A bheil do bhodhaig a’ faireachdainn mar gu bheil e a’ dol a-mach à smachd? An gabhadh gur e Galar Machado-Joseph a th’ ann?

An robh thu a-riamh a’ faireachdainn mar gum biodh tu a’ coiseachd a-mach à smachd, gun robh do bhuill-bodhaig gun fhaireachdainn, no gun robh do bhriathran mì-shoilleir nuair a bhruidhinn thu? Ged a dh’ fhaodadh na rudan sin a bhith coltach ri rudan àbhaisteach, faodaidh iad uaireannan a bhith nan comharran air tinneas. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu thinneas a tha beagan iom-fhillte, ach glè chudromach fios a bhith agad mu dheidhinn. Is e sin Galar Machado-Joseph (MJD) .

Dè a th’ ann an galar Machado-Joseph (MJD)?

Gu sìmplidh, 's e tinneas oighreachail a th' ann an galar Machado-Joseph (MJD) a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn. Tha e a' tuiteam a-steach do roinn ris an canar ataxia . Is dòcha gur e facal ùr a th' ann an "ataxia" dhut. Tha e a' ciallachadh gu bheil comas ar cuirp smachd a chumail air fèithean a' lùghdachadh mean air mhean. Smaoinich air mar chall co-òrdanachaidh. Faodaidh seo toirt oirnn cothromachadh a chall agus smachd a chall air ar buill-bodhaig.

Ann an MJD, gu sònraichte, bidh call mean air mhean air co-òrdanachadh nar gàirdeanan agus nar casan. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi euslaintich a’ coiseachd ann an dòigh shònraichte, neo-sheasmhach . Is dòcha gum bi duilgheadas aig cuid de dhaoine slugadh agus bruidhinn cuideachd.

Tha ainm eile air a’ ghalar MJD seo, is e sin Spinocerebellar Ataxia seòrsa 3. Gu dearbh, is e an MJD seo an seòrsa as cumanta den bhuidheann ghalaran seo ris an canar spinocerebellar ataxia.

A bheil diofar sheòrsaichean de ghalar Machado-Joseph (MJD) ann?

'S e, faodar galar Machado-Joseph a roinn ann an trì prìomh sheòrsaichean. Tha na seòrsachaidhean sin stèidhichte air aois an tòiseachaidh agus cho dona 's a tha na comharraidhean.

• Seòrsa I (MJD-I): Mar as trice bidh an seòrsa seo a’ tòiseachadh eadar aois 10 agus 30. Faodaidh na comharraidhean a bhith gu math dona agus faodaidh iad adhartas a dhèanamh gu luath .
• Seòrsa II (MJD-II): Mar as trice bidh seo a’ tòiseachadh eadar aois 20 agus 50. Bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine.
• Seòrsa III (MJD-III): Bidh an seòrsa seo a’ tòiseachadh eadar aois 40 agus 70. Bidh na comharraidhean a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine .

A-nis is dòcha gu bheil thu a’ tuigsinn gu bheil toiseach nan comharraidhean agus an nàdar eadar-dhealaichte airson gach aon de na trì seòrsaichean seo.

Dè na comharran a th’ aig galar Machado-Joseph (MJD)?

Tha na comharraidhean a bhios tu a’ faighinn an urra ri dè an seòrsa MJD a th’ agad.

Comharraidhean Seòrsa I (MJD-I)

Tha comharraidhean den t-seòrsa seo dona agus bidh iad a’ leasachadh gu luath. Dh’fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cùmhnantan fèithe neo-riaghlaichte anns na gàirdeanan agus na casan (dystonia) .
• Stiùir fèithe (righneas) .
• Cus tòna fèithe a bhith agad (hypertonia) .
• Gluasadan bodhaig neo-àbhaisteach, gun smachd (ataxia) .
• Coiseachd stadach, luath.
• Cànan slaodach, cainnt shlaodach.
• Duilgheadas le biadh a shlugadh (dysphagia) .
• Sùilean a’ dol a-mach (proptosis) .

Comharraidhean Seòrsa II (MJD-II)

Bidh comharraidhean den t-seòrsa seo a’ fàs nas miosa mean air mhean thar ùine. Dh’fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Cùmhnantan fèithean leantainneach, gun smachd (spasticity) .
• Duilgheadas coiseachd air sgàth giorrachadh fèithean (gait spastic).
• Lagachadh reflexes.
• Duilgheadas a bhith a’ co-òrdanachadh gluasadan nan gàirdean is nan casan (ataxia) .

Comharraidhean Seòrsa III (MJD-III)

Bidh comharraidhean den t-seòrsa seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine cuideachd. Dh’fhaodadh iad a bhith a’ gabhail a-steach:

• Crathadh fèithean.
• Neo-mhothachadh, priobadh, pian, agus neo-mhothachadh anns na làmhan, na casan, na casan agus na casan (neuropathy) .
• Crìonadh fèithean (call clò fèithe - atrophy ).
• Coiseachd neo-sheasmhach.

Comharraidhean cumanta eile

A bharrachd air na seòrsaichean sin, faodaidh grunn chomharran eile a bhith aig euslaintich MJD:

• Sealladh dùbailte (diplopia) .
• Neo-chomas smachd a chumail air gluasadan sùla (nystagmus) .
• Làmh a’ crith.
• Duilgheadasan le cothromachadh agus co-òrdanachadh.
• Crith na teanga no an aodainn.
• Eas-òrdughan cadail.
• Pian ìseal-dhruim leantainneach.

Cudromach: Nuair a thachras na comharraidhean seo còmhla, is dòcha gum bi thu a’ faighneachd an e comharran tinneas neòro-eòlach eile a th’ annta, leithid sglerosis iomadach no galar Pharkinson . Mar sin, ma leasaicheas tu comharraidhean ùra no ma dh’fhàsas comharra a th’ ann mar-thà nas miosa, gu h-àraidh ma bheir iad buaidh air do ghluasad agus cleachdadh do chuirp, faic dotair sa bhad.

Dè a tha ag adhbhrachadh galar Machado-Joseph (MJD)?

Is e mùthadh anns na ginean againn prìomh adhbhar a’ ghalair seo. Tha e coltach ri mearachd bheag ann an còd coimpiutair a dh’ fhaodadh am prògram gu lèir a mhilleadh.

Gu sònraichte, tha am mùthadh seo a’ tachairt ann an gine ris an canar ATXN3 air a’ chromosome 14 againn. Ann an earrann de DNA sa ghine seo, tha ath-aithrisean trinucleotide ris an canar “CAG”.Rud a thathar ag ràdh a thèid ath-aithris grunn thursan ann an dòigh neo-àbhaisteach. Tha CAG a’ seasamh airson na trì todhar ceimigeach Cytosine-Adenine-Guanine.

Ann an DNA cuideigin às aonais MJD, tha an ath-aithris CAG seo air ath-aithris eadar 12 agus 43 uair. Ach, ann an DNA cuideigin le MJD, tha an ath-aithris CAG seo air ath-aithris eadar 56 agus 86 uair. Tha an aois aig a bheil thu a’ tòiseachadh a’ leasachadh chomharran agus cho dona ‘s a tha an galar ceangailte gu dìreach ri àireamh nan ath-aithrisean CAG.

Tha an suidheachadh air a shealbhachadh ann an dòigh autosomal ceannasach . Tha seo a’ ciallachadh nach fheum pàiste ach aon phàrant gus am bi an gine aca airson an galair a leasachadh. Ma tha MJD agad, tha cothrom 50% aig do phàiste an galar a shealbhachadh.

Cò aig a bheil barrachd cunnart bho bhith a’ leasachadh galar Machado-Joseph (MJD)?

'S e daoine de shliochd Azores no Portagailis as cumanta a th' ann an MJD. Air eilean Flores anns na h-Azores, thathar ag aithris gu bheil an galar air aon às gach 140 neach. Ach, chan eil seo a' ciallachadh nach eil buaidh aig buidhnean cinnidheach eile. Faodaidh e buaidh a thoirt air daoine de bhuidheann cinnidheach sam bith.

Ciamar a thèid galar Machado-Joseph (MJD) a dhearbhadh?

Nuair a chì thu dotair, faighnichidh e no i mu na comharraidhean agad agus nì e no i sgrùdadh corporra. Leis gu bheil an suidheachadh seo a’ ruith ann an teaghlaichean, tha e cudromach bruidhinn mu eachdraidh bith-eòlasach do theaghlaich. Ma tha na comharraidhean seo aig duine sam bith eile nad theaghlach, tha e cudromach cuideachd faighneachd cuin a thòisich na comharraidhean aca agus dè cho luath ‘s a dh’ fhàs iad.

Gus an dearbhadh a dhearbhadh, is dòcha gun molaidh an dotair agad deuchainnean ginteil airson galar Machado-Joseph . Faodaidh an deuchainn ginteil seo sùil a thoirt air an àireamh de ath-aithrisean trì-fhillte CAG amharasach air do chromosome 14.

Ciamar a thèid galar Machado-Joseph (MJD) a làimhseachadh?

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson galar Machado-Joseph. Tha làimhseachadh airson MJD ag amas air na comharraidhean a th’ agad a riaghladh. Am measg nan cungaidhean a dh’ fhaodadh a bhith ann tha:

• Bidh cungaidhean leithid Baclofen (Lioresal®) no Botulinum toxin (Botox®) a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh an dystonia agus spasman fèithe a chaidh ainmeachadh.
• Bidh leigheas Levodopa a’ cuideachadh le bhith a’ lughdachadh slaodachd agus stiffness ann an gluasadan bodhaig.

A bharrachd air sin, faodaidh leigheas-cuirp agus uidheam taice cuideachadh le euslaintich gnìomhan làitheil a dhèanamh agus gluasad timcheall. Airson duilgheadasan lèirsinn, faodaidh speuclairean prìosma cuideachadh le bhith a’ lughdachadh sealladh dùbailte no sealladh doilleir.

Faighnich don dotair agad mu dheuchainnean clionaigeach airson a’ ghalair seo.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin le Galar Machado-Joseph (MJD)?

Tha dùil-beatha cuideigin le MJD an urra ri dè an seòrsa den ghalar a th’ orra. Is dòcha gum bi beatha nas giorra aig daoine le seòrsa I, is dòcha nan 30an meadhanach. Ach, mar as trice bidh daoine le seòrsa II no seòrsa III a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach.

An gabh casg a chur air galar Machado-Joseph (MJD)?

Leis gur galar ginteil a th’ ann an MJD, chan urrainnear a chasg. Ma tha dragh ort gum faodadh do chlann an galar a shealbhachadh, tha e cudromach bruidhinn ri comhairliche ginteil mus dèan thu planadh airson torrachas. Dh’ fhaodadh gum bi dòighean ann casg a chuir air MJD bho bhith air a thoirt do do chlann tro dheuchainnean ginteil le Torrachadh In Vitro (IVF) .

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma tha comharran sam bith ort a thaobh galar Machado-Joseph, faic dotair. Ma tha an galar aig cuideigin nad theaghlach, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu do chunnart an galar a leasachadh.

Dè na ceistean a bu chòir dhomh faighneachd don dotair agam?

Ma thèid MJD a dhearbhadh ort, is dòcha gum bi thu airson ceistean fhaighneachd don dotair agad mar:

• Dè an seòrsa galair a th’ orm?
• Am bi na comharraidhean agam a’ fàs nas miosa thar ùine?
• Dè an seòrsa leigheis a tha thu a’ moladh?
• An sealbhaich mo chlann MJD bhuamsa?

Tha e àbhaisteach tòrr cheistean is faireachdainnean a bhith agad nuair a gheibh thu breithneachadh mar ghalar Machado-Joseph (MJD). Iarr taic bhon fheadhainn as fhaisge ort. Cuideachd, bi nad chom-pàirtiche gnìomhach nad làimhseachadh - cùm na coinneamhan agad, lean stiùiridhean an dotair agad, agus faighnich ceistean. Faodaidh tu cuideachd bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn gus ionnsachadh mar a dhèiligeas tu ris a’ chumha seo. Na cuir bacadh air na faireachdainnean agad. Bruidhinn ri caraidean, comhairliche, no buidheann taic. Cuimhnich, chan eil thu nad aonar.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

'S e galar oighreachail a th' ann an galar Machado-Joseph (MJD) a bheir buaidh air an t-siostam nearbhach againn. Faodaidh e buaidh a thoirt air rudan mar chothromachadh agus smachd fèithean. Bidh na comharraidhean ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair.

Ged nach eil leigheas ann airson seo fhathast, tha leigheasan ann a chuidicheas le bhith a’ riaghladh nan comharraidhean. Faodaidh rudan mar leigheas corporra agus innealan taice beatha a dhèanamh nas fhasa. Ma tha na comharraidhean seo ort, no ma tha an suidheachadh seo aig cuideigin nad theaghlach, is fheàrr comhairle mheidigeach iarraidh cho luath ‘s a ghabhas. Cuimhnich, leis an fhiosrachadh agus an taic cheart, gum faod thu dèiligeadh ris a’ chumha seo.

Galar Machado -Joseph, MJD, ataxia spinocerebellar, ataxia, galairean neurolach, galairean ginteil, galairean oighreachail