Chan eil dad nas aoibhneile na bhith a’ coimhead pàisde ùr-bhreith. Ach mar a bhios an leanabh sin a’ fàs, a’ tionndadh mar leanaban eile, nach eil e na shuidhe, agus a’ dùsgadh aig a’ fhuaim as lugha, tha e duilich an t-eagal agus an iomagain a tha màthair no athair a’ faireachdainn a chur an cèill ann am faclan. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu ghalar ginteil tearc a bhriseas cridheachan phàrantan mar sin, ach feumaidh sinn a bhith mothachail air. Is e sin galar Tay-Sachs.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an galar Tay-Sachs?
'S e galar ginteil a th' ann an Tay-Sachs a thèid a thoirt bho ghinealach gu ginealach, a' dèanamh cron air na neuronan ann an eanchainn agus cnàimh-droma ar cloinne, agus mu dheireadh a' sgrios nan ceallan sin. Smaoinich air mar fhactaraidh nar bodhaig. Tha enzyme sònraichte aig an fhactaraidh seo gus sgudal neo-riatanach (stuthan puinnseanta) a thoirt air falbh. Is e an rud a thachras ann an galar Tay-Sachs nach tèid an enzyme seo a thoirt gu buil. An uairsin bidh an sgudal sin, is e sin, stuth geir, a’ tòiseachadh a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan nearbhach. Bidh na stuthan puinnseanta seo a’ cruinneachadh agus a’ dèanamh cron air na ceallan nearbhach.
Is e galar a tha seo a tha a’ dol am meud, le comharraidhean a bhios a’ fàs nas miosa bho leanabh gu leanabh. Gu mì-fhortanach, bidh clann a’ bàsachadh aig aois glè òg air sgàth na tinneas seo. Chan eil leigheas ann fhathast. Ach, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ lughdachadh nan comharraidhean agus a’ cumail a’ phàiste cho comhfhurtail sa ghabhas.
Dè na prìomh sheòrsaichean de ghalar Tay-Sachs?
Tha an galar seo air a roinn ann an trì prìomh sheòrsaichean a rèir na h-aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh. Gus a dhèanamh nas fhasa a thuigsinn, leig dhuinn sùil a thoirt air san dòigh seo.
| Seòrsa galair | Aois toiseach nan comharraidhean | Tuairisgeul goirid |
|---|---|---|
| Clasaigeach Leanabachd (seòrsa a thachras ann an leanabachd) | Aig timcheall air 6 mìosan | Is e seo an seòrsa as cumanta. Bidh na comharraidhean a’ fàs dona gu math luath. |
| Òigridh (seòrsa leanabachd) | Eadar 5 bliadhna agus òg | Is e seòrsa glè ainneamh a tha seo. Bidh toiseach agus dèinead nan comharraidhean a’ tachairt nas slaodaiche na ann an naoidheanachd. |
| Tòiseachadh anmoch (seòrsa a thòisicheas ann an inbhich) | Ann an òigeachd no inbheach fadalach | Tha seo cuideachd glè ainneamh. Tha na comharraidhean caran tlàth agus is dòcha nach toir iad buaidh air dùil-beatha. |
Gu cudromach, tha an seòrsa galair seo air a thoirt seachad bho ghinealach gu ginealach taobh a-staigh theaghlaichean san aon dòigh. Mar eisimpleir, ma gheibh aon leanabh an cruth leanaban, chan eil clann eile san teaghlach ann an cunnart an cruth a thòisicheas fadalach a leasachadh.
Dè na comharran a th’ aig galar Tay-Sachs?
Bidh comharraidhean ag atharrachadh a rèir aois a’ phàiste agus an seòrsa galair. Cuiridh sinn fòcas air an t-seòrsa comharraidhean as cumanta a chithear ann an leanabachd (Clasaigeach Leanabachd).
Is e a’ chiad chomharra as cumanta a mhothaicheas pàrantan nach eil an leanabh aca a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh a tha iomchaidh don aois no gu bheil e mean air mhean a’ call sgilean a chaidh ionnsachadh roimhe (me, gluasadan buill-bodhaig).
Comharraidhean Clasaigeach Leanabachd
- Comharraidhean tràtha (timcheall air 6 mìosan):
- Laigse fèithe.
- Duilgheadas a bhith a’ roiligeadh thairis, a’ suidhe suas, no a’ snàgadh.
- Bidh fuaim àrd obann ag adhbhrachadh crathadh cruaidh.
- Rè ùine a’ ghalair a’ fàs nas miosa (ron bhliadhna):
- Crìoban fèithean neo-thoileach (crìoban myoclonic).
- Glacaidhean.
- Duilgheadas a bhith a’ slugadh biadh (dysphagia).
- Call mean air mhean air lèirsinn agus èisteachd.
- Nuair a nì an dotair sgrùdadh air na sùilean, chì e spot dearg-shiris air reitine na sùla. 'S e seo feart sònraichte den ghalar seo.
- Galaran analach tric (m.e. niùmonia).
Mun àm a bhios an leanabh dà bhliadhna a dh'aois, bidh an galar air làn smachd a ghabhail air. Dh’fhaodadh an leanabh a dhol a-steach do staid neo-fhreagairteach. Tha seo a’ ciallachadh gu bheil a’ mhòr-chuid de ghnìomhachd na h-eanchainn air chall. Gu mì-fhortanach, mar as trice bidh na clann seo a’ bàsachadh eadar aoisean 2 agus 4. Is e galar dona leithid neumonia adhbhar a’ bhàis gu tric.
Comharraidhean ann an leanabachd agus inbheachd
Tha iad sin glè ainneamh, mar sin leig dhuinn sùil ghoirid a thoirt orra.
- Òigridh: Am measg nan comharran tha laigse fèithe, duilgheadas le bruidhinn, dìochuimhneachadh rudan a chaidh ionnsachadh, atharrachaidhean giùlain, agus glacaidhean.
- Tòiseachadh fadalach:Dh’fhaodadh laigse agus crith fèithean, duilgheadas coiseachd (ataxia), duilgheadas bruidhinn agus slugadh, agus duilgheadasan inntinn (sìocóis) tachairt.
Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?
Tha galar Tay-Sachs air adhbhrachadh le mùthadh ann an gine ris an canar HEXA . Gu sìmplidh, is e atharrachadh beag ann an gine a th’ ann.
Tha na ginean seo a’ toirt stiùireadh do gach cealla nar bodhaig. Tha an gine HEXA a’ toirt stiùireadh airson an einnsein ‘hexosaminidase A’ a dhèanamh, air an do bhruidhinn sinn na bu thràithe. Nuair a bhios an gine air atharrachadh, chan eil an einnsein seo air a thoirt gu buil. An uairsin bidh na stuthan geir puinnseanta sin a’ cruinneachadh anns na ceallan nearbhach agus gan sgrios.
Ciamar as urrainn seo a bhith air a shealbhachadh le leanabh?
Tha seo beagan toinnte a thuigsinn, ach tha e glè chudromach. Tha galar Tay-Sachs air a shealbhachadh ann am pàtran autosomal recessive . Tha seo a’ ciallachadh, gus an galar a leasachadh, gum feum pàiste an gine HEXA mùthaichte seo a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair.
Smaoinich air san dòigh seo. Tha dà leth-bhreac de gach gine aig a h-uile duine. Aon bhon mhàthair aca, agus aon bhon athair aca.
- Cò a tha na ghiùladair?: Is e neach-giùlain cuideigin aig a bheil leth-bhreac den ghine HEXA a tha fallain agus an leth-bhreac eile a tha air a mhùthadh. Cha bhith na daoine seo a’ leasachadh a’ ghalair no a’ nochdadh comharraidhean leis gu bheil an leth-bhreac fallain den ghine a’ dèanamh an einnsein riatanach. Ach, faodaidh iad an gine mùthaichte a thoirt don chloinn aca.
A-nis, thoir sùil air dè as urrainn tachairt do leanabh ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain :
- Tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum faigh pàiste dìreach ginean fallain bho gach pàrant. An uairsin bidh an leanabh fallain agus chan e neach-giùlain a th’ ann.
- Tha cothrom 50% (aon às gach dhà) ann gum faigh an leanabh an gine mutant bho aon phàrant agus an gine fallain bhon phàrant eile . Bidh an leanabh an uairsin na ghiùlanair, ach cha leasaich e an galar.
- Tha cothrom 25% (aon às gach ceithir) ann gum faigh pàiste an dà ghine mùthaichte bho gach pàrant . Bidh galar Tay-Sachs air a’ phàiste sin.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?
Ma tha dotair an amharas gu bheil galar Tay-Sachs ort, nì iad deuchainn fala sa mhòr-chuid gus a dhearbhadh.
- Deuchainn fala: Thèid sampall de fhuil an leanaibh a thoirt agus thèid ìre einnsein ris an canar ‘hexosaminidase A’ a thomhas. Tha ìrean glè ìosal no gun ìrean idir den einnsein seo aig leanabh le galar Tay-Sachs.
- Sgrùdadh sùla: Nì an dotair sgrùdadh air sùilean an leanaibh agus nì e sgrùdadh airson a’ phuing dhearg-shiris a dh’ainmich sinn na bu thràithe.
An gabh seo a lorg rè torrachas?
'S e. Tha dà dheuchainn shònraichte ann a dh'fhaodas an galar seo a lorg tràth rè torrachas. Mar as trice bidh iad sin air an dèanamh airson pàrantan aig a bheil cunnart mòr an galar fhaighinn.
1. Deuchainn-amain:Thèid sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh sa bhroinn a thoirt agus a dhearbhadh.
2. Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Thèid pìos beag bìodach a thoirt bhon phlacenta agus a sgrùdadh.
Bidh an dà dheuchainn seo a’ coimhead air ìre an einnsein ‘hexosaminidase A’. Ma tha an ìre sin ìosal, faodar a dhearbhadh gu bheil an galar air a’ phàiste.
Làimhseachadh agus cùram an leanaibh
Tha fios agam gum feum seo a bhith na eallach mhòr dhut a chluinntinn. Chan eil leigheas ann fhathast airson galar Tay-Sachs. Ach, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus do phàiste a chuideachadh le bhith a’ faireachdainn nas lugha de phian agus mì-chofhurtachd agus gus an cumail cho comhfhurtail sa ghabhas. Canar cùram taiceil ris an seo.
- Duilgheadasan analach: Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadas aig na clann seo le slugadh, agus faodaidh seo galairean sgamhain tric adhbhrachadh. Faodaidh cungaidhean-leighis, innealan sònraichte, agus suidheachadh ceart an leanaibh cuideachadh.
- Beathachadh: Mar a bhios duilgheadasan slugadh a’ dol am meud, is dòcha gum bi feum air tiùb beathachaidh.
- Glacaidhean: Thèid cungaidh-leigheis a thoirt seachad gus smachd a chumail air glacaidhean.
- Brosnachadh mothachaidh: Leis gu bheil còig mothachaidhean pàiste cuingealaichte, faodaidh rudan mar cheòl bog, fàilidhean, agus dèideagan bog comhfhurtachd a thoirt don leanabh.
Tha an turas seo glè dhoirbh. Mar sin, mar phàrantan, feumaidh sibhse tòrr taic inntinn cuideachd. Bruidhinn mu dheidhinn seo leis an dotair, an teaghlach agus na caraidean agad. Ma tha feum air, iarr cuideachadh bho phroifeasanta slàinte inntinn.
Cuin a dh’fheumas tu dotair fhaicinn?
- Ma tha thu an dùil pàiste a bhith agad: Tha e glè chudromach comhairle ginteil fhaighinn mus bi pàiste agad, gu h-àraidh ma tha eachdraidh teaghlaich de ghalar Tay-Sachs agad fhèin no aig do chompanach, no ma tha thu an amharas gum faodadh an dithis agaibh a bhith nan luchd-giùlain. Faighnich don dotair agad airson comhairle air seo.
- Rè torrachas: Ma tha teagamh no dragh sam bith ort mu shlàinte do phàisde, faic do dhotair sa bhad.
- Ma mhothaicheas tu duilgheadas le leasachadh do phàiste: Ma mhothaicheas tu nach eil do phàiste a’ dèanamh rudan a bu chòir dhaibh a bhith a’ dèanamh aig an aois (leithid roiligeadh thairis, suidhe suas), bruidhinn ris an dotair-chloinne agad mu dheidhinn.
Tha tinneas Tay-Sachs na dhiagnos fìor bhriste. Ach le bhith mothachail air, a’ tuigsinn nan cunnartan, agus a’ sireadh deuchainnean ginteil tràth ma tha sin riatanach, is urrainn dhuinn casg a chuir air cràdh-cridhe san àm ri teachd.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil tearc, oighreachail a th' ann an Tay-Sachs a bhios a' sgrios cheallan nearbh san eanchainn agus anns a' chorda droma.
- Tha seo air adhbhrachadh le lochd anns a’ ghine HEXA , a tha ag adhbhrachadh gum bi stuth geir puinnseanta a’ cruinneachadh ann an ceallan nearbhach.
- Gus am bi an galar air a leasachadh ann an leanabh, feumaidh an dà chuid am màthair agus an athair a bhith nan luchd-giùlain den ghalar.
- Is e an seòrsa leanaban an seòrsa as cumanta, a thòisicheas timcheall air 6 mìosan a dh'aois. Is e fàs bacaichte anns a’ phàiste am prìomh chomharradh.
- Chan eil leigheas ann airson a’ ghalair seo, ach faodar na comharraidhean a riaghladh gus comhfhurtachd agus faochadh a thoirt don leanabh.
- Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de na galairean seo, tha e glè chudromach comhairle ginteil iarraidh mus bi leanabh agad. Bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris