A bheil an galar craicinn tearc seo aig do phàisde? Bruidhnidh sinn mu Harlequin Ichthyosis

Mar as trice bidh craiceann ùr-bhreith glè rèidh agus bog, nach eil? Ach smaoinich air, uaireannan bidh cuid de leanaban air am breith le tinneasan craicinn glè ainneamh, beagan dona. Canar Harlequin Ichthyosis ri aon ghalar craicinn tearc mar sin, agus aig a’ chiad sealladh, galar craicinn. Is dòcha gum bi beagan dragh ort nuair a chluinneas tu mu dheidhinn seo, ach bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu mionaideach agus gu sìmplidh.

Dè a th' ann an Ichthyosis Harlequin?

Gu sìmplidh, 's e tinneas craicinn ginteil glè ainneamh a th' ann an Harlequin Ichthyosis a bheir buaidh air pàisdean ùra. Nuair a thèid pàisde a bhreith leis a' chumha seo, bidh am bodhaig gu lèir còmhdaichte le pleitean craiceann tiugh, cruaidh, sgàileach. Tha iad coltach ri pìosan cruth daoimean. Tha na pleitean seo cho cruaidh is gun urrainn dhaibh sgàineadh agus rùsgadh dheth.

Faodaidh an teannachadh seo den chraiceann eadhon cruth aghaidh an leanaibh atharrachadh. Dh’fhaodadh raointean mar na cluasan, na h-eyelids, an t-sròn agus am beul a bhith air an sìneadh agus air an deformachadh. Chan e a-mhàin sin, ach dh’fhaodadh gluasadan nam buill a bhith cuibhrichte, agus dh’fhaodadh e a bhith duilich ithe agus anail a tharraing.

Tha ar craiceann coltach ri bacadh dìon eadar ar bodhaig agus an àrainneachd. Ach sa chùis seo de Harlequin Ichthyosis, tha am bacadh dìon seo air a bhriseadh air sgàth nan ana-cainnt sin ann an craiceann an leanaibh. An uairsin, seo na duilgheadasan a tha ag èirigh:

• Bidh e duilich smachd a chumail air mar a thèid uisge a leigeil ma sgaoil bhon bhodhaig.
• Chan urrainnear teòthachd a’ chuirp a chumail suas gu ceart.
• Bidh an comas air galairean a chomhrac a’ lùghdachadh.

Tha seo a’ fàgail an leanaibh nas buailtiche do dhì-uisgeachadh agus galairean dona, a tha a’ bagairt beatha , anns a’ chiad beagan sheachdainean de bheatha. Às dèidh na h-ùine ùr-bhreith, bidh na sreathan tiugh sin a’ rùsgadh mean air mhean, a’ fàgail coltas dearg, sgàileach air feadh craiceann an leanaibh.

’S e Harlequin Ichthyosis an cruth as cruaidhe den ghalar craicinn ichthyosis. Tha còrr is 20 seòrsa eadar-dhealaichte de ichthyosis ann. Nam measg tha lamellar ichthyosis agus ichthyosis vulgaris. San àm a dh’fhalbh, bha ìre mairsinn glè ìosal aig pàisdean a rugadh le Harlequin Ichthyosis. Ach, le leigheasan adhartach agus cùram meidigeach dian, tha cothrom fada nas àirde aig pàisdean a bhith beò às dèidh leanabachd agus òigeachd.

Tha ainmean eile air a’ ghalair seo:

• ``Ichthyosis congenital autosomal recessive — ichthyosis seòrsa harlequin''
• `Sionndrom pàisde Harlequin`
• `Feus Harlequin`
• Ichthyosis congenita
• Ichthyosis fetalis

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Fiù 's ann an dùthaich mar na Stàitean Aonaichte, bidh an galar seo a' toirt buaidh air mu aon às gach 300,000 gu 500,000 pàisde a rugadh.Is e seo suidheachadh nach fhaicear gu math ainneamh ann an Sri Lanka.

Dè na comharran a th’ ann an Harlequin Ichthyosis?

Bidh pàisdean le Harlequin Ichthyosis gu tric air am breith ro-luath. Nuair a thèid am breith, bidh na cuirp aca còmhdaichte le lannan tiugh, coltach ri truinnsear. Tha an craiceann cho tiugh is gu bheil sgàinidhean domhainn a’ cruthachadh eadar na lannan. Cuideachd, tha sùilean is bilean an leanaibh air an tionndadh a-staigh a-mach air sgàth sìneadh a’ chraicinn. Tha a’ bhroilleach agus an stamag air an sìneadh gu teann, ga dhèanamh duilich anail a tharraing agus ithe.

Seo cuid de chomharran eile:

• A bhith le sròn rèidh.
• Tha na cluasan suidhichte mar gum biodh iad ceangailte ris a’ cheann.
• Bidh làmhan is casan a’ fàs beag agus ata.
• Èisteachd neo-àbhaisteach.
• Galaran analach tric.
• Gluasad co-phàirteach nas lugha.
• Teòthachd ìosal a’ chuirp.

Dè tha ag adhbhrachadh seo?

Is e prìomh adhbhar Harlequin Ichthyosis mùthadh ginteil anns a’ ghine ris an canar ABCA12 . Bidh an gine ABCA12 seo ag innse don bhodhaig againn pròtain a dhèanamh a tha riatanach airson fàs cheallan craicinn fallain. Is e aon de na gnìomhan as cudromaiche den phròtain seo lipidean a ghiùlan chun an t-sreath as fhaide a-muigh den chraiceann, an epidermis, agus bacadh dìon a chruthachadh.

Ann an daoine leis a’ ghalair seo, chan eil am bodhaig a’ dèanamh mòran no idir pròtain ABCA12 idir. Bidh seo a’ cur bacadh air leasachadh àbhaisteach an epidermis, ag adhbhrachadh comharraidhean dona.

Tha an suidheachadh seo air a shealbhachadh ann an dòigh autosomal recessive. Gu sìmplidh, tha seo a’ ciallachadh gum feum pàiste dà leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh a shealbhachadh – aon bhon mhàthair agus aon bhon athair. Faodaidh an dà phàrant a bhith nan luchd-giùlain den ghine mùthaichte. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil an gine aca, ach mar as trice chan eil comharraidhean orra.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann?

Faodaidh na duilgheadasan a tha an lùib Harlequin Ichthyosis a bhith eadar-dhealaichte ann an dèinead. Seo cuid de na duilgheadasan:

• Fàs fuilt air a lùghdachadh.
• Deformachdan nan ìnean.
• Bidh an craiceann gu tric a’ tachas.
• Duilgheadas a bhith a’ fulang teas is fuachd.
• Galaran craicinn ath-chuairteach.
• Neo-chothromachadh electrolyte sa bhodhaig.
• A’ cruadhachadh agus a’ teannachadh fèithean, teannanan, craiceann agus fhigheagan eile.
• Aimhreit agus fàilligeadh analach.
• Is e galar bacteriach obann, dona a th’ ann an sepsis.

Ciamar a thèid an dearbhadh a dhèanamh?

Gu tric, faodaidh dotairean an tinneas a dhearbhadh aig àm breith stèidhichte air coltas corporra an leanaibh. Ma tha an tinneas air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe, faodar deuchainnean ginteil ro-bhreith a dhèanamh rè torrachas.Dh’fhaodadh dotairean deuchainnean a mholadh airson mùthaidhean anns a’ ghine ABCA12. Cuideachd, uaireannan faodaidh sganaidhean ultrasound a thèid a dhèanamh rè an dàrna agus an treas tritheamh den torrachas comharran den t-suidheachadh a lorg.

Dè na leigheasan a th’ ann airson Harlequin Ichthyosis?

Cho luath ‘s a thèid pàisde leis a’ chumha seo a bhreith, thèid a chur a-steach don Aonad Cùram Dian Neonatal (NICU) . An sin, thèid an leanabh a chur ann an goireadair le taiseachd àrd gus cuideachadh le bhith a’ cumail smachd air teòthachd bodhaig an leanaibh. Seo mar a bhios banaltraman a’ toirt cùram don leanabh:

• Biadhadh-cìche tric.
• Nigh do bhodhaig gu cunbhalach gus an craiceann a dhèanamh bog agus gus cuideachadh le bhith a’ toirt air falbh lannan.
• Gus lannan a thoirt air falbh, uaireannan suathadh gu socair le rudeigin mar chlach-phumais no spong garbh.
• Cuir uachdar taise air a’ chraiceann gus tiormachd a lughdachadh agus gus elasticity a thoirt don chraiceann.

Ma tha cùis throm de Harlequin Ichthyosis aig do phàisde, faodaidh tu a làimhseachadh le retinoid beòil ris an canar etretinate . Bidh an cungaidh-leigheis seo a’ cuideachadh le bhith a’ faighinn cuidhteas a’ chraicinn thiugh, sgàileach. Faodaidh e cuideachd cuideachadh le faochadh a thoirt do chomharran leithid neo-mhothachadh anns na corragan, duilgheadas le anail, teannachadh sa bhroilleach, agus duilgheadas le ithe. Ach, faodaidh na retinoidan beòil seo fo-bhuaidhean dona adhbhrachadh nuair a thèid an cleachdadh san fhad-ùine, agus mar sin chan eil dotairean gan cleachdadh ach ma tha comharraidhean cruaidh aig do phàisde.

Cùram NICU (Aonad Cùram Dian)

Fhad ’s a tha do phàisde san aonad cùram dian ùr-bhreith (NICU), bidh dotairean speisealta agus luchd-obrach altraim a’ cumail sùil gheur air do phàisde. Bidh iad an-còmhnaidh a’ cumail sùil air teòthachd a’ chuirp, ìrean lionntan, agus comharran gabhaltachd . Bidh iad a’ cleachdadh dreasaichean agus ointmentan sònraichte gus an craiceann a chumail tais. Aig amannan, is dòcha gum feum am pàisde a bhith air a bhiadhadh tro phìob.

Drogaichean sònraichte

A bharrachd air na retinoids beòil a chaidh ainmeachadh gu h-àrd, bidh feum agad cuideachd air antibiotics gus casg a chuir air galair, faochadh-pèin, agus uachdaran gus tiormachd agus tachas a lughdachadh. Bu chòir iad sin uile a chleachdadh mar a dh’iarras an dotair agad.

Buidheann làimhseachaidh fad-ùine

Ged as urrainn dhut do phàisde a thoirt dhachaigh às dèidh do na sligean tiugh craicinn tuiteam dheth, bidh feum agad fhathast air cùram agus aire mheidigeach leantainneach. Feumaidh Harlequin Ichthyosis cuideachadh bho sgioba ioma-chuspaireil de dhotairean. Dh’fhaodadh an sgioba seo a bhith a’ toirt a-steach:

• Neonatologists
• Deirmeòlaichean
• Lannsairean plastaig
• Luchd-ginealachd
• Offthalmaichean
• Otolaryngologists (eòlaichean cluais, sròin is amhaich)
• Leasaichean-cuirp
• Ortaipéidich
• Luchd-beathachaidh

Bidh an sgioba mheidigeach seo ag obair gus an làimhseachadh riatanach a thoirt don leanabh fad a bheatha.

Dè as urrainn dhomh a bhith an dùil ma tha an suidheachadh seo aig mo phàiste?

Tha Harlequin Ichthyosis na staid leantainneach, a’ ciallachadh gu bheil feum air cùram fad-beatha. Mar sin, tha e cudromach lighiche-craicinn a lorg a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ris a’ chumha seo. Nì seo cinnteach gum faigh do phàiste an làimhseachadh riatanach fad am beatha. Tha e cudromach cuideachd cleachdadh làitheil cùram craiceann a stèidheachadh a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air duilgheadasan craiceann sam bith (craiceann sgàileach, sgàinte, tachasach). Feumar an cleachdadh seo a leantainn fad am beatha.

A bharrachd air duilgheadasan craicinn, dh’ fhaodadh corragan is òrdagan a’ phàiste fàs tiugh is teann . Dh’ fhaodadh seo a dhèanamh duilich dha rudan a ghlacadh. Cuideachd, dh’ fhaodadh na h-adhbrannan is na glùinean fàs teann, ga dhèanamh duilich dha coiseachd. Dh’ fhaodadh dàil a bhith ann am fàs is leasachadh corporra a’ phàiste cuideachd. Ach, bu chòir leasachadh inntinn tachairt mar as àbhaist.

Tha a bhith a’ gabhail cùram de leanabh mar seo na dhùbhlan, ach tha e glè chudromach gnìomh le comhairle mheidigeach, gaol agus foighidinn cheart.

Dè an sealladh a th’ ann airson a’ ghalair seo?

A dh’aindeoin adhartasan ann an làimhseachadh airson Harlequin Ichthyosis, gu mì-fhortanach, bidh cuid de leanaban fhathast a’ bàsachadh leis a’ chumha. Ann an aon sgrùdadh, bhàsaich 44% de leanaban a rugadh leis a’ chumha. B’ e sepsis, fàilligeadh analach, no measgachadh den dà chuid na prìomh adhbharan bàis anns a’ chiad trì mìosan de bheatha.

Ach, chaidh a shealltainn gu bheil làimhseachadh tràth le drogaichean leithid retinoids beòil a’ meudachadh ìrean mairsinn beò. Anns an aon sgrùdadh a chaidh ainmeachadh roimhe, mhair 83% de leanaban a fhuair làimhseachadh le retinoids beòil.

An gabh casg a chur air Harlequin Ichthyosis?

Is e suidheachadh ginteil a tha seo agus chan urrainnear a chasg. Ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin san teaghlach agad, no ma bha e aca roimhe, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ri dotair mu dheuchainn ginteil no comhairleachadh ginteil . Faodaidh am fiosrachadh sin a bhith cuideachail nuair a bhios tu a’ dèanamh cho-dhùnaidhean mu bhith a’ faighinn leanabh eile.

Ciamar a bhios mi a’ gabhail cùram de mo phàiste?

Ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste, seo beagan rudan a chuidicheas le bhith a’ gabhail cùram dhiubh:

• Ionnsaich gu mionaideach mu staid do phàiste. Leugh stòran earbsach agus feuch ri bhith nad eòlaiche air seo.
• Cùm an leanabh cho fallain 's as urrainn.Thoir biadh beathachail dhaibh, dèan cinnteach gu bheil iad a’ faighinn eacarsaich gu leòr, agus thoir iad gu sgrùdaidhean meidigeach ann an deagh àm.
• Lorg dè a tha ag obair airson do phàiste. Tha gach pàiste eadar-dhealaichte. Is dòcha nach obraich na tha ag obair do aon neach do neach eile. Leasaich cleachdadh làitheil cùram craiceann a fhreagras air feumalachdan do phàiste.
• Beachdaich air àrainneachd an leanaibh. Faodaidh suidheachaidhean àrainneachd ro thioram, fuar no teth, a bharrachd air “teas èadhair èiginneach”, craiceann leanaibh a dhèanamh eadhon nas tiorma agus nas brisge. Faodaidh seo buaidh a thoirt air sunnd iomlan an leanaibh cuideachd.
• Cùm pasgan cùram craicinn pearsanta. Cùm poca an-còmhnaidh leis na rudan a dh’ fheumas do phàiste, leithid grian-grèine, ointment, agus faochadh-pian.
• Thoir beagan uallaich don leanabh agad. Mean air mhean, ionnsaichidh do phàiste mar a choimheadas iad às dèidh a chraicinn fhèin. Thoir beagan uallaich don leanabh agad airson a fheumalachdan cùram craicinn fhèin.
• Ann an naoidheanachd: Brosnaich cùram craiceann ri craiceann agus beathachadh-cìche.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Ma tha Harlequin Ichthyosis aig do phàiste, is dòcha gu bheil mòran cheistean agad. Seo cuid de na ceistean as urrainn dhut faighneachd don dotair:

• A bheil Harlequin Ichthyosis pianail?
• Carson a tha seo nas cruaidhe na seòrsachan eile de ichthyosis?
• Dè an làimhseachadh a tha thu a’ moladh airson mo phàiste?
• Ciamar as urrainn dhomh mo phàiste a chuideachadh gus beatha àbhaisteach a bhith aige?
• Dè na factaran a dh’ fhaodadh suidheachadh an leanaibh a dhèanamh nas miosa agus a bu chòir a sheachnadh?
• Nach eil e nas fheàrr dha mo phàiste a dhol a-mach sa ghrèin?
• Dè na duilgheadasan no na cumhaichean slàinte eile air am bu chòir dhomh a bhith mothachail?
• Càite am faigh mi lìonra taic math?

Mu dheireadh, cuimhnich air seo ! (Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh)

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus clisgeadh nuair a gheibh thu a-mach gu bheil tinneas tearc mar Harlequin Ichthyosis air do phàisde. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn aonaranach agus mì-chinnteach dè a nì thu. Ach is e an rud as cudromaiche dotairean a lorg aig a bheil eòlas air a’ ghalair seo. Faodaidh iad do phàiste a chuideachadh le bhith a’ riaghladh a’ chumha, agus do stiùireadh gus an cuideachadh agus an taic a dh’ fheumas tu fhaighinn.

Faodaidh bruidhinn ri pàrantan eile chloinne le tinneasan coltach ris a bhith na stòras mòr neart. Le bhith a’ roinn eòlasan agus comhairle, faodaidh tu dòighean a lorg gus do phàiste a chuideachadh a bhith beò gu math. Chan eil e furasta do phàiste fhaicinn a’ fuireach le galar craicinn tearc, ach cuimhnich, tha mòran chloinne ann a tha a’ fuireach gu toilichte leis na tinneasan sin. Chan eil thu nad aonar. Leis an eòlas, an taic agus a’ ghaol cheart, faodaidh tu an dùbhlan seo a ghabhail os làimh.

`Ichthyosis Harlequin, galar craicinn ginteil, suidheachadh craicinn ùr-bhreith, gine ABCA12, ichthyosis, bacadh craicinn, cùram ùr-bhreith, retinoids