Mar phàrant, an robh thu a-riamh a’ faireachdainn gu bheil do phàiste beagan eadar-dhealaichte bho chloinn eile? Is dòcha gu bheil e beagan fadalach a’ bruidhinn, no is dòcha gu bheil e a’ toirt beagan nas fhaide rudeigin ùr ionnsachadh. Faodaidh iomadh adhbhar a bhith ann airson seo. Ach an-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh ginteil sònraichte a dh’ fhaodadh suidheachadh mar sin adhbhrachadh, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn nar comann-shòisealta. Is e sin Sionndrom X Cùbhraidh .
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom X Crùbach?
Is e suidheachadh ginteil a tha seo. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air ionnsachadh, giùlan, coltas agus slàinte iomlan pàiste. Dh’ fhaodadh gum bi comharraidhean glè bheag aig cuid de chloinn, agus dh’ fhaodadh gum bi buaidh nas miosa aig cuid eile. San fharsaingeachd, tha buaidh nas miosa aig balaich na nigheanan .
Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan leasachaidh aig clann a rugadh leis a’ chumha seo, leithid ciorraman ionnsachaidh agus ciorraman inntleachdail. Ach na gabh dragh. Le làimhseachadh ceart, foghlam sònraichte, agus leigheasan, faodaidh na clann seo ionnsachadh agus leasachadh gu an làn chomas.
Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?
Faodaidh pàiste le X Còbhach measgachadh de chomharran a nochdadh. Tha cuid de na comharraidhean giùlain, agus cuid eile corporra. Seallaidh sinn orra sin air leth.
| Seòrsa sònraichte | Feartan cumanta a chithear |
|---|---|
| Duilgheadasan ionnsachaidh is giùlain |
|
| Feartan a tha rim faicinn gu corporra |
Is e an rud cudromach nach eil na comharraidhean seo uile a’ tachairt anns a h-uile pàiste. Cuideachd, chan eil dìreach na comharraidhean seo a bhith agad a’ ciallachadh gu bheil X Còbhach aig pàiste . Tha e riatanach dotair fhaicinn airson breithneachadh ceart.
An ceangal eadar Fragile X agus autism
Tha ceangal eadar an dà chumha seo. Dh’fhaodadh gum bi autism aig mu 40% de chloinn le Fragile X cuideachd. Cuideachd, dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan aire aig mu 80% de chloinn, leithid ‘ADD’ no ‘ADHD’.
Ciamar a tha an suidheachadh seo air a thoirt seachad tro ghinealaichean?
Tha seo beagan iom-fhillte, ach mìnichidh mi gu sìmplidh e.
Mar a tha fios agad, tha a h-uile càil nar bodhaig fo smachd ginean. Tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar FMR1 . Tha an gine seo suidhichte air a’ chromosome X. Tha pròtain air a dhèanamh leis a’ ghine FMR1 seo riatanach airson ceallan nearbhach san eanchainn conaltradh ri chèile. Tha am pròtain seo riatanach airson eanchainn pàiste a leasachadh gu ceart.
Chan eil clann le X Còbhach a’ dèanamh mòran den phròtain seo, ma tha gin idir ann idir, nan cuirp.
Smaoinich, tha pàirt ann ris an canar ‘CGG’ anns a’ ghine FMR1 seo. Ann an neach fallain, chan eil am pàirt seo air ath-aithris ach 5 gu 40 uair. Ach ann an leanabh le X Còbhach, tha am pàirt seo air ath-aithris còrr is 200 uair . Mar as motha de thursan a thachras an ath-aithris seo, ’s ann as cruaidhe a dh’ fhaodas na comharraidhean a bhith.
Cò às a tha seo a’ tighinn chun na cloinne?
- Bhon mhàthair: Ma tha màthair na giùlan den ghine FMR1 atharraichte seo, tha cothrom 50% aig a pàiste (ge bith an e fireannach no boireannach a th’ ann) an suidheachadh seo a bhith aice.
