A bheil duilgheadas leasachaidh eanchainn tearc aig do phàiste? (Sionndrom Miller-Dieker)

An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu chuspair glè ainneamh agus mothachail do phàrantan. Is e seo suidheachadh ris an canar Sionndrom Miller-Dieker. Is e seo suidheachadh ginteil a bheir buaidh air leasachadh eanchainn do phàisde. Is dòcha nach cuala tu an t-ainm seo roimhe, ach faodaidh e bhith glè chudromach a bhith mothachail air na cumhaichean seo, gu h-àraidh do phàrantan ùra.

Dè a th’ ann an Sionndrom Miller-Dieker?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh ginteil tearc a th' ann an sionndrom Miller-Decker anns a bheil pàirt a-muigh eanchainn do phàiste, ris an canar an cortex cerebral , rèidh. Mar as trice, ann an eanchainn fhallain, bidh mòran phasganan, rocaidean agus claisean iom-fhillte sa phàirt seo. Tha e coltach ri cnò-bhainne. Ach ann an clann leis a' chumha seo, chan eil na pasganan agus na claisean sin a' cruthachadh gu ceart.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean corporra aig pàiste leis a’ chumha seo aig àm breith. Rud eile, bidh duilgheadasan leasachaidh is neòro-eòlach dona a’ tòiseachadh a’ nochdadh timcheall air 6 mìosan a dh’aois. Mar as trice, is e atharrachadh air thuaiream ann an cròmasoman a tha ag adhbhrachadh seo. Ach, ann an cuid de chùisean, faodaidh an suidheachadh seo a bhith air adhbhrachadh cuideachd le mùthadh gine a fhuaireadh bho phàrant.

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas ann fhathast airson sionndrom Miller-Decker. 'S e suidheachadh a tha a' cuingealachadh beatha a th' ann, agus bidh a' mhòr-chuid de chloinn a' bàsachadh mus ruig iad aois 2.

Chaidh an suidheachadh seo a mhìneachadh an toiseach anns na 1960an le dithis dhotairean, Seumas Q. Miller agus H. Dieker. Sin as coireach gu bheil e air a ghairm mar "sionndrom Miller-Dieker".

Dè na h-ainmean eile a th’ ann airson seo?

Dh’fhaodadh do dhotair an t-ainm meidigeach lissencephaly a chleachdadh airson sionndrom Miller-Decker. Tha lissencephaly a’ ciallachadh “eanchainn rèidh.” Dh’fhaodadh tu na h-ainmean seo a chluinntinn cuideachd:

• Sionndrom lissencephaly clasaigeach
• MDS
• Sionndrom lissencephaly Miller-Dieker

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

'S e suidheachadh glè ainneamh a th' ann an sionndrom Miller-Decker. Bidh e a' toirt buaidh air mu aon às gach 100,000 pàisde ùr-bhreith. Tha seo a' ciallachadh, eadhon ann an Sri Lanka, gu bheil e glè ainneamh pàiste leis a' chumha seo a lorg.

Dè an t-adhbhar airson seo?

Tha pàirt de chromosom 17 a dhìth aig clann le sionndrom Miller-Decker.Tha. Tha sin a’ ciallachadh gu bheil iad air aon no barrachd ghinean a chall. Smaoinich air mar gum biodh leabhraichean beaga stiùiridh againn nar cuirp, ris an can sinn cròmasoman. Taobh a-staigh nan cròmasoman seo tha na ginean, is iad sin na còdan a bhios a’ cumail smachd air a h-uile càil nar cuirp. Mar sin, bidh an call ginean seo gu tric a’ tachairt air thuaiream, is e sin, gun adhbhar follaiseach. Faodaidh an call ginean seo tachairt anns an sperm, anns an ugh, no rè leasachadh an leanaibh às deidh a’ bhreith sa bhroinn.

Ann am mòran theaghlaichean, nuair a thèid pàiste leis a’ chumha seo a bhreith, chan eil an galar air a bhith aig duine sam bith san teaghlach roimhe. Tha sin a’ ciallachadh nach eil eachdraidh teaghlaich ann.

Ach, uaireannan, ann an timcheall air aon às gach 10 teaghlaichean , bidh gine beagan atharraichte aig aon de na pàrantan air cròmasom 17, a’ ciallachadh gu bheil e air a chur san òrdugh cheàrr. Canar gluasad cothromach ris an seo le dotairean. Leis gu bheil na ginean uile air a’ chròmasom seo an làthair, a’ ciallachadh nach eil ginean a dhìth, cha nochd comharraidhean sionndrom Miller-Decker air a’ mhàthair no air an athair. Ach, nuair a bhios pàrant leis an t-seòrsa ‘gluasad’ seo a’ faighinn pàiste, faodaidh an leanabh pàirtean den ghine a chall air sgàth an òrduigh neo-òrdaichte.

Tha an easbhaidh gine seo a’ toirt buaidh air mar a bhios an eanchainn a’ leasachadh fhad ‘s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Mar a chaidh a ràdh roimhe, chan eil na filltean agus na claisean ceart aig pàirt a-muigh na h-eanchainn (an cortex cerebral), agus bidh am pàirt sin rèidh.

