Mar mhàthair no athair, tha sinn gu math draghail mu gach rud beag mun leanabh againn, ceart? A fhàs, a choltas, a ghiùlan... Bidh sinn a’ toirt aire do na rudan seo uile. Aig amannan, nuair a chì sinn atharrachaidhean beaga ann an coltas pàiste, mar eisimpleir, òrdag mhòr beagan nas motha, no eadhon dàil bheag ann an leasachadh, bidh sinn a’ faireachdainn beagan eagail. Aig amannan mar sin, bu chòir dhuinn a bhith mothachail air suidheachadh ginteil tearc ach cudromach. Is e sin Sionndrom Rubinstein-Taybi.
Dè a th’ ann an Sionndrom Rubinstein-Taybi (RTS)?
Gu sìmplidh, 's e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Rubinstein-Taybi a bheir buaidh air grunn shiostaman sa bhodhaig. Tha e air a ghiorrachadh mar RTS. Is e na prìomh chomharran a chithear ann an clann leis a' chumha seo òrdagan mòra agus òrdagan mòra a tha air an suidheachadh gu neo-àbhaisteach farsaing , cuid de fheartan aghaidh sònraichte, agus dàil leasachaidh .
Chaidh an suidheachadh seo a mhìneachadh an toiseach ann an 1957. Ach, cha b’ ann gu 1963 a chaidh a chomharrachadh gu deimhinnte mar ghalar le dithis dhotairean, an Dr Jack Rubinstein agus an Dr Hooshang Taybi. Tha na h-ainmean aca air an cleachdadh airson an t-sionndrom seo.
Dè na prìomh chomharran a th’ aig RTS?
Cha bhi na comharraidhean seo uile aig a h-uile pàiste le RTS. Ach, tha cuid de chomharran cumanta ann. Brisidh sinn sìos iad sin ann an dà roinn a tha furasta a thuigsinn.
| Seòrsa sònraichte | Rudan ri fhaicinn |
|---|---|
| Comharraidhean sùla | |
| Suidheachadh nan sùilean | Bidh oiseanan a-muigh nan sùilean a’ lùbadh sìos agus tha an t-astar eadar na sùilean ag àrdachadh. |
| Sùil-mheud | Sùil-mhuille crochte (Ptosis) . |
| Mala | Malaidhean le bogha glè àrd. |
| Galaran | Galaran sùla tric air sgàth ductan deòir dùinte. |
| Comharran eile a’ chuirp (Comharran neo-shùileach) | |
| Làmhan is casan | Tha na h-òrdagan mòra agus na h-òrdagan nas leatha na an àbhaist agus uaireannan lùbte. |
| Fàs | Staidhre ghoirid mar thoradh air fàs cnàimh dàil. |
| Ceann agus aghaidh | Ceann beag (Microcephaly) , sròn coltach ri gob, drochaid shròin leathann, lùbadh suas anns a’ phaileid àrd, giallan ìosal beag. |
| Feartan eile | Duilgheadasan beathachaidh, galairean analach tric, lochdan cridhe, dubhaig agus droma, cus fàs fuilt, agus testicles gun a bhith air a dhol sìos ann am balaich. |
Atharrachaidhean faicsinneach ann am fàs agus giùlan
A bharrachd air comharraidhean corporra, is dòcha gum bi dàil agus atharrachaidhean sònraichte ann an leasachadh agus giùlan aig clann le RTS.
Dàil inntleachdail agus ionnsachaidh
Dh’fhaodadh gum bi leasachadh inntleachdail beagan nas slaodaiche aig clann le RTS na clann àbhaisteach. Tha farsaingeachd an dàil seo ag atharrachadh bho aon leanabh gu leanabh eile. Dh’fhaodadh dàil bheag a bhith aig cuid, agus dàil nas cruaidhe aig cuid eile. Dh’fhaodadh gum bi duilgheadas aca le reusanachadh, rudan ùra ionnsachadh, agus fuasgladh cheistean. Bidh seo gu tric follaiseach nuair a thòisicheas an leanabh san sgoil.
Dàil ann an sgilean corporra agus motair
Bidh tòna fèithe ìosal aig a’ chloinn seo gu tric. Faodaidh seo dàil adhbhrachadh ann an gnìomhan corporra leithid roiligeadh thairis, suidhe suas, agus coiseachd. Dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan aca cuideachd le cothromachadh agus smachd gluasaid.
Dàil ann an cainnt agus conaltradh
Tha dàil mhòr ann an leasachadh cainnte aig mu 90% de chloinn le RTS. Is e duilgheadas ithe aon de na ciad shoidhnichean air seo, oir feumaidh ithe agus bruidhinn deagh cho-òrdanachadh fèithean a’ bheòil agus na teanga.
Cuimhnich, chan eil na dàil seo uile a’ tachairt anns a h-uile pàiste. Cuideachd, faodar na comasan seo a leasachadh le làimhseachadh agus leigheas ceart.
Dè an t-adhbhar airson an t-suidheachaidh seo?
Nuair a thèid innse dhaibh gur e suidheachadh ginteil a tha seo, is dòcha gum bi eagal air cuid de phàrantan gur e rudeigin a fhuair iad mar dhìleab a tha seo.
Tha e cudromach tuigsinn, sa mhòr-chuid den ùine, gur e mùthadh ginteil ùr ann am bodhaig a’ phàiste a tha ag adhbhrachadh a’ chumha seo. Tha seo a’ ciallachadh nach eil e air a shealbhachadh bhon mhàthair no bhon athair. Mar sin, airson càraid fhallain aig a bheil pàiste le RTS, tha an cunnart gum bi an ath leanabh aca a’ leasachadh a’ chumha nas lugha na 1%.
Ach, gu math ainneamh, ma tha an suidheachadh RTS aig aon phàrant, tha cothrom 50% ann gum faigh an leanabh an gine mar oighreachd. Tha seo air adhbhrachadh sa mhòr-chuid le atharrachaidhean anns na ginean CREBBP agus EP300 .
Ciamar a dh’aithnicheas tu inbhe RTS?
Gu tric, bidh dotair a’ dearbhadh a’ chumha seo le bhith a’ sgrùdadh feartan corporra an leanaibh, gu h-àraidh òrdagan leathann, sùilean a tha a’ lùbadh sìos, agus palate àrd àrdaichte.
Gus an dearbhadh seo a dhearbhadh, uaireannan thèid deuchainnean a bharrachd a dhèanamh.
- X-ghathan: Coimhead airson atharrachaidhean sònraichte ann an cnàmhan nan gàirdeanan agus nan casan.
- Sganaidhean eanchainn: Cùm sùil air gnìomhachd dealain na h-eanchainn.
- Deuchainn Ginteil: Faodar an deuchainn seo a dhèanamh gus dearbhadh a bheil mùthaidhean ginteil co-cheangailte ri RTS. Ach, is dòcha nach bi cuid de chloinn le RTS air am mùthadh ginteil seo a lorg le deuchainnean.
Faodar cuid de chloinn a dhearbhadh aig àm breith. Bidh cuid eile air an dearbhadh beagan nas fhaide air adhart. Tha e an urra ri cho dona ‘s a tha na comharraidhean.
Dè na leigheasan a tha ann airson seo?
An toiseach, chan eil leigheas ann airson RTS, ach faodar a riaghladh agus faodaidh an leanabh beatha shoirbheachail a bhith aige le bhith a’ leasachadh an comasan agus a’ riaghladh an comharraidhean .
Tha am plana làimhseachaidh air a dhearbhadh a rèir comharraidhean an leanaibh. Is e oidhirp sgioba a tha seo.
Tha sin a’ ciallachadh, chan e dìreach aon dotair,Bidh lighichean-chloinne, cairt-eòlaichean, orthopéidich, eòlaichean-cluaise, sròin is amhaich, agus leasaichean-cainnt ag obair còmhla gus an làimhseachadh as fheàrr a dhealbhadh airson a’ phàiste.
Seo cuid de na prìomh dhòighean làimhseachaidh:
- Sgrùdadh cunbhalach: Bithear a’ cumail sùil air fàs a’ phàiste le bhith a’ cleachdadh chlàran fàis sònraichte. A bharrachd air sin, bithear a’ sgrùdadh sùilean is chluasan gach bliadhna.
- Lannsaireachd: Ma tha na corragan is na h-òrdagan lùbte no ma tha lochdan ann an organan leithid a’ chridhe no na dubhagan, is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus an ceartachadh.
- Leigheasan: Tha seo glè chudromach. Tha rudan mar Leigheas-cainnt, Leigheas-cuirp, agus Leigheas-giùlain glè chudromach gus casg a chur air dàil leasachaidh sa phàiste.
- Foghlam Sònraichte: Tha cur pàiste gu prògraman foghlaim sònraichte a tha freagarrach don chomas ionnsachaidh aca a’ toirt taic mhòr don leasachadh inntleachdail aca.
- Comhairleachadh Ginteil: Tha comhairleachadh ginteil glè chudromach gus tuigse shoilleir a thoirt do theaghlaichean air a’ chumha, na ceumannan a bu chòir a ghabhail, agus na cunnartan co-cheangailte ri clann san àm ri teachd.
’S e an rud as cudromaiche dhutsa, mar phàrant, a bhith fiosraichte mu staid do phàiste agus a bhith ag obair gu dlùth leis an sgioba mheidigeach a tha a’ làimhseachadh do phàiste.
Teachdaireachd airson a thoirt dhachaigh
- 'S e tinneas ginteil tearc a th' ann an Sionndrom Rubinstein-Taybi (RTS). Mar as trice chan e coire nam pàrantan a tha ga adhbhrachadh.
- Is iad na prìomh fheartan òrdagan mòra nas leatha na òrdagan àbhaisteach, coltas aghaidh sònraichte, agus dàil leasachaidh.
- Ged nach gabh a leigheas gu tur, tha leigheasan fìor èifeachdach ann gus comharraidhean a riaghladh agus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.
- Tha e glè chudromach airson leasachadh pàiste tòiseachadh air leigheasan leithid leigheas-cainnt agus leigheas-cuirp tràth.
- Ma tha teagamh sam bith agad mu na comharraidhean seo anns a’ phàiste agad, na gabh dragh, ach bruidhinn ris an dotair no an dotair-chloinne agad mu dheidhinn.
💬 Comments (0)
Cha deach beachdan sam bith a phostadh fhathast. Cuir do bheachd an seo airson a’ chiad uair.
Cuir do bheachd ris