Na dh’fheumas tu a bhith eòlach air làimhseachadh Galar Pompe

Tha e àbhaisteach a bhith a’ faireachdainn eagallach agus clisgeadh nuair a dh’innseas dotair dhut gu bheil galar Pompe aig cuideigin nad theaghlach, gu h-àraidh pàiste òg. ’S e galar tearc, ginteil a th’ ann, agus mar sin tha e nàdarrach a bhith draghail. Ach leig dhomh innse dhut, na gabh dragh. Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson a’ ghalair seo, tha mòran leigheasan èifeachdach ann a chuidicheas euslaintich gus a bhith beò nas fhaide agus le nas lugha de dhuilgheadasan.

Is e ERT (Leigheas Ath-chur Ensaim) am prìomh làimhseachadh airson galar Pompe.

Gu sìmplidh, tha galar Pompe air adhbhrachadh le gainnead einnsein a tha riatanach airson ceallan fèithe nar cuirp. Nuair a bhios an einnsein seo a dhìth, bidh seòrsa de shiùcair ris an canar glycogen a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan, a’ dèanamh cron air na fèithean. Smaoinich air mar gum biodh luchd-obrach beaga ag obair nar cuirp, agus bidh sinn gan ainmeachadh mar einnseinean. Ann an galar Pompe, chan eil an neach-obrach seo ag obair gu ceart.

Mar sin, is e Leigheas Ath-chur Ensaim (ERT) far am bi sinn a’ toirt an einnsein, no an neach-obrach, a tha a dhìth bhon taobh a-muigh den bhodhaig. Airson seo, thèid droga anns a bheil einnsein synthetigeach ris an canar ‘alglucosidase alfa’ a thoirt don bhodhaig tro vein (in-stealladh IV). Is e an làimhseachadh seo an aon làimhseachadh a tha ceadaichte an-dràsta airson galar Pompe.

Às aonais làimhseachadh ERT, bidh pàisdean le galar Pompe mean air mhean a’ tiughad fèithean a’ chridhe, a’ lagachadh fèithean eile nam bodhaig, agus a’ bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna de bheatha. Bidh iad cuideachd a’ call nam fèithean a dh’ fheumar airson anail a tharraing. Às deidh làimhseachadh ERT tòiseachadh, dh’ atharraich an suidheachadh seo gu tur. Tha na pàisdean a fhuair làimhseachadh ERT an toiseach a-nis nan 20an.

Carson a tha e cho cudromach tòiseachadh air làimhseachadh tràth?

Seo an rud as cudromaiche. Faodaidh làimhseachadh ERT stad a chuir air a’ ghalair bho bhith a’ fàs nas miosa, ach chan urrainn dha an milleadh a chaidh a dhèanamh air na fèithean a thionndadh air ais. Tha seo a’ ciallachadh ma thèid dàil a chur air làimhseachadh, gum faodadh tu an comas anail a tharraing no coiseachd a chall.

Bidh dotairean a’ feuchainn ri làimhseachadh ERT a thòiseachadh taobh a-staigh a’ chiad beagan làithean de bheatha , gu h-àraidh airson pàisdean, às deidh dhaibh an suidheachadh a dhearbhadh. Faodaidh eadhon beagan dàil casg a chuir air an leanabh bho bhith a’ coiseachd gu buan.

Airson daoine le galar Pompe a thòisicheas fadalach, nì an dotair sgrùdadh agus cumail sùil cunbhalach air comharraidhean gus an t-àm as fheàrr airson tòiseachadh air ERT a dhearbhadh.

Chan e turas aonaranach a tha seo - taic bho sgioba de eòlaichean

Ged a dh’ fhaodadh làimhseachadh ERT beatha a shàbhaladh, chan eil e gu leòr. Gus an càileachd beatha as fheàrr a thoirt do chuideigin le galar Pompe, tha feum air sgioba ioma-chuspaireil de eòlaichean. Mar as trice, is e gineolaiche clionaigeach am prìomh neach a tha os cionn làimhseachadh.

Faic an clàr gu h-ìosal airson na seòrsaichean eòlaichean a dh’ fhaodadh a bhith a dhìth airson seo agus an seòrsa taic a bheir iad seachad.

Leigheasan eile a bharrachd air ERT

Drogaichean a bheir buaidh air an t-siostam dìon

Bidh cuirp cuid de leanaban ag aithneachadh an leigheas einnsein seo a tha air a thoirt seachad gu h-eadar-nàiseanta mar rud ‘coimheach’ agus tòisichidh iad a’ dèanamh antibodies na aghaidh. Canar ‘CRIM-àicheil’ ris an seo. Ma thachras seo, cha bhith an làimhseachadh ERT ag obair gu ceart.

Gus casg a chur air seo, bidh dotairean a’ tòiseachadh air làimhseachadh brosnachaidh fulangas dìonachd (ITI) . Anns an leigheas seo, còmhla ri làimhseachadh ERT, thèid grunn dhrogaichean a thoirt seachad a bhios a’ cumail smachd air an t-siostam dìonachd.

• Rituximab
• Methotrexate
• Immunoglobulin intravenous (IVIG)

Is e a bhios na drogaichean seo a’ dèanamh a bhith a’ “mealladh” an t-siostam dìon gus smaoineachadh gur e rudeigin a bhuineas don bhodhaig a th’ ann an ERT. An uairsin cha bhith a’ bhodhaig a’ sabaid an aghaidh ERT.

Leigheas corporra agus leigheas dreuchdail

Leis gur e laigse fèithe prìomh fheart de ghalar Pompe, tha leigheas-cuirp riatanach. Faodaidh e cuideachadh le bhith a’ neartachadh fèithean agus a’ cumail suas gnìomhachd a’ chuirp. Faodaidh leigheas-dreuchd cuideachd cuideachadh le bhith a’ leasachadh nan sgilean a dh’ fheumar gus gnìomhan làitheil a dhèanamh gu neo-eisimeileach.

Leigheas cainnte is beathachaidh

Leis gum faodadh na fèithean a dh’fheumar airson biadh a chagnadh agus a shlugadh a bhith lag, faodaidh leasaiche-cainnt cuideachadh le eacarsaichean slugadh. Cuideachd, is dòcha gum bi feum air tiùb beathachaidh uaireannan gus am beathachadh riatanach a thoirt don leanabh. Faodaidh neach-beathachaidh an stiùireadh riatanach a thoirt seachad airson seo.

Tha do dhreuchd glè chudromach cuideachd.

Nuair a bhios tu a’ fuireach le galar Pompe, tha do chuibhreann mar euslainteach no pàrant glè chudromach.

Mar sin bu chòir dhut obrachadh leis an dotair agad gus tuigse fhaighinn air na feumalachdan agad agus gus stiùireadh a ghabhail ann a bhith a’ faighinn an làimhseachaidh as fheàrr. Na biodh eagal ort ceistean sam bith a th’ agad mun ghalar no an làimhseachadh seo fhaighneachd don dotair agad.