A bheil eanchainn do phàisde "rèidh"? Bruidhnidh sinn mu Lissencephaly!

An cuala tu a-riamh mu leanabh ga bhreith le “eanchainn rèidh”? Is dòcha gun robh beagan eagail ort nuair a chuala tu na faclan seo. An-diugh, bruidhnidh sinn gu sìmplidh mu dè a th’ anns a’ chumha seo ris an canar ‘Lissencephaly’ dha-rìribh, carson a tha e a’ tachairt, agus mar a bheir e buaidh air an leanabh. Ged is e cuspair beagan toinnte a tha seo, mìnichidh mi e ann an dòigh a thuigeas tu.

Dè a th' ann an 'Lissencephaly'?

Gu sìmplidh, tha ‘Lissencephaly’ a’ ciallachadh ‘eanchainn rèidh’. ’S e mì-chruthachadh eanchainn glè ainneamh agus dona a tha seo. Bidh e a’ leasachadh fhad ’s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn.

Smaoinich air, tha an eanchainn againn coltach ri cnò-bhainne, nach eil? Tha mòran phasganan (gyri) agus claisean (sulci) ann. Tha na pasganan agus na claisean seo glè chudromach. Bidh iad a’ sgaradh diofar phàirtean na h-eanchainn, agus bidh iad a’ meudachadh farsaingeachd uachdar na h-eanchainn, a chuidicheas sinn le bhith a’ leasachadh ar n-inntleachd agus ar comas smaoineachaidh.

A-nis, ann am pàisde le ‘Lissencephaly’, chan eil na ‘gyri’ agus na ‘sulci’ seo a’ leasachadh gu ceart san eanchainn. An uairsin bidh an eanchainn a’ coimhead glè rèidh. Coltach ri bòrd rèidh. Sin as coireach gu bheil e air a ghairm mar “eanchainn rèidh” .

Faodaidh lissencephaly nochdadh ann an iomadh cruth. Tha còrr is 20 prìomh sheòrsa ann. Ach mar as trice bidh iad sin air an roinn ann an dà phrìomh roinn:

• Lissencephaly clasaigeach (Seòrsa 1)
• Lissencephaly clach-chlach (Seòrsa 2 )

Ged a tha comharraidhean an dà bhuidheann rudeigin coltach ri chèile, is dòcha gum bi na mùthaidhean ginteil a tha gan adhbhrachadh eadar-dhealaichte.

Uaireannan bidh ‘Lissencephaly’ a’ tachairt leis fhèin, is e sin, às aonais chomharran eile. Canar ‘lissencephaly aonaranach’ ris an seo. Aig amannan eile, faodaidh e tachairt còmhla ri cumhaichean eile (‘sionndroman’) leithid ‘syndrome Miller-Dieker’ no ‘syndrome Walker-Warburg’.

Bidh dàil mhòr leasachaidh agus ciorraman inntinn aig clann le lissencephaly gu tric. Ach, tha seo ag atharrachadh bho leanabh gu leanabh, a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh.

Cò a gheibh Lissencephaly? Dè cho cumanta 's a tha e?

Bidh lissencephaly a’ toirt buaidh air fetusan a tha a’ leasachadh . Mar as trice bidh e a’ leasachadh eadar 12 agus 24 seachdain den torrachas. Mar as trice bidh e air adhbhrachadh le mùthaidhean ginteil. Ach, faodaidh e a bhith air adhbhrachadh le adhbharan neo-ghinteil cuideachd.

Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. A rèir luchd-rannsachaidh, chan eil ach aon às gach 100,000 pàisde air a bhreith le Lissencephaly. Mar sin na gabh dragh mu dheidhinn seo, ach is fhiach a bhith mothachail air.

Dè na comharraidhean a bhios aig pàisde le ‘Lissencephaly’?

Tha comharran lissencephaly gu math eadar-dhealaichte. Tha e an urra ri cho dona ‘s a tha an suidheachadh agus a bheil e co-cheangailte ri tinneasan meidigeach eile. Dh’ fhaodadh cuid de chloinn leasachadh gu h-àbhaisteach le dìreach beagan dhuilgheadasan ionnsachaidh. Ged a dh’ fhaodadh comharraidhean gu math dona a bhith aig cuid eile. Tha cho dona ‘s a tha na comharran sin cuideachd ag atharrachadh gu mòr.

Mar sin, tha e glè chudromach bruidhinn ris an dotair agad mu na bu chòir a bhith an dùil a rèir an seòrsa lissencephaly a th’ aig do phàiste.

Seo cuid de na comharran a th’ aig ‘Lissencephaly’:

• Glacaidhean: Bidh naoi a-mach à deichnear chloinne le lissencephaly a’ leasachadh tinneas tuiteamach taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha. Is e seo an comharradh as cumanta.
• Duilgheadas a’ slugadh (dysphagia) agus ag ithe: Is dòcha gum bi duilgheadas aig an leanabh biadh a shùghadh agus a shlugadh.
• Dàil ann an leasachadh: Is dòcha nach bi pàisde a’ leasachadh mar a bhiodh dùil airson an aois. Dh’fhaodadh gum bi dàil ann air rudan mar gàire, a’ cumail a chinn suas, a’ roiligeadh thairis, agus a’ suidhe suas.
• Ciorraman inntinn agus eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh: Faodar buaidh a thoirt air leasachadh inntleachdail.
• Spasman fèithe: Dh’fhaodadh spasman fèithe agus crathadh tachairt.
• Cùisean le gnìomhan inntinn-motair: Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan ann le co-òrdanachadh làmh-sùla, coiseachd, agus greimeachadh air rudan.
• Fàilligeadh soirbheachadh: Dh’fhaodadh leasachadh corporra an leanaibh a bhith gu math slaodach. Is dòcha nach cuir iad cuideam orra agus is dòcha gum fuirich iad caol.
• Ceann nas lugha na an àbhaist (microcephaly): Is dòcha gu bheil an ceann nas lugha na an àbhaist airson aois.
• Eadar-dhealachaidhean buill-bodhaig bho thùs: Is dòcha gu bheil thu air do bhreith le eadar-dhealachaidhean sònraichte anns na làmhan, na corragan agus na òrdagan.

Carson a tha ‘Lissencephaly’ a’ tachairt? Dè na h-adhbharan a th’ ann?

Faodaidh factaran ginteil agus neo-ghinteil lissencephaly adhbhrachadh. Mar as trice bidh e a’ leasachadh sa bhroinn, eadar 12 agus 24 seachdain den torrachas.

Gu sìmplidh, tha na h-adhbharan seo mar thoradh air imrich neoni lagaichte taobh a-muigh eanchainn an leanaibh (ceallan neoni). Smaoinich air, canar an cortex cerebral ris a’ phàirt den eanchainn againn a tha an urra ri gluasad mothachail agus smaoineachadh . Mar as trice bidh pasgain dhomhainn (gyri) agus claisean (sulci) ann, ceart?

Mar a bhios eanchainn pàisde a’ leasachadh sa bhroinn, bidh ceallan ùra a’ cruthachadh, a thig gu bhith nan ceallan nearbh sònraichte nas fhaide air adhart agus a ghluaiseas gu uachdar eanchainn an leanaibh. Canar ‘imrich nearbhach’ ris an seo. San dòigh seo, bidh grunn shreathan de cheallan air an cruthachadh. Bidh na sreathan seo a’ cruthachadh nan ‘gyri’ (pasgadh).

Ach a thaobh ‘Lissencephaly’, chan eil na ceallan seo a’ dol far am feum iad a dhol. An uairsin chan eil ‘cortex cerebral’ an leanaibh a’ cruthachadh sreathan gu leòr de cheallan. Air sgàth seo, tha na ‘gyri’ (pasganan) sin a dhìth no neo-leasaichte.

Adhbharan neo-ghinteil

Ged a tha adhbharan tearc, neo-ghinteil comasach air cur ri lissencephaly cuideachd.

• Galaran bhìorasach anns a’ mhàthair a tha trom no anns an leanabh gun bhreith: Faodaidh cuid de ghalaran bhìorasach, gu h-àraidh anns a’ chiad trì mìosan den torrachas (a’ chiad chun an dàrna seachdain deug), buaidh a thoirt air an fhàsas.
• Solar fala ocsaideanaichte nas lugha gu eanchainn an leanaibh (ischemia): Faodaidh an suidheachadh seo tachairt ma lùghdaicheas an ìre de ocsaidean a gheibh an eanchainn fhad ‘s a bhios an leanabh a’ leasachadh sa bhroinn.

Adhbharan ginteil

’S e mùthaidhean ginteil as trice a dh’adhbharaicheas lissencephaly. ’S e mùthadh ginteil atharrachadh ann an sreath ar DNA. Tha fios agad, ’s e sreath an DNA againn a bheir am fiosrachadh a dh’ fheumas ar ceallan gus an cuid obrach a dhèanamh. Mar sin, ma tha pàirt den t-sreath DNA seo neo-choileanta no millte, faodaidh comharran tinneas ginteil tachairt.

Faodaidh pàisde an t-atharrachadh ginteil seo fhaighinn bho aon phàrant no bho gach pàrant. Tha e an urra ri mar a thèid an t-atharrachadh ginteil a shealbhachadh. Ach uaireannan faodaidh na h-atharrachaidhean ginteil seo tachairt ‘air thuaiream’, gun a bhith air a’ chumha seo a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe.

Tha luchd-saidheans air grunn ghinean a chomharrachadh a dh’ fhaodadh lissencephaly adhbhrachadh. Seo cuid dhiubh:

• Gine `LIS1` (`PAFAH1B1`): Tha atharrachadh (`mùthadh`) no call pàirt (`sguabadh às`) den ghine seo co-cheangailte ri `lissencephaly iomallach` a bharrachd air `syndrome Miller-Dieker`.
• Gine `DCX`: 'S e gine a tha seo air a' chromosome `X`. Mar a tha fios agad, tha aon chromosome `X` agus aon chromosome `Y` aig fireannaich. Mar sin, tha pàisdean fireann nas dualtaiche `Lissencephaly` a leasachadh air sgàth a' mhùthaidh ginteil seo. Leis gu bheil dà chromosome `X` aig pàisdean boireann mar as trice, eadhon ged a gheibh iad an suidheachadh seo, chan eil na comharraidhean cho dona gu tric.
• Gine `ARX`: Tha `Lissencephaly` aig pàisdean le mùthadh sa ghine seo còmhla ri comharraidhean eile. Mar eisimpleir, dìth phàirtean den eanchainn (`agenesis of the corpus callosum`), ana-cainnt anns na buill-ghineadais, agus tinneas tuiteamach dona. Tha an gine `ARX` cuideachd air a’ chromosome `X`. Mar sin, is e pàisdean fireann as trice a bhios air an toirt buaidh.
• Gine `RELN`: Bidh mùthadh sa ghine seo ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar `Norman-Roberts syndrome`, a tha cuideachd a’ toirt a-steach `Lissencephaly`.

Ciamar a thèid Lissencephaly a dhearbhadh?

Aig amannan, is dòcha gum bi dotairean fo amharas gu bheil lissencephaly ann rè torrachas ma tha an suidheachadh air a bhith aig cuideigin san teaghlach roimhe, no ma tha sganadh ultrasound rè torrachas ag adhbhrachadh draghan. Anns a’ chùis sin, faodar a dhearbhadh tro dheuchainnean sònraichte rè torrachas, leithid amniocentesis, agus sganadh ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach fetal (MRI) de eanchainn an leanaibh.

Air neo, mar as trice bidh dotairean a’ dèanamh breithneachadh air ‘Lissencephaly’ às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, tro sgrùdadh corporra air an leanabh agus ‘deuchainnean ìomhaighean’ air a’ cheann.

Leis na deuchainnean ìomhaighean seo, bidh dotairean a’ coimhead gus faicinn a bheil na ‘sulci’ (claisean) agus na ‘gyri’ (pasgadh) air uachdar eanchainn an leanaibh às-làthair no air an lughdachadh, agus a bheil an ‘cortex cerebral’ (cortex cerebral) air a thiughad.

Dè na deuchainnean a thathas a’ cleachdadh gus ‘Lissencephaly’ a dhearbhadh?

Ma tha an dotair agad an amharas gu bheil lissencephaly ort, stèidhichte air eachdraidh do theaghlaich no toraidhean sganadh ultrasound rè torrachas, faodaidh e no i grunn dheuchainnean sònraichte a mholadh rè torrachas. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:

• Deuchainn DNA fetal gun cheallan: Tha seo a’ toirt a-steach sgaradh DNA na màthar agus an fhàsais bho shampall de fhuil na màthar. Thèid an DNA seo an uairsin a dhearbhadh ann an obair-lann gus faicinn a bheil cothrom nas àirde ann gum bi duilgheadasan cròmasoman ann.
• Amniocentesis: 'S e deuchainn a tha seo a thèid a dhèanamh mar as trice rè an dàrna no an treas tritheamh den torrachas. Anns an deuchainn seo, bidh dotair a’ cleachdadh snàthad tana gus beagan de lionn amniotach a thoirt a-mach às an t-sac amniotach a tha timcheall air an leanabh. Thèid an sampall seo de lionn a dhearbhadh an uairsin ann an obair-lann. Faodaidh amniocentesis suidheachaidhean ginteil agus mùthaidhean a lorg a dh’ adhbhraicheas suidheachaidhean leithid lissencephaly.
• Samplachadh villi chorionic (CVS): Anns an deuchainn seo, bheir dotair sampall de fhigheagan ris an canar villi chorionic bhon phlacenta agad. Faodar an sampall seo a thoirt tron ​​cheirbheacs (transcervical) no tron ​​bhalla bhoilg (transabdominal). Tha villi chorionic nan ro-mheasgaidhean beaga bìodach coltach ri meòir air a’ phlacenta. Tha stuth ginteil an leanaibh fhèin annta. Faodaidh an deuchainn CVS seo faighinn a-mach a bheil suidheachadh cròmasomach no suidheachadh ginteil eile aig an leanabh.

Bidh dotairean a’ cleachdadh deuchainnean ìomhaighean mar seo gus lissencephaly a dhearbhadh às dèidh breith pàisde:

• Ultrafhuaim cinn: 'S e deuchainn ìomhaighean neo-ionnsaigheach a th' ann an ultrafhuaim a bhios a' cleachdadh tonnan fuaim àrd-tricead gus dealbhan no bhideothan fìor-ùine de bhuill-bodhaig a-staigh, leithid an eanchainn, a chruthachadh.
• Tomagrafaireachd coimpiutaichte cinn (sganadh CT):’S e deuchainn a th’ ann an scan CT a bhios a’ cleachdadh coimpiutair agus ghathan-X gus mòran ìomhaighean trì-thaobhach (3D) a chruthachadh den phàirt den bhodhaig a thathar a’ sgrùdadh, sa chùis seo ceann is eanchainn do phàiste.
• Sganadh eanchainn le ìomhaighean ath-shonnrachaidh magnetach (MRI): 'S e deuchainn gun phian a th' ann an sganadh MRI a bheir a-mach dealbhan glè shoilleir de na structaran agus na figheagan ann an eanchainn do phàiste. Bidh MRI a’ cleachdadh magnet mòr, tonnan rèidio, agus coimpiutair gus na dealbhan mionaideach seo a chruthachadh. Chan eil e a’ cleachdadh ghathan-X.

Dh’fhaodadh do dhotair deuchainn EEG (Electroencephalogram) òrdachadh airson do phàisde cuideachd. Bidh EEG a’ tomhas agus a’ clàradh nan comharran dealain ann an eanchainn do phàisde. Rè EEG, bidh teicneòlaiche a’ cur phlàtaichean beaga meatailt (electrodes) air sgalp do phàisde. Tha na electrodes seo ceangailte ri inneal a bheir fiosrachadh don dotair mu ghnìomhachd eanchainn do phàisde.

Gus an dearbhadh a dhearbhadh, bidh dotairean a’ cleachdadh sgrùdaidhean DNA, leithid mion-sgrùdadh cromosomal agus mion-sgrùdadh sònraichte air mùthaidhean gine, gus an t-atharrachadh ginteil a tha an urra ri lissencephaly a chomharrachadh.

Ciamar a thèid Lissencephaly a làimhseachadh?

Gu dearbh, chan eil leigheas no làimhseachadh ann an-dràsta airson lissencephaly. An àite sin, bidh dotairean a’ làimhseachadh comharran sònraichte gach pàiste le lissencephaly.

Dh’fhaodadh gum bi feum air oidhirpean co-òrdanaichte sgioba de dhiofar eòlaichean airson nan leigheasan sin, nam measg:

• Lighichean-chloinne
• Neuro-eòlaichean
• Gastroenterologists (eòlaichean anns an t-siostam cnàmhaidh)
• Luchd-beathachaidh
• Leasaichean analach
• Leasaichean dreuchdail is corporra

Faodar daoine mar sin a thoirt a-steach.

Leigheasan cumanta:

• Modhan gus a dhèanamh nas fhasa do chloinn le duilgheadasan ithe beathachadh fhaighinn: mar eisimpleir, a bhith gan biathadh tro phìob a-steach don stamag (‘tiùb gastrostomy’ - G-tube’) agus/no leigheas cainnte is slugadh (‘leigheas cainnte is slugadh’).
• Leigheasan an-aghaidh grèim: Leigheasan a thathar a’ toirt seachad gus grèim fhaighinn air grèim.
• Leigheas dreuchdail is corporra gus cuideachadh le leasachadh motair agus neartachadh fèithean: Rudan mar eacarsaichean gus cuideachadh le neart is gluasad a’ chuirp.
• A’ cur shunt ventriculoperitoneal (VP) gus smachd a chumail air hydrocephalus: lannsaireachd bheag gus cruinneachadh lionn a bharrachd san eanchainn a lughdachadh.

Ma tha lissencephaly aig do phàiste, is dòcha gun molaidh do dhotair comhairleachadh ginteil.A’ toirt iomradh air.

Dè an ro-aithris a th’ ann airson pàiste le lissencephaly?

Bidh ro-shealladh pàiste le lissencephaly ag atharrachadh gu mòr a rèir cho dona ‘s a tha an suidheachadh agus a bheil e co-cheangailte ri tinneasan meidigeach eile . Is dòcha gu bheil mòran chloinne le lissencephaly fhathast aig ìrean leasachaidh tràth. Tha seo a’ ciallachadh nach bi e comasach dhaibh mòran rudan a dhèanamh leotha fhèin.

Ach, dh’ fhaodadh cuid de chloinn leasachadh gu h-àbhaisteach le beagan eadar-dhealachaidhean ionnsachaidh, mar sin na toir seachad dòchas.

Faodaidh leigheasan tràth, leantainneach a bhith glè fheumail do chuid de chloinn. Tha na leigheasan sin a’ gabhail a-steach:

• Leigheas corporra
• Leigheas dreuchdail
• Leigheas-labhairt
• Leigheas lèirsinn

Dh’fhaodadh rudan mar seo a bhith air an gabhail a-steach.

Feumaidh mòran chloinne le lissencephaly cungaidhean làitheil a ghabhail gus casg a chur air tinneas tuiteamach agus gus duilgheadasan eile a làimhseachadh.

Dè an dùil-beatha a th’ aig pàiste le lissencephaly?

Tha dùil-beatha chuibheasach pàiste le lissencephaly an ìre mhath goirid. Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ bàsachadh mus bi iad 10 bliadhna a dh'aois. Is e prìomh adhbharan bàis am measg an fheadhainn le lissencephaly tarraing-an-aghaidh agus galair analach .

Dè bu chòir dhomh a bhith an dùil ma tha `Lissencephaly` aig mo phàiste? / Ciamar a choimheadas mi às dèidh mo phàisde?

Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh nach eil dithis chloinne sam bith le lissencephaly air an tug iad buaidh san aon dòigh. Chan urrainn do dhuine sam bith ro-innse gu cinnteach ciamar a bheir e buaidh air do phàiste. Is e an rud as fheàrr as urrainn dhut a dhèanamh gus ullachadh airson an ama ri teachd bruidhinn ri dotairean a tha gu sònraichte a’ rannsachadh agus a’ làimhseachadh lissencephaly.

Gus cuideachadh le bhith a’ toirt cùram do do phàiste le lissencephaly, lean stiùireadh an dotair gu dìreach:

• Thoir a h-uile cungaidh-leigheis mar a chaidh òrdachadh.
• Dèan measadh leasachaidh agus leigheasan gu ceart.
• Dèan cinnteach gun tèid thu gu na tadhalan meidigeach leanmhainn uile.

Faodaidh lissencephaly duilgheadasan inntinneil, neurolach, agus/no saidhgeòlach adhbhrachadh. Bidh dàil leasachaidh aig mòran chloinne le lissencephaly agus is dòcha gum feum iad cuideachadh le gnìomhan làitheil fad am beatha.

Faodaidh sgioba mheidigeach do phàiste na ceistean agad a fhreagairt agus taic a thabhann dhut. Is dòcha gum bi e comasach dhaibh innse dhut mu bhuidheann taic a tha ri fhaighinn san sgìre agad no air-loidhne.

An gabh casg a chur air Lissencephaly?

Gu mì-fhortanach, chan urrainnear a’ mhòr-chuid de chùisean lissencephaly a chasg. Ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad,Bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainn ginteil. Cuidichidh seo thu le bhith a’ tuigsinn dè an cunnart a th’ ann gum bi tinneas ginteil aig do phàiste leithid lissencephaly no tinneas a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le mùthadh ginteil oighreachail.

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn mu dheidhinn ‘Lissencephaly’?

Ma chaidh lissencephaly a dhearbhadh air do phàiste, bu chòir dhaibh coinneachadh ris an sgioba mheidigeach aca gu cunbhalach gus faicinn a bheil an làimhseachadh aca ag obair gu ceart agus mar a tha an leasachadh aca a’ dol air adhart.

Faodaidh e bhith na obair dhoirbh tuigse fhaighinn air breithneachadh Lissencephaly do phàiste. Bheir an sgioba mheidigeach agad plana làimhseachaidh làidir dhut a tha sònraichte do chomharran do phàiste. Is e an rud as cudromaiche dèanamh cinnteach gum faigh do phàiste an gaol agus an taic a dh’ fheumas iad fad am beatha, agus a bhith mothachail air comharran ùra sam bith a dh’ fhaodadh èirigh.

Dè an teachdaireachd a tha sinn airson a thoirt dhachaigh bhon sgeulachd seo?

'S e suidheachadh tearc is iom-fhillte a th' ann an lissencephaly a thachras nuair a bhios eanchainn pàisde a' leasachadh. Anns a' chumha seo, chan eil na filltean is na claisean àbhaisteach (gyri agus sulci) san eanchainn a' cruthachadh gu ceart, agus mar thoradh air sin tha coltas "rèidh" air.

• Faodaidh seo a bhith air adhbhrachadh le factaran ginteil, a bharrachd air, gu math ainneamh, factaran neo-ghinteil .
• Faodaidh comharraidhean atharrachadh gu mòr bho leanabh gu leanabh. Tha tinneas tuiteamach, dàil leasachaidh, agus duilgheadasan ithe cumanta.
• Ged nach eil leigheas iomlan ann airson seo, tha diofar leigheasan agus leigheasan ann gus smachd a chumail air comharraidhean agus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh .
• ’S e an rud as cudromaiche aithneachadh aig an ìre as tràithe, gnìomh a rèir comhairle nan dotairean, agus an gaol agus an taic a tha a dhìth air a thoirt don leanabh .
• Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na biodh eagal ort bruidhinn ris an dotair agad. Faodaidh e a bhith na chuideachadh mòr cuideachd a dhol còmhla ri buidhnean taic le pàrantan eile chloinne mar seo agus eòlasan a cho-roinn.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha dotairean, leasaichean-inntinn, agus mòran eile ann a chuidicheas tu air an turas seo.

` Lissencephaly, eanchainn bhog, mì-chruthachadh eanchainn, leasachadh fetal, mùthaidhean ginteil, dàil leasachaidh, tinneas tuiteamach