An do thòisich an leanabh beag agaibh a’ bruidhinn no a’ coiseachd beagan nas anmoiche na clann eile? A bheil duilgheadas aige fuireach ann an aon àite? A bheil e uaireannan a’ crathadh a ghàirdeanan ann an dòighean neònach, no nach urrainn dha coimhead dìreach nad shùil? Tha e àbhaisteach dhut mar phàrant a bhith a’ faireachdainn eagallach agus iomagaineach nuair a chì thu rudan mar seo. An-diugh tha sinn a’ bruidhinn mu thinneas ginteil a dh’ fhaodadh na comharraidhean sin adhbhrachadh, ach nach eilear a’ bruidhinn mòran mu dheidhinn nar comann-shòisealta. Canar Sionndrom X Cùbhraidh ris an seo. Bruidhnidh sinn mu dheidhinn gu sìmplidh, ann an dòigh a thuigeas a h-uile duine.
Dè a th’ ann an Sionndrom X Crùbach, ann an dòigh shìmplidh?
Gu sìmplidh, is e suidheachadh ginteil a tha seo. ’S e sin, chan e rudeigin a thachras tro choire no dearmad neach sam bith a th’ ann. ’S e rudeigin a th’ ann a rugadh pàiste leis. Faodaidh an suidheachadh seo buaidh a thoirt air ionnsachadh, giùlan, coltas, agus uaireannan eadhon slàinte pàiste.
Is e an rud as cudromaiche ri chuimhneachadh an seo gu bheil buaidh nas miosa aig a’ chumha seo air balaich na air nigheanan. Bruidhnidh sinn air an adhbhar airson seo nas fhaide air adhart. Dh’ fhaodadh gum bi ciorraman ionnsachaidh agus cuingealachaidhean leasachaidh inntleachdail aig clann leis a’ chumha seo. Ach, is urrainn dhuinn na clann sin a chuideachadh gus an làn chomas a leasachadh tro làimhseachadh ceart, foghlam sònraichte, agus leigheas-inntinn .
Dè na comharraidhean a tha aig leanabh san t-suidheachadh seo?
Faodaidh pàiste le X Còbhach measgachadh de chomharran a nochdadh. Dh’fhaodadh cuid de chloinn na comharraidhean seo a nochdadh gu math tlàth, agus dh’fhaodadh cuid eile a bhith air an droch bhuaidh. Seallamaid air a’ chlàr seo gus ar cuideachadh le bhith a’ tuigsinn nan comharraidhean seo nas soilleire.
| Seòrsa sònraichte | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Duilgheadasan co-cheangailte ri fàs agus ionnsachadh |
|
| Duilgheadasan giùlain is tòcail | |
| Feartan coltas corporra |
Is e an rud cudromach nach bi na feartan seo uile aig a h-uile pàiste. Agus dìreach air sgàth 's gu bheil aon no dhà de na feartan seo aig pàiste chan eil sin a' ciallachadh gu bheil X Còbhach aca . Bu chòir dhut dotair fhaicinn gu cinnteach airson breithneachadh ceart.
Dè an ceangal a tha eadar Fragile X, Autism agus ADHD?
Tha seo cuideachd na phuing glè chudromach. Dh’fhaodadh gum bi tinneasan leithid autism no ADHD (Eas-òrdugh Easbhaidh Aire/Hipear-ghnìomhachd) aig àireamh mhòr de chloinn le Fragile X cuideachd.
- Tha e coltach gum bi autism aig mu 40% de chloinn le X Còbhach cuideachd .
- Agus is dòcha gu bheil ADHD no ADD (eas-òrdugh easbhaidh aire agus hipear-ghnìomhachd) aig suas ri 80% dhiubh.
Ma tha an dà chuid X Còbhach agus autism aig pàiste, tha e nas dualtaiche gum bi glacaidhean, duilgheadasan cadail agus duilgheadasan giùlain aca.
Ciamar a tha an galar seo a’ tachairt? A bheil e oighreachail?
'S e, tha seo air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil a thèid a shealbhachadh bho ghinealach gu ginealach. Tuigidh sinn seo beagan nas sìmplidhe.
Tha gine ann ris an canar `FMR1` air a’ chromosome X nar bodhaig. ’S e prìomh obair a’ ghine seo pròtain sònraichte (pròtain FMR) a thoirt gu buil a chuidicheas ceallan nearbhach nar n-eanchainn gus conaltradh ri chèile gu ceart. Tha am pròtain seo riatanach airson leasachadh fallain na h-eanchainn.
Ann an leanabh le X Còbhach, bidh mùthadh anns a’ ghine ‘FMR1’ ag adhbhrachadh glè bheag de chinneasachadh no gin idir den phròtain chudromach seo. Bidh seo a’ cur dragh air leasachadh is gnìomhachd na h-eanchainn.
Carson a tha balaich nas buailtiche?
Smaoinich, tha dà chromosom X (XX) aig nighean. Mar sin, eadhon ged a tha lochd anns a’ ghine ‘FMR1’ air aon chromosom X, bidh an cromosom X fallain eile gu tric a’ dèanamh suas airson an lochd. Mar sin, bidh nas lugha de chomharran no comharraidhean glè bheag aig clann nighean.
Ach tha aon chromosome X agus aon chromosome Y (XY) aig pàiste balaich. Mar sin, ma tha lochd anns a’ ghine ‘FMR1’ air an aon chromosome X sin, chan eil cromosome X eile ann airson dìoladh a dhèanamh air a shon. Sin as coireach gu bheil comharran a’ ghalair nas cruaidhe ann am pàistean balaich.
Ma tha an gine lochtach seo aig màthair, tha cothrom 50% aig aon de a clann (fireannach no boireannach) a shealbhachadh. Ma tha an gine seo aig athair, chan urrainn dha a thoirt seachad ach dha chlann bhoireann.
Ciamar a dh’aithnicheas tu an suidheachadh seo?
Chan urrainnear an suidheachadh seo a dhearbhadh le cinnt ach tro dheuchainn ginteil. Tha seo a’ toirt a-steach deuchainn fala sìmplidh. Bithear a’ cleachdadh an sampall fala seo gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthadh anns a’ ghine ‘FMR1’.
Fiù 's rè torrachas, faodar deuchainnean a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil an suidheachadh seo aig an leanabh.
- Amniocentesis: A’ toirt beagan de lionn amniotach bho bhroinn na màthar agus ga dhearbhadh.
- Samplachadh Villus Chorionic (CVS): Thèid sampall beag de cheallan a thoirt bhon phlacenta agus a dhearbhadh.
Mus dèan thu co-dhùnadh mu na deuchainnean seo, tha e glè chudromach na buannachdan agus na h-eas-bhuannachdan a dheasbad leis an dotair agad .
Dè as urrainn dhuinn a dhèanamh gus an leanabh a chuideachadh?
Leis gur e suidheachadh ginteil a tha seo, chan eil “leigheas draoidheil” ann a dh’ fhaodas a leigheas gu tur. Ach tha mòran rudan ann as urrainn dhuinn a dhèanamh gus comharraidhean pàiste a riaghladh, an cuideachadh le bhith ag ionnsachadh, agus an t-slighe a rèiteachadh airson beatha shoirbheachail. Is e an rud as cudromaiche an seo eadar-theachd a dhèanamh cho tràth ‘s a ghabhas (eadar-theachd thràth).
| Modhan feumail | Tuairisgeul |
|---|---|
| Leigheasan |
|
| Foghlam sònraichte | Ag obair leis an sgoil gus plana foghlaim sònraichte a leasachadh a tha a rèir comas ionnsachaidh a’ phàiste. |
| Cungaidhean-leighis | |
| Àrainneachd thaiceil |
Cò ris a bhios àm ri teachd nan cloinne seo coltach?
Seo an duilgheadas as motha do phàrantan. Chan e tinneas a tha a’ bagairt beatha a th’ ann an Fragile X. Tha dùil-beatha cuideigin leis a’ chumha seo coltach ri dùil-beatha neach fallain àbhaisteach.
Leis an taic agus an trèanadh cheart, faodaidh mòran dhaoine leis a’ chumha seo beatha shoirbheachail, thoilichte a bhith aca. Is dòcha gum feum cuid ìre de thaic nuair a bhios iad nan inbhich. Ach tha a’ mhòr-chuid comasach air a dhol don sgoil, leabhraichean a leughadh, rudan ùra ionnsachadh, obair, agus rudan a dhèanamh leotha fhèin. Is e an rud as cudromaiche comasan an leanaibh aithneachadh agus taic a thoirt dhaibh a rèir sin.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- Chan e coire cuideigin a th’ ann an Syndrome X Crùbach, ’s e suidheachadh ginteil a th’ ann a thèid a shealbhachadh bho bhreith.
- Dh’fhaodadh comharraidhean buaidh nas miosa a thoirt air balaich na air nigheanan.
- Ma mhothaicheas tu dàil leasachaidh, duilgheadasan cainnte, ciorraman ionnsachaidh, no duilgheadasan giùlain anns a’ phàiste agad, bruidhinn ri dotair mu dheidhinn.
- Ged nach gabh an suidheachadh seo a leigheas gu tur, faodar na comharraidhean a riaghladh gu math le leigheasan agus cungaidhean-leigheis.
- Cuidichidh breithneachadh a’ ghalair cho tràth ‘s a ghabhas agus an taic riatanach a thoirt don leanabh gu mòr ann a bhith gan cuideachadh gus àm ri teachd soirbheachail a choileanadh.
- Ma tha teagamh sam bith agad mu do phàiste, ’s e an rud as fheàrr ri dhèanamh bruidhinn ri dotair-chloinne no dotair teaghlaich airson comhairle.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris