Tes manchas na pel ou bultos no corpo? Podería tratarse de neurofibromatose tipo 1 (NF1)!

Hoxe imos falar dunha afección un pouco complicada, pero que pode ser importante para moita xente. Chamámoslle neurofibromatose tipo 1 ou (NF1) para abreviar. Pode que non teñas oído falar deste nome. Pero falemos dela de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

En poucas palabras, a (NF1) é unha afección que afecta a pel e o sistema nervioso (é dicir, o cerebro , a medula espiñal e todos os demais nervios). Trátase dunha afección que provoca un pequeno cambio na forma en que medran algunhas células do noso corpo. Isto fai que se formen tumores non cancerosos (benignos). Estes chámanse neurofibromas . Estes tumores fórmanse nos nervios do cerebro, a medula espiñal e a pel. Un dos principais síntomas que se observan nas persoas con (NF1) é que teñen moitas manchas café con leite na pel. Esta afección tamén pode afectar os ollos e os ósos. Ás veces, os médicos tamén a chaman enfermidade de Von Recklinghausen, que pode que xa teñas oído falar.

Que tan común é a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Este é o tipo máis común de neurofibromatose. De feito, o 96 % de todos os pacientes con neurofibromatose teñen NF1. Estímase que aproximadamente un de cada 3 000 nenos que nacen cada ano ten NF1 en todo o mundo.

Cales son os síntomas da NF1?

Os síntomas da (NF1) débense principalmente á compresión dos nervios. Mira se che resultan familiares estes síntomas:

• Máis de seis manchas café con leite: Aparecen como manchas planas, de cor marrón clara a marrón escura, semellantes ás marcas de nacemento .
• Dous ou máis neurofibromas debaixo da pel: estes tumores poden desenvolverse en calquera parte do corpo. Poden ser tan pequenos como un chícharo ou máis grandes. Poden ser brandos ao tacto ou lixeiramente duros. A miúdo, a pel que rodea estes tumores é máis escura que a cor normal da pel.
• Parece unhas pequenas manchas (pencas) nas axilas, na virilla e, ás veces, debaixo dos peitos.
• A formación de pequenos bultos ( nódulos de Lisch) no iris ou tumores do nervio óptico (glioma óptico) e, polo tanto, deficiencia visual.
• Anomalías no crecemento óseo:Por exemplo, pode haber cousas como escoliose ou ósos das pernas arqueados, unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia) e baixa estatura.
• Trastorno por déficit de atención/ hiperactividade ( TDAH ) .
• Dor nas zonas onde se formaron os tumores, dificultade para moverse e dificultade para funcionar nos órganos implicados.

Estes síntomas poden ser moi leves para algunhas persoas e poden afectar a outras con bastante gravidade. Ademais, non todos estes síntomas están presentes desde o nacemento. Aparecen en diferentes momentos da vida. Polo tanto, a forma en que afectan a cada persoa é diferente.

Cales son as causas da neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

A principal causa da NF1 é un cambio nun dos nosos xenes, o que se denomina mutación. Este xene chámase xene da neurofibromina 1. Este xene da neurofibromina 1 indica ao noso corpo que produza unha proteína chamada neurofibromina. Esta proteína é moi importante porque controla cantas veces se dividen as células e cantas copias fan. Para ser precisos, trátase dunha proteína que impide a formación de tumores (supresor tumoral) .

Entón, cando o corpo non recibe as instrucións correctas para producir esta proteína neurofibromina, algunhas células non se dividen nin se repliquen correctamente. En vez diso, fan máis copias das que necesitan. É entón cando se forman os tumores. Un tumor é unha masa densa de tecido formada por un gran número de células anormais.

Podes herdar esta mutación xenética dun dos teus pais. Isto chámase patrón de herdanza autosómico dominante . Non obstante, podes ter esta mutación xenética mesmo se ninguén na túa familia ten a enfermidade. Aproximadamente a metade das persoas con NF1 desenvólvena espontaneamente. Isto significa que a mutación xenética ocorre por casualidade e non se herda de ninguén.

Cales son as posibles complicacións da neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

A (NF1) pode causar algunhas complicacións. Estas son algunhas delas:

• Podes perder a vista.
• Poden producirse fracturas ou anomalías no desenvolvemento óseo (displasia).
• Os nervios poden resultar danados.
• Pode producirse presión arterial alta (hipertensión).
• Mesmo despois do tratamento e a extirpación, os tumores poden reaparecer.
• A autoestima pode diminuír.

O máis importante é que algúns dos tumores que se desenvolven na NF1 son cancerosos.Existe a posibilidade de que isto se converta nun problema. Polo tanto, é moi importante ter coidado con isto.

Como se diagnostica a NF1?

Un médico examinarache e realizarache as probas necesarias para determinar se tes NF1. Primeiro farache un exame físico, preguntarache polos teus síntomas e descubrirá como che afectan.

Ademais, tamén podes facer probas como esta:

• Probas de imaxe: por exemplo, resonancia magnética, radiografía ou tomografía computarizada.
• Probas xenéticas.
• Un exame ocular.

A maioría das persoas son diagnosticadas con NF1 na idade adulta. Isto débese a que os síntomas non aparecen todos á vez, senón que se desenvolven gradualmente co tempo. Por exemplo, pode que teñas manchas café con leite ao nacer ou que aparezan nos primeiros anos. Non obstante, as picaduras poden tardar de 3 a 5 anos en aparecer nas axilas e na virilla. Os neurofibromas son un tipo de tumor que se observa con máis frecuencia na idade adulta. A miúdo, as persoas buscan atención médica por cambios na visión.

Como se trata a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Actualmente non existe cura para a enfermidade (NF1). Non obstante, un médico pode axudarche a controlar os teus síntomas. As opcións de tratamento varían dependendo de como che afecten os síntomas. Estes son algúns dos tratamentos dispoñibles:

• Cirurxía de extirpación de tumores.
• A quimioterapia é un tratamento para tumores que se converteron en cancerosos.
• Cousas como cirurxía ou aparellos para anomalías no crecemento óseo.
• Medicamentos para controlar o crecemento tumoral: por exemplo, un fármaco chamado selumetinib.
• Medicamentos para controlar outros síntomas: por exemplo, medicamentos para o TDAH.

Se tes NF1, é fundamental que consultes un médico polo menos unha vez ao ano para unha revisión médica completa. Tamén deberías facerte unha revisión oftalmolóxica cada ano. Ademais, é moi importante que che miden a presión arterial polo menos unha vez ao ano para detectar complicacións.

Tamén tes que pensar na saúde mental?

Si, por suposto. É común que esta condición che afecte emocionalmente. Moitas persoas atopan alivio falando cun profesional da saúde mental . Ou unirse a un grupo de apoio onde se reúnen persoas con condicións similares tamén pode ser moi útil. Porque ás veces, cando estes crecementos e manchas aparecen en lugares que son visibles para os demais, podes sentirte ansioso pola túa aparencia. Polo tanto, é moi bo falar cun médico ou un conselleiro de saúde mental sobre cousas como esta.

Hai algún efecto secundario do tratamento?

Si, os efectos secundarios poden variar dependendo do tipo de tratamento. O seu médico explicarallo antes de comezar o tratamento. Por exemplo, se se somete a unha cirurxía, pode experimentar hemorraxia e infección. Se recibe quimioterapia, pode experimentar perda de cabelo e fatiga.

Pódese previr a neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr a NF1. Non obstante, se estás a planear formar unha familia, é dicir, se esperas ter un fillo, podes falar cun médico e preguntar sobre asesoramento xenético . Isto pode axudarche a comprender mellor as posibilidades de ter un fillo cunha enfermidade xenética como a NF1.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con NF1?

Normalmente, se os síntomas non son graves, a NF1 non afecta directamente a esperanza de vida. A maioría das persoas viven unha vida normal. Non obstante, se se producen complicacións (aínda que son pouco frecuentes), especialmente se hai demasiados tumores para extirpalos con seguridade mediante cirurxía, ou se os tumores se tornan cancerosos, pode afectar a esperanza de vida (prognóstico).

Que esperar se recibes un diagnóstico de NF1?

A NF1 é unha afección que afecta ás persoas de xeito diferente. Algunhas persoas poden non ter síntomas o suficientemente graves como para interferir coas actividades diarias. Outras poden ter problemas de visión ou dor que lles dificulte moverse.

Moitas persoas consideran útil falar cun profesional da saúde mental cando os seus síntomas afectan a súa saúde mental e á forma en que pensan sobre o seu corpo. Dado que estes crecementos, como lunares e marcas de nacemento, ás veces poden ser visibles para outras persoas, pode que te sintas avergoñado ou avergoñado pola túa aparencia. Un médico pode axudarche a xestionar estes sentimentos e calquera síntoma que che estea facendo sentir incómodo/a.

Cando debería consultar un médico?

Se tes síntomas de NF1, especialmente máis de seis manchas café con leite, cambios inexplicables na pel ou cambios na visión, consulta un médico de inmediato. Se xa estás a recibir tratamento para a NF1, informa o teu médico se os síntomas, como a dor, aumentan ou empeoran.

Ademais, é fundamental facerse unha revisión médica polo menos unha vez ao ano . Isto pode axudar a garantir que as seguintes partes do corpo que poden verse afectadas pola NF1 funcionen correctamente:

• Ollos
• sistema nervioso
• Pel
• Sistema cardiovascular
• Columna vertebral

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Cando vaias ao médico, podes facer preguntas como estas:

• Que debo esperar cun diagnóstico de (NF1)?
• Poderán os meus futuros fillos herdar esta condición?
• Que tratamento recomendas? Hai algún efecto secundario?
• Poden os tumores volver crecer despois de seren extirpados?
• Con que frecuencia teño que volver para citas de seguimento?

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é o tipo máis común de neurofibromatose. Pode afectar moitas partes do corpo, especialmente a pel e o sistema nervioso. Os síntomas poden afectar a vida diaria e a forma en que te sentes co teu corpo. Pero non te preocupes. O teu equipo médico pode axudarche a atopar o mellor tratamento para a túa afección. Se os síntomas están a afectar a túa autoestima, pode que che resulte útil falar cun conselleiro de saúde mental . Se xa sabes que tes NF1 e estás a planear formar unha familia, non esquezas falar co teu médico sobre o asesoramento xenético.

Non estás só, hai moita xente que che pode axudar nesta viaxe.