Preocúpache a saúde do teu bebé? Entón debes saber máis sobre as probas prenatais non invasivas (NIPT)!

Xa que agora estás esperando ser nai, debes estar a pensar moito na túa saúde e na do teu pequeno no ventre, non si? Así que hoxe imos falar dunha proba especial que se pode facer durante o embarazo. Chámase NIPT (proba prenatal non invasiva). Isto permíteche obter información importante sobre a saúde do teu bebé sen ningún dano para ti nin para o bebé.

Que é a NIPT (proba prenatal non invasiva)?

En poucas palabras, a proba de detección prenatal de detección prenatal (TPNI) é unha proba que se realiza durante o embarazo para ver se o bebé non nato ten certos trastornos cromosómicos . Por exemplo, comproba o risco de padecer afeccións como a síndrome de Down ( trisomía 21) , a trisomía 18 ( síndrome de Edwards) e a trisomía 13 (síndrome de Patau) . Tamén pode indicar o sexo do bebé.

Isto faise cunha mostra de sangue que che toman. Non te sorprendas, o teu sangue contén unha cantidade moi pequena do ADN do teu bebé (ácido desoxirribonucleico) . O ADN é o material do que están feitos os nosos xenes e cromosomas. É coma o plano do noso corpo. Polo tanto, analizando estes fragmentos de ADN, os médicos poden obter unha idea da información xenética do bebé. Esta mostra de sangue envíase a un laboratorio para a súa análise. Pero lembra que a proba de detección precoz de enfermidades xenéticas non pode identificar todos os cromosomas nin todas as condicións xenéticas.

Esta proba NIPT recibe outros nomes. Algúns chámanlle cribado de ADN libre de células ou cribado de cfDNA . Outros chámanlle cribado prenatal non invasivo ou NIPS . Non te alarmes se escoitas estes nomes, todas son a mesma proba.

É moi importante ter en conta que esta é unha proba de cribado , non unha proba diagnóstica . Isto significa que só indica a probabilidade ou improbabilidade de que o seu fillo teña unha afección. Non pode dicir con certeza: "Si, o seu fillo ten esta afección" ou "Non, o seu fillo non ten esta afección".

Se decides facerte a proba NIPT ou non é totalmente a túa decisión. O teu médico proporcionarache información sobre isto e axudarache a tomar a mellor decisión para ti.

Que busca exactamente a proba NIPT?

Como mencionamos anteriormente, a proba NIPT non pode detectar todas as afeccións cromosómicas ou trastornos conxénitos. Na maioría dos casos, as probas NIPT buscan:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Trisomía 18
• Trisomía 13
• Anomalías relacionadas cos cromosomas sexuais (X e Y)

A síndrome de Down, a trisomía 18 e a trisomía 13 están causadas por un cromosoma adicional. As probas dos cromosomas sexuais poden determinar o sexo do bebé e tamén poden comprobar se hai algún cambio no número normal de cromosomas sexuais. Algunhas afeccións comúns dos cromosomas sexuais inclúen a síndrome de Turner , a síndrome de Klinefelter , a síndrome do triplo X e a síndrome XYY . Non obstante, teña en conta que non todas as probas NIPT detectan todas estas afeccións. Polo tanto, é importante falar co seu médico sobre o que buscará a súa proba NIPT.

Por que se fai esta proba NIPT? Para quen é mellor?

A proba NIPT axuda a determinar o risco de que un bebé naza cunha anomalía cromosómica. Os médicos poden recomendar esta proba nas seguintes situacións:

• Se xa tes un fillo cunha anomalía cromosómica.
• Se unha ecografía que che fixeches mostrou que o bebé pode ter algunha anomalía.
• Se xa che fixeron unha proba de cribado previa que indicou que pode haber un problema.

O Colexio Americano de Obstetras e Xinecólogos (ACOG) adoitaba recomendar a NIPT só se se tiña un embarazo de alto risco . É dicir, quizais, se se ten máis de 35 anos ou se alguén da súa familia tivo algunha destas afeccións. Pero agora din que todas as mulleres embarazadas, independentemente do risco, deben estar informadas sobre a NIPT e ter a oportunidade de facela.

Dependendo dos resultados da proba NIPT, o seu obstetra pode recomendar probas diagnósticas . Como dixemos antes, unha proba de cribado só indica a probabilidade. Unha proba diagnóstica é aquela que pode dar unha resposta definitiva de "si" ou "non" a se o seu bebé ten unha condición.

Cando se debe facer a proba NIPT durante o embarazo?

A proba NIPT adoita facerse despois das 10 semanas de embarazo, pero pódese facer en calquera momento ata que naza o bebé . A maioría das veces, non se fai antes das 10 semanas. Isto débese a que pode que non haxa suficiente ADN fetal no sangue da nai antes dese momento para realizar a proba con precisión.

Que precisión teñen as probas NIPT?

Esta é unha pregunta que moita xente se fai. A precisión da probaDepende da afección que se estea a analizar. Ademais, cousas como se estás esperando xemelgos, se estás a dar a luz a outra persoa (xestación de aluguer) ou se es obesa poden afectar os resultados do NIPT.

A proba NIPT xeralmente ten unha precisión do 99 % á hora de detectar a síndrome de Down. Pode ser lixeiramente menos precisa á hora de detectar as trisomías 18 e 13. En xeral, a NIPT ten menos falsos positivos que outras probas de cribado prenatal, como a cuádrupla proba. Isto significa que é menos probable que a proba dea un falso positivo cando o bebé non está afectado.

Pode a proba NIPT determinar o sexo do bebé?

Si, a proba NIPT pode predicir o sexo do feto. Moitos pais están ansiosos por sabelo, non si?

É necesario facerse unha proba NIPT durante o embarazo?

Non, isto non é obrigatorio. É unha decisión totalmente persoal. É normal ter dúbidas sobre isto. O seu médico informaralle sobre as outras opcións de cribado prenatal, incluída a proba de detección prenatal non nativa (TPNI). Hai moitos factores que poden afectar a decisión de someterse a unha TNI. Se ten problemas para tomar unha decisión ou se desexa falar sobre este cribado con máis detalle, un asesor xenético pode explicarlle estas opcións de probas prenatais e axudarlle a escoller a que mellor se adapte a vostede.

Como realizan os médicos esta proba NIPT?

Isto é moi sinxelo. O único que fai o médico é sacar unha mostra de sangue dunha vea do teu brazo . Esta mostra de sangue envíase a un laboratorio para comprobar se hai algunha anomalía no ADN do bebé.

Todos temos ADN dentro das nosas células. Estas células divídense constantemente e producen novas células. Cando as células se descompoñen, pequenos anacos de ADN (fragmentos de ADN) acaban no noso sangue. Cando estás embarazada, unha cantidade moi pequena do ADN do teu bebé circula polo teu sangue. Isto chámase ADN libre de células ou cfDNA . A proba NIPT busca anacos do ADN do teu bebé no teu sangue.

É importante lembrar que se tarda unhas 10 semanas en acumular suficiente ADN do bebé no sangue. Por iso esta proba non se realiza ata as 10 semanas de embarazo.

Hai algún risco coa proba NIPT?

As probas NIPT son moi seguras. Non hai risco para o bebé porque só requiren extraer unha pequena cantidade de sangue da nai embarazada. Polo tanto, non hai nada do que preocuparse.

Cando recibirei os resultados das miñas probas?

Ás veces pode levar ata dúas semanas obter os resultados da proba NIPT.Podes ir. Pero hai veces que obtés os resultados antes. O teu médico obtén os resultados primeiro. Despois informarache deses resultados.

Que din os resultados da proba NIPT?

Dado que a NIPT é unha proba de cribado, non dá unha resposta afirmativa ou inaceptable a se o teu bebé ten algunha doenza. Os resultados mostran se o teu bebé ten un maior ou menor risco de desenvolver a doenza. Os resultados da proba ás veces poden ser un pouco difíciles de entender. Polo tanto, se non estás seguro, pídelle aclaracións ao teu médico.

Moitos laboratorios dan resultados diferentes para cada afección que detectan. Por exemplo, podes obter un resultado positivo (alto risco) para a trisomía 13, pero un resultado negativo (baixo risco) para a síndrome de Down.

Ademais, ás veces pode que non haxa resultados porque non hai suficiente ADN do bebé no sangue ou porque o ADN do bebé non se pode identificar correctamente. Nese caso, podes repetir a proba NIPT. Nestes casos, o teu médico pode darche a mellor orientación.

Que ocorre se os resultados son positivos/de alto risco?

Se a proba NIPT mostra que o teu bebé corre o risco de ter unha anomalía cromosómica, o teu médico pode recomendar probas diagnósticas . Estas probas poden dicir definitivamente "si" ou "non" se hai unha condición presente. Estas probas inclúen:

• Amniocentese: Trátase de extraer unha pequena cantidade de líquido amniótico do útero. Esta proba pódese realizar despois das 15 semanas de embarazo.
• Mostra de vellosidades coriónicas (VCV): esta proba toma unha mostra de células da placenta. Esta mostra de células envíase a un laboratorio para a súa análise. Isto pódese facer entre as 10 e as 13 semanas de embarazo.

É moi importante falar a fondo co teu médico sobre os resultados da túa proba NIPT e obter toda a información que necesitas sobre que facer a continuación.

Pode ser incorrecta a proba NIPT para a síndrome de Down?

Dado que a NIPT é unha proba de cribado, non é 100 % precisa. Por iso dicimos que só indica risco. Polo tanto, é importante que fales co teu médico para obter máis información sobre os teus resultados e as túas seguintes opcións.

Vale a pena facerse a proba NIPT?

Depende de ti decidir se queres facerte unha proba de cribado prenatal como a NIPT ou outra proba xenética. O teu médico pode responder a calquera pregunta que poidas ter. Pero, en última instancia, depende de ti decidir como unha anomalía xenética ou cromosómica te afectará a ti e á túa familia, en función da túa situación específica.

Estas preguntas axudarante a tomar unha decisión:

• Como me sentirei se o resultado dunha proba de cribado é positivo?
• Estaría disposto a someterme a probas diagnósticas como a amniocentese ou a CVS?
• Se descubrise que o meu fillo ten unha enfermidade xenética ou que ten un maior risco de padecela, faría algún cambio?
• Coñecer esta información entristecerame ou ansiosa, ou axudarame a prepararme para coidar do bebé?
• Coñecer esta información axudará aos meus médicos a coidar mellor do meu fillo/a?

Canto custa a proba NIPT?

O custo das probas NIPT pode variar. A maioría das compañías de seguros médicos cobren a maior parte (ou mesmo a totalidade) deste custo. Algunhas cobren polo menos unha parte. Polo tanto, é unha boa idea consultar coa túa compañía de seguros antes de facerte a proba. Se non tes seguro ou o teu seguro non cobre as probas NIPT, podes pagalas ti mesmo.

Pódese facer a NIPT ás 14 semanas?

Si, a proba de detección prenatal non invasiva (TPNI) pódese facer en calquera momento despois das 10 semanas de embarazo. Iso significa que non hai ningún problema nin sequera ás 14 semanas.

Que lle debería preguntar ao meu médico sobre a proba NIPT?

Facerse unha proba como a NIPT é unha decisión persoal. Pode que teñas dúbidas sobre o significado dos teus resultados ou se deberías facerte a proba NIPT. Non teñas medo de facer preguntas. Lembra que só ti podes decidir o que é mellor para ti e a túa familia.

Aquí tes algunhas preguntas comúns que podes facerlle ao teu médico:

• Se foses comigo, faríaste a proba NIPT?
• Se a miña proba de cribado é positiva, cales son os seguintes pasos?
• Hai algún asesor xenético dispoñible para falar sobre as miñas opcións?
• Cal é a probabilidade de falsos positivos?

Mensaxe para levar a casa

De acordo, a proba NIPT é un método de cribado prenatal moi fiable que avalía o risco de trastornos cromosómicos no feto. Esta proba tamén pode proporcionar información sobre o sexo do bebé. A proba NIPT non diagnostica unha enfermidade, só indica que o bebé ten máis probabilidades de ter unha determinada afección. Despois de recibir os resultados da NIPT, poden recomendarse probas diagnósticas. As probas prenatais como a NIPT non son obrigatorias e a posibilidade de facelas ou non depende totalmente de ti.Fala co teu médico ou cun asesor xenético sobre as túas preocupacións. É importante entender exactamente o que busca a proba e o que significan os resultados, e tomar unha decisión informada. Deséxoche todo o mellor a ti e ao teu bebé!

` NIPT, probas prenatais non invasivas, probas prenatais, síndrome de Down, anomalías cromosómicas, embarazo, cfDNA, saúde do bebé