- Bhon athair: Ma tha an gine seo aig athair, chan fhaigh ach clann boireann an oighreachd bhuaithe. Chan fhaigh clann fhireann an gine seo oir gheibh iad an cròmasom Y bhon athair.
Seo as coireach gu bheil an suidheachadh seo a’ toirt buaidh nas miosa air balaich. Leis gu bheil dà chromosome X aig nigheanan, eadhon ged a tha duilgheadas aig aon dhiubh, faodaidh an cromosome X fallain eile smachd a chumail air a’ mhilleadh gu ìre.
Breithneachadh agus làimhseachadh
Chan eil factaran cunnairt ann a ghabhas smachdachadh. Is e eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh am prìomh chunnart. Mar sin, ma tha eachdraidh ciorraman ionnsachaidh no autism aig cuideigin nad theaghlach, is dòcha gum bi thu airson bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a’ faighinn comhairle ginteil mus bi leanabh agad.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
- Rè torrachas: Faodar seo a dhearbhadh eadhon mus tèid an leanabh a bhreith. Faodar deuchainnean ris an canar amniocentesis (a’ sgrùdadh an lionn amniotach sa bhroinn) no samplachadh villus chorionic (CVS) (a’ sgrùdadh pìos den phlacenta) a chleachdadh gus faicinn a bheil am mùthadh gine FMR1 an làthair.
- Às dèidh breith: Faodar an suidheachadh seo a dhearbhadh gu ceart le deuchainn fala sìmplidh a thèid a dhèanamh às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith.
Dè na leigheasan a th’ ann?
An toiseach, cuimhnich nach eil leigheas ann fhathast airson Fragile X. Ach, tha mòran leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh chomharran agus a’ cuideachadh a’ phàiste gus beatha nas fheàrr a bhith aca. Mar as luaithe a thòisicheas na leigheasan seo, ’s ann as fheàrr a bhios na toraidhean.
| Modhan làimhseachaidh agus riaghlaidh | |
|---|---|
| Leigheas |
|
| Foghlam agus an àrainneachd | |
| Leigheasan | Dh’fhaodadh an dotair cungaidh-leigheis òrdachadh gus smachd a chumail air tinneasan leithid glacaidhean, eas-òrdugh easbhaidh aire agus cus-ghnìomhachd (ADHD), iomagain agus trom-inntinn. Na toir cungaidh-leigheis sam bith don leanabh agad às aonais comhairle meidigeach. |
Ciamar a tha an suidheachadh ann an aois inbheach?
Is e tinneas fad-beatha a th’ ann an X Crùbach. Ach, leis an taic agus an làimhseachadh cheart, bidh mòran dhaoine a’ fuireach beatha shoirbheachail. Faodaidh mu thrian de bhoireannaich a bhith beò gu neo-eisimeileach. Mar as trice bidh feum aig fir air barrachd taic.
Chan eil an suidheachadh seo a’ giorrachadh an ùine-beatha. Tha an aon ùine-beatha aca ri neach fallain. Is e an rud cudromach na comasan aca aithneachadh agus am brosnachadh a rèir sin.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil a th' ann an sionndrom Fragile X a thèid a thoirt seachad tro ghinealaichean. Chan eil e air adhbhrachadh le coire neach sam bith.
- Mar as trice bidh seo a’ toirt buaidh nas cruaidhe air balaich.
- Faodaidh e a bhith a’ toirt a-steach duilgheadasan ionnsachaidh, dàil cainnte, duilgheadasan giùlain, agus cuid de chomharran corporra.
- Tha e glè chudromach an galar a dhearbhadh tràth agus làimhseachadh iomchaidh (leigheas cainnte, dreuchdail, giùlain) a thòiseachadh airson a’ phàiste.
- Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, le riaghladh ceart agus taic ghràdhach, faodar cuideachadh a thoirt don leanabh gus beatha bhrìoghmhor agus thoilichte a bhith aige.
- Ma tha dragh sam bith ort mu leasachadh do phàiste, bruidhinn ris an dotair-chloinne agad gun dàil.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris