A bheil an suidheachadh seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Edwards neo Trisomy 18.

Dhaibhsan agaibh a tha an dùil a bhith nad mhàthair, no a tha an dùil gum bi ball ùr a’ tighinn còmhla ri ur teaghlach, is dòcha gu bheil seo a’ fuaimeachadh beagan mothachail. Ach, tha cuid de rudan ann nach toil leinn a chluinntinn uaireannan, ach a tha glè chudromach fios a bhith againn orra. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu aon chumha mar sin. Is e sin Sionndrom Edwards, ris an canar cuideachd Trisomy 18, suidheachadh ginteil glè dhona.

Dè a th’ ann an Sionndrom Edwards?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Edwards a bheir buaidh mhòr air fàs is leasachadh pàisde . Mar as trice bidh cuideam breith ìosal aig pàisdean a rugadh leis a' chumha seo. Tha grunn lochdan breith eadar-dhealaichte agus feartan corporra sònraichte aca cuideachd. Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn brònach agus fo eagal nuair a chluinneas tu seo. Ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn seo nas fhaide, ceart gu leòr?

Cò a dh’ fhaodadh Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a leasachadh?

Gu dearbh, faodaidh Sionndrom Edwards (Trisomy 18) tachairt do leanabh sam bith . Bidh e a’ tachairt air thuaiream, a’ ciallachadh nach eil dùil ris, nuair a lorgar leth-bhreac a bharrachd de chromosom 18 ann an ceallan an leanaibh. Ach, chaidh a lorg mar as sine a tha am màthair, is e sin, ma tha a’ mhàthair nas sine na 35 bliadhna a dh'aois aig àm an torrachais, ’s ann as àirde an cunnart bhon t-suidheachadh seo . Ach cuimhnich, ma tha an suidheachadh seo aig aon leanabh, tha an cothrom gum bi e aig an ath leanabh glè ìosal (nas lugha na 1%).

Dè cho cumanta 's a tha Sionndrom Edwards (Trisomy 18)?

Tha an suidheachadh seo, Sionndrom Edwards (Trisomy 18), a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 5,000 gu 6,000 breith beò. Ach, rè torrachas, tha an suidheachadh beagan nas cumanta, a’ tachairt ann an timcheall air aon às gach 2,500 torrachas. Gu mì-fhortanach, bidh duilgheadasan co-cheangailte ris a’ bhreithneachadh seo gu tric ag adhbhrachadh gum bi an fetus air chall sa bhroinn (breith anabaich) no marbh-bhreith .

Cuin a chaidh Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a lorg?

Chaidh an suidheachadh seo, ris an canar sionndrom Edwards (Trisomy 18), a lorg an toiseach ann an 1960 le John Hilton Edwards agus an sgioba aige. Lorg iad e fhad ’s a bha iad a’ sgrùdadh pàisde ùr-bhreith aig an robh diofar ana-cainnt congenital agus duilgheadasan leasachaidh inntleachdail. Thuirt iad gun robh an suidheachadh air adhbhrachadh le bhith a’ cur treas leth-bhreac de chromosome 18 ris (is e sin as coireach gu bheil e air ainmeachadh mar trisomy 18).

Dè na comharran a th’ aig Sionndrom Edwards (Trisomy 18)?

Mar as trice chithear comharran pàisde le sionndrom Edwards (Trisomy 18) ro agus às dèidh breith . Am measg nam prìomh chomharran tha fàs glè ìosal, iomadh easbhaidh breith, agus dàil mhòr ann an leasachadh no ciorraman ionnsachaidh .

Comharraidhean a chithear rè torrachas

Bidh an dotair agad a’ coimhead airson na feartan seo rè sganaidhean ultrasound rè torrachas:

• Glè bheag de ghluasadan fetal.
• Chan eil ach aon artaire aig do chorda umbilical (mar as trice bidh dhà ann).
• Tha am placenta glè bheag.
• Làthaireachd diofar lochdan breith.
• Canar “polyhydramnios” ri cus lionn amniotach a tha timcheall air an fetus.

Ged a thèid cuid de leanaban le Sionndrom Edwards a bhreith beò, mar as trice bidh iad a’ breith anabaich no a’ bàsachadh anns a’ chiad trì mìosan den torrachas .

Comharraidhean a chithear às dèidh breith

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, faodaidh na feartan corporra a leanas a bhith aig leanabh le sionndrom Edwards (Trisomy 18):

• Tòna fèithe nas lugha (hypotonia) - tha an leanabh a’ faireachdainn gu math bog.
• Tha na cluais-loban suidhichte nas ìsle na an àbhaist.
• Is dòcha nach bi buill-bodhaig a-staigh (leithid a’ chridhe agus na sgamhanan) a’ cruthachadh gu ceart no dh’ fhaodadh an gnìomh aca atharrachadh.
• Duilgheadasan leasachaidh inntleachdail (gu tric gu math dona ).
• Meuran-coise a tha air an cruachadh air mullach a chèile agus/no casan a tha air an tarraing ri chèile (`(clubfeet)`).
• Tha a' chorp, an ceann, am beul, agus a' ghiallan glè bheag.
• Caoineadh glè ìosal agus freagairt glè ìosal do fhuaimean .

Comharraidhean dona de shionndrom Edwards (Trisomy 18)

Leis nach eil corp pàisde le Sionndrom Edwards (Trisomy 18) làn-leasaichte, tha fo-bhuaidhean na staid seo gu math dona, agus gu tric a’ bagairt beatha . Seo cuid dhiubh:

• Galar cridhe congenital agus galar dubhaig.
• Neo-riaghailteachdan analach (fàilligeadh analach).
• Duilgheadasan agus easbhaidhean breith anns an t-siostam cnàmhaidh (“(An t-slighe gastrointestinal)”) agus balla an abdomen.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Sgoliosis.

Smaoinich air seo: Tha galar cridhe aig mu 90% de leanaban le Sionndrom Edwards (Trisomy 18). Is e seo am prìomh adhbhar airson bàs ro-luath anns na leanaban sin, às dèidh fàilligeadh analach.

Dè a tha ag adhbhrachadh Sionndrom Edwards (Trisomy 18)?

Gu sìmplidh, tha sionndrom Edwards (Trisomy 18) air adhbhrachadh le trì leth-bhreacan de chromosom 18 an àite an dà leth-bhreac àbhaisteach .

A-nis, seall, tha 46 cròmasoman againn uile nar cuirp, air an roinn ann an 23 paidhir. Tha na cròmasoman seo a’ toirt a-steach an DNA againn (an stiùireadh a dh’ fheumas ar bodhaig airson fàs agus obrachadh). Gheibh sinn aon sheata de na cròmasoman seo bhon mhàthair againn agus am fear eile bhon athair againn.

Nuair a thèid ceallan a chruthachadh, bidh iad an toiseach mar cheallan torrach anns na buill-gintinn (sperm ann an fir, uighean ann am boireannaich). Bidh na ceallan seo a’ roinn (ann am pròiseas ris an canar “meiosis”) agus gan lethbhreacadh fhèin gus paidhrichean a dhèanamh. Tha leth na DNA aig a’ chill a thig às an seo an taca ris a’ chill thùsail, is e sin, 23 de na 46 cròmasoman. Tha àireamh aig gach paidhir de chròmasoman.

Nuair a thathar an dùil gun sgar na paidhrichean cromosoman seo nuair a bhios uighean is sperm gan cruthachadh, uaireannan chan eil aon de na paidhrichean cromosoman a’ sgaradh gu ceart (mar rudeigin steigeach), agus bidh an dà leth-bhreac a’ crìochnachadh san aon ugh no sperm. An uairsin, aig àm torrachaidh, bidh iad a’ tighinn còmhla ris an aon leth-bhreac bhon phàrant eile, a’ dèanamh trì leth-bhreacan gu h-iomlan . Tha an seòrsa mì-chothromachadh cromosoman seo air thuaiream, do-sheachanta, agus chan eil e air adhbhrachadh le rud sam bith a rinn na pàrantan roimhe no rè torrachas .

Nuair a thèid treas leth-bhreac de phàir cròmasom a chur ris, canar trisomy ris. Tha trisomy a’ ciallachadh rudeigin mar “trì cuirp.” Tha treas leth-bhreac de chròmasom 18 aig cuideigin le Sionndrom Edwards anns na ceallan aca.

Ciamar a thèid Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a dhearbhadh?

Mar as trice bidh sgrìonadh airson Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a’ tòiseachadh rè torrachas . Thèid an dearbhadh a dhearbhadh an dàrna cuid ro no às deidh don leanabh a bhith air a bhreith. Mar as trice bidh an dotair agad a’ dèanamh sganadh ultrasound gus coimhead airson comharran Sionndrom Edwards (Trisomy 18) le bhith a’ coimhead air gluasad an leanaibh, meud an lionn amniotach, agus meud a’ phlacenta. Ma lorgar comharran den t-suidheachadh ginteil seo, molaidh an dotair agad tuilleadh dheuchainnean gus an dearbhadh a dhearbhadh.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a dhearbhadh?

Ma tha comharraidhean Sionndrom Edwards (Trisomy 18) air an leanabh rè torrachas, faodaidh an dotair diofar dheuchainnean a mholadh gus an dearbhadh a dhearbhadh, leithid:

• Amniocentesis : Eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas, gabhaidh an dotair agad sampall beag de lionn amniotach agus nì e deuchainn air gus slàinte do phàisde a dhearbhadh.
• Samplachadh villus chorionic (CVS) : Eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas, bidh an dotair agad a’ toirt sampall beag de cheallan bhon phlacenta agus gan deuchainn gus lorg suidheachaidhean ginteil.
• Sgrìonadh : Às dèidh 10 seachdainean de dh’torrachas, faodar sampall den fhuil agad a dhearbhadh gus faicinn a bheil tinneasan cumanta cròmasoma a bharrachd aig do phàisde, leithid trisomy 18.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, nì an dotair sgrùdadh air cridhe an leanaibh le scan ultrasound, comharraichidh e duilgheadasan cridhe sam bith a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh leis a’ bhreithneachadh seo, agus gabhaidh e ceumannan gus an làimhseachadh.

Ciamar a thèid Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a làimhseachadh?

Anns a’ mhòr-chuid de chùisean, tha an suidheachadh seo cho dona is gu bheil cùram comhfhurtachd air a thoirt do leanaban a rugadh beò.Tha sin a’ ciallachadh a bhith a’ cuideachadh an leanaibh gus a bhith comhfhurtail agus saor bho phian. Ach, tha an làimhseachadh airson Sionndrom Edwards (Trisomy 18) eadar-dhealaichte airson gach leanabh, a rèir cho dona ‘s a tha an dearbhadh . Chan eil leigheas ann airson Sionndrom Edwards (Trisomy 18) .

Dh’fhaodadh leigheasan airson sionndrom Edwards (Trisomy 18) a bhith a’ gabhail a-steach:

• Làimhseachadh airson galar cridhe : Tha galar cridhe a’ toirt buaidh air cha mhòr a h-uile pàisde le sionndrom Edwards (Trisomy 18). Ged nach urrainn do gach pàisde lannsaireachd fhaighinn, faodaidh cuid.
• Taic beathachaidh : Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aig pàisdean le sionndrom Edwards (Trisomy 18) ithe gu h-àbhaisteach air sgàth dàil leasachaidh. Is dòcha gum feum iad a bhith air am biathadh tro phìob beathachaidh gus cuideachadh le duilgheadasan beathachaidh tràth nam beatha.
• Làimhseachadh ortaipéideach : Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan droma aig pàisdean le sionndrom Edwards (Trisomy 18), leithid scoliosis. Faodaidh iad sin buaidh a thoirt air gluasad an leanaibh. Dh’fhaodadh gum bi bracing no lannsaireachd nam pàirt de làimhseachadh ortaipéideach.
• Taic saidhgeòlach is sòisealta : Feumaidh tu taic dhut fhèin, do theaghlach, agus do phàisde ma tha thu a’ smaoineachadh gu bheil Sionndrom Edwards (Trisomy 18) aig pàisde. Feumaidh tu taic gus dèiligeadh ri bròn call do phàisde, gu h-àraidh ma chailleas tu do phàisde, no gus dèiligeadh ri breithneachadh iom-fhillte do phàisde.

Ciamar as urrainn dhomh an cunnart a lùghdachadh gum bi Sionndrom Edwards (Trisomy 18) aig mo phàisde?

Leis gur e mùthadh ginteil a th’ ann an sionndrom Edwards (Trisomy 18), chan eil dòigh ann casg a chuir air a’ chumha seo . Ach, ma tha thu airidh air deuchainnean ginteil agus deuchainnean embryo (deuchainn ginteil ro-implantachaidh) le torrachadh in vitro (IVF), faodaidh tu an cothrom gum bi leanabh agad le sionndrom Edwards (Trisomy 18) a lùghdachadh gu mòr. Ma tha thu an dùil a bhith trom, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil gus ionnsachadh mun chunnart a tha ann a bhith a’ faighinn leanabh leis a’ chumha ginteil.

Dè thachras ma tha leanabh agad le Sionndrom Edwards (Trisomy 18)?

Chan eil leigheas ann airson Sionndrom Edwards (Trisomy 18). Bidh a’ mhòr-chuid de dh’ torrachasan a’ crìochnachadh ann an breith anabaich no breith marbh . De na torrachasan a mhaireas chun treas tritheamh, chan eil mu 40% de leanaban le Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a’ mairsinn breith, agus tha mu thrian de na daoine a mhaireas air am breith ro-luath.

Seo an ìre mairsinn airson pàisdean a rugadh le Sionndrom Edwards (Trisomy 18):

• Bidh eadar 60% agus 75% beò tron ​​chiad seachdain.
• Bidh eadar 20% agus 40% beò tron ​​chiad mhìos.
• Chan eil còrr is 10% a’ comharrachadh a’ chiad cho-là-breith aca.

Feumaidh pàisdean air a rugadh le Sionndrom Edwards (Trisomy 18) cùram sònraichte dìreach às dèidh breith, air a dhealbhadh a rèir na comharraidhean sònraichte aca.Tha na cothroman mairsinn beò glè ìosal, gu h-àraidh ma tha dàil air leasachadh buill-bodhaig no easbhaidh cridhe congenital aig an leanabh. De na 10% a mhaireas beò às dèidh a’ chiad cho-là-breith aca, bidh cuid de chloinn a’ fuireach beatha làn-thoilichte le taic mhòr bhon teaghlach agus luchd-cùraim aca. Ach gu tric chan ionnsaich iad coiseachd no bruidhinn a-riamh.

Cuin a bu chòir dhomh an dotair fhaicinn?

Nuair a bhios pàisde le sionndrom Edwards (Trisomy 18) sa bhroinn, tha cunnart ann gun tèid breith anabaich no gun tèid an torrachas a chall. Ma tha thu trom, faic dotair sa bhad ma tha comharran breith anabaich ort :

• Cràdh mineach.
• Ma tha thu a’ faireachdainn fuachd agus fiabhras ort.
• Pian cùil.
• Ma tha thu a’ sileadh fala nas truime na an àbhaist (sèididh throm).
• Pian anns a' bhroinn ìseal.

Cuin a bu chòir dhomh a dhol don t-seòmar èiginn?

Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàisde a rugadh le Sionndrom Edwards (Trisomy 18), thoir e don t-seòmar èiginn sa bhad, no cuir fòn gu 1990 :

• Ma tha thu ag anail ro luath no ro shlaodach, no mura h-eil thu ag anail idir.
• Ma thionndaidheas an craiceann no na bilean gorm no purpaidh.
• Ma tha a’ chridhe gu math luath.
• Ma tha e duilich ithe.
• Ma tha an corp gu lèir air a at.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Anns an t-suidheachadh seo, is dòcha gum bi mòran cheistean agad. Faighnich don dotair agad mu rudan mar:

• "Dè na cunnartan a th' ann a bhith a' faighinn pàiste le tinneas ginteil?"
• "Dè na leigheasan a dh'fhaodar a thoirt airson comharraidhean mo phàisde?"
• "Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus dèanamh cinnteach gu bheil mo phàisde fallain rè torrachas?"

Faodaidh breithneachadh air Sionndrom Edwards (Trisomy 18) a bhith gu math duilich. Faodaidh na duilgheadasan a thig leis a’ chumha seo a bhith uamhasach. Cuidichidh an dotair agad thu fhèin agus do theaghlach tron ​​turas seo , ge bith a bheil thu a’ dèiligeadh ri breithneachadh do phàisde no a’ dèiligeadh ri call do phàisde. Ma tha thu an dùil a bhith trom, bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil gus ionnsachadh mun chunnart a th’ agad pàisde le suidheachadh ginteil a bhith agad.

Na rudan as cudromaiche ri chuimhneachadh (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Ceart gu leòr, leig dhomh geàrr-chunntas a dhèanamh air cuid de na rudan air an do bhruidhinn sinn a tha mi a’ smaoineachadh a bhios cudromach dhut:

• 'S e tinneas ginteil dona a th' ann an Sionndrom Edwards, no Trisomy 18.
• Tha seo air adhbhrachadh le leth-bhreac a bharrachd de chromosom 18. 'S e co-thuiteamas a tha seo, chan e coire nam pàrantan.
• Faodar seo a lorg tro sganaidhean agus deuchainnean sònraichte eile (“(Amniocentesis)”, “(CVS)”) a thèid a dhèanamh rè torrachas.
• Chan eil leigheas ann airson a’ chumha seo, tha an làimhseachadh ag amas air comharraidhean a smachdachadh agus an leanabh a dhèanamh comhfhurtail.
• Chan eil mòran leanaban beò fada , ach bidh cuid de chloinn beò le gaol agus taic an teaghlaichean.
• Ma tha thu trom agusMa tha thu a’ sealltainn comharran breith-bhriste, faigh comhairle mheidigeach sa bhad.
• Mura h-eil thu air do dhearbhadh leis a’ chumha seo, chan eil thu nad aonar . Faigh cuideachadh bho dhotairean, teaghlach, agus seirbheisean comhairleachaidh.

Tha mi an dòchas gu bheil am fiosrachadh seo feumail dhut. Tha e duilich bruidhinn mu chuspairean cho mothachail, ach is fhiach a bhith mothachail.

` Sionndrom Edwards, Trisomy 18, Galairean Ginteil, Cròmasoman, Torrachas, Slàinte Leanabh, Easbhaidhean Congenital