’ toirt a-steach deuchainn a dhèanamh air dèanamh ginteil embryos a chaidh a chruthachadh bho uighean is sperm a’ chàraid fhèin mus tèid an cur a-steach do bhroinn na màthar.

Mura h-urrainn dhut seo a dhèanamh mus bi thu trom, is dòcha gun molaidh do dhotair gum bi deuchainn sgrìonaidh giùlain agad rè a’ chiad tritheamh den torrachas. Cho luath ‘s a bhios an deuchainn seo air a dhèanamh rè do thorrachas, faodaidh tu do chùram slàinte a dhealbhadh airson a’ chòrr den torrachas agad. Is dòcha gum feum thu deuchainnean a bharrachd cuideachd, leithid amniocentesis no samplachadh villus chorionic (CVS) , gus slàinte an leanaibh a dhearbhadh tuilleadh. Faodaidh do dhotair cuideachd dealbhadh a dhèanamh airson feumalachdan sònraichte sam bith a dh’ fhaodadh a bhith aig do phàisde às deidh breith.

Cò dha-rìribh a dh’ fheumas an deuchainn seo?

Gu dearbh, ’s e deagh bheachd a th ’ ann do gach càraid a tha a’ smaoineachadh air teaghlach a thòiseachadh beachdachadh air sgrìonadh giùlain. San fharsaingeachd, tha e cumanta do chuideigin a bhith na ghiùladair air tinneas ginteil air choreigin. Tha mòran bhuidhnean cinnidh nas dualtaiche a bhith nan giùladairean air co-dhiù aon tinneas ginteil.

Dh’fhaodadh na daoine a leanas gu sònraichte a bhith ann am barrachd cunnart bho bhith nan giùlan:

• Ma tha galar ginteil aig cuideigin san teaghlach (an dàrna cuid leanabh a bh’ ann roimhe no càirdean), ge bith an e galar autosomal recessive no galar X-cheangailte a th’ ann.
• No, ma tha fios mu thràth gu bheil cuideigin san teaghlach a’ giùlan galar ginteil.

Cò a bhios a’ dèanamh nan deuchainnean sgrìonaidh giùlain seo?

Gheibh thu an deuchainn 'Sgrìonadh Luchd-giùlain' seo tro na dotairean seo:

• Eòlaiche torachais.
• Comhairliche ginteil no neach-ginteachd meidigeach.
• Lighiche-breith is gineaeco-eòlaiche (OB/GYN).

Dè na seòrsaichean ghalaran a thathar a’ sgrùdadh le sgrìonadh giùlain?

Mar as trice bidh sgrìonadh giùlain a’ coimhead airson beagan thinneasan autosomal recessive cumanta. Seo cuid de na rudan sin:

• Fibrosis cystic
• Sionndrom X Briste (tha seo ceangailte ri X)
• Galar cealla corran
• Galar Tay-Sachs
• Thalassemia

Dè a th’ ann an Deuchainn Leudaichte air Luchd-giùlain?

Ma thogras tu, faodaidh tu cuideachd ‘deuchainn giùlain leudaichte’ fhaighinn. Bidh seo a’ dèanamh deuchainn airson raon nas fharsainge de ghalaran na an deuchainn chuingealaichte a chaidh ainmeachadh roimhe. A-nis, bidh dotairean gu tric a’ moladh an deuchainn leudaichte seo. Faodaidh e mòran a bharrachd ghalaran a chòmhdach, is dòcha dusanan, a bharrachd air na galairean a chaidh ainmeachadh gu h-àrd. Seo beagan eisimpleirean:

• 'Hipirplasia adrenal congenital (CAH)' `(Hipirplasia adrenal congenital (CAH))`
• Atrophy fèitheach droma
• Sionndrom Turner
• Galar Wilson

Dè a th’ ann an Sgrìonadh Luchd-giùlain Targaideach?

Smaoinich gu bheil galairean ginteil sònraichte anns an teaghlach agad. Anns a’ chùis sin, mura h-eil thu airson an sgrìonadh giùlain leudaichte a dhèanamh, faodaidh tu ‘sgrìonadh giùlain cuimsichte’ a dhèanamh. ’S e sin, chan eil sinn a’ coimhead ach airson na galairean sònraichte sin a tha buntainneach don teaghlach agad.

Cuideachd, tha cuid de shuidheachaidhean nas dualtaiche buaidh a thoirt air daoine le sinnsearachd sònraichte. Ma tha sin fìor dhutsa, is dòcha gun molaidh do dhotair ‘pannal sgrìonaidh giùlain’ a bhios a’ còmhdach nan suidheachaidhean sin a-mhàin.

Ciamar a thèid an deuchainn seo (Sgrìonadh Luchd-giùlain) a dhèanamh?

Feumaidh tu sampall beag den fhuil, seile no swab den ghruaidh agad a ghabhail airson Sgrìonadh Luchd-giùlain. A rèir na feumalachdan agad, taghaidh an dotair agad aon de na dòighean seo:

• Deuchainn fala.
• Deuchainn seile.
• A’ gabhail sampall clò bhon taobh a-staigh den ghruaidh le swab (deuchainn clò).

A bheil feum agad ullachadh gu sònraichte airson seo?

Ma tha deuchainn seile no deuchainn clò agad, is dòcha gun tèid iarraidh ort stad a bhith ag ithe no ag òl airson ùine ghoirid ron deuchainn. A bharrachd air an sin, mar as trice chan eil feum air ullachadh sònraichte airson sgrìonadh giùlain.

Dè thachras às dèidh na deuchainn? Nuair a gheibhear na toraidhean?

Cuiridh an dotair agad sampall fala, seile no clò bhuat gu obair-lann gintinneachd sònraichte airson mion-sgrùdadh. A rèir an seòrsa deuchainn a fhuair thu, gheibh thu na toraidhean ann am beagan làithean no beagan sheachdainean .

Às dèidh dhut na toraidhean agad fhaighinn, is dòcha gun cuir do dhotair thu gu comhairliche ginteil . Is iad sin daoine a fhuair trèanadh sònraichte ann an tinneasan ginteil. Faodaidh iad:

• Freagair ceistean sam bith a th’ agad mu bhith nad neach-giùlain.
• Ma thogras tu, thoir seachad am fiosrachadh riatanach gus innse don teaghlach agad mu inbhe do ghiùladair.
• Thoir seachad fiosrachadh mu roghainnean dealbhaidh teaghlaich.
• Thoir iomradh air solaraichean cùram slàinte eile ma tha sin riatanach.

A bheil cunnartan sam bith ann leis an deuchainn seo?

Nuair a thèid do fhuil a tharraing, is dòcha gum bi beagan pian ort nuair a thèid an t-snàthad a chur a-steach, no is dòcha gum bi beagan bruite ort às dèidh sin. Tha seo àbhaisteach.

Mus tèid sgrìonadh giùlain a dhèanamh ort, bruidhinn ris an dotair agad mu na buannachdan agus na crìochan a tha an lùib na deuchainn seo. Mar eisimpleir, tha teansa beag ann nach e a-mhàin gu bheil thu nad ghiùlanair, ach gum faodadh cruth tlàth den ghalar a bhith ort cuideachd (tha seo tearc). Dh’ fhaodadh cuid de dhaoine a bhith a’ faireachdainn cuideam no iomagaineach mu bhith a’ faighinn na deuchainn seo. Bruidhinn ris an dotair agad mu na h-eagal agus na draghan agad. Faigh cuideachadh slàinte inntinn ma tha feum air.

Dè tha na toraidhean ag ràdh?

• Toradh àicheil: Tha seo a’ ciallachadh nach do lorg an deuchainn gin de na caochlaidhean ginteil a tha aithnichte an-dràsta nad bhodhaig. Anns a’ chùis seo, tha an cunnart gum faigh do chlann galar ginteil mar shealbh glè ìosal. Ach, chan urrainn do sgrìonadh giùlain 100% de luchd-giùlain gach galair a chomharrachadh. Mar sin, chan eil toradh àicheil a’ gealltainn nach leasaich do chlann galar ginteil sam bith .

• Toradh dearbhach: Ma tha toradh dearbhach aig an deuchainn Sgrìonadh Luchd-giùlain agad, tha sin a’ ciallachadh gu bheil thu nad neach-giùlain airson aon no barrachd thinneasan slàinte ginteil. Ma tha na toraidhean agad dearbhach, bu chòir dhut beachdachadh air deuchainn a dhèanamh air do chom-pàirtiche gintinn cuideachd .

Smaoinich gu bheil thu fhèin agus do chompanach le chèile nan luchd-giùlain den aon staid autosomal recessive . An uairsin tha an cothrom a leanas aig gach pàiste a th’ agad:

• Tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum faigh thu an dà ghine lochtach (aon bhon mhàthair agus aon bhon athair) mar shealbh agus gum bi an tinneas ort .
• Tha cothrom 50% (aon às gach dhà) ann dìreach aon ghine lochtach a shealbhachadh (bhon mhàthair no bhon athair) agus a bhith na ghiùladair . Ach cha leasaich an leanabh sin an galar.
• Tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum faigh thu an dà ghine fhallain, gun a bhith nad ghiùlanair no saor bhon ghalar .

Dè cho fada ’s a bheir e gus fios fhaighinn air na toraidhean?

Mar as trice bheir deuchainnean ginteil beagan làithean gu beagan sheachdainean airson an crìochnachadh. Faighnich don dotair agad cuin a dh’ fhaodadh dùil a bhith agad ri na toraidhean agad.

Am bu chòir dhomh an dotair fhaicinn a-rithist?

Cuir fios chun dotair agad anns na cùisean seo:

• Mura faigh thu toraidhean taobh a-staigh na h-ùine a chaidh aontachadh.
• Eadhon ged a fhuair thu na toraidhean agad, tha ceistean agad fhathast mun deidhinn.
• Ma tha thu airson bruidhinn mu na roghainnean agad airson teaghlach a thòiseachadh.

Mu dheireadh, na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh

Mar sin, tha mi an dòchas gu bheil tuigse nas fheàrr agad a-nis air an deuchainn seo ris an canar ‘Sgrìonadh Luchd-giùlain’. Is e an rud as motha a gheibh thu às an seo gum bi thu air do chumhachdachadh gus co-dhùnaidhean fiosraichte a dhèanamh mu do phàiste san àm ri teachd. Cuideachd, is dòcha gun cuidich seo thu gus eagal is teagamh sam bith a dh’ fhaodadh a bhith agad a thoirt air falbh agus fois inntinn fhaighinn.

Cuimhnich, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad, agus ma tha sin riatanach, ri comhairliche ginteil, mu mar a thèid thu air adhart leis na toraidhean seo. Tha do shlàinte inntinn glè chudromach cuideachd, mar sin iarr taic air a shon sin ma tha feum agad air. Tha seo uile airson teaghlach fallain, toilichte.

Deuchainn giùlain gine , sgrìonadh giùlain, galairean oighreachail, deuchainnean ginteil, torrachas, dealbhadh teaghlaich, comhairleachadh ginteil