A bheil pian fèithe agad eadhon an dèidh beagan eacarsaich? Dh’fhaodadh seo a bhith na ghalar McArdle!

Bidh thusa cuideachd uaireannan a’ faireachdainn goirt agus lag nuair a bhios tu ag eacarsaich no a’ dèanamh rudeigin a dh’ fheumas beagan oidhirp, ceart? Tha sin àbhaisteach. Ach dha cuid de dhaoine, tha an suidheachadh seo beagan cus. Eadhon ma nì thu rudeigin beag, bidh thu sgìth gu luath, agus bidh na fèithean agad a’ fàs goirt agus teann. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach glè chudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar galar McArdle ris an seo, no ‘galar stòraidh glycogen seòrsa 5 (GSD5)’.

Dè a th’ ann an Galar McArdle?

Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil a th' ann an galar McArdle a bhios a' ruith anns na teaghlaichean againn . Bidh e gu sònraichte a' toirt buaidh air na fèithean cnàimheach agad. 'S e sin, na fèithean a bhios sinn a' cleachdadh airson gluasad timcheall, rudan a thogail, agus coiseachd.

Tha an galar seo air adhbhrachadh le gainnead no dìth iomlan einnsein shònraichte anns na fèithean againn ris an canar ‘glycogen phosphorylase fèithe’ no ‘myophosphorylase’. Nuair a tha an einnsein seo gu tur neo-làthaireach, chan urrainn dha na fèithean againn an lùth riatanach a thoirt gu buil. Sin as coireach gu bheil comharraidhean leithid pian fèithe, stiffness agus sgìths a’ nochdadh rè eacarsaich no nuair a tha sinn sgìth.

Mar as trice bidh comharraidhean a’ tòiseachadh a’ nochdadh às dèidh aois 15-20, no anns na 20an no 30an . Ach, faodaidh e nochdadh aig aois sam bith uaireannan. Canar “McArdle” ris a’ ghalar às dèidh an Dotair Brian McArdle, a thug cunntas air an toiseach ann an 1951.

Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?

Gu dearbh, 's e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an galar McArdle. A rèir luchd-rannsachaidh, bidh e a' toirt buaidh air eadar aon ann an 50,000 agus aon ann an 200,000 neach anns na Stàitean Aonaichte.

Dè na comharraidhean a th’ ann?

Faodaidh comharran a’ ghalair seo a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Dh’fhaodadh cuid de dhaoine comharraidhean glè bheag fhaighinn, agus cuid eile nas miosa.

Is e neo-fhulangas eacarsaich am prìomh chomharradh agus an comharradh as cumanta, a tha a’ ciallachadh a bhith a’ faireachdainn sgìth gu luath nuair a bhios tu a’ dèanamh gnìomhachd chorporra . Seo comharran eile:

• Cràimpean fèithe
• Laigse
• Sgìths
• Pian fèithe
• teannachadh fèithean

Faodaidh na comharraidhean seo uile nochdadh cho luath ‘s a thòisicheas tu air eacarsaich. Ach mar as trice bidh iad a’ crìonadh às deidh fois ghoirid . Gu iongantach, tha cuid de dhaoine a’ faighinn a-mach às deidh dhaibh a bhith a’ faireachdainn sgìth an toiseach, ma bheir iad fois ghoirid agus an uairsin an aon eacarsaich a dhèanamh a-rithist, gun urrainn dhaibh a dhèanamh nas fheàrr na bha iad roimhe. Canar “dara gaoth” ris an seo. Tha e coltach ri dàrna gaoth a bhith agad. Nuair nach eil thu ag eacarsaich, mar as trice cha bhith thu a’ faireachdainn comharraidhean sam bith.

Is dòcha gum bi e comasach dhut eacarsaich aotrom, socair a dhèanamh, leithid coiseachd air talamh rèidh, gun duilgheadas sam bith. Ach, faodaidh gnìomhachd chorporra làidir comharraidhean adhbhrachadh gu sgiobalta. Gu sònraichte, faodaidh eacarsaichean a tha a’ toirt a-steach na fèithean a chumail nan àite gun ghluasad, leithid eacarsaichean isometric , cromadh, agus seasamh air do òrdagan, cron a dhèanamh air na fèithean. Smaoinich air an mì-chofhurtachd a tha thu a’ faireachdainn nuair a bhios tu a’ togail siolandair gas no a’ giùlan baga trom.

An urrainn dha seo duilgheadasan dona adhbhrachadh? (Duilgheadasan)

'S e, faodaidh duilgheadasan dona tachairt uaireannan. Bidh timcheall air leth de dhaoine le galar McArdle a' leasachadh suidheachadh ris an canar 'rhabdomyolysis' às dèidh eacarsaich dian . 'S ann aig an àm seo a bhriseas na fèithean sìos.

'S e suidheachadh dona, a tha a' bagairt beatha, a th' ann an rhabdomyolysis a dh'fhaodadh fàilligeadh obann nan dubhagan (fàilligeadh géar nan dubhagan) agus ìrean cunnartach àrd de potasium san fhuil (hyperkalemia) adhbhrachadh.

Mar sin, feumaidh tu a bhith gu math faiceallach mu dè an ìre agus dè cho cruaidh 's a bhios tu ag eacarsaich. Cuidichidh seo le casg a chur air an t-suidheachadh 'rhabdomyolysis'. Ma tha comharraidhean sam bith ort leithid at fèithean, fual dorcha (donn, dearg, dath teatha) , bu chòir dhut comhairle mheidigeach iarraidh sa bhad .

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè na h-adhbharan airson seo?

'S e tinneas ginteil a th' ann an galar McArdle. Gu sònraichte, tha e air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a' ghine `PYGM`. Mar as trice, bidh an gine `PYGM` seo ag iarraidh air a' bhodhaig againn enzyme ris an canar `myophosphorylase` a dhèanamh.

Chan eil an einnsein seo ri lorg ach anns na ceallan fèithe cnàimheach againn. Bidh e a’ briseadh sìos glycogen (siùcar stòraichte) anns na fèithean gu glucose-1-phosphate. Tha an glucose-1-phosphate seo an uair sin air a thionndadh gu glucose. Is e glucose am prìomh thùs lùtha aig ar bodhaig . Nuair a bhios sinn ag eacarsaich, bidh na fèithean againn a’ cleachdadh tòrr den ghlùcos seo.

A-nis, nuair a thèid an einnsein ‘myophosphorylase’ a thoirt gu buil nas lugha no nach tèid a thoirt gu buil idir air sgàth atharrachaidhean anns a’ ghine ‘PYGM’, chan urrainn dha na ceallan fèithe againn ‘glycogen’ a bhriseadh sìos gu ceart agus lùth (‘glucose’) a thoirt gu buil. Sin as coireach gu bheil na fèithean a’ fàs sgìth gu luath.

Gu ruige seo, tha luchd-rannsachaidh air 179 caochladh (caochlaidhean) eadar-dhealaichte a chomharrachadh a bheir buaidh air a’ ghine `PYGM`.

Mar a tha galar McArdle air a shealbhachadh

Bidh thu a’ sealbhachadh a’ ghalair bho do phàrantan bith-eòlasach, ann am pàtran “autosomal recessive” . Gu sìmplidh, feumaidh an dà phàrant a bhith nan “luchd-giùlain” den ghine atharraichte, a’ ciallachadh gu bheil an gine faisg orra le chèile.Mar as trice chan eil comharraidhean aig luchd-giùlain. Ach, ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlain agus ma bheir an dithis aca an gine atharraichte don chloinn aca, leasaichidh an galar.

Ciamar a bhios dotairean a’ dearbhadh seo? (Breithneachadh)

Bidh dotairean sa mhòr-chuid a’ cleachdadh deuchainn eacarsaich ro-làimh gus an galar seo a dhearbhadh. Tha seo a’ toirt a-steach sampallan fala a ghabhail mus dèan thu beagan eacarsaich leis a’ ro-làimh agad agus às deidh dhut. Gu sònraichte, bidh iad a’ coimhead air ìrean ‘aigéad lactach’ agus ‘ammonia’ .

Mar as trice, bu chòir ìrean searbhag lactach àrdachadh mu thrì uiread an dèidh eacarsaich. Ach, mura h-eil na h-ìrean searbhag lactach agad air an àrdachadh san deuchainn seo, tha e na chomharradh gum faodadh galar McArdle a bhith ort.

Tha deuchainnean eile ann a chuidicheas le bhith a’ dearbhadh a’ ghalair seo:

• Deuchainn fala airson creatine kinase (CK): Nuair a bhios milleadh air fèithean, bidh einnsein ris an canar creatine kinase (CK) a’ cruinneachadh san fhuil. Dh’fhaodadh gum bi ìrean àrda CK aig daoine le galar McArdle gu cunbhalach.
• Deuchainn cuideam eacarsaich ìreichte: Faodaidh seo deuchainn a dhèanamh airson an iongantas ris an canar "an dàrna gaoth." Bidh an dotair gad iarraidh beagan chuairtean de dh'eacarsaich a dhèanamh, fois a ghabhail eatorra, agus faicinn an urrainn dhut an eacarsaich a dhèanamh gu math às deidh a' chòrr.
• Biopsy fèithe: Anns an deuchainn seo, bheir dotair sampall beag de do fhèithean cnàimheach agus cuiridh e gu obair-lann e gus a sgrùdadh fo mhiocroscop. Bidh eòlaiche-patalogaidh a’ coimhead air an stuth gus faicinn a bheil comharran sam bith de ghalar McArdle ann.
• Deuchainn ginteil: Dh’fhaodadh seo a bhith comasach air an atharrachadh ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh galar McArdle a chomharrachadh.

Dè as urrainn dhuinn a dhèanamh mu dheidhinn seo? (Làimhseachadh)

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann airson galar McArdle. Is e am prìomh làimhseachadh gnìomhan a sheachnadh a dh’ fhàsas na comharraidhean agad nas miosa. Ach, chan eil e math airson do shlàinte gun a bhith a’ dèanamh gnìomhachd chorporra idir.

Tha rannsachadh air sealltainn gum faod leigheas eacarsaich aerobic meadhanach dian, ìreichte a bhith buannachdail do dhaoine le galar McArdle. Bidh neo-fhulangas eacarsaich air a lùghdachadh gu mòr aig daoine a bhios a’ dèanamh an seòrsa eacarsaich seo, agus faodaidh iad cuideachd an “dara gaoth” sin fhaighinn nas luaithe rè eacarsaich. Faodaidh tu obrachadh leis an dotair agad agus leasaiche corporra gus am plana leigheis eacarsaich as fheàrr a lorg dhut.

Cuideachd, daithead làn charbohydratesTha sgrùdaidhean a’ sealltainn gum faod a bhith ga ghabhail cuideachd lùghdachadh a dhèanamh air cho dona ‘s a thachras rè eacarsaich. Bidh seo a’ cuideachadh do fhèithean gus glùcois (siùcar) nad fhuil a chleachdadh an àite glycogen airson lùth. Faodaidh do dhotair no neach-daithead clàraichte plana bìdh mar seo a mholadh:

• Bu chòir 65% de na calaraidhean làitheil agad tighinn bho charbohydrates iom-fhillte (bho rudan mar ghlasraich, measan, aran, pasta agus rus).
• 20% de chalaraidhean bho gheir .
• 15% de chalaraidhean bho phròtain .

Faodaidh e a bhith cuideachail cuideachd siùcar sìmplidh òl, leithid deoch spòrs siùcair, goirid mus dèan thu eacarsaich.

Ciamar a tha e a bhith beò leis a seo?

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le galar McArdle a’ fuireach beatha àbhaisteach . Dh’fhaodadh cuid de dhaoine laigse leantainneach agus crìonadh fèithean (‘atrophy’) fhaighinn nas fhaide air adhart nam beatha, mar as trice nan 60an no 70an.

Is e an rud as cudromaiche a bhith mothachail air comharran an tinneis ‘rhabdomyolysis’ a chaidh ainmeachadh roimhe agus casg a chuir air bho bhith a’ tachairt cho mòr ‘s as urrainn, oir is e seo am prìomh dhuilgheadas den ghalar seo.

Dè an dùil-beatha a th’ aig cuideigin leis a’ ghalair seo?

Mar as trice chan eil galar McArdle a’ toirt buaidh air fad-beatha .

Ach, is ann ainneamh a bhios suidheachadh ann ris an canar ‘sionndrom pàisde McArdle’ , a nochdas cha mhòr dìreach às dèidh breith. Tha seo marbhtach – tha na comharraidhean dona agus bidh iad a’ fàs nas miosa gu luath.

An gabh casg a chur air galar McArdle?

Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir air .

Ma tha dragh ort mun chunnart a th’ agad gum faigh thu galar McArdle no eas-òrdughan ginteil eile mus bi leanabh agad, ’s e deagh bheachd a th’ ann bruidhinn ris an dotair agad mu chomhairleachadh ginteil .

Cuin a bu chòir dhomh dotair fhaicinn?

Ma dh’fhàsas na comharraidhean agad nas miosa, no ma dh’atharraicheas do chomas air na gnìomhan corporra àbhaisteach agad a dhèanamh, faic do dhotair.

Is dòcha gum feum thu cuideachd tadhal air leasaiche-cuirp agus/no neach-beathachaidh gu cunbhalach airson stiùireadh air do phlana làimhseachaidh.

Cuin a bu chòir dhut a dhol gu Aonad Làimhseachaidh Èiginn (ETU) ?

Ma tha comharraidhean ‘rhabdomyolysis’ ort, bu chòir dhut a dhol gu seòmar èiginn (ETU) cho luath ‘s a ghabhas . Is iad seo na comharraidhean:

• At fèithean
• Laigse fèithe
• Pian agus goirteas nuair a bhios tu a’ beantainn ris na fèithean
• Fual dorcha (donn, dearg, dath tì)
• Dì-uisgeachadh
• Lùghdachadh ann an urination
• Nausea
• Call mothachaidh

Faodaidh galar McArdle a dhèanamh duilich cuid de ghnìomhachdan corporra a dhèanamh. Ach is e an deagh naidheachd,Tha e furasta a riaghladh agus chan eil buaidh mhòr aige air do shlàinte iomlan. Obraichidh do dhotair còmhla riut gus am plana làimhseachaidh as fheàrr a lorg dhut.

Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh

Ceart gu leòr, mar sin leig dhuinn cuimhneachadh air beagan rudan air an do bhruidhinn sinn a tha sinn a’ smaoineachadh a tha cudromach dhut:

'S e tinneas McArdle tinneas ginteil air adhbhrachadh le gainnead einnsein a chuidicheas fèithean gus lùth a thoirt gu buil.

Is e na prìomh chomharran a bhith sgìth gu luath, pian fèithe, agus roiligeadh thairis nuair a bhios tu ag eacarsaich.

Bi mothachail air an duilgheadas dona ris an canar ‘rhabdomyolysis’. Ma tha na comharraidhean seo ort, faic dotair sa bhad.

Ged nach eil leigheas sònraichte ann airson seo, faodar a riaghladh gu math agus faodar beatha àbhaisteach a bhith agad le eacarsaich agus daithead iomchaidh.

Ma tha ceistean sam bith eile agad mu dheidhinn seo, na bi leisg bruidhinn ris an dotair agad.

Cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Leis an eòlas agus an taic cheart, faodaidh tu dèiligeadh ris an t-suidheachadh seo.

Galar McArdle , GSD5, Galar McArdle, Pian Fèithe, Eacarsaich, Galar Ginteil, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Neo-fhulangas Eacarsaich