An do mhothaich thu atharrachaidhean no draghan sam bith mu choltas buill-bodhaig do nighean ùr-bhreith? No a bheil do bhalach beag a’ tòiseachadh a’ sealltainn shoidhnichean inbheachd ron cheann-latha ri thighinn? Is dòcha gu bheil do phàiste a’ cuir a-mach, a’ sèideadh, no dìreach leisg? An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil a dh’ fhaodadh na rudan sin adhbhrachadh. Can sinn Hyperplasia Adrenal Congenital, no CAH, ris an seo. Na gabh dragh, is dòcha gu bheil an t-ainm a’ fuaimeachadh beagan toinnte, ach cumaidh sinn sìmplidh e.
Dè tha CAH a’ ciallachadh gu sìmplidh?
Ceart gu leòr, leig dhuinn sùil a thoirt an toiseach air dè a th’ ann an CAH. Tha dà ghland againn uile, coltach ri adan beaga, os cionn ar dubhagan. Is iad sin a chanas sinn ris na fàireagan adrenal. Bidh an dà ghland bheag seo a’ dèanamh grunn hormonaichean glè chudromach a tha riatanach airson obrachadh ar cuirp.
- Cortisol: Is e seo am prìomh hormona cuideam nar bodhaig. Bidh e ag ullachadh a’ chuirp airson dèiligeadh ri tinneas, cunnart agus cuideam. Bidh e cuideachd a’ cuideachadh le bhith a’ riaghladh bruthadh-fala, ìrean lùtha agus ìrean siùcar fala.
- Aldosterone: Bidh an hormone seo a’ cuideachadh le bhith a’ cumail suas cothromachadh ceart salainn (sodium) agus uisge nar cuirp, agus mar sin a’ cumail smachd air bruthadh-fala agus meud fala.
- Androgens: Is iad seo na hormonaichean gnè fireann. 'S e testosterone aon hormone mar sin. Tha na hormonaichean seo glè chudromach airson toiseach inbheachd, fàs is leasachadh àbhaisteach.
A-nis, is e an rud a thachras do chuideigin le CAH gu bheil einnsein sònraichte a tha a dhìth gus na hormonaichean seo a thoirt gu buil a dhìth no air a lughdachadh sa bhodhaig. Dìreach mar a dh’atharraicheas blas a’ mhias ma tha spìosraidh a dhìth bho mhias, nuair a tha an einnsein seo a dhìth, chan urrainn dha na fàireagan adrenal na hormonaichean seo a thoirt gu buil gu ceart.
Mar sin dè thachras?
- Is dòcha nach eil an hormone cortisol ga dhèanamh cho mòr 's a tha riatanach.
- Is dòcha nach eil an hormone aldosterone ga dhèanamh cho mòr 's a tha riatanach.
- An àite sin, tòisichidh cus de hormonaichean fireann ris an canar androgens gan dèanamh.
Is e an mì-chothromachadh hormonail seo freumh nan duilgheadasan uile a tha ag èirigh ann an CAH.
A bheil prìomh sheòrsaichean CAH ann?
'S e, tha dà phrìomh sheòrsa de CAH ann. Tha 95% de dh'euslaintich a chaidh a dhearbhadh a' tuiteam a-steach don dà sheòrsa seo.
1. CAH clasaigeach: Is e seo an cruth as cruaidhe agus as miosa de CAH. Mar as trice, thèid a dhearbhadh aig àm breith. Mura tèid a làimhseachadh gu ceart, faodaidh e clisgeadh, coma, agus eadhon bàs adhbhrachadh. Mar sin, tha e air leth cudromach an suidheachadh seo a dhearbhadh agus a làimhseachadh tràth.Tha dà fho-sheòrsa den t-seòrsa seo ann.
- CAH a bhios a’ caitheamh salainn: Is e seo an seòrsa CAH as cruaidhe. Anns a’ chùis seo, tha an hormone aldosterone air a thoirt gu buil ann an glè bheag de mheudan. Tha seo ag adhbhrachadh nach bi a’ bhodhaig comasach air na h-ìrean salainn (sodium) aige a riaghladh. Mar thoradh air an sin, tha cus salainn air a thoirt a-mach san fhual. Aig an aon àm, tha an hormone cortisol air a lùghdachadh cuideachd, agus tha an hormone androgen air a thoirt gu buil ann an cus.
- CAH sìmplidh-fhirileachaidh (seòrsa cumanta gun salann a thoirt a-mach): ' S e suidheachadh beagan nas lugha dona a tha seo. An seo, chan eil gainnead an hormona aldosterone cho dona. Mar sin, chan eil comharraidhean a tha a' bagairt beatha a' tachairt. Ach, tha an hormona cortisol fhathast ìosal agus an hormona androgen àrd. Bidh seo ag adhbhrachadh dhuilgheadasan co-cheangailte ri leasachadh gnèitheasach.
2. CAH neo-chlasaigeach: Is e seo an cruth as ciùine de CAH. Mar as trice, thèid a dhearbhadh aig deireadh leanabachd, òigeachd no inbheach. Is dòcha nach bi comharraidhean sam bith aig cuid de dhaoine idir. An seo cuideachd, faodaidh cuid de chomharran co-cheangailte ri leasachadh gnèitheasach tachairt air sgàth cus cinneasachadh hormonaichean androgen.
Dè na comharraidhean a dh’ fhaodadh a bhith aig CAH?
Faodaidh comharran CAH atharrachadh a rèir an t-seòrsa agus an gnè. Seallamaid air a’ chlàr gu h-ìosal gus seo a thuigsinn gu soilleir.
| Seòrsa CAH | Comharraidhean a dh’ fhaodar fhaicinn |
|---|---|
| CAH clasaigeach (seòrsa cruaidh - nigheanan) |
|
| CAH clasaigeach (seòrsa cruaidh - balaich) |
|
| Comharraidhean glè chunnartach a tha sònraichte do CAH a tha a’ caitheamh salainn: | |
Dh’fhaodadh na comharraidhean seo nochdadh anns a’ chiad beagan sheachdainean às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith. Is iad sin cumhaichean a dh’fheumas làimhseachadh meidigeach èiginneach.
| |
| CAH neo-chlasaigeach (seòrsa tlàth) | Faodaidh na comharraidhean seo nochdadh ann an leanabachd, òigeachd, no nas fhaide air adhart.
|
Carson a bhios CAH a’ leasachadh? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Gu sìmplidh, 's e galar ginteil a th' ann an CAH. Tha seo a' ciallachadh gur e rudeigin a th' ann a gheibh sinn bho ar pàrantan. Chan e galar gabhaltach a th' ann.
Airson gach feart nar bodhaig, tha dà ghine ann, fear bhon mhàthair againn agus fear bhon athair againn. Gus am bi CAH a’ tachairt, feumaidh pàiste an gine easbhaidheach a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair aca . Canar eas-òrdugh autosomal recessive ris a’ chumha seo.
’S e gainnead anns an einnsein 21-hydroxylase as trice a dh’adhbharaicheas CAH. Tha e air adhbhrachadh le mùthadh anns a’ ghine a bhios a’ còdachadh airson an einnsein seo.
Is e an rud cudromach, eadhon ged a tha an dà phàrant nan luchd-giùlain den ghine easbhaidheach seo, is dòcha nach eil comharraidhean sam bith aca. Is dòcha gu bheil iad fallain. Ach tha cunnart 25% ann gum bi CAH aig pàiste a rugadh dhaibh.
Ciamar a gheibh thu a-mach a bheil CAH agad?
CAH clasaigeach (seòrsa cruaidh)
Seo an naidheachd as fheàrr. Tha mòran ospadalan ann an Sri Lanka a-nis a’ toirt a-steach deuchainn sgrìonaidh clasaigeach CAH am measg nan deuchainnean a thèid a dhèanamh aig àm breith. Thèid seo a dhèanamh beagan làithean às deidh don leanabh a bhith air a bhreith, a’ cleachdadh boinne beag fala a thèid a thoirt bho shàil an leanaibh . Faodaidh an deuchainn seo (sgrìonadh ùr-bhreith) faighinn a-mach gu sgiobalta a bheil CAH clasaigeach aig an leanabh. Tha seo a’ ciallachadh gun gabh làimhseachadh a thòiseachadh mus nochd comharraidhean, a’ sàbhaladh beatha an leanaibh.
Ma tha teaghlach aig a bheil pàiste aig a bheil CAH mu thràth an dùil ri pàiste eile, tha e comasach deuchainn a dhèanamh air an leanabh airson a’ chumha rè torrachas. Tha deuchainnean sònraichte ann airson seo, leithid amniocentesis. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
CAH neo-chlasaigeach (seòrsa tlàth)
Dh’fhaodadh an cruth tlàth seo a bhith beagan fadalach airson aithneachadh leis gu bheil comharraidhean a’ nochdadh nas fhaide air adhart. Nuair a thòisicheas tu fhèin no do phàiste a’ faighinn eòlas air na comharraidhean a chaidh ainmeachadh gu h-àrd, bu chòir dhut dotair fhaicinn. Nì an dotair:
- Thèid sgrùdadh corporra a dhèanamh.
- Bidh deuchainnean fala is fual a’ sgrùdadh ìrean hormona.
- Uaireannan faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a dhèanamh air a’ ghalair.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
Chan urrainnear CAH a leigheas gu tur. Ach, le làimhseachadh ceart, faodar a smachdachadh gu math agus faodaidh tu beatha gu tur àbhaisteach, fhallain a bhith agad . Tha an làimhseachadh an urra ri seòrsa a’ ghalair agus cho dona ‘s a tha na comharraidhean.
Làimhseachadh airson CAH Clasaigeach
Feumaidh na daoine seo cungaidh-leigheis a ghabhail gach latha airson a’ chòrr de am beatha . Is e prìomh amas an làimhseachaidh ìrean hormona a chothromachadh le bhith a’ toirt seachad hormonaichean a tha gann sa bhodhaig. Cuidichidh seo le bhith a’ dèanamh cinnteach à fàs agus leasachadh gnèitheasach àbhaisteach.
- Glucocorticoids: Bidh na cungaidhean seo a’ dol an àite an hormona cortisol nach eil a’ bhodhaig a’ dèanamh. Is dòcha gum feumar dòs nan cungaidhean seo a mheudachadh nuair a bhios tinneas air a’ phàiste leithid fiabhras, galar, no rè suidheachaidhean cuideam leithid lannsaireachd.
- Mineralocorticoids: Tha iad sin air an toirt seachad gus an hormone aldosterone nach eil air a thoirt gu buil sa bhodhaig a chur na àite.
- Stuthan-leasachaidh salainn: Gheibh pàisdean ùra le sionndrom call salainn clòraid sodium gus an salann a chaidh a chall bhon bhodhaig a chur na àite.
Cuimhnich, faodaidh comharraidhean tilleadh aon uair ‘s gun sguir thu a’ gabhail a’ chungaidh-leigheis seo. Mar sin, na sguir a-riamh ga ghabhail no na atharraich an dòs às aonais comhairle meidigeach.
Is e roghainn làimhseachaidh eile lannsaireachd gus buill-bodhaig neo-shoilleir nigheanan a cheartachadh. Mar as trice, faodar seo a dhèanamh eadar 2 agus 6 mìosan an dèidh don leanabh a bhith air a bhreith.
Làimhseachadh airson CAH neo-chlasaigeach
Is dòcha nach fheum daoine leis a’ chruth tlàth seo làimhseachadh sam bith mura h-eil comharraidhean orra. Ma tha comharraidhean tlàth orra, faodar dòsan ìosal de glucocorticoids a thoirt dhaibh. Gu tric chan fheum na daoine seo làimhseachadh fad-beatha.
Ann an gin de na suidheachaidhean sin, tha e na phàirt glè chudromach den làimhseachadh comhairleachadh slàinte inntinn iarraidh gus bruidhinn mun cuideam agus na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith aig a’ phàiste agus na pàrantan.
Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh tachairt mura tèid dèiligeadh riutha?
Mura tèid a làimhseachadh, gu h-àraidh an seòrsa clasaigeach de CAH a bhios a’ caitheamh salainn, faodaidh e a bhith gu math cunnartach. Faodaidh cus call salainn is uisge bhon bhodhaig leantainn gu duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha. Ma tha an leanabh a’ cuir a-mach gu mòr, ma tha e bacach, no mura h-eil e a’ suirghe , bu chòir a thoirt gu aonad làimhseachaidh èiginn (ETU) ospadail sa bhad.
Dè dh’ fhaodadh tachairt mura tèid dèiligeadh ris:
- Buille cridhe neo-riaghailteach (Arrhythmia)
- Grèim-cridhe
- Faodaidh eadhon bàs tachairt.
Faodaidh CAH neo-chlasaigeach duilgheadasan adhbhrachadh eadhon mura tèid a làimhseachadh. Mar eisimpleir, neo-thorrachas, cearcallan mìosail neo-riaghailteach, agus feartan fireann maireannach ann am boireannaich.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an Hyperplasia Adrenal congenital (CAH) a bheir buaidh air cinneasachadh hormonaichean anns na fàireagan adrenal.
- Tha dà phrìomh sheòrsa ann: clasaigeach agus neo-chlasaigeach. Bithear a’ dearbhadh CAH clasaigeach aig àm breith agus faodaidh e a bhith cunnartach do bheatha.
- Ma tha comharraidhean leithid cus cuir a-mach, dìth uisge, agus codal neo-àbhaisteach air do ùr-bhreith, dh’ fhaodadh e a bhith na chomharradh air CAH a tha a’ caitheamh salainn agus feumaidh e aire mheidigeach sa bhad.
- Ged a dh’fheumas CAH clasaigeach cungaidh-leigheis làitheil fad beatha, tha e comasach beatha gu tur àbhaisteach agus fallain a bhith agad.
- Tha e riatanach stiùiridhean an dotair agad a leantainn agus a dhol gu clionaigean mar a chaidh a chlàradh. Seachain stad a chur air cungaidh-leigheis gun bruidhinn ris an dotair agad airson adhbhar sam bith.
- Ma tha eachdraidh teaghlaich de CAH no ma tha CAH aig pàiste agad, tha comhairle ginteil cudromach gus planadh airson an ama ri teachd.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris