A bheil na comharraidhean seo aig do phàiste? Ionnsaich sinn mu dheidhinn Sionndrom Stickler

A bheil duilgheadasan sùla, call èisteachd, no pian co-phàirteach aig do phàiste beag gu tric? Is dòcha gu bheil atharrachaidhean aghaidh an cois nan rudan sin, agus faodaidh e a bhith glè chudromach a bhith mothachail air a’ chumha seo air a bheil sinn a’ bruidhinn an-diugh. Ged is e seo ainm nach eil cho aithnichte dhut, tha e glè luachmhor dhut mar mhàthair no athair a bhith mothachail air a’ chumha seo. Mar as luaithe a dh’aithnicheas tu e, is ann as motha de chothroman a bhios agad do phàiste a chuideachadh.

Gu sìmplidh, dè a th’ ann an Sionndrom Stickler?

Ceart gu leòr, tuigidh sinn seo gu sìmplidh. Smaoinich gur e togalach brèagha a th’ ann an ar bodhaig. Anns an togalach seo, tha moirtear saimeant aig a h-uile càil mar bhreigichean, ballachan agus mullach a chumas a h-uile càil còmhla agus a bheir neart agus cumadh dhaibh, ceart? San aon dòigh, tha lìonra sònraichte de fhigheagan aig a h-uile organ nar bodhaig mar chnàmhan, craiceann, sùilean agus cluasan a chumas a h-uile càil còmhla agus a bheir neart agus sùbailteachd dhaibh. Can sinn fhigheagan ceangail ris na rudan sin.

'S e tinneas a th' ann an sionndrom Stickler a tha air adhbhrachadh le lochd anns na ginean a bhios a' stiùireadh cinneasachadh clò ceangail. Dìreach mar a thachras do thogalach nuair a lùghdaicheas càileachd a' mhoirtear saimeant, nuair a lagaicheas an clò ceangail seo, faodaidh diofar phàirtean den bhodhaig againn a bhith air an toirt buaidh, gu sònraichte leasachadh nan sùilean, nan cluasan, nan joints agus an aodainn . 'S e tinneas oighreachail a tha seo.

Dè cho cumanta 's a tha an suidheachadh seo?

Chan e galar glè chumanta a tha seo idir. A rèir staitistig, tha an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air aon gu triùir a-mach à gach 7,500 gu 10,000 pàisde ùr-bhreith. Ach, uaireannan bidh na comharraidhean seo gu math seòlta. Mar sin, tha cùisean ann far nach tèid comharraidhean cuid de chloinn a dhearbhadh. Mar sin, is dòcha gu bheil barrachd euslaintich sa choimhearsnachd na tha air an aithris.

Dè na prìomh chomharran a tha aig a’ ghalair seo?

Seo am pàirt as cudromaiche. Faodaidh comharran sionndrom Stickler a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Is dòcha nach bi ach beagan de na comharran seo aig cuid de dhaoine, agus mòran aig cuid eile. Tha cho dona ‘s a tha na comharraidhean ag atharrachadh cuideachd. Gus a dhèanamh nas fhasa a thuigsinn, leig dhuinn na comharran seo a bhriseadh sìos ann an roinnean.

A bheil diofar sheòrsaichean de shionndrom Stickler ann?

'S e, tha an galar seo air a roinn ann an grunn phrìomh sheòrsaichean a rèir an atharrachadh ginteil a tha ga adhbhrachadh agus nàdar nan comharraidhean. An-dràsta, chaidh 6 seòrsaichean a chomharrachadh. Ach, is iad a’ chiad trì seòrsaichean as cumanta.

• Seòrsa I: Is e seo an seòrsa as cumanta. Tha e air a chomharrachadh le miopia agus call èisteachd meadhanach.
• Seòrsa II: Tha call èisteachd mòr agus lagachadh lèirsinn an cois seo.
• Seòrsa III: Tha call èisteachd agus duilgheadasan co-phàirteach cumanta san t-seòrsa seo. Is e an rud sònraichte nach eil buaidh sam bith air na sùilean san t-seòrsa seo.
• Seòrsachan IV, V, agus VI: Tha na seòrsaichean seo glè ainneamh agus faodaidh iad buaidhean nas miosa adhbhrachadh air na sùilean, na cluasan agus an siostam cnàimheach.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar airson seo?

Mar a thuirt mi roimhe, is e lochd ginteil am prìomh adhbhar airson seo. Is e collagen am prìomh phròtain ann an clò ceangail ar cuirp. Tha an collagen seo coltach ri "guma" a’ chuirp. Tha grunn sheòrsaichean ginean ann a bhios a’ stiùireadh cinneasachadh a’ collagen seo. Mar eisimpleir, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Tha mùthadh no lochd ann an aon de na ginean sin aig neach le sionndrom Stickler. Mar thoradh air an sin, chan urrainn don bhodhaig an collagen càileachd a tha a dhìth a thoirt gu buil. Is e seo a tha ag adhbhrachadh nan duilgheadasan uile a chaidh ainmeachadh roimhe.

Ciamar a gheibh leanabh seo?

Is e rud ginealach a tha seo sa mhòr-chuid.

• Mar as trice: Ma tha am mùthadh gine aig ceachtar pàrant, tha cothrom 50% aig a’ phàiste a shealbhachadh. Canaidh sinn seo am pàtran “autosomal ceannasach”.
• Gu math ainneamh: Fiù mura h-eil an dithis phàrant fallain, tha e comasach dhaibh an gine mùthaichte a ghiùlan le chèile gun chomharran a nochdadh, agus dh’ fhaodadh an leanabh an dà chuid a shealbhachadh agus an suidheachadh seo (autosomal recessive) a leasachadh.
• Glè ainneamh: Aig amannan faodaidh an suidheachadh seo tachairt mar mhùthadh ginteil air thuaiream, gun a bhith aig duine sam bith san teaghlach.

Ciamar a dh’aithnicheas tu an galar?

Ma tha thu an amharas gu bheil na comharraidhean seo aig do phàiste, nuair a chì thu dotair, nì e grunn dheuchainnean gus feuchainn ris a’ ghalair a dhearbhadh.

• Sgrùdadh corporra iomlan: Bidh an dotair a’ sgrùdadh feartan aghaidh, palate àrd, sùilean, cluasan agus joints an leanaibh gu faiceallach.
• Eachdraidh mheidigeach teaghlaich: Tha e glè chudromach faighneachd a bheil na comharraidhean seo air a bhith aig duine sam bith san teaghlach airson breithneachadh.
• Sgrìonadh lèirsinn is claisneachd: Bidh offthalmaiche agus eòlaiche cluais, sròin is amhaich a’ dèanamh deuchainnean sònraichte.
• Deuchainnean ìomhaighean:Bithear a’ cleachdadh deuchainnean leithid X-ghathan gus sgrùdadh a dhèanamh airson mì-dhealbhan no ana-cainnt sam bith anns na joints.
• Deuchainn Ginteil: Is e seo an aon dòigh air dearbhadh cinnteach a dhèanamh air a’ ghalair. Faodar sampall fala a ghabhail gus am mùthadh ginteil sònraichte a tha ga adhbhrachadh aithneachadh.

Ciamar a thèid a làimhseachadh?

An toiseach, chan e galar a ghabhas leigheas gu tur a th’ ann an sionndrom Stickler. Leis gur e suidheachadh ginteil a th’ ann. Ach na gabh dragh. Tha leigheasan fìor èifeachdach ann gus smachd a chumail air na comharraidhean agus na duilgheadasan a tha an galar seo ag adhbhrachadh. Tha làimhseachadh air a dhealbhadh a rèir comharraidhean gach euslaintich.

• Lannsaireachd: Dh’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus paileas sgoltadh a chàradh, reitine sgaoilte ath-cheangal (feumar seo a dhèanamh gu math luath), cuideachadh le duilgheadasan anail, agus joints millte a chàradh no a chur nan àite.
• Speuclairean agus Lionsan Ceartachaidh: Feumaidh daoine le ciorraman fradhairc speuclairean no lionsan conaltraidh a chleachdadh.
• Innealan-èisteachd: Tha iad sin glè fheumail do dhaoine le call èisteachd.
• Leigheas Corporra: Thathas a’ moladh eacarsaichean gus na fèithean timcheall air na joints a neartachadh, gluasad co-phàirteach a leasachadh, agus pian a lughdachadh.
• Faochadh-pèin: Òrdaichidh an dotair cungaidh-leigheis iomchaidh gus pian co-phàirteach a smachdachadh.
• Làimhseachadh fiaclaireachd is ortodontach: Ma tha duilgheadasan sam bith ann le suidheachadh nam fiaclan, is dòcha gum bi feum air làimhseachadh.

A bheil e comasach beatha àbhaisteach a bhith agad leis a’ chumha seo?

'S e, gu tur. Ged nach eil leigheas ann airson seo, chan eil an galar seo a' toirt buaidh air dùil-beatha neach. Is e an rud as cudromaiche na comharraidhean aithneachadh tràth, an làimhseachadh gu ceart, agus conaltradh cunbhalach a chumail ris an dotair agad. Ma thachras sin, faodaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine beatha àbhaisteach, gnìomhach agus làn-thoilichte a bhith aca.

Ann an dè na suidheachaidhean a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Ma tha an galar seo ort fhèin no air do phàiste, cùm sùil a-mach airson nan comharran a leanas. Ma nochdas gin dhiubh sin, faic dotair sa bhad.

• Ma tha thu a’ faighinn pian mòr anns na co-phàirtean .
• Ma dh’fhiosraicheas tu sealladh doilleir obann, lasraichean solais, snàmhan no faileasan nad lèirsinn, dh’fhaodadh iad sin a bhith nan comharran air dealachadh reitineach. Is e seo suidheachadh a dh’fheumas aire mheidigeach èiginneach.
• Ma tha duilgheadas aig a’ phàiste ithe no òl.
• Ma tha fuil, lionn coltach ri pus a’ tighinn bhon làrach lannsaireachd, at no deargadh (tha iad sin nan comharran gabhaltachd).
• Ma tha duilgheadas sam bith agad le anail , rach chun Roinn Èiginn (ETU) san ospadal as fhaisge sa bhad gun dàil.

Ma tha an galar seo aig cuideigin nad theaghlach, agus ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad, tha e glè chudromach bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a’ faighinn comhairleachadh ginteil.