Am mapa ginteil agad: Ionnsaich sinn mun Deuchainn Karyotype ann an teirmean sìmplidh

An robh thu a-riamh air smaoineachadh ciamar a gheibh sinn rudan mar dath ar sùilean, dath ar craicinn, agus inneach ar fuilt? Tha seo uile air a dhearbhadh leis na ginean a shealbhaicheas sinn bhon mhàthair agus bhon athair againn. Tha na ginean seo air am pacadh gu grinn ann an cròmasoman. Mar sin, uaireannan faodaidh atharrachaidhean, cuir-ris no toirt-air-falbh a bhith anns na cròmasoman seo. Sin as coireach gu bheil sinn a’ gairm deuchainn shònraichte a bhios a’ coimhead airson atharrachaidhean mar sin.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an deuchainn karyotype?

Smaoinich gu bheil sgeilp leabhraichean anns a h-uile cealla nad bhodhaig le fiosrachadh iomlan mu do dheidhinn. Canar cròmasoman ris na leabhraichean air an sgeilp leabhraichean seo. Mar as trice, tha 23 paidhir de na leabhraichean seo aig neach fallain, no 46 leabhar. Gheibh sinn leth dhiubh sin bhon mhàthair againn agus an leth eile bhon athair againn.

Bheir deuchainn cariotype na cròmasoman seo a-mach às na ceallan agad agus bheir e “dealbh” dhiubh. An uairsin chì sinn gu dìreach,

• A bheil dìreach 46 cròmasoman ann?
• An do lùghdaich àireamh nan cròmasoman? No an do dh'èirich i?
• A bheil neo-riaghailteachdan sam bith anns a’ chumadh, am meud no an rèiteachadh aca?

Bho na h-eas-òrdughan sin, gheibh sinn fiosrachadh mu chuid de eas-òrdughan ginteil.

Cò a dh’fheumas an deuchainn seo? Dè na suidheachaidhean a th’ ann?

Faodaidh an deuchainn seo a bhith cudromach ann an diofar shuidheachaidhean. Feuchaidh sinn dè a th’ annta.

A bheil feum agad ullachadh ron deuchainn?

Mar as trice, chan eil feum air mòran ullachaidh airson an deuchainn seo. Ach, ma fhuair thu tar-fhilleadh fala o chionn ghoirid, bu chòir dhut innse don dotair agad . Dh’fhaodadh e no i iarraidh ort feitheamh beagan làithean mus dèan thu an deuchainn.

Ann an cuid de chùisean, is dòcha gun toir an dotair agad comhairle dhut trosgadh (gun ithe no òl) airson beagan uairean a thìde ron deuchainn. Mar sin, is fheàrr faighneachd don dotair agad a bheil stiùiridhean sònraichte sam bith ann a dh’ fheumas tu a leantainn ron deuchainn.

Diofar dhòighean airson deuchainn karyotype a dhèanamh

Tha grunn dhòighean ann air an sampall cealla a tha a dhìth airson na deuchainn seo fhaighinn, a rèir do fheumalachdan agus an t-suidheachaidh agad.

• Deuchainn Fala: Is e seo an dòigh as cumanta a thathas a’ cleachdadh. Tha e air a chleachdadh airson inbhich, pàisdean is clann òga.
• Miannadh is Biopsy Smior Cnàimh: Thèid sampall den smior cnàimh a thoirt agus a dhearbhadh bho dhaoine le aillse no galairean co-cheangailte ri fuil leithid leucemia.
• Amniocentesis: Rè torrachas, thèid sampall den lionn amniotach a tha timcheall air an leanabh sa bhroinn a thoirt agus a dhearbhadh.
• Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Deuchainn a bheir sampall de cheallan bhon phlacenta, a bheir beathachadh don leanabh, rè torrachas.

Dè thachras rè deuchainn fala?

Tha seo gu math sìmplidh agus faodar a chrìochnachadh ann am beagan mhionaidean.

1. Anns an obair-lann, thèid beagan fala a thoirt bho vein nad ghàirdean le bhith a’ cleachdadh snàthad tana.

2. Chan eil thu a’ faireachdainn ach pian beag biorach.

3. Cruinnich an fhuil ann an tiùb, thoir air falbh an t-snàthad, agus cuir bannan beag air an àite.

Ciamar a bheir thu sampall de smior cnàimh?

Mar as trice bidh seo air a dhèanamh le dotair a tha gu sònraichte a’ dèiligeadh ri aillse (oncologist) no galairean fala (hematologist).

1. Gheibh cuid de dhaoine cungaidh-leigheis gus am bi iad a’ faireachdainn air mhisg.

2. Thèid do thionndadh air do thaobh no air do stamag agus iarraidh ort laighe sìos.

3. Mar as trice, thèid cungaidh-leighis maothachaidh a stealladh a-steach do phàirt àrd cnàimh na croma.

4. An uair sin, thèid snàthad tana a chur tron ​​chnàimh gus sampall de lionn smior cnàimh agus pìos clò a ghabhail. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn beagan cuideam no pian aig an àm seo.

Dè thachras rè deuchainn amniocentesis?

Mar as trice, thèid seo a dhèanamh eadar 15 agus 20 seachdain den torrachas.

1. Thèid do chur nad laighe agus thèid sganadh (ultrasound) a dhèanamh.

2. Fhad ’s a tha thu a’ coimhead air an sganadh, thèid snàthad tana a chuir a-steach don bhroinn agad tron ​​​​​​bhroinn agad, a’ gabhail cùram gun a bhith a’ dèanamh cron air an leanabh.

3. Cuirear an t-snàthad seo a-steach don t-sac amniotach, thèid sampall den lionn a thoirt, agus thèid an t-snàthad a thoirt a-mach. Is dòcha gum bi thu a’ faireachdainn beagan losgaidh no gath aig an àm seo.

Ciamar a tha Samplachadh Villus Chorionic (CVS) air a dhèanamh?

Mar as trice, thèid seo a dhèanamh eadar 10 agus 13 seachdainean den torrachas.

1. Nithear seo cuideachd le bhith a’ coimhead air an sganadh.

2. Tha dà dhòigh ann air seo a dhèanamh. Is e aon dhiubh sampall den phlacenta a ghabhail le bhith a’ cur tiùb tana tron ​​bhànag agus a-steach don cheirbheacs.

3. Tha an dòigh eile, coltach ri amniocentesis, a’ toirt a-steach snàthad a chur tron ​​​​​​abdomen agus sampall cealla a thoirt bhon phlacenta.

A bheil cunnartan sam bith anns na deuchainnean seo?

Coltach ri deuchainn mheidigeach sam bith, tha beagan chunnartan beaga ann. Ach na gabh dragh, is ann ainneamh a bhios cunnartan mòra ann.

• Rè deuchainn fala: Dh’ fhaodadh gum bi bruiseadh, beagan fuil, no pian aig làrach an tollaidh.
• Rè sampall smior cnàimh: Dh’ fhaodadh fuil, bruiseadh, galar no pian tachairt aig làrach puncture na snàthaid.
• Le deuchainnean amniocentesis no CVS: Tha cunnart glè bheag ann gum bi bleith bheag, bruiseadh, agus galar uterine ann. Tha cunnart glè ainneamh ann cuideachd gum bi breith anabaich ann (mu aon ann an 100 le CVS, nas lugha na aon ann an 200 le amniocentesis).

Mìnichidh an dotair agad na cunnartan seo dhut nas mionaidiche.

Dè cho fada ’s a bheir e gus na toraidhean fhaighinn? Dè tha na toraidhean a’ ciallachadh?

Mar as trice faodaidh e grunn sheachdainean a thoirt mus tig toraidhean an deuchainn air ais. Faighnich don dotair agad mun fhrèam-ama seo.

Ma tha an toradh “neo-àbhaisteach”, tha sin a’ ciallachadh gu bheil atharrachadh ann an cròmasoman thusa no do phàisde. Faodaidh seo cuideachadh le bhith a’ comharrachadh cuid de shuidheachaidhean ginteil. Mar eisimpleir:

• Sionndrom Down (Sionndrom Down no Trisomy 21): Suidheachadh a dh’adhbhraicheas dàil ann an leasachadh inntleachdail agus fàs corporra.
• Sionndrom Edwards (Sionndrom Edwards no Trisomy 18): Suidheachadh a dh’adhbhraicheas duilgheadasan dona leis na sgamhain, na dubhagan agus a’ chridhe.
• Sionndrom Patau: Suidheachadh air a chomharrachadh le dàil fàis intrauterine agus cuideam breith ìosal.
• Sionndrom Turner: Suidheachadh a chuireas casg air leasachadh feartan gnèitheasach ann an nigheanan.