Dè a th' ann an Sionndrom Klinefelter? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh.

Mar phàrant, is dòcha gum bi ceistean no draghan agad uaireannan mu leasachadh do mhic. A bheil e coltach gu bheil e tòrr nas àirde na clann eile? No a bheil e coltach gu bheil e fadalach san inbheachd? No a bheil duilgheadasan ionnsachaidh aige? Is dòcha gur e suidheachadh ginteil nach cuala tu a-riamh iomradh air adhbhar nan rudan sin. Is e aon de na tinneasan sin, ach chan eil e glè chumanta, Sionndrom Klinefelter.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Klinefelter?

Ceart gu leòr, gabhamaid eisimpleir beag gus seo a thuigsinn. Smaoinich gu bheil ar bodhaig coltach ri leabhar mòr le tòrr stiùiridhean. Is e caibideilean an leabhair seo na tha sinn a’ gairm cròmasoman. Taobh a-staigh nan cròmasoman seo tha ar ginean, na stiùiridhean a tha a’ dearbhadh a h-uile càil bho ar n-àirde, dath, agus inneach fuilt.

Mar as trice, bidh 46 de na cròmasoman seo anns a h-uile cealla ann am bodhaig fireannaich. Bidh dhà dhiubh sin a’ dearbhadh gnè. Is iad sin aon chròmasom X agus aon chròmasom Y. Canaidh sinn an 46 seo, XY airson goirid.

A-nis, tha am pàtran seo beagan eadar-dhealaichte airson cuideigin le Sionndrom Klinefelter. Gheibh na ceallan aca cromosome X a bharrachd . Tha sin a’ ciallachadh gur e 47, XXY an dèanamh ginteil aca. Is e suidheachadh congenital a tha seo. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil cuideigin air a bhreith leis a’ chumha seo.

Dè na comharran a tha air a’ chumha seo?

Faodaidh comharran Sionndrom Klinefelter a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh grunn chomharran a bhith aig cuid de dhaoine, agus is dòcha nach bi comharran follaiseach aig cuid eile. Sin as coireach nach eil mòran dhaoine ga aithneachadh. San fharsaingeachd, faodar na comharran seo a roinn ann an dà phrìomh roinn.

Carson a tha seo a’ tachairt? An e coire duine sam bith a tha seo?

Seo a’ cheist as cudromaiche. Chan eil Syndrome Klinefelter ann an dòigh sam bith na choire air a’ mhàthair no air an athair. ’S e atharrachadh ginteil gu tur air thuaiream a th’ ann. Tha e air adhbhrachadh le mearachd air thuaiream rè roinneadh cealla a thachras nuair a thèid leanabh a bhreith.

Gu sìmplidh, tha trì prìomh dhòighean ann as urrainn seo tachairt:

• Làthaireachd cròmosom X a bharrachd ann an cealla sperm.
• Làthaireachd cròmosom X a bharrachd ann an ugh.
• Bidh mearachd a’ tachairt nuair a bhios ceallan a’ roinn tràth san embryo. Canar ‘(syndrome Klinefelter mosaic)’ ris an seo. Is e a thachras an seo nach eil ach cuid de na ceallan sa bhodhaig aig a bheil an cròmasom X a bharrachd.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?

Mar as trice, faodar an suidheachadh seo aithneachadh ann an grunn chùisean.

• Rè ìre an fhèiteil: Faodar seo a lorg gun fhiosta rè deuchainnean ginteil (leithid amniocentesis) a thèid a dhèanamh airson adhbhar eile.
• Rè leanabachd: Dh’fhaodadh dotair a bhith amharasach agus pàiste a chur gu deuchainnean air sgàth dàil leasachaidh (dàil ann an cainnt, coiseachd) no duilgheadasan ionnsachaidh.
• Aig aois òg: Faodar a chomharrachadh air sgàth ana-cainnt eile (me leasachadh cìche, fàs fuilt nas lugha) rè na h-òige.
• Ann an aois inbheach:Gu tric bidh an suidheachadh seo air a dhearbhadh nuair a bhios tu nad inbheach nuair a thèid deuchainnean neo-thorrachas a dhèanamh.

Is e deuchainn karyotype am prìomh dheuchainn airson seo a dhearbhadh. Is e deuchainn fala sìmplidh a tha seo. Faodaidh e sgrùdadh a dhèanamh air an àireamh agus an seòrsa cròmasoman ceart anns na ceallan agad fhèin no ann an ceallan do phàiste.

Ma thèid an suidheachadh seo a dhearbhadh ann an leanabh, bidh dotairean cuideachd a’ moladh deuchainnean neuro-inntinn gus tuigse fhaighinn air na comasan ionnsachaidh agus an staid inntinn aca.

Dè na leigheasan a th’ ann? An gabh seo a leigheas?

Leis gur e tinneas ginteil a th’ ann an Sionndrom Klinefelter, chan urrainnear a “leigheas” gu tur. Ach , tha e comasach na comharraidhean a riaghladh gu soirbheachail agus beatha gu tur àbhaisteach, toilichte agus fallain a bhith agad. Is e prìomh amas an làimhseachaidh na comharraidhean a riaghladh.

1. Leigheas hormona (Leigheas Ath-chur Testosterone)

Tha ìrean ìosal den hormona fireann testosterone anns a’ bhodhaig aig daoine leis a’ chumha seo. Mar sin, tha dotairean a’ moladh testosterone a thoirt seachad gu h-àbhaisteach aig an aois iomchaidh. Gheibhear seo ann an cruth stealladh, gels, no badan.

Buannachdan an làimhseachaidh seo:

• A’ neartachadh chnàmhan.
• Fàs fèithean.
• Fàs falt aghaidh is cuirp.
• Doimhneachadh a’ ghutha.
• Staid inntinn agus fèin-mhisneachd nas fheàrr.
• Meudachadh air miann feise.

2. Diofar leigheasan teirpeach (Leigheasan)

A rèir feumalachdan an leanaibh, faodar cuideachadh iarraidh bho dhiofar leasaichean.

• Eòlaichean-cainnt is cànain: Cobhair le duilgheadasan cainnte.
• Leasaichean corporra: Cuidich le bhith a’ neartachadh fèithean agus a’ leasachadh cothromachadh.
• Leasaichean dreuchdail: Cuidichidh iad le bhith a’ leasachadh nan sgilean a dh’ fheumar gus gnìomhan làitheil a dhèanamh nas fhasa.
• Comhairleachadh saidhgeòlach: A’ toirt taic don leanabh agus don teaghlach gus dèiligeadh ri cuideam agus iomagain a dh’ fhaodadh èirigh.

3. Lannsaireachd

Chan eil seo riatanach anns a’ mhòr-chuid de chùisean. Ach, ma tha neach a’ fulang mì-chofhurtachd mòr air sgàth fàs broilleach (gynecomastia) às dèidh inbheachd, faodar lannsaireachd a dhèanamh nuair a bhios iad nan inbhich gus an stuth a bharrachd a thoirt air falbh.

Cuin a bu chòir dhut an dotair agad fhaicinn?

Ma tha thu nad phàrant agus ma mhothaicheas tu dàil no neo-riaghailteachdan sam bith ann an leasachadh do phàiste, bruidhinn ris an dotair-chloinne agad mu dheidhinn.

• Ma tha do phàiste a’ snàgadh, a’ coiseachd no a’ bruidhinn nas fhaide na clann eile den aon aois.
• Ma tha ana-cainnt chorporra aig do mhac òg (fad cas nas motha, àirde nas motha), no ma tha duilgheadasan ionnsachaidh no giùlain aige.

Ma tha thu nad inbheach agus ma tha duilgheadas agad a bhith trom no ma tha gin de na comharraidhean eile a chaidh ainmeachadh gu h-àrd ort, bi cinnteach gun bruidhinn thu ris an dotair agad mu dheidhinn. Chan eil adhbhar sam bith ann a bhith fo eagal no nàire.

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus clisgeadh nuair a dh’ionnsaicheas tu mu thinneas ginteil mar Sionndrom Klinefelter. Ach cuimhnich, leis a’ chomhairle agus an làimhseachadh meidigeach cheart, faodaidh tu a bhith beò gu soirbheachail leis a’ thinneas seo.