Dè na comharraidhean a th’ ann?

Bidh buaidh aig sionndrom Miller-Decker air leasachadh corporra is inntinn pàiste. Tha cho dona ‘s a tha na comharraidhean an urra ri dè cho neo-aibidh ‘s a tha eanchainn a’ phàiste.

Dh’fhaodadh gum bi comharraidhean aig a’ phàiste leithid:

• Duilgheadas anail
• Dàil ann an leasachadh - Tha seo a’ ciallachadh a bhith fadalach ann a bhith a’ dèanamh rudan a tha iomchaidh airson aois neach.
• Duilgheadas slugadh (dysphagia)
• Duilgheadasan beathachaidh
• Tòna fèithe ìosal (hipotonia) - Tha seo a’ ciallachadh gu bheil na fèithean sa bhodhaig lag agus bog.
• Stiùir no spasticity fèithean
• Glacaidhean - suidheachadh a dh’ adhbharaicheas glacaidhean tric.
• Leasachadh corporra slaodach

Feartan a chithear ann an coltas a’ phàiste

Bidh cinn nas lugha na an àbhaist aig clann le sionndrom Miller-Decker gu tric. Canar microcephaly ris an seo. Dh’fhaodadh cuid de fheartan sònraichte aghaidh a bhith aca cuideachd:

• Tha na cluasan suidhichte nas ìsle na an àbhaist agus is dòcha gu bheil cumadh neo-àbhaisteach orra.
• Tha an aghaidh a’ dol a-mach air adhart.
• Tha an t-sròn beag agus faodar a thionndadh suas.
• Tha coltas gu bheil meadhan an aodainn air dol fodha (hypoplasia meadhan-aghaidh) .
• Dh’fhaodadh am bilean àrd a bhith nas leatha, agus dh’fhaodadh am giallan ìosal a bhith nas lugha.

Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann?

Dh’fhaodadh gum bi duilgheadasan eile aig cuid de chloinn aig àm breith cuideachd. Mar eisimpleir:

• Tinneasan cridhe congenital - galairean cridhe a tha an làthair aig àm breith.
• Dh’fhaodadh na meuran a bhith cam no lùbte (clinodactyly) .
• Duilgheadasan dubhaig.
• Dh’fhaodadh cuid de na buill-bodhaig bhoilg a bhith suidhichte taobh a-muigh an abdomen (omphalocele) .

Ciamar a tha an galar seo air a dhearbhadh?

Cuidichidh cuid de dheuchainnean a thèid a dhèanamh rè torrachas, leithid scan ultrasound , do dhotair gus faicinn a bheil leasachadh neo-àbhaisteach san eanchainn aig do phàisde no comharran eile den t-sionndrom. Ma tha amharas ann mu seo, faodaidh do dhotair amniocentesis ginteil no samplachadh villus chorionic (CVS) a mholadh. Faodaidh na deuchainnean seo dearbhadh a bheil na h-atharrachaidhean ginteil co-cheangailte ri sionndrom Miller-Decker aig do phàisde.

Às dèidh don leanabh a bhith air a bhreith, is dòcha gun mothaich thusa no an dotair agad cuid de na feartan sònraichte aodainn a chaidh ainmeachadh na bu tràithe. No, is dòcha gun tòisich an leanabh a’ faighinn glacaidhean . Gu tric, chan eil na pàisdean seo a’ dol seachad air clachan-mìle leasachaidh chloinne trì gu còig mìosan - leithid suidhe suas agus roiligeadh thairis.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Mar a thuirt sinn roimhe, gu mì-fhortanach chan eil leigheas ann airson sionndrom Miller-Decker . 'S e suidheachadh a tha seo a chuireas crìoch air beatha. Tha an làimhseachadh ag amas sa mhòr-chuid air comharraidhean leithid glacaidhean a smachdachadh agus an leanabh a dhèanamh cho comhfhurtail 's as urrainn. Air sgàth duilgheadas le slugadh, is dòcha gum feum cuid de chloinn a bhith air am biathadh tro phìob (biadhadh tiùba / beathachadh enteral) .

Dè as urrainn dhut a dhèanamh ma tha an suidheachadh seo aig do phàiste?

Tha a bhith a’ toirt cùram do phàiste le tinneas mar seo a tha a’ cur bacadh air beatha agus ga thogail na obair air leth dùbhlanach . Dh’fhaodadh gum bi tòrr iomagain, cuideam agus eadhon trom-inntinn ort. Mar sin, tha e glè chudromach aire a thoirt do do shlàinte corporra is inntinn fhad ‘s a tha thu a’ toirt cùram don leanabh agad.

Gheibh thu cuideachadh bho rudan mar:

• Lorg na seirbheisean taic a dh’ fheumas do phàiste, leithid seirbheisean ath-ghnàthachaidh, cùram slàinte dachaigh, agus innealan taice.
• Thig còmhla ri buidheann taic le pàrantan chloinne mar seo. Cuidichidh e thu gus a bhith a’ faireachdainn nas lugha na aonar agus faodaidh tu ionnsachadh bho eòlasan chàich.
• Ionnsaich mu staid do phàiste agus comharraidhean sam bith a tha sònraichte dhaibh.
• Gabh ùine dhut fhèin . Gabh fois, dèan rudeigin as toil leat.
• Lorg dòighean fallain airson cuideam a lughdachadh. Dh’ fhaodadh e a bhith rudeigin mar a bhith a’ dol air cuairt le caraid no a’ tòiseachadh air cur-seachad ùr.
• Bruidhinn ri proifeasanta slàinte inntinn . Bheir e tòrr faochadh dhut.
• Ma tha feum air, cleachd cungaidhean leithid cungaidhean-leigheis an-aghaidh trom-inntinn mar a mholas dotair.

An gabh casg a chur air sionndrom Miller-Decker?

A rèir coltais, tha sin a’ ciallachadh nach eil dòigh sam bith ann airson casg a chuir air sionndrom Miller-Decker, a thachras gu h-obann gun adhbhar follaiseach.

Ach, ma tha pàiste agad leis a’ chumha seo, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil an ‘gluasad cothromach’ a chaidh ainmeachadh roimhe air cromosome 17 agad fhèin no aig do chompanach. Nuair a bhios pàiste eile aig pàrant le ‘gluasad’ mar sin, mar as trice bidh cothrom aon ann an trì gum bi sionndrom Miller-Decker aig a’ phàiste sin cuideachd.

Mar sin, tha e glè chudromach gun coinnich thusa agus do chompanach ri comhairliche ginteil gus bruidhinn mun chunnart seo agus na roghainnean a tha agad.

Dè an àm ri teachd a th’ aig pàiste leis a’ chumha seo?

Tha seo gu math brònach a ràdh. Mar as trice bidh dùil-beatha chloinne le sionndrom Miller-Decker glè ghoirid . Bidh glacaidhean dona aig mòran chloinne a dh’ fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha. No, leis gu bheil fèithean an amhaich lag, faodaidh cumhaichean mar ‘nèapòna-mara’ tachairt, far am bi biadh is deoch a’ dol a-steach do na sgamhain. Tha seo glè chunnartach.

Bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a’ bàsachadh ro aois 2. Dh’fhaodadh cuid de chloinn a bhith beò gu 10 bliadhna a dh’aois. Ach, tha e glè ainneamh a bhith beò nan deugairean.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha gin de na comharraidhean seo aig do phàiste, faic dotair sa bhad:

• Dàil leasachaidh - mura dèan thu rudan a tha iomchaidh airson d’ aois.
• Ma tha duilgheadas agad anail a tharraing, ithe no slugadh.
• Ma bhios glacaidhean tric ort.
• Ma tha coltas gu bheil leasachadh corporra slaodach.
• Ma mhothaicheas tu feartan aghaidh no feartan corporra neo-àbhaisteach .

Dè na ceistean cudromach a bu chòir dhut faighneachd don dotair?

Cho luath ‘s a gheibh thu a-mach gu bheil sionndrom Miller-Deeker aig do phàiste, faodaidh tu ceistean fhaighneachd don dotair mar:

• Dè a tha ag adhbhrachadh gum bi sionndrom Miller-Decker aig mo phàiste?
• Dè na leigheasan a dh’ fhaodadh mo phàiste a chuideachadh?
• Dè as urrainn dhomh a dhèanamh gus mo phàiste a chuideachadh aig an taigh?
• Am bu chòir dhomh fhìn agus mo chompanach deuchainnean ginteil a dhèanamh?
• Dè na duilgheadasan eile a bu chòir dhomh a bhith draghail mu dheidhinn?

Mu dheireadh, cuimhnich

Nuair a bhios tinneas dona, a chuireas crìoch air beatha, air do phàiste mar seo, tha e cudromach cuideachadh iarraidh bho eòlaichean agus proifeiseantaich cùram slàinte aig a bheil eòlas air an tinneas. Faodaidh do dhotair cuideachadh le bhith a’ riaghladh comharraidhean do phàiste agus an cuideachadh gus a bhith cho comhfhurtail sa ghabhas. Faodaidh iad cuideachd do cheangal ri goireasan agus seirbheisean taic a chuidicheas do theaghlach tron ​​​​​​àm dhoirbh seo.

Cho mòr 's as urrainn dhut, faigh tlachd às an ùine a bhios aig do theaghlach còmhla. Bi gràdhach agus taiceil dha chèile. Feuch ri cuimhneachain àlainn a chruinneachadh nach dìochuimhnich thu gu bràth. Na feuch ri dhol tron ​​turas seo leat fhèin, tha mòran dhaoine ann a chuidicheas tu.

` Sionndrom Miller-Dieker, lissencephaly, leasachadh eanchainn, galairean ginteil, cròmosom 17, slàinte chloinne, dàil leasachaidh