Nach eil do phàiste beag a’ cur cuideam mar a bha dùil? No a bheil e an-còmhnaidh sgìth agus cadalach? Aig amannan, air cùl nan rudan sin, is dòcha gu bheil suidheachadh meidigeach ann nach cluinn sinn mòran mu dheidhinn, ach a dh’ fhaodadh a bhith glè chudromach. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh mar sin. Is iad sin mearachdan metabolach nàdarra, no ann an teirmean meidigeach, an suidheachadh ris an canar Mearachdan Metabolach Nàiseanta (MRI) . Na biodh eagal ort, eadhon ged a tha an t-ainm beagan iom-fhillte, bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.
Dè a th' anns a' 'phròiseas metabolach' seo?
Gu sìmplidh, tha ar bodhaig coltach ri einnsean càr. Is e am biadh a bhios sinn ag ithe agus ag òl an connadh a bhios a’ toirt cumhachd don einnsean seo. Is e metabolism am pròiseas gu lèir a bhith a’ gabhail a’ chonnaidh seo agus ga thionndadh gu lùth, a’ dèanamh nan rudan a dh’ fheumas a’ bhodhaig airson fàs, agus a’ faighinn cuidhteas stuthan sgudail. Nuair a bhios seo ag obair ceart, tha ar bodhaig fallain.
Mar sin, 's e mearachd bheag, nàdarrach a th' ann am mearachd metabolism (IEM) an àiteigin san einnsean seo, am pròiseas metabolism seo. Tha seo ag adhbhrachadh nach urrainn don bhodhaig biadhan sònraichte a thionndadh gu lùth gu ceart, no nach urrainn dhi tocsainnean cronail a thoirt a-mach às a' bhodhaig, a bhios a' cruinneachadh sa bhodhaig.
Dè na prìomh sheòrsaichean càileachd IEM?
Tha ceudan de shuidheachaidhean mar sin ann. Tha gach fear eadar-dhealaichte. Ach leig dhuinn a bhith mothachail air beagan de na seòrsaichean as cumanta. Mar as trice bidh iad sin air an ainmeachadh às dèidh an einnsein aig a bheil gainnead gnìomhachd.
| Seòrsa tinneas | Dè dìreach a tha a’ tachairt? |
|---|---|
| Eas-òrdughan stòraidh lysosomal | Chan urrainnear stuthan sgudail a’ chuirp a bhriseadh sìos agus an toirt air falbh gu ceart. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi tocsainnean a’ cruinneachadh sa bhodhaig. Eisimpleirean: sionndrom Hurler, galar Gaucher. |
| Galar fual siorup maple | Bidh amino-aigéid a’ cruinneachadh sa bhodhaig agus a’ dèanamh cron air an t-siostam nearbhach. Bidh fàileadh siorup maple air fual a’ phàiste. |
| Galar stòraidh glycogen | Chan urrainn don bhodhaig an siùcar (glùcois) a lorgar ann am biadh a stòradh, agus tha sin ag adhbhrachadh ìrean ìosal siùcar fala. |
| Galairean mitochondrial | Chan urrainn do cheallan a’ chuirp lùth gu leòr a thoirt a-mach à biadh. Tha seo a’ toirt buaidh air mòran bhuill-bodhaig, leithid an eanchainn, fèithean, agus an grùthan. |
| Eas-òrdughan metabolism meatailt | Bidh meatailtean a dh’ fheumas a’ bhodhaig, leithid copar no iarann, a’ cruinneachadh sa bhodhaig gu ìrean puinnseanta. Eisimpleirean: Galar Wilson, hemochromatosis. |
| Eas-òrdugh cearcall urea | Chan urrainnear an stuth puinnseanta ammonia a thèid a dhèanamh sa bhodhaig a thoirt air falbh agus bidh e a’ cruinneachadh san fhuil. |
Carson a tha seo a’ tachairt? Cò dha a tha seo a’ tachairt?
Seo an rud as cudromaiche. Tha na cumhaichean seo air adhbhrachadh le mùthadh ginteil . ’S e sin, chan eil e mar thoradh air coire sam bith air taobh na màthar no an athar. Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh glè bheag a thachras nuair a bhios ceallan a’ roinn nuair a thèid leanabh a bhreith.
Bidh na ginean nar bodhaig ag innse dhuinn pròtainean ris an canar einsìmean a dhèanamh a tha riatanach airson pròiseasan metabolach. Smaoinich air na h-ensìmean seo mar na luchd-obrach nar bodhaig. A thaobh IEM, is e a thachras, air sgàth an locht ginteil sin, nach fhaigh na luchd-obrach seo an stiùireadh airson obrachadh gu ceart.
Faodaidh an suidheachadh seo tachairt ann an duine sam bith, ach ma tha an suidheachadh seo air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe, tha cunnart sònraichte ann gum faigh an leanabh e cuideachd.
Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?
Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine agus a rèir an seòrsa galair. Aig amannan faodaidh na comharraidhean a bhith gu math seòlta, agus aig amannan eile faodaidh iad a bhith dona. Seo cuid de na comharraidhean as cumanta.
- Fàilligeadh fàis: Fàilligeadh ann a bhith a’ faighinn cuideam no àirde.
- Miann:Leisg an leanaibh bainne ithe no òl.
- Sgìths agus cadal cunbhalach: Bidh an leanabh tric leisg agus gun ghnìomhach.
- Call cuideim.
- A’ faighinn grèim (grèimean).
- Droch fhàileadh neo-àbhaisteach bho fhual, fallas, no anail: Mar eisimpleir, is dòcha gum bi fàileadh milis aig cuid de ghalaran, agus gum bi fàileadh gu tur eadar-dhealaichte aig cuid eile.
- Goirt stamag agus cuir a-mach.
Chan eil IEM aig a h-uile pàiste leis na comharraidhean seo, ach ma mhaireas aon no barrachd de na comharraidhean seo, tha e cudromach dotair fhaicinn sa bhad.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?
Gu fortanach, an-diugh, faodar mòran de na galairean sin a lorg goirid às dèidh breith. Ann an cuid de dhùthchannan, lorgar iad tro sgrìonadh ùr-bhreith. Ann an Sri Lanka, thèid na deuchainnean seo a dhèanamh cuideachd airson cuid de ghalaran.
Is iad na prìomh dheuchainnean a thathar a’ cleachdadh gus an galar a dhearbhadh:
- Deuchainnean fala is fual (deuchainn metabolach): Faodaidh iad sin stuthan ceimigeach neo-àbhaisteach a lorg a tha air cruinneachadh sa bhodhaig.
- Deuchainn ginteil: Faodaidh sampall fala no sampall seile cuideachadh le bhith a’ dearbhadh dè dìreach an gine a tha lochtach.
- Amniocentesis: Rè torrachas, faodar sampall beag den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh a thoirt gus faicinn a bheil an suidheachadh seo aig an leanabh.
- Deuchainn sùla: Faodar deuchainn sùla a dhèanamh cuideachd, oir faodaidh cuid de shuidheachaidhean IEM buaidh a thoirt air na sùilean cuideachd.
Ciamar a thèid a làimhseachadh?
Bidh dòighean làimhseachaidh ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair, ach is e am prìomh amas stad a chuir air a’ bhodhaig bho bhith a’ gabhail a-steach rudan nach urrainn dha a làimhseachadh agus tocsainnean a tha air cruinneachadh sa bhodhaig a thoirt air falbh.
1. Atharrachadh do dhaithead: Is e seo am prìomh làimhseachadh. Feumar biadhan nach urrainn don bhodhaig a phròiseasadh (me pròtainean sònraichte, geir) a thoirt air falbh gu tur bhon daithead. Feumaidh seo comhairle bho neach-beathachaidh agus dotair.
2. A’ gabhail cungaidh-leigheis: Faodar leigheasan eile a thoirt seachad a chuidicheas le bhith a’ toirt air falbh tocsainnean gus na h-einsìmean a tha gann sa bhodhaig a chur nan àite.
3. Dialysis: Ann an cuid de chùisean cruaidh, is dòcha gum feumar tocsainnean a tha air cruinneachadh san fhuil a thoirt air falbh le cuideachadh bho inneal.
4. Tar-chur organ: Ann an cùisean fìor dhona, is dòcha gum bi feum air tar-chur grùthan, mar eisimpleir.
Ann an suidheachaidhean mar seo, tha e cudromach an galar a dhearbhadh agus tòiseachadh air làimhseachadh cho luath ‘s a ghabhas. Tha seo a’ meudachadh cothrom an leanaibh beatha àbhaisteach a bhith aca gu mòr.
Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?
Ma tha thu nad mhàthair trom, bruidhinn ris an dotair agad mu na deuchainnean a ghabhas dèanamh airson do phàisde.
Ma tha gin de na comharraidhean a chaidh ainmeachadh gu h-àrd aig do phàiste, gu h-àraidh ma tha cùisean fàis sam bith ann, bi cinnteach gun coinnich thu ri lighiche-chloinne.
Nas cudromaiche: Ma bhios grèim aig do phàiste no ma tha e/i gu math leisg, thoir iad sa bhad chun Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge.
Faodaidh e bhith dùbhlanach a bhith beò leis na cumhaichean seo, gu h-àraidh nuair a thig e gu daithead. Ach leis a’ chomhairle agus an làimhseachadh meidigeach cheart, faodaidh na clann seo beatha àbhaisteach, thoilichte a bhith aca.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Is e tinneas ginteil a th’ ann am mearachdan metabolism a tha air an breith. Chan e coire nam pàrantan a tha ga adhbhrachadh.
- Anns a' chumha seo, chan urrainn don bhodhaig biadh a thionndadh gu lùth no tocsainnean a thoirt air falbh.
- Mura h-eil do phàiste a’ fàs gu math, ma tha e/i fad na h-ùine leisg, mura h-eil biadh gu leòr aige/aice, no ma tha fàileadh neo-àbhaisteach air, iarr comhairle mheidigeach.
- Faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh fad-beatha (gu h-àraidh smachd air daithead) cuideachadh leis a’ phàiste beatha fhallain a bhith aige.
- Lean stiùiridhean an dotair agad gu dìreach an-còmhnaidh. Ma tha teagamh ann, faighnich a-rithist is a-rithist.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris