A bheil spotan beaga, dorcha timcheall air bilean, taobh a-staigh a bheul, no air làmhan do phàiste bhig? Is dòcha gu bheil thu a’ smaoineachadh gur e dìreach spotan a th’ annta. Ach is dòcha gum bi iongnadh ort ionnsachadh gum faodadh na spotan seo a bhith co-cheangailte ri seòrsa tumhair a bhios a’ leasachadh taobh a-staigh a’ chuirp, gu h-àraidh anns na caolan. An-diugh tha sinn a’ dol a bhruidhinn mu shuidheachadh tearc ach cudromach air am bu chòir dhut a bhith mothachail. Canar Sionndrom Peutz-Jeghers ris an seo, no PJS airson goirid.
Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS)?
'S e tinneas ginteil a th' ann an Sionndrom Peutz-Jeghers (PJS) a dh'adhbhraicheas fàsan beaga (polyps) a chruthachadh taobh a-staigh ar cuirp agus spotan dorcha a' nochdadh air ar craiceann agus taobh a-staigh ar beul. Is e an rud as fheàrr nach eil na fàsan agus na spotan seo aillseach (neo-àbhaisteach) . Ach is e an duilgheadas gu bheil cunnart mòran nas àirde aig daoine le PJS aillse fhaighinn san àm ri teachd na feadhainn eile.
Mar as trice chithear na spotan dorcha seo (ris an canar ‘mucocutaneous hyperpigmentation’ gu meidigeach) ann an leanabachd. Ach bidh iad a’ seargadh mean air mhean mar a bhios sinn a’ fàs nas sine. Bidh an seòrsa tumhair air an tug mi iomradh (‘hamartomatous polyps’) mar as trice a’ leasachadh anns an t-siostam cnàmhaidh againn (‘gastory tract’). Is e sin, ann an àiteachan mar a’ bhroinn bheag, an stamag, agus a’ choloin . Ach uaireannan, faodaidh iad cuideachd leasachadh ann an àiteachan mar na dubhagan, a’ ghrùthan, na sgamhanan, agus an t-sròin. Faodaidh na tumhair sin diofar dhuilgheadasan adhbhrachadh, agus uaireannan faodaidh iad tionndadh gu aillse.
Ma tha PJS ort, nì an dotair agad sgrùdadh cunbhalach airson aillse agus tumhair àrd-chunnart.
Dè cho cumanta 's a tha an galar seo?
Is e suidheachadh glè ainneamh a tha seo. Ged nach eil fios gu cinnteach cia mheud duine a tha ga fhaighinn, tha luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil e a’ toirt buaidh air eadar aon às gach 300,000 agus aon às gach 25,000 neach .
Dè na comharran a th’ aig PJS?
Bidh PJS gu ìre mhòr ag adhbhrachadh spotan dorcha (ann an leanabachd) agus poilip (ann an clann is inbhich). Seallaidh sinn air na comharraidhean seo air leth.
| Seòrsa comharradh | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Spotan Dorcha | Dh’fhaodadh gum bi spotan gorm-liath no donn aig clann le PJS. Bidh cuid de dhaoine gan measgachadh le dìreach breacan-fraoich. Mar as trice bidh iad a’ nochdadh aig aois 1-2 bliadhna agus a’ seargadh sìos ro aois 18-19. Tha iad beag, timcheall air 1 gu 5 milliméadar ann am meud. Chithear na spotan seo as trice anns na:
|
| Comharraidhean air adhbhrachadh le polyps | Mar as trice bidh comharran tumhair an t-siostam cnàmhaidh a’ nochdadh eadar aois 10 agus 30. Tha iad sin a’ gabhail a-steach:
|
Carson a tha am PJS seo a’ leasachadh? Dè an t-adhbhar a th’ ann?
Tha mùthadh ann an gine ris an canar STK11 aig a’ mhòr-chuid de dhaoine le PJS. Is e gine casg tumhair a th’ ann an STK11. Gu sìmplidh, is e gnìomh a’ ghine seo smachd a chumail air fàs neo-riaghlaidh cheallan nar bodhaig.
Smaoinich air a’ ghine seo mar suidse solais. Bidh e a’ tionndadh dheth an “solais” a bhios a’ cumail smachd air fàs cheallan. Nuair nach eil an gine seo ag obair ceart, tha e mar gum biodh an suidse briste agus an solas an-còmhnaidh air. Leis nach eil duine ann gus stad a chuir air na ceallan bho bhith a’ fàs, bidh iad a’ leantainn air adhart a’ roinn agus a’ fàs còmhla, a’ cruthachadh tumhair.
Bidh mu 80% de dhaoine le PJS a’ sealbhachadh a’ mhùthaidh gine seo bhon mhàthair no bhon athair aca. Is dòcha nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar aig an 20% a tha air fhàgail, ach dh’ fhaodadh iad am mùthadh gine seo a leasachadh iad fhèin. Bidh cuid de dhaoine a’ leasachadh PJS gun atharrachaidhean sam bith anns a’ ghine STK11. Chan eil fios aig luchd-saidheans fhathast carson a tha sin fìor.
Ciamar a tha an galar seo air a shealbhachadh?
Mar as trice, bidh pàiste a’ sealbhachadh a’ ghine atharraichte seo bho aon phàrant. Tha e air a shealbhachadh ann am pàtran “autosomal ceannasach”. Tha seo a’ ciallachadh, ge bith a bheil am màthair no an t-athair a’ sealbhachadh a’ ghine atharraichte “STK11” seo, gu bheil an leanabh ann an cunnart nas motha comharraidhean agus duilgheadasan PJS a leasachadh. Ma tha am mùthadh gine seo agad, tha cothrom 50% aig do phàiste a shealbhachadh.
Dè na duilgheadasan a dh’ fhaodadh a bhith ann bho PJS?
Is e aillse an duilgheadas as miosa.Tha luchd-rannsachaidh ag ràdh gu bheil cunnart suas ri 93% ann gum bi aillse aig neach le PJS fad a bheatha. Sin as coireach gu bheil dotairean gu cunbhalach a’ dèanamh sgrìonadh airson aillse agus a’ feuchainn ri lorg tràth.
Is iad seo duilgheadasan eile:
- Intussusception: Tha seo a’ tachairt nuair a bhios poilip mhòr anns a’ bhroinn bheag a’ putadh troimhe agus ag adhbhrachadh gum bi pàirt den bhroinn a’ lùbadh a-staigh. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air suas ri 69% de dhaoine le PJS.
- Bacadh air a’ bhroinn bheag: Faodaidh tumhair bacadh a chur air a’ bhroinn bheag. Bidh bacadh mòr air a’ bhroinn aig mu 50% de dhaoine le PJS a dh’fheumas lannsaireachd mus bi iad 20 bliadhna a dh’aois.
- Fuil bhon t-slighe cnàmhaidh: Faodaidh tumhair cuideam a chuir air an fhigheall intestinal agus fuil adhbhrachadh.
- Anemia easbhaidh iarainn: Bidh bleeding leantainneach ag adhbhrachadh lùghdachadh ann an iarann sa bhodhaig, a’ leantainn gu anemia.
Duilgheadasan sònraichte dha boireannaich is fireannaich
- Boireannaich: Tumhairean ubhagach (tumhairean corda-gnè) agus seòrsa tearc, dona de aillse ris an canar adenoma malignum, a bhios a’ leasachadh anns a’ cheirbheacs. Faodaidh seo cearcallan mìosail neo-riaghailteach no inbheachd tràth adhbhrachadh.
- Fir: Dh’fhaodadh gum bi tumhair anns na testicles aca (tumhair cealla Sertoli). Faodaidh seo leasachadh broilleach (gynecomastia) adhbhrachadh, inbheachd tràth, agus dh’fhaodadh na cnàmhan aca fàs nas luaithe na an àbhaist, agus mu dheireadh dh’fhaodadh sin leantainn gu àirde nas giorra.
PJS agus cunnart aillse
Bidh PJS ag àrdachadh gu mòr an cunnart aillsean a leasachadh anns an t-siostam cnàmhaidh agus buill-bodhaig eile sa bhodhaig. Is e timcheall air 42 bliadhna a dh'aois an aois chuibheasach aig a bheil euslainteach PJS air a dhearbhadh le aillse.
| Seòrsa aillse | Ìre tachartais euslaintich PJS |
|---|---|
| Aillse colorectal | Suas ri 40% |
| Aillse broilleach | 30% - 50% |
| Aillse pancreatic | 11% - 36% |
| Aillse stamag | Suas ri 30% |
| Ailse ubhagach | 20% |
| Aillse sgamhain | 15% |
| Ailse a' bhroinn bhig | Suas ri 13% |
Ciamar a thèid PJS a dhearbhadh?
Bidh mòran dhaoine air an dearbhadh le PJS an dèidh dhaibh dotair fhaicinn air sgàth chomharran leithid bacadh caolan no intussusception. Is e timcheall air 23 bliadhna an aois chuibheasach airson breithneachadh. Gus breithneachadh a dhèanamh, bidh dotairean a’ coimhead airson na leanas:
- A bheil PJS aig duine sam bith san teaghlach?
- Spotan dorcha air a’ chraiceann.
- Co-dhiù a bheil polyps anns an t-siostam cnàmhaidh.
A bharrachd air sin, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus faicinn a bheil am mùthadh gine `STK11` agad.
Deuchainnean gus an galar a dhearbhadh
Dh’fhaodadh do dhotair diofar dheuchainnean a mholadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson tumhair anns na caolan agad. Seo cuid dhiubh:
- Colonoscopy: Sgrùdadh air a’ bhroinn mhòr le bhith a’ cleachdadh tiùb le camara.
- Endoscopaidh àrd: Sgrùdadh air an easophagus, an stamag, agus pàirt àrd a’ bhroinn bhig.
- Endoscopaidh capsail: Capsal a shlugadh le camara beag na bhroinn. Bidh an camara seo a’ togail dhealbhan fhad ’s a bhios e a’ siubhal sìos an t-slighe cnàmhaidh.
Faodaidh tu cuideachd sampall fala a ghabhail gus faicinn a bheil anemia ort air sgàth gainnead iarainn.
Dè na leigheasan a th’ ann airson PJS?
Chan urrainnear PJS a leigheas gu tur, agus mar sin is e prìomh amas an làimhseachaidh sùil a chumail air cunnart aillse agus casg a chuir air duilgheadasan air adhbhrachadh leis an tumhair.
Faodaidh dotairean tumhair a thoirt air falbh anns a’ bhroinn mhòr rè colonoscopy. Faodaidh iad cuideachd tumhair a thoirt air falbh anns an stamag agus pàirt àrd a’ bhroinn bhig ma tha sin riatanach. Aig amannan, thèid modhan sònraichte leithid enteroscopy le taic bailiùn a chleachdadh gus tumhair a thoirt air falbh a tha nas fhaide a-steach don bhroinn bheag.
Ann an cuid de chùisean, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus an cyst a thoirt air falbh.
Dè na sgrìonaidhean a dh’fheumas mi a dhèanamh gu cunbhalach?
Ma tha PJS ort, feumaidh tu deuchainnean sgrìonaidh cunbhalach fhaighinn fad do bheatha gus aillse agus duilgheadasan eile a lorg tràth. Dh’ fhaodadh seo a bhith beagan draghail, ach tha e riatanach gus do bheatha a dhìon.
| Seòrsa deuchainn | An t-àm airson a dhèanamh |
|---|---|
| Deuchainnean cumanta airson a h-uile duine | |
| Sgrùdadh air a’ bhroinn bheag (enterography CT/MRI no endoscopy capsal bhidio) | A’ tòiseachadh aig 8-10 bliadhna a dh’aois, agus a h-uile 2-3 bliadhna ma tha tumaran ann. |
| Endoscopaidh àrd | A’ tòiseachadh aig aois 12, gach bliadhna ma tha tumaran ann, no a h-uile 2-3 bliadhna. |
| Sgrùdadh pancreatic (MRCP no ultrasound endoscopic) | A’ tòiseachadh aig aois 25-30, aon uair gach 1-2 bliadhna. |
| Deuchainnean sònraichte do bhoireannaich | |
| Sgrùdadh broilleach | Bho aois 25, faic dotair dà uair sa bhliadhna agus faigh mamogram agus MRI broilleach gach bliadhna. |
| Sgrùdaidhean gineaeco-eòlach | Sgrùdadh pelvic agus Pap smear gach bliadhna bho aois 18-20. |
| Deuchainnean sònraichte airson fir | |
| Sgrùdadh testicular | Sgrùdaidhean bliadhnail le dotair bho aois 10. |
An gabh casg a chur air a’ ghalair seo?
Leis gu bheil PJS mar as trice oighreachail, chan eil dad as urrainn dhuinn a dhèanamh gus casg a chuir air bho bhith a’ leasachadh.
Ach ma tha PJS ort, ’s e an rud as cudromaiche as urrainn dhut a dhèanamh innse don teaghlach agad mu dheidhinn agus an cur airson comhairle ginteil . An uairsin faodar deuchainn a dhèanamh orra airson a’ mhùthaidh ginteil seo agus an comhairle a dh’ fheumas iad fhaighinn gus casg a chuir air aillse.
Ma tha PJS ort, tha cothrom 50% aig do phàiste a fhaighinn. Ach tha dòighean ann a-nis air an cunnart sin a lùghdachadh. Mar eisimpleir, ma tha thu a’ faighinn pàisde tro thorrachadh in vitro (IVF), faodar dòigh-obrach ris an canar breithneachadh ginteil ro-implantachaidh (PGD) a chleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthadh gine anns an embryo. Tha iad sin nan modhan-obrach iom-fhillte agus daor, agus mar sin tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu dheidhinn seo.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e galar ginteil a th' ann an Syndrome Peutz-Jeghers (PJS) sa mhòr-chuid.
- Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi spotan dorcha a’ cruthachadh air a’ chraiceann aig aois òg, gu h-àraidh timcheall air na bilean agus taobh a-staigh a’ bheul.
- Bidh fàsan neo-aillseach (polyps) a’ cruthachadh anns an t-siostam cnàmhaidh, agus faodaidh seo duilgheadasan adhbhrachadh leithid pian stamag, bleeding, agus bacadh intestinal.
- Tha cunnart glè àrd ann gum bi aillse aig neach le PJS rè am beatha.
- Ged nach gabh an galar seo a leigheas, le bhith a’ faighinn sgrùdaidhean meidigeach cunbhalach (sgrìonadh), faodar duilgheadasan agus aillse a lorg tràth agus faodar beatha a shàbhaladh. Tha e glè chudromach conaltradh a chumail ris an dotair agad.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris