Coñeces a proba BRCA? (Probas BRCA) Unha forma de identificar o risco de cancro precozmente!

Probablemente xa escoitaches a palabra "BRCA" (BRCA) cando se fala de cousas como o cancro de mama ou o cancro de ovario. Quizais o teu médico tamén a mencionase. Que é exactamente este xene "BRCA"? Que podemos aprender facendo esta "(proba BRCA)"? Hoxe falaremos de todo isto de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender. Coma se falases cun amigo.

Que é o BRCA? Por que é importante para nós?

En poucas palabras, "BRCA1" e "BRCA2" son dous xenes especiais do noso corpo. Son coma gardas dentro das nosas células. A súa función principal é reparar os danos no noso "ADN" e evitar que as células medren demasiado rápido e sen control en lugares como a mama e os ovarios. Pensa nestes xenes como un pequeno sistema de "freo" no noso corpo que impide a formación de células cancerosas. Por iso os chamamos "xenes supresores de tumores" (xenes supresores de tumores).

Non obstante, ás veces estes importantes xenes "BRCA" poden sufrir certos cambios ou "mutacións" . É entón cando comeza o problema. Cando estes xenes non funcionan correctamente, é máis probable que as células que mencionei medren sen control. Entón aumenta o risco de desenvolver non só cancro de mama, cancro de ovario, senón tamén outros tipos de cancro.

O importante é que estas mutacións do xene "BRCA" se transmiten de xeración en xeración. Iso significa que podes herdar esta mutación da túa nai ou do teu pai. É coma unha reliquia familiar. Realizamos unha proba xenética chamada "(proba BRCA)" para descubrir se tes estas mutacións "BRCA". Para iso, tómase unha pequena mostra de sangue e analízase.

Quen debería facerse a proba BRCA? Necesítaa todo o mundo?

En realidade, estas mutacións do xene "BRCA" non son tan comúns. Por exemplo, arredor do 0,2 % da poboación estadounidense ten esta condición. Trátase dunha porcentaxe moi pequena. Polo tanto, a maioría dos médicos non recomendan que todo o mundo se faga esta proba "BRCA". Non obstante, se tes certos factores de risco, o teu médico pode aconsellarche que te fagas esta proba.

Agora vexamos cales son eses factores de risco:

• Se tivo cancro de mama , especialmente se se desenvolveu antes dos 50 anos.
• Se algún familiar próximo (nai, pai, irmáns, fillos) xa foi diagnosticado cunha mutación "BRCA".
• Se un ou máis membros da túa familia tiveron cancro de mama (especialmente se os homes tiveron cancro de mama, iso tamén é importante).
• Se tes cancro de mama e cancro de ovario.
• Se pertences ao grupo étnico xudeu asquenací (as persoas deste grupo étnico teñen máis probabilidades de ter mutacións BRCA).
• Se vostede ou alguén da súa familia ten antecedentes de desenvolver varios tipos de cancro.
• Se alguén da túa familia ten un factor de risco xenético para o cancro, por exemplo, a síndrome de Cowden, a anemia de Fanconi, a síndrome de Li-Fraumeni ou a síndrome de Peutz-Jeghers.

Se che aplican un ou máis destes factores, sería prudente falar cun médico e considerar a posibilidade de facerse unha proba BRCA.

Que podemos aprender dunha proba BRCA?

Imaxina que che fan esta proba. Se mostra que tes unha mutación nos xenes "BRCA1" ou "BRCA2", significa que tes un risco moito maior de desenvolver cancro de mama que a persoa media . Algúns estudos demostraron que unha persoa cunha mutación "BRCA" ten aproximadamente seis veces máis probabilidades de desenvolver cancro de mama aos 80 anos que a persoa media. Ademais, é máis probable que o cancro se desenvolva a unha idade máis temperá e que afecte a ambos os dous seos .

Non só iso, as mutacións BRCA poden aumentar o risco de varios outros tipos de cancro. As principais son:

• Cancro de ovario e dous cancros relacionados, o cancro de trompas de Falopio e o cancro peritoneal.
• Cancro de próstata : isto é importante para os homes.
• `(Cancro de páncreas)` (cancro de páncreas).
• `(Anemia de Fanconi)` (Anemia de Fanconi) - Trátase dun cancro moi raro que adoita aparecer na infancia.

Importante: Ter unha mutación BRCA non significa que vaias desenvolver cancro de forma definitiva. Significa que tes un maior risco. Saber isto pode axudarche a tomar medidas para reducir o risco.

Que ocorre antes da proba BRCA?

Antes de facerse unha proba BRCA, terá que consultar cun asesor xenético . Este é un paso moi importante. Este asesor xenético explicaralle como os xenes que herda da súa familia poden afectar o seu risco de cancro. Explicaralle:

• Que significa se o resultado dunha proba BRCA é positivo ou negativo?
• Como afecta o resultado da túa proba ao teu risco de cancro?
• Como afecta o teu resultado ao risco doutros membros da túa familia?

É mellor facer o exame só despois de comprender ben todo isto.

Que ocorre cando te fas unha proba BRCA?

É moi sinxelo. A proba BRCA só require unha pequena cantidade de sangue.É coma cando che fan unha análise de sangue normal ou cando doas sangue. O médico ou a enfermeira introduce unha pequena agulla nunha vea do teu brazo e extrae unha pequena cantidade de sangue nun frasco pequeno.

Pode sentir un pouco de dor ao inserir e retirar a agulla. Pero isto desaparecerá en menos de cinco minutos. Se hai un pouco de sangrado, pódese aplicar un pequeno apósito na zona. Ás veces, esta proba tamén se pode facer cunha mostra de saliva.

Que ocorre despois da proba BRCA?

O teu médico indicarache canto tempo tardarás en obter os resultados. Despois de que cheguen os resultados, é importante que volvas ver o teu asesor xenético. Poderá explicarche os resultados e as túas opcións.

Cales son os posibles resultados dunha proba BRCA?

Pode haber tres tipos de resultados.

1. Que ocorre se o resultado é positivo?

Se tes unha mutación BRCA, significa que tes un risco significativamente maior de desenvolver cancro. Pero non te preocupes. Non significa que vaias ter cancro de forma definitiva. Saber isto pode axudarche a tomar medidas positivas para previr o cancro, detectalo precozmente ou mesmo evitalo. Tamén pode axudar a que outros membros da túa familia comprendan o seu risco.

Fala co teu médico e co teu asesor xenético para decidir se outros membros da túa familia deben facerse a proba. Tamén che informarán sobre as medidas preventivas que podes tomar. Por exemplo:

• Facerse probas de detección do cancro con máis frecuencia: por exemplo, facerse mamografías con máis frecuencia.
• Métodos de proba adicionais: cousas como unha resonancia magnética de mama.
• Limitar o uso dalgunhas pílulas anticonceptivas: Aínda que algunhas pílulas anticonceptivas poden reducir o risco de cancro de ovario, poden aumentar o risco de cancro de mama nalgunhas persoas. Deberías falar co teu médico sobre isto.
• Uso de fármacos anticanceríxenos: por exemplo, medicamentos como o tamoxifeno.
• Cirurxía preventiva: extirpación de tecido mamario san antes de que se desenvolva o cancro (mastectomía profiláctica) ou extirpación dos ovarios e as trompas de Falopio (extirpación profiláctica dos ovarios e as trompas de Falopio). Trátase de decisións importantes, polo que deben tomarse despois dunha coidadosa consideración e consulta co médico.

2. Que ocorre se o resultado é negativo?

Un resultado negativo significa que non tes unha mutación "BRCA". Ademais, non transmitirás unha mutación "BRCA" aos teus fillos. Non obstante, unha proba "BRCA" negativa non garante que nunca desenvolvas cancro. Significa que o teu risco é similar ao dunha persoa da poboación xeral.

Non obstante, se a túa proba é negativa, pero un ou máis membros da túa familia tiveron cancro de mama antes dos 50 anos, a situación é un pouco máis complicada. Isto pode significar que a túa familia ten outra mutación xenética que aumenta o risco de cancro. O teu asesor xenético pode axudarche a comprender estes resultados e decidir se son necesarias máis probas.

3. Que ocorre se o resultado é incerto?

Ás veces, o resultado pode ser "indeterminado". Isto significa que tes un cambio nun dos teus xenes BRCA1 ou BRCA2, pero ese cambio aínda non se identificou como unha mutación que aumente o risco de cancro de mama. Isto chámase "variante de significado descoñecido" (VUS) . Se isto ocorre, o teu asesor xenético explicarache os resultados e axudarache a decidir se ti ou outros membros da túa familia necesitan máis probas xenéticas.

Cales son os beneficios dunha proba BRCA? Hai algún risco?

A maior vantaxe desta proba é que che indica se tes unha mutación no xene "BRCA". Isto permíteche comprender mellor o teu risco de cancro. Ademais, esta información pode axudar á túa familia a tomar decisións sobre a súa saúde. Agora existen "paneis de probas xenéticas exhaustivos" que analizan outros xenes ademais do "BRCA1/BRCA2". O teu asesor xenético pode orientarte sobre que proba é a máis axeitada para ti.

En canto aos riscos, non hai riscos importantes con esta proba. É só unha extracción de sangue moi sinxela.

Que lle debería preguntar ao meu médico/enfermeira?

Se estás a pensar en facerte esta proba ou xa a fixeches, é boa idea que lle fagas estas preguntas ao teu médico ou asesor xenético:

• É boa idea que alguén máis da miña familia se faga esta proba do "BRCA"?
• Se a miña proba é positiva, significa iso que os meus fillos tamén terán esa mutación xenética?
• Como afectarán os resultados das miñas probas ás probas de detección do cancro de mama, así como ás probas doutros tipos de cancro?
• Se a miña proba é positiva, que debería facer para reducir o risco de desenvolver certos tipos de cancro?
• Pode o tipo de proba que fixen detectar outras mutacións xenéticas?

É moi importante que coñezas as respostas a estas preguntas.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A proba "BRCA" é unha proba que busca cambios anormais ou mutacións nos xenes "BRCA1" e "BRCA2". Se o resultado é positivo, significa que tes un risco maior que a persoa media de desenvolver cancro de mama, de ovario e certos outros tipos de cancro.

Pero, o máis importante, saber que tes unha mutación do xene BRCA permíteche tomar medidas para reducir o risco e previr o cancro.Ademais, esta información pode ser moi importante para a túa familia. Polo tanto, non teñas medo de falar co teu médico ou cun asesor xenético sobre isto e obter unha boa comprensión de se necesitas esta proba e, de ser así, como proceder cos resultados.

` BRCA, probas BRCA, cancro de mama, cancro de ovario, probas xenéticas, risco de cancro, mutacións xenéticas