A bheil duilgheadasan claisneachd is lèirsinn aig do phàiste? Bruidhnidh sinn mu dheidhinn Sionndrom Usher!

An do mhothaich thu a-riamh gu bheil èisteachd do phàiste bhig beagan lag? Is dòcha gun do thòisich iad a’ coiseachd beagan nas fhaide na pàisdean eile? An uairsin, mar a bhios iad a’ fàs nas sine, an mothaich thu gu bheil duilgheadas aca a bhith a’ faicinn ann an solas ìosal air an oidhche? Ma tha barrachd air aon de na duilgheadasan sin ann, is dòcha gu bheil an adhbhar eadar-dhealaichte na tha thu a’ smaoineachadh. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu shuidheachadh tearc a bheir buaidh air an trì rudan sin aig an aon àm: èisteachd, fradharc, agus uaireannan cothromachadh, ach chan eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn sa chomann-shòisealta. Canar Sionndrom Usher ris an seo.

Dè dìreach a th’ ann an Sionndrom Usher?

Gu sìmplidh, 's e suidheachadh oighreachail a th' ann an sionndrom Usher. Bidh e gu ìre mhòr ag adhbhrachadh call èisteachd, call lèirsinn, agus duilgheadasan cothromachaidh ann an cuid de dhaoine. Smaoinich air mar phlana airson mar a dh'fhàsas ar cuirp. Tha an suidheachadh seo air adhbhrachadh le atharrachadh glè bheag anns na ginean sin, ris an canar mùthadh. Air sgàth an atharrachaidh ginteil seo, chan eil na buill-bodhaig co-cheangailte ri èisteachd agus lèirsinn a’ leasachadh gu ceart fhad ‘s a tha an leanabh a’ fàs sa bhroinn.

Mar as trice bidh comharran na tinneas seo an làthair aig àm breith (congenital) no tòisichidh iad a’ nochdadh ann an leanabachd. Is ann ainneamh a bhios comharraidhean a’ nochdadh nuair a bhios iad nan inbhich. Chan eil leigheas ann an-dràsta airson a’ chumha seo. Ach na gabh dragh. Tha iomadh dòigh ann air na comharraidhean seo a riaghladh agus gus do phàiste a chuideachadh gus beatha mhath a bhith aca.

A bheil diofar sheòrsaichean de seo ann?

'S e, tha mu 10 mùthaidhean ginteil aithnichte ann a dh'adhbhraicheas e. Tha sionndrom Usher air a roinn ann an trì prìomh sheòrsaichean, a rèir mar a tha na ginean sin air an cur ri chèile. Faodaidh na seòrsaichean sin uile duilgheadasan claisneachd, fradharc agus cothromachaidh adhbhrachadh. Ach is e am prìomh eadar-dhealachadh eatorra an t-àm aig a bheil na comharraidhean a’ tòiseachadh agus cho dona ‘s a tha iad.

Gus a dhèanamh nas fhasa a thuigsinn, leig dhuinn sùil a thoirt air seo ann an clàr .

Chan e suidheachadh glè chumanta a tha seo ann an Sri Lanka. Bidh e a’ toirt buaidh air eadar 3 agus 6 a h-uile 100,000 neach air feadh an t-saoghail.

Dè na prìomh chomharran a tha air a’ chumha seo?

A-nis bruidhnidh sinn mu na comharraidhean sin beagan nas mionaidiche.

• Call èisteachd: Dh’fhaodadh cuid de chloinn a bhith air am breith bodhar no gum bi èisteachd glè lag aca. Airson cuid eile, bidh an èisteachd aca a’ tòiseachadh a’ crìonadh mean air mhean mar a bhios iad a’ fàs nas sine.

• Call lèirsinn: Tha seo air adhbhrachadh le suidheachadh ris an canar Retinitis Pigmentosa (RP) . Gu sìmplidh, is e sgrios mean air mhean nan ceallan mothachail air solas (slataichean is cònaichean) ann an reitine ar sùilean.
• A’ chiad chomharradh: dall-oidhche. An neo-chomas rudan fhaicinn gu soilleir air an oidhche, ann an àiteachan le solas ìosal.
• An ath ìre: Caolachadh raon na seallaidh (sealladh tunail). Tha e coltach ri bhith a’ coimhead tro thunail, le sealladh dìreach air adhart a-mhàin agus gun sealladh iomaill. Thar ùine, faodaidh an suidheachadh seo fàs dona agus leantainn gu dall iomlan.

• Duilgheadasan cothromachaidh: Tha seo gu sònraichte a’ toirt buaidh air clann le Seòrsa 1. Tha na pàirtean den chluais a-staigh againn a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air ar cothromachadh air am milleadh. Faodaidh an suidheachadh seo adhbhrachadh gum bi na pàirtean sin air am milleadh. Sin as coireach gu bheil e a’ toirt greis air na clann seo ionnsachadh coiseachd. Is dòcha gum bi iad a’ faireachdainn mar gu bheil iad an-còmhnaidh a’ tuiteam.

Carson a tha seo a’ tachairt? Dè an t-adhbhar?

Mar a bhruidhinn sinn roimhe, tha seo na staid gu tur ginteil. Canar pàtran autosomal recessive ris a’ phàtran oighreachd seo. Tha seo a’ ciallachadh, gus am bi an suidheachadh seo aig pàiste, gum feum an leanabh an gine easbhaidheach a shealbhachadh bhon mhàthair agus bhon athair .

Smaoinich, ma gheibh an leanabh an gine lochtach bhon mhàthair a-mhàin agus an gine fallain bhon athair, cha leasaich an leanabh an galar. Ach bidh an leanabh na ghiùlanair den ghine lochtach. Fiù mura bi comharraidhean aige no aice, faodaidh e no i an gine a thoirt dha no dhi a chlann.

Ciamar a gheibh mi a-mach a bheil an suidheachadh seo orm?

Bidh an dòigh breithneachaidh ag atharrachadh a rèir comharran agus an seòrsa tinneas a th’ aig a’ phàiste.

Smaoinich, ma thèid do phàisde a dhearbhadh le lagachadh claisneachd rè sgrìonadh claisneachd ùr-bhreith a thèid a dhèanamh san ospadal dìreach às dèidh breith, nì na dotairean tuilleadh dheuchainnean gus sgrùdadh a dhèanamh air a’ chùis. An uairsin, ma tha iad an amharas gu bheil sionndrom Usher ann, is dòcha gun molaidh iad deuchainnean ginteil .

Ma tha duilgheadasan claisneachd no lèirsinn aig do phàiste fhad ’s a bhios iad a’ fàs nas sine, cuiridh do dhotair teaghlaich (lighiche-chloinne) thu gu eòlaichean.

• Deuchainnean èisteachd: Bidh otolaryngologist agus eòlaiche-èisteachd ag obair còmhla gus diofar dheuchainnean a dhèanamh gus ìre èisteachd an leanaibh a dhearbhadh.
• Deuchainnean lèirsinn: Nì offthalmaiche sgrùdadh air sùilean a’ phàiste, gu h-àraidh gus sgrùdadh a dhèanamh airson milleadh air an reitine, leithid retinitis pigmentosa. Nì iad deuchainnean cuideachd gus lèirsinn iomaill a thomhas.

Dè na leigheasan a tha ann airson seo?

Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, tha mòran rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus na comharraidhean a riaghladh. Bidh dotairean a’ dealbhadh làimhseachadh stèidhichte air suidheachadh, aois agus dèinead nan comharraidhean a’ phàiste.

• Implantan cochlear: Faodar clann a rugadh le call èisteachd mòr a chuideachadh gus fuaimean a chluinntinn leis an inneal seo, a thèid a chuir a-steach gu lannsaireachd anns a’ chluais a-staigh.
• Innealan-èisteachd: Tha iad sin glè fheumail do chloinn le call èisteachd meadhanach.
• Taic-sheallaidh: Faodar speuclairean le lionsan sònraichte a shìolas solas, agus innealan meudachaidh a chleachdadh.
• Seirbheisean eadar-theachd tràth: Tha seo glè chudromach. Faodaidh tòiseachadh air leigheas-cainnt, leigheas-cuirp, agus trèanadh cànain chomharran aig aois òg cuideachadh mòr a thoirt do leasachadh pàiste.

Ceistean cudromach ri faighneachd don dotair agad

Tha e àbhaisteach tòrr cheistean a bhith agad nuair a dh’ionnsaicheas tu mu shuidheachadh cho tearc. Na biodh eagal ort no leisg bruidhinn air seo uile leis an dotair agad. Seo beagan cheistean as urrainn dhut faighneachd:

• "Cia mheud seòrsa de shionndrom Usher a tha aig mo phàiste?"
• "Dè na leigheasan a tha thu a' moladh?"
• "A bheil e comasach gun caill mo phàiste a lèirsinn gu tur thar ùine?"
• "An urrainn dhomh deuchainn fhaighinn gus faicinn a bheil na mùthaidhean ginteil a dh’adhbhraicheas seo orm fhìn no air mo chèile?"

’S e ar fradharc, ar èisteachd, agus ar cothromachadh trì de na prìomh chiallan a bhios sinn a’ cleachdadh gus eadar-obrachadh leis an t-saoghal. Mar sin, mar phàrant, tha e nàdarrach a bhith a’ faireachdainn draghail, brònach, agus fo eagal nuair a dh’ionnsaicheas tu gu bheil do phàiste a’ call nan rudan seo. Ach cuimhnich, chan eil thu nad aonar. Tha mòran leigheasan meidigeach, seirbheisean taic, agus prògraman ann a chuidicheas do phàiste. Tuigidh do dhotair agus an sgioba meidigeach agad na faireachdainnean agad agus bheir iad dhut an stiùireadh a dh’ fheumas tu.