Mar mhàthair no athair, ’s e an aisling as motha agad do phàiste fhaicinn fallain agus toilichte. Ach uaireannan, faodaidh clann duilgheadasan slàinte fhaighinn nach robh dùil againn riutha. ’S e Sionndrom Turner aon de na tinneasan ginteil tearc sin a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin. Is dòcha gum bi eagal ort nuair a chluinneas tu an t-ainm seo. Ach na gabh dragh. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn a h-uile càil gu sìmplidh agus gu soilleir.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Turner?
Chan e galar gabhaltach a tha seo, agus chan e rudeigin a rinn thu ceàrr a th’ ann. Tha seo gu tur na staid ginteil.
Smaoinich gu bheil ar bodhaig air a dhèanamh suas de mhilleanan de cheallan beaga bìodach. Taobh a-staigh niùclas gach cealla tha rudan ris an canar "cròmasoman" a tha a’ dearbhadh plana iomlan ar bodhaig, a’ gabhail a-steach dath fuilt, dath sùla, agus àirde. Mar as trice, bidh dà chròmasom ‘X’ (XX) aig boireannach anns gach cealla. Tha aon chròmasom ‘X’ agus aon chròmasom ‘Y’ (XY) aig fireannach.
Tha pàiste boireann le sionndrom Turner a dhìth pàirt no gu lèir aon de na dà chromosom 'X' seo. Tha seo a’ tachairt aig àm an gintinn ann am broinn na màthar.
Tha grunn phrìomh sheòrsaichean den t-suidheachadh seo ann:
- Monosomy X: Is e seo an seòrsa as cumanta. An seo, chan eil ach aon chromosome 'X' anns gach cealla sa bhodhaig.
- Sionndrom Turner Mosaic: An seo, tha an dà chromosom 'X' aig cuid de cheallan sa bhodhaig, agus chan eil ach aon chromosom 'X' aig ceallan eile. Mar as trice, is dòcha gum bi na comharraidhean nas ciùine.
- Neo-riaghailteachdan cròmosom X: Aig amannan is dòcha gum bi aon chròmosom 'X' coileanta, agus is dòcha nach bi am fear eile an làthair ach gu ìre.
Dè na comharran a th’ aig sionndrom Turner?
Faodaidh comharran na tinneas seo atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine. Bidh cuid de chloinn air am breith le comharraidhean, agus bidh cuid eile a’ leasachadh comharraidhean rè leanabachd no òigeachd. Aig amannan bidh na comharraidhean cho seòlta is nach tèid an suidheachadh aithneachadh gus an tèid iad gu aois inbheach.
| Cothrom | Feartan cumanta a chithear |
|---|---|
| Fhad ’s a tha thu sa bhroinn (ro-bhreith) | Dh’fhaodadh sganadh ultrasound sac làn lionn (hygroma cystic) a shealltainn air cùl an amhaich, no duilgheadasan leis a’ chridhe no na dubhagan. |
| Aig Breith & Leanabachd |
|
| Ann an Leanabachd | |
| Ann an Deugairean & Inbhich |
Is e an rud cudromach nach eil na feartan seo uile a’ nochdadh anns a h-uile pàiste. Agus chan eil dìth inntleachd anns a’ chloinn seo. Ach, dh’ fhaodadh gum bi beagan dhuilgheadasan ann a bhith a’ tuigsinn cuid de rudan (sgilean lèirsinneach-spàsail).
Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?
Ma tha an dotair agad an amharas seo air sgàth coltas no duilgheadasan leasachaidh do phàiste, nì iad grunn dheuchainnean gus a dhearbhadh.
- Rè torrachas: Faodar an suidheachadh seo a lorg tràth le sampall fala a thèid a thoirt bhon mhàthair (NIPT - Deuchainn Ro-bhreith Neo-ionnsaigheach) no le bhith a’ dèanamh deuchainn air an lionn sa bhroinn (amniocentesis).
- Às dèidh breith: Is e deuchainn a’ chàiriotaip an deuchainn as cudromaiche. Tha seo a’ toirt a-steach sampall de fhuil an leanaibh a ghabhail, “dealbh” a thogail de na cròmasoman, agus coimhead airson cròmasom X a tha a dhìth.
A bharrachd air an sin, faodaidh an dotair deuchainnean leithid echocardiogram agus scan ultrasound a mholadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson duilgheadasan sam bith leis a’ chridhe, na dubhagan agus an èisteachd.
Ciamar a thèid a làimhseachadh agus a riaghladh?
Leis gur suidheachadh ginteil a th’ ann an sionndrom Turner, chan urrainnear a “leigheas” gu tur. Ach, faodar mòran de na duilgheadasan slàinte co-cheangailte ris a riaghladh gu soirbheachail, a’ cuideachadh a’ phàiste gus beatha fhallain, àbhaisteach a bhith aca.
Tha dà phrìomh dhòigh làimhseachaidh ann:
1. Leigheas Hormone Fàis: Mar as trice, tòisichear air an làimhseachadh seo aig aois òg nuair a thèid breithneachadh gu bheil fàs bacaichte aig pàiste. Bidh stealladh a thèid a thoirt grunn thursan san t-seachdain a’ cuideachadh a’ phàiste gus an àirde as àirde a tha comasach a ruighinn.
2. Leigheas Estrogen: Mar as trice, tòisichear air an làimhseachadh seo timcheall air aois na h-òige (timcheall air 11-12 bliadhna). Is e hormone a th’ ann an estrogen a thèid a thoirt a-mach gu nàdarra ann am bodhaig nighean. Bidh an làimhseachadh seo a’ cuideachadh leis a’ phròiseas àbhaisteach aibidh feise ann an nigheanan, leithid leasachadh broilleach agus menstruation.
Taic bho sgioba de dhotairean speisealta
Leis gum faod duilgheadasan a bhith aig a’ chloinn seo bho iomadh raon eadar-dhealaichte, mar as trice bidh sgioba de dhotairean speisealta a’ toirt seachad làimhseachadh.
- Lighiche-chloinne: A’ gabhail cùram mu shlàinte iomlan a’ phàiste.
- Endocrinologist péidiatraiceach: A’ speisealachadh ann an duilgheadasan fàis is hormona.
- Caird-eòlaiche: Bidh e a’ sgrùdadh a bheil duilgheadas sam bith leis a’ chridhe.
- Nephrologist: Bidh e a’ sgrùdadh gnìomh nan dubhagan.
- Eòlaichean eile: Mar a bhios feum air, thathar cuideachd a’ sireadh taic bho eòlaichean ann an cluais, sròn, amhach, ortaipéideach, agus ciorraman ionnsachaidh.
Nuair a bhios sibh ag obair mar sgioba san dòigh seo, faodaidh sibh an cùram as fheàrr a thoirt don leanabh agaibh.
Dè as urrainn dhut a dhèanamh mar phàrant?
Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus iomagaineach nuair a dh’ionnsaicheas tu rudeigin mar seo. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar.
- Comharraich tràth: Ma mhothaicheas tu dàil no atharrachadh sam bith ann am fàs do phàiste, faic dotair cho luath ‘s a ghabhas. Mar as tràithe a thèid an galar aithneachadh, ’s ann as tràithe as urrainnear tòiseachadh air làimhseachadh agus ’s ann as fheàrr a bhios na toraidhean.
- Bi fiosraichte: Ionnsaich barrachd mun t-suidheachadh seo. Cuidichidh seo thu gus na co-dhùnaidhean ceart a dhèanamh airson do phàiste agus bruidhinn mu rudan leis an dotair agad.
- Faigh taic: Bruidhinn ri pàrantan eile aig a bheil clann mar seo. Faodaidh na dh’fhiosraich iad a bhith nan deagh adhbhar brosnachaidh. Cuideachd, tha e math airson slàinte inntinn do phàiste nuair a tha fios aca gu bheil feadhainn eile ann coltach riutha.
- Smaoinich air slàinte inntinn:Faodaidh an turas seo a bhith dùbhlanach dhut fhèin a bharrachd air do phàiste. Iarr comhairle ma tha sin riatanach. Cuidich le bhith a’ togail fèin-spèis do phàiste. Thoir meas air na comasan aca.
Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig pàiste le sionndrom Turner a bhith trom. Ach, leis an teicneòlas meidigeach ùr-nodha an-diugh, tha diofar fhuasglaidhean ann airson sin. Faodaidh tu bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn aig an aois iomchaidh.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Turner a bheir buaidh air nigheanan a-mhàin agus tha e air adhbhrachadh le cròmosom X a dhìth. Chan e galar gabhaltach a th' ann.
- Dh’fhaodadh comharraidhean leithid ìomhaigh ghoirid, fàilligeadh ann a bhith a’ leasachadh inbheachd, agus duilgheadasan cridhe is dubhagan tachairt, ach tha iad sin ag atharrachadh bho dhuine gu duine.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh le hormona fàis agus hormonaichean estrogen cuideachadh a thoirt don leanabh beatha shoirbheachail is fhallain a bhith aige.
- Chan eil thu nad aonar air an turas seo. Bidh taic sgioba de dhotairean agus eòlas phàrantan eile nan stòras neart mòr dhut.
- Ma tha teagamh sam bith agad mu shlàinte do phàiste, bruidhinn ri dotair teaghlaich sa bhad airson comhairle.